facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne
Wybrany filtr: Gastroenterologia




GASTROENTEROLOGIA

GASTROENTEROLOGIA-01

Celiakia

Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
GASTROENTEROLOGIA-02

Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-03

Choroba Wilsona

Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-04

Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-05

Choroba Wilsona

Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-06

Choroba Wilsona

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-06A

Choroba Wilsona

Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-06B

Choroba Wilsona

Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-10

Fruktozemia

Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-10A

Fruktozemia

Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-11

Hemochromatoza

Badanie najczęstszych mutacji C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
GASTROENTEROLOGIA-11A

Hemochromatoza

Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-11B

Hemochromatoza typu młodzieńczego

Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 (HJV) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-11C

Hemochromatoza typ IV

Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-11D

Hemochromatoza typ IV

Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-12

Hemochromatoza

Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-12A

Hemochromatoza

Badanie mutacji E168X, Q283P, C282Y w genie HFE [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-13

Hemochromatoza

Badanie mutacji H63D, E168X, C282Y oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-13A

Hemochromatoza

Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-13B

Hemochromatoza

Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-14

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-14A

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-14B

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-15

Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI

Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-16

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-16B

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie wybranych mutacji genów PRSS1
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-17

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-18

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-19

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-20

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-20A

Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI

Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-20C

Przewlekłe zapalenie trzustki

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie PRSS1 i SPINK1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
8 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-21

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta

Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
Zamów
GASTROENTEROLOGIA-22

Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta

Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-23

MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa

Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-24

MODY3 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-24A

MODY3 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-24B

MODY3 - cukrzyca

Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1]
Orientacyjny czas
tyg.
GASTROENTEROLOGIA-25

Zespół Shwachmana-Diamonda

Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-26

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-27

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-28

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-29

Wrodzona biegunka sodowa

Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-30

PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa

Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2)
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-31

Nietolerancja laktozy postać wrodzona

Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-32

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
GASTROENTEROLOGIA-32A

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-33

MODY1 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-34

MODY2-cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-35

MODY2-cukrzyca

Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-36

Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna

Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-37

Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona

Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-37A

Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki

Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-38

Zespół Dubina-Johnsona

Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-39

Hirschprunga choroba

Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-41

Zmienność genu kodującego enzym fukozylotransferazę 2: związany z metabolizem wit. B12, poziomem odporności, predyspozycjami do ch. jelit (Crohna)

Badanie polimorfizmu w genie FUT2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
MIKR-DUET

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Dwukrotne badanie mikrobiomu wraz z oceną ogólną próbki kału w okresie 6 miesięcy
Orientacyjny czas
dni
MIKR-SOLO

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie mikrobiomu wraz z oceną ogólną próbki kału
Orientacyjny czas
5 dni
NGS-007AP

Cukrzyca noworodkowa

Badanie genów ZFP57, ABCC8, KCNJ11, GCK, INS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007BP

Cukrzyca typu MODY

Badanie 12 genów [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007EP

Hiperinsulinemia

Badanie 8 genów [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007FP

Otyłość

Badanie 30 genów [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007P

Cukrzyca

Badanie 100 genów związanych z różnymi typami cukrzycy [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007W

Cukrzyca

Badanie genów związanych z cukrzycą [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-015P

Hemochromatoza

Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-015W

Hemochromatoza

Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-015WS

Hemochromatoza

Badanie 17 genów związanych z hemochromatozą, hemochromatozą młodzieńczą [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-072P

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Analiza 8 genów związanych z ostrym i przewlekłym zapaleniem trzustki (pancreatitis) metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-082W

Wątroba - Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby np. włóknienie, choroby śródmiąższowe, cholestazy, stłuszczenie itp.

Badanie genów korelowanych z różnymi chorobami wątroby [1] metodą NGS
Orientacyjny czas
8 tyg.
PULMONOLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
PULMONOLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
PULMONOLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
GASTROENTEROLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA

GASTROENTEROLOGIA-01

Celiakia

Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
GASTROENTEROLOGIA-02

Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-03

Choroba Wilsona

Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-04

Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-05

Choroba Wilsona

Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-06

Choroba Wilsona

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-06A

Choroba Wilsona

Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-06B

Choroba Wilsona

Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-10

Fruktozemia

Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-10A

Fruktozemia

Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-11

Hemochromatoza

Badanie najczęstszych mutacji C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
GASTROENTEROLOGIA-11A

Hemochromatoza

Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-11B

Hemochromatoza typu młodzieńczego

Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 (HJV) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-11C

Hemochromatoza typ IV

Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-11D

Hemochromatoza typ IV

Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-12

Hemochromatoza

Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-12A

Hemochromatoza

Badanie mutacji E168X, Q283P, C282Y w genie HFE [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-13

Hemochromatoza

Badanie mutacji H63D, E168X, C282Y oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-13A

Hemochromatoza

Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-13B

Hemochromatoza

Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-14

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-14A

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-14B

Nietolerancja laktozy typu dorosłego

Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-15

Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI

Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-16

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-16B

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie wybranych mutacji genów PRSS1
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-17

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-18

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-19

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-20

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-20A

Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI

Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-20C

Przewlekłe zapalenie trzustki

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie PRSS1 i SPINK1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas: 8 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-21

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta

Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1]
Orientacyjny czas: 3 tyg.

Zamów
GASTROENTEROLOGIA-22

Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta

Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-23

MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa

Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-24

MODY3 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-24A

MODY3 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-24B

MODY3 - cukrzyca

Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1]
Orientacyjny czas: tyg.

GASTROENTEROLOGIA-25

Zespół Shwachmana-Diamonda

Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-26

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-27

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-28

Rodzinna gorączka śródziemnomorska

Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-29

Wrodzona biegunka sodowa

Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-30

PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa

Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2)
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-31

Nietolerancja laktozy postać wrodzona

Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-32

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
GASTROENTEROLOGIA-32A

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-33

MODY1 - cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-34

MODY2-cukrzyca

Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-35

MODY2-cukrzyca

Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-36

Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna

Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-37

Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona

Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-37A

Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki

Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-38

Zespół Dubina-Johnsona

Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-39

Hirschprunga choroba

Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-41

Zmienność genu kodującego enzym fukozylotransferazę 2: związany z metabolizem wit. B12, poziomem odporności, predyspozycjami do ch. jelit (Crohna)

Badanie polimorfizmu w genie FUT2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
MIKR-DUET

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Dwukrotne badanie mikrobiomu wraz z oceną ogólną próbki kału w okresie 6 miesięcy
Orientacyjny czas: dni

MIKR-SOLO

Crohna choroba, predyspozycja do choroby

Badanie mikrobiomu wraz z oceną ogólną próbki kału
Orientacyjny czas: 5 dni

NGS-007AP

Cukrzyca noworodkowa

Badanie genów ZFP57, ABCC8, KCNJ11, GCK, INS [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007BP

Cukrzyca typu MODY

Badanie 12 genów [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007EP

Hiperinsulinemia

Badanie 8 genów [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007FP

Otyłość

Badanie 30 genów [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007P

Cukrzyca

Badanie 100 genów związanych z różnymi typami cukrzycy [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007W

Cukrzyca

Badanie genów związanych z cukrzycą [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

Zamów
NGS-015P

Hemochromatoza

Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-015W

Hemochromatoza

Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-015WS

Hemochromatoza

Badanie 17 genów związanych z hemochromatozą, hemochromatozą młodzieńczą [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

Zamów
NGS-072P

Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)

Analiza 8 genów związanych z ostrym i przewlekłym zapaleniem trzustki (pancreatitis) metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-082W

Wątroba - Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby np. włóknienie, choroby śródmiąższowe, cholestazy, stłuszczenie itp.

Badanie genów korelowanych z różnymi chorobami wątroby [1] metodą NGS
Orientacyjny czas: 8 tyg.

PULMONOLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

PULMONOLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

PULMONOLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-07

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-08

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

GASTROENTEROLOGIA-09

Deficyt alfa1-antytrypsyny

Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.



Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.


Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży