facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Co to jest nutrigenomika?

Nutrigenomika to nauka zajmująca się wpływem składników pokarmowych na organizm ludzki w zależności od uwarunkowanych genetycznie predyspozycji organizmu. Nauka ta stara się znaleźć odpowiedzi na pytania: jak zmienia się działanie genów pod wpływem różnych składników pokarmowych, jak wzrasta lub maleje ryzyko szeregu chorób w zależności od doboru pokarmu.

Czym dokładnie jest nietolerancja pokarmowa?

Nietolerancja pokarmowa, którą można wykryć, wykonując badanie genetyczne na celiakię, jest niewłaściwą reakcją organizmu na pewne składniki pokarmowe. Objawiać się może ona na wiele sposobów. Wśród nich wyróżnia się objawy związane z przewodem pokarmowym, takie jak biegunki, wymioty, wzdęcia, zaparcia, uczucie pełności czy bóle brzucha. W przypadku nietolerancji glutenu pojawiają się jednak także takie dolegliwości jak przewlekłe zmęczenie, osłabienie organizmu, migreny, bóle mięśni i stawów, trądzik, powstawanie innych zmian skórnych, zaburzenia snu, problemy ze wzrokiem czy zmiany zachowania.

Jak wskazują badania przeprowadzane w poradni genetycznej MEDGEN w Warszawie, najczęściej występujące nietolerancje pokarmowe o podłożu genetycznym to nietolerancja laktozy, celiakia i fruktozemia (nietolerancja cukrów pochodzących z owoców). Warto również pamiętać o chorobach takich jak hemochromatoza, hipercholesterolemia, gdzie w zależności od wariantów genetycznych zależą parametry biochemiczne takie jak stężenie cholesterolu, żelaza.

Szczególnym przypadkiem w nutrigenomice jest fenyloketonuria. Ta wrodzona genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna jest wynikiem mutacji w genie PAH, zawierającym informację o enzymie, który kontroluje przemiany aminokwasu fenyloalaniny. W przypadku mutacji enzym działa nieprawidłowo, co prowadzi do wzrostu stężenia fenyloalaniny w organizmie. Fenyloalanina uszkadza w konsekwencji mózg, co prowadzi do uszkodzenia tego organu i w konsekwencji upośledzenia umysłowego. Wprawdzie nie umiemy jeszcze wyleczyć choroby i naprawić genu, ale wystarczy odpowiednia dieta, aby choroba nie rozwinęła się, a pacjent mógł normalnie uczestniczyć w życiu rodzinnym i społecznym.

Celiakia, nietolerancja glutenu – na czym polega badanie?

Choroba trzewna, określana także mianem celiakii, jest autoimmunologicznym, przewlekłym schorzeniem jelita cienkiego, którego występowanie jest ściśle związane z antygenem HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Co jest szczególnie ważne, pojawienie się określonych czynników genetycznych nie tylko warunkuje pojawienie się choroby trzewnej, ale w przeważającej większości przypadków także stanowi o jej przebiegu. Szacuje się, że genotyp HLA-DQ2 występuje u ok. 25% mieszkańców Europy, jednak nie wszyscy z nich będą się zmagać z problemami wynikającymi z nietolerancji glutenu. Na rozwój choroby mają także wpływ czynniki immunologiczne, zwłaszcza że gluten jest odpowiedzialny za aktywowanie niektórych mechanizmów związanych z odpornością.

Badanie genetyczne na celiakię, które przeprowadzamy w Laboratorium MedGen w Warszawie, pozwala na wykrycie powyższych antygenów. W sytuacji, kiedy u badanej osoby zostanie stwierdzony co najmniej jeden znich, wówczas oznacza to, że taka osoba może zachorować na celiakię. Brak HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 wyklucza natomiast wystąpienie choroby trzewnej.

Badanie genetyczne na celiakię – kto powinien je wykonać?

Testy, które przeprowadzamy, działając jako specjalistyczne laboratorium genetyczne w Warszawie, pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie choroby związanej z nietolerancją pokarmową u osób znajdujących się w tzw. grupie podwyższonego ryzyka.

Na badania na celiakię w naszej placówce mogą zgłosić się między innymi osoby, u których:

  • celiakia, nietolerancja glutenu wystąpiły u krewnych z pierwszej linii pokrewieństwa (rodzice, rodzeństwo),
  • zaobserwowano opóźnienie wzrostu, dojrzewania, utratę masy ciała,
  • została zdiagnozowana cukrzyca typu pierwszego,
  • występuje zespół Downa, zespół Williamsa lub inne schorzenia genetyczne, które często współistnieją z celiakią,
  • rozpoznano niepłodność (celiakia może zarówno utrudniać zajście w ciążę, jak i być przyczyną powtarzających się poronień).

W celu zapoznania się ze szczegółową ofertą CM MedGen w Warszawie z zakresie testów na nietolerancje prosimy o kontakt e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. lub telefon: 506 069 568, 515 14 14 14.