facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne
Wybrany filtr: Metabolizm i endokrynologia




METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIA

FARMAKOGENETYKA-10B

Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne

Badanie wybranych regionów genu COLQ [1] I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-001

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-0018B

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-001A

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-001B

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-002

Choroba Gauchera

Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-002A

Choroba Gauchera

Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-003

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-004

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-005

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-006

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-007

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-008

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-008B

Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna

Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-009

Cystynoza

Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-010A

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-011

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-012

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-013

Fenyloketonuria

Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-013A

Fenyloketonuria

Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-014

Fenyloketonuria

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-015

Galaktozemia

Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-015A

Galaktozemia

Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-016

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-017

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-018

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-018A

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-019

Mukopolisacharydoza typu IIIA

Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-020

Mukopolisacharydoza typ VI

Analiza regionu kodującego genu ARSB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-021

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT

Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-022A

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022B

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022C

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022D

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - poszukiwanie mutacji punktowych oraz rozległych delecji i duplikacji - procedura jednoetapowa z [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-022E

Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków)

Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-023

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-023A

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-023B

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Analiza regionu kodującego genu THRA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-024

Niewrażliwość na kortyzol

Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-026

Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-026B

Wrodzony przerost kory nadnerczy - postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-026C

Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie całego regionu kodującego oraz analiza rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-027

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-027A

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-028

Choroba Fabryego

Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-028A

Choroba Fabryego

Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-029

Deficyt liazy bursztynianowej

Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-030

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-030A

Glikogenoza typu III

analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-030B

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-031

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-031A

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza regionu kodującego genu GALNS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032A

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032B

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032C

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032D

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032E

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Analiza całego regionu kodującego genu FMO3 wraz z analizą c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-033

Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III

Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-034

Kwasica izowalerianowa

Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-034A

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-034B

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-035

Deficyt beta-ketotiolazy

Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-036

Wrodzona biegunka chlorkowa

Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037A

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037B

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037C

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-038

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-038A

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
METABOLIZM-039

Homocystynuria

Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039A

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039B

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - III etap badania [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039PN2

Niedobór metylokobalaminy typu cblG, Homocystynuria bez acydurii metylomalonowej

Analiza wybranych fragmentów genu MTR - z możliwością wykrycia najczęstszych mutacji [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-040

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-040A

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1] - etap II diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-040C

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza regionu kodującego genu PTH [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-041

Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY

Analiza wybranych regionów genu PTS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042

Myopathy due to CPT II deficiency

Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042A

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042B

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-043

Hipofosfatazja

Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-044

Otyłość- postać dominujaca

Analiza genu MC4R [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-045

Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME)

Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] -
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-046

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-046B

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-046C

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-047

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-047A

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-048

Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB)

Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-049

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-049A

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-049B

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-050

Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS)

Analiza wybranych regionów genu HLCS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051A

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051B

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-052

Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna

Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-053

Mukopolisacharydoza typu I

Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-054

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-054A

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury
Orientacyjny czas
8 tyg.
METABOLIZM-055

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-055A

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-055B

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-056

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-056A

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-056B

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-057

Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1]

Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-057A

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej

Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-058

Ceroidolipofuscynoza typu 1

Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-059

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-059A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-060

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-060A

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu KCNJ1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061

Zespół Kallmanna

Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061A

Zespół Kallmanna

pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061B

Zespół Kallmanna

drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061C

Zespół Kallmanna

trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061D

Zespół Kallmanna

czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061E

Zespół Kallmanna

piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061F

Zespół Kallmanna

Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061G

Zespół Kallmanna

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu STS, które obejmują sąsiednie geny ANOS1 (KAL1) i NLGN4X metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-062

Hypomagnezemia typ 3, nerkowy

badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-063

Tyrozynemia typu I

Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-063A

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-063B

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-064A

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-064B

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-065

Leukodystrofia o fenotypie 4H

Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-066

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-066A

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-066B

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - III etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-067

Choroba Danona

Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-068

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-068A

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-069

Nietolerancja sacharozy

Analiza wybranych fragmentów genu SI [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-070

Kwasica mleczanowa

Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-071

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-071A

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-072

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-072A

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-073

Kwasica hydroksymetyloglutarowa

Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-074

Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC)

Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-075

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-075A

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076A

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076B

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-077

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-077A

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-078

Choroba Sandhoffa

Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-079

Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency)

Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-080

Choroba Wolmana

Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-080A

Choroba Wolmana

Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081A

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081B

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081C

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-082

Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA

Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-083

Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I

Analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084A

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084B

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084D

Choroba Pompego

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu GSS metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-085

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-085A

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-086

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-086A

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki

Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86)
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-087

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-087A

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-088

Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1

Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-089

Zespół Culler-Jones

Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-090

Wielohormonalna niedoczynność przysadki

Analiza regionu kodującego genu PROP1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-090A

Niewrażliwość na hormon wzrostu (GHI),

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genów GH1, LHX4, POU1F1, HESX1, PROP1, GHRHR, LHX3 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-091

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3

Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-092

Zaburzenia glikozylacji białek typ IA

Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-093

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-093A

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-094

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-094A

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-095

Glikogenoza typu I

Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-096

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-096A

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-097

Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół

Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098A

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098C

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-098D

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-099

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-099A

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-100

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-100A

Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek

Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-101

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-101A

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-102

Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego

Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-103

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-103A

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-103B

Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty, uwarunkowana MAT2A (adenozylotransferaza metioninowa II, alfa)

Badanie wybranych regionów genu MAT2A [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-105

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-105A

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-106

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-106A

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - II etap diagnostyk
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-107

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-107A

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-108

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-109

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny TSHR [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-110

Predyspozycja do migren

Predyspozycja do migren. Badanie polimorfizmu związanego z homeostazą glutaminianu.
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-111

Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia

Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-111A

Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia

Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-112

 Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D; Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny

Analiza regionu kodującego genu PCBD1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NEFROLOGIA-08C

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-007DP

Lipodystrofia

Badanie genów PPARG, LMNA, PLIN1, BSCL2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-031W

Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne

Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-047P

Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa

Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-051P

Zespół Aarskog- Scott

Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-063W

Choroby mitochondrialne

Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-080W

Zespół Barttera

Analiza genów NKCC2, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR metodą sekwencjonowania nowej generacji – ocena mutacji typu SNV oraz CNV [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-082P

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie genów NPC1 i NPC2 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-100P

Niewrażliwość na hormon wzrostu (GHI),

Badanie 11 genów związanych z niewrażliwością na hormon wzrostu. Badanie przed terapią hormonalną
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-103P

Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek

Badanie 50 genów związanych z zaburzeniami glikozylacji typu I i II
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-105P

Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne

Badanie 73 genów zwizanych z chorobami metabolicznymi.
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-109P

Pseudohipoaldosteronizm

Badanie 9 genów (CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4) związanych z pseudohipoaldosteronizmem.
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-MTDNA-P

Choroby mitochondrialne

Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS z moczu
Orientacyjny czas
7 tyg.
ORTOPEDIA-64

Predyspozycja do osteoporozy, metabolizm witaminy D

Badanie polimorfizmów w genie VDR odpowiedzialnych za predyspozycje do osteoporozy i obniżonej gęstości kości
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-38

Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.

METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIA

FARMAKOGENETYKA-10B

Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne

Badanie wybranych regionów genu COLQ [1] I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-001

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-0018B

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-001A

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-001B

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-002

Choroba Gauchera

Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-002A

Choroba Gauchera

Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-003

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-004

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-005

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-006

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-007

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-008

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-008B

Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna

Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-009

Cystynoza

Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-010A

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-011

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-012

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-013

Fenyloketonuria

Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-013A

Fenyloketonuria

Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-014

Fenyloketonuria

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-015

Galaktozemia

Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-015A

Galaktozemia

Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-016

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-017

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-018

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-018A

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-019

Mukopolisacharydoza typu IIIA

Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-020

Mukopolisacharydoza typ VI

Analiza regionu kodującego genu ARSB [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-021

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT

Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-022

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-022A

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-022B

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-022C

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-022D

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - poszukiwanie mutacji punktowych oraz rozległych delecji i duplikacji - procedura jednoetapowa z [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

METABOLIZM-022E

Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków)

Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

METABOLIZM-023

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-023A

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-023B

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Analiza regionu kodującego genu THRA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-024

Niewrażliwość na kortyzol

Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-026

Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-026B

Wrodzony przerost kory nadnerczy - postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-026C

Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie całego regionu kodującego oraz analiza rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-027

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-027A

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-028

Choroba Fabryego

Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-028A

Choroba Fabryego

Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 7 tyg.

METABOLIZM-029

Deficyt liazy bursztynianowej

Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-030

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-030A

Glikogenoza typu III

analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-030B

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-031

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-031A

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza regionu kodującego genu GALNS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-032

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-032A

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-032B

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-032C

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-032D

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-032E

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Analiza całego regionu kodującego genu FMO3 wraz z analizą c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-033

Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III

Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-034

Kwasica izowalerianowa

Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-034A

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-034B

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-035

Deficyt beta-ketotiolazy

Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-036

Wrodzona biegunka chlorkowa

Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-037

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-037A

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-037B

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-037C

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-038

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-038A

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

METABOLIZM-039

Homocystynuria

Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-039A

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-039B

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - III etap badania [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-039PN2

Niedobór metylokobalaminy typu cblG, Homocystynuria bez acydurii metylomalonowej

Analiza wybranych fragmentów genu MTR - z możliwością wykrycia najczęstszych mutacji [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-040

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-040A

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1] - etap II diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-040C

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza regionu kodującego genu PTH [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-041

Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY

Analiza wybranych regionów genu PTS [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-042

Myopathy due to CPT II deficiency

Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-042A

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-042B

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-043

Hipofosfatazja

Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-044

Otyłość- postać dominujaca

Analiza genu MC4R [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-045

Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME)

Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] -
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-046

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-046B

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-046C

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-047

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-047A

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-048

Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB)

Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-049

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-049A

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-049B

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-050

Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS)

Analiza wybranych regionów genu HLCS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-051

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-051A

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-051B

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-052

Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna

Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-053

Mukopolisacharydoza typu I

Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-054

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-054A

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury
Orientacyjny czas: 8 tyg.

METABOLIZM-055

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-055A

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-055B

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-056

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-056A

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-056B

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-057

Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1]

Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-057A

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej

Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-058

Ceroidolipofuscynoza typu 1

Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-059

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-059A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-060

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-060A

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu KCNJ1 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-061

Zespół Kallmanna

Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-061A

Zespół Kallmanna

pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-061B

Zespół Kallmanna

drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-061C

Zespół Kallmanna

trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-061D

Zespół Kallmanna

czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-061E

Zespół Kallmanna

piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-061F

Zespół Kallmanna

Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-061G

Zespół Kallmanna

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu STS, które obejmują sąsiednie geny ANOS1 (KAL1) i NLGN4X metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-062

Hypomagnezemia typ 3, nerkowy

badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-063

Tyrozynemia typu I

Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-063A

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-063B

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-064A

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-064B

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-065

Leukodystrofia o fenotypie 4H

Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-066

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-066A

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-066B

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - III etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-067

Choroba Danona

Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-068

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-068A

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-069

Nietolerancja sacharozy

Analiza wybranych fragmentów genu SI [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-070

Kwasica mleczanowa

Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-071

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-071A

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-072

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-072A

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-073

Kwasica hydroksymetyloglutarowa

Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-074

Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC)

Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-075

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-075A

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-076

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-076A

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-076B

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-077

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-077A

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-078

Choroba Sandhoffa

Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-079

Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency)

Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-080

Choroba Wolmana

Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-080A

Choroba Wolmana

Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-081

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-081A

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-081B

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-081C

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-082

Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA

Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-083

Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I

Analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-084

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-084A

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-084B

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-084D

Choroba Pompego

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu GSS metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-085

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-085A

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-086

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-086A

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki

Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86)
Orientacyjny czas: 7 tyg.

METABOLIZM-087

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-087A

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-088

Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1

Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-089

Zespół Culler-Jones

Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-090

Wielohormonalna niedoczynność przysadki

Analiza regionu kodującego genu PROP1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-090A

Niewrażliwość na hormon wzrostu (GHI),

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genów GH1, LHX4, POU1F1, HESX1, PROP1, GHRHR, LHX3 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-091

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3

Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-092

Zaburzenia glikozylacji białek typ IA

Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-093

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-093A

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-094

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-094A

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-095

Glikogenoza typu I

Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-096

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-096A

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-097

Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół

Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-098

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-098A

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-098C

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-098D

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-099

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-099A

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-100

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-100A

Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek

Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-101

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-101A

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-102

Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego

Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-103

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-103A

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-103B

Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty, uwarunkowana MAT2A (adenozylotransferaza metioninowa II, alfa)

Badanie wybranych regionów genu MAT2A [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-105

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-105A

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-106

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-106A

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - II etap diagnostyk
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-107

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-107A

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-108

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-109

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny TSHR [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-110

Predyspozycja do migren

Predyspozycja do migren. Badanie polimorfizmu związanego z homeostazą glutaminianu.
Orientacyjny czas: 5 tyg.

METABOLIZM-111

Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia

Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-111A

Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia

Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

METABOLIZM-112

 Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D; Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny

Analiza regionu kodującego genu PCBD1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NEFROLOGIA-08C

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-007DP

Lipodystrofia

Badanie genów PPARG, LMNA, PLIN1, BSCL2 [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-031W

Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne

Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

Zamów
NGS-047P

Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa

Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-051P

Zespół Aarskog- Scott

Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-063W

Choroby mitochondrialne

Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-080W

Zespół Barttera

Analiza genów NKCC2, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR metodą sekwencjonowania nowej generacji – ocena mutacji typu SNV oraz CNV [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-082P

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie genów NPC1 i NPC2 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-100P

Niewrażliwość na hormon wzrostu (GHI),

Badanie 11 genów związanych z niewrażliwością na hormon wzrostu. Badanie przed terapią hormonalną
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-103P

Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek

Badanie 50 genów związanych z zaburzeniami glikozylacji typu I i II
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-105P

Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne

Badanie 73 genów zwizanych z chorobami metabolicznymi.
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-109P

Pseudohipoaldosteronizm

Badanie 9 genów (CUL3, HSD11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4) związanych z pseudohipoaldosteronizmem.
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-MTDNA-P

Choroby mitochondrialne

Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS z moczu
Orientacyjny czas: 7 tyg.

ORTOPEDIA-64

Predyspozycja do osteoporozy, metabolizm witaminy D

Badanie polimorfizmów w genie VDR odpowiedzialnych za predyspozycje do osteoporozy i obniżonej gęstości kości
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ROZNE-38

Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.



Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.

W CM MedGen badania wykonujemy metodą sekwencjonowania Sangera, sekwencjonowania nowej generacji oraz MLPA. Jeśli masz pytania dotyczące metod, ich zalet oraz ograniczeń skontaktuj się z nami: diagnostyka@medgen.pl – chętnie odpowiemy na Twoje pytania.

Badanie nosicielstwa mutacji punktowych jest standardowo wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera. Czułość badania wykonanego przy użyciu metody Sangera jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%, może nie wykryć jednak mozaik <20% w materiale biologicznym. Badanie delecji i duplikacji jest zazwyczaj wykonywane przy użyciu metody MLPA lub NGS (analiza CNV). Analiza CNV w metodzie NGS może nie wykryć delecji lub duplikacji dotyczących pojedynczego eksonu.

 

Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży