GASTROENTEROLOGIA-01 |
Celiakia
Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-02 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-03 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-04 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-05 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06A |
Choroba Wilsona
Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06B |
Choroba Wilsona
Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-10 |
Fruktozemia
Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-10A |
Fruktozemia
Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11 |
Hemochromatoza
Badanie najczęstszych mutacji C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
Zamów |
GASTROENTEROLOGIA-11A |
Hemochromatoza
Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11B |
Hemochromatoza typu młodzieńczego
Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 (HJV) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11C |
Hemochromatoza typ IV
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11D |
Hemochromatoza typ IV
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-12 |
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-12A |
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X, Q283P, C282Y w genie HFE [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13 |
Hemochromatoza
Badanie mutacji H63D, E168X, C282Y oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13A |
Hemochromatoza
Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13B |
Hemochromatoza
Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14 |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14A |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14B |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-15 |
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI
Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-16 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-16B |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie wybranych mutacji genów PRSS1
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-17 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-18 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-19 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20A |
Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI
Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20B |
Przewlekłe zapalenie trzustki
Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20C |
Przewlekłe zapalenie trzustki
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie PRSS1 i SPINK1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-21 |
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta
Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
Zamów |
GASTROENTEROLOGIA-22 |
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta
Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-23 |
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa
Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24 |
MODY3 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24A |
MODY3 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24B |
MODY3 - cukrzyca
Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-25 |
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-25A |
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie całego regionu kodującego genu SBDS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-26 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-27 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-28 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-29 |
Wrodzona biegunka sodowa
Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-30 |
PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2)
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-31 |
Nietolerancja laktozy postać wrodzona
Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-32 |
Crohna choroba, predyspozycja do choroby
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
Zamów |
GASTROENTEROLOGIA-32A |
Crohna choroba, predyspozycja do choroby
Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-33 |
MODY1 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-34 |
MODY2-cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-35 |
MODY2-cukrzyca
Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-36 |
Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna
Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-37 |
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona
Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-37A |
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki
Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-38 |
Zespół Dubina-Johnsona
Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-39 |
Hirschprunga choroba
Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-41 |
Zmienność genu kodującego enzym fukozylotransferazę 2: związany z metabolizem wit. B12, poziomem odporności, predyspozycjami do ch. jelit (Crohna)
Badanie polimorfizmu w genie FUT2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
Zamów |
NGS-007AP |
Cukrzyca noworodkowa
Badanie genów ZFP57, ABCC8, KCNJ11, GCK, INS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007BP |
Cukrzyca typu MODY
Badanie 12 genów [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007CP |
Insulinooporność
Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007EP |
Hiperinsulinemia
Badanie 8 genów [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007FP |
Otyłość
Badanie 30 genów [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007P |
Cukrzyca
Badanie 100 genów związanych z różnymi typami cukrzycy [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-007W |
Cukrzyca
Badanie genów związanych z cukrzycą [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-015P |
Hemochromatoza
Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-015W |
Hemochromatoza
Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-015WS |
Hemochromatoza
Badanie 17 genów związanych z hemochromatozą, hemochromatozą młodzieńczą [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-072P |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Analiza 8 genów związanych z ostrym i przewlekłym zapaleniem trzustki (pancreatitis) metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
NGS-082W |
Wątroba - Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby np. włóknienie, choroby śródmiąższowe, cholestazy, stłuszczenie itp.
Badanie genów korelowanych z różnymi chorobami wątroby [1] metodą NGS
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
GASTROENTEROLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
GASTROENTEROLOGIA-01 |
Celiakia
Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-02 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-03 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-04 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-05 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06 |
Choroba Wilsona
Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06A |
Choroba Wilsona
Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-06B |
Choroba Wilsona
Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-10 |
Fruktozemia
Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-10A |
Fruktozemia
Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11 |
Hemochromatoza
Badanie najczęstszych mutacji C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
GASTROENTEROLOGIA-11A |
Hemochromatoza
Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11B |
Hemochromatoza typu młodzieńczego
Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 (HJV) [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11C |
Hemochromatoza typ IV
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-11D |
Hemochromatoza typ IV
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-12 |
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-12A |
Hemochromatoza
Badanie mutacji E168X, Q283P, C282Y w genie HFE [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13 |
Hemochromatoza
Badanie mutacji H63D, E168X, C282Y oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13A |
Hemochromatoza
Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-13B |
Hemochromatoza
Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14 |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14A |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-14B |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego
Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-15 |
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI
Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-16 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-16B |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie wybranych mutacji genów PRSS1
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-17 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-18 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-19 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20 |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20A |
Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI
Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20B |
Przewlekłe zapalenie trzustki
Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-20C |
Przewlekłe zapalenie trzustki
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie PRSS1 i SPINK1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-21 |
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta
Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1]
|
Orientacyjny czas: 3 tyg. |
GASTROENTEROLOGIA-22 |
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta
Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-23 |
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa
Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24 |
MODY3 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24A |
MODY3 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-24B |
MODY3 - cukrzyca
Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-25 |
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-25A |
Zespół Shwachmana-Diamonda
Badanie całego regionu kodującego genu SBDS [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-26 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-27 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-28 |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-29 |
Wrodzona biegunka sodowa
Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-30 |
PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa
Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2)
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-31 |
Nietolerancja laktozy postać wrodzona
Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-32 |
Crohna choroba, predyspozycja do choroby
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
GASTROENTEROLOGIA-32A |
Crohna choroba, predyspozycja do choroby
Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-33 |
MODY1 - cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-34 |
MODY2-cukrzyca
Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-35 |
MODY2-cukrzyca
Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-36 |
Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna
Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-37 |
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona
Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-37A |
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki
Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-38 |
Zespół Dubina-Johnsona
Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-39 |
Hirschprunga choroba
Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-41 |
Zmienność genu kodującego enzym fukozylotransferazę 2: związany z metabolizem wit. B12, poziomem odporności, predyspozycjami do ch. jelit (Crohna)
Badanie polimorfizmu w genie FUT2 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
NGS-007AP |
Cukrzyca noworodkowa
Badanie genów ZFP57, ABCC8, KCNJ11, GCK, INS [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007BP |
Cukrzyca typu MODY
Badanie 12 genów [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007CP |
Insulinooporność
Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007EP |
Hiperinsulinemia
Badanie 8 genów [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007FP |
Otyłość
Badanie 30 genów [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007P |
Cukrzyca
Badanie 100 genów związanych z różnymi typami cukrzycy [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-007W |
Cukrzyca
Badanie genów związanych z cukrzycą [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-015P |
Hemochromatoza
Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-015W |
Hemochromatoza
Badanie genów związanych z hemochromatozą [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-015WS |
Hemochromatoza
Badanie 17 genów związanych z hemochromatozą, hemochromatozą młodzieńczą [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-072P |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe)
Analiza 8 genów związanych z ostrym i przewlekłym zapaleniem trzustki (pancreatitis) metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
NGS-082W |
Wątroba - Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby np. włóknienie, choroby śródmiąższowe, cholestazy, stłuszczenie itp.
Badanie genów korelowanych z różnymi chorobami wątroby [1] metodą NGS
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
PULMONOLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-07 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-08A |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
GASTROENTEROLOGIA-09 |
Deficyt alfa1-antytrypsyny
Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.
W CM MedGen badania wykonujemy metodą sekwencjonowania Sangera, sekwencjonowania nowej generacji oraz MLPA. Jeśli masz pytania dotyczące metod, ich zalet oraz ograniczeń skontaktuj się z nami: diagnostyka@medgen.pl – chętnie odpowiemy na Twoje pytania.
Badanie nosicielstwa mutacji punktowych jest standardowo wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera. Czułość badania wykonanego przy użyciu metody Sangera jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%, może nie wykryć jednak mozaik <20% w materiale biologicznym. Badanie delecji i duplikacji jest zazwyczaj wykonywane przy użyciu metody MLPA lub NGS (analiza CNV). Analiza CNV w metodzie NGS może nie wykryć delecji lub duplikacji dotyczących pojedynczego eksonu.
- do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
- badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
- do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
- Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
- Minimalna ilość DNA: 7 µg,
- Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
- Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )
W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN. - do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ krew pobrana do probówki z heparyną litową.
- do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
- fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
- krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży