Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.

W CM MedGen badania wykonujemy metodą sekwencjonowania Sangera, sekwencjonowania nowej generacji oraz MLPA. Jeśli masz pytania dotyczące metod, ich zalet oraz ograniczeń skontaktuj się z nami: diagnostyka@medgen.pl – chętnie odpowiemy na Twoje pytania.

Badanie nosicielstwa mutacji punktowych jest standardowo wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera. Czułość badania wykonanego przy użyciu metody Sangera jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%, może nie wykryć jednak mozaik <20% w materiale biologicznym. Badanie delecji i duplikacji jest zazwyczaj wykonywane przy użyciu metody MLPA lub NGS (analiza CNV). Analiza CNV w metodzie NGS może nie wykryć delecji lub duplikacji dotyczących pojedynczego eksonu.

1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
   - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
   - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
   - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )
   
   W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży