facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne


Wybrany filtr: Kardiologia i hematologia





KARDIOLOGIA I HEMATOLOGIA

DERMATOLOGIA-32

Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2, Zespół Sneddona, niedobór odporności i zespół wad hematologicznych

Analiza całego regionu kodującego genu ADA2 (CECR1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-03

Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9

Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-04

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Identyfikacja wariantu rs1800716 w genie CYP2D6*4 [1] związanego z metabolizmem neuroleptyków, w tym opornością na tamoksyfenem
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-04-CYP2D6

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Badanie całego regionu kodującego CYP2D6 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-05

Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR

Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
FARMAKOGENETYKA-13A

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Analiza związku wariantów genetycznych z odpowiedzią na kannabinoidy - badanie opracowane na podstawie adnotacji klinicznych [1]- I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-13B

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Analiza związku wariantów genetycznych z odpowiedzią na kannabinoidy - badanie opracowane na podstawie medycznych baz danych [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
HYPERTRIGLYCERIDEMIA, HIPERCHOLESTEROLEMIA - WES

Hypertriglyceridemia i hipercholesterolemia

Analiza 21 genów związanych z zaburzeniami lipidowymi zgodnie z bazą OMIM [1]
Orientacyjny czas
13 tyg.
KARDIOLOGIA - WES

Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi metodą sekwencjonowania nowej generacji

Analiza >220 genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1]wraz z analizą CNV oraz analizą genów z listy ACMG
Orientacyjny czas
9 tyg.
KARDIOLOGIA-03

Hipercholesterolemia

Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych)[1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-04

Hipercholesterolemia

Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji)[1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-04A

Hipercholesterolemia

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie LDLR [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-05

Hipercholesterolemia

Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-05A

Hipercholesterolemia

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-05B

Hipercholesterolemia

Badanie wybranych regionów genu PCSK9 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-06

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-06A

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie wybranych eksonów genu MYH7 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-07

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-08

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-09

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-10

Predyspozycja do zawału serca

Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-100

Predyspozycja do nadciśnienia

Badanie wariantów delecji i insercji genu ACE
Orientacyjny czas
3 tyg.
KARDIOLOGIA-11

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6) [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-11A

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Rozszerzenie badania genu ACTA2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-12

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-13

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-14

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie regionu kodującego genu TGFBR2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-15

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-16

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-16A

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Analiza wybranych regionów genu MYH11 - II etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-17

Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR

Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-18

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden i 20210G>A [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-18A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji H1299R (inaczej: HVR2) w genie F5 [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
KARDIOLOGIA-19

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-20

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-21

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-21A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas
tyg.
KARDIOLOGIA-21B

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,wariantu 20210G>A w genie F2, mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-22

Zespół hipoplazji lewego serca

Badanie mutacji w genie GJA1[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-23

Zespół Noonan

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-24

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-25

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 [1] (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-23) - trzeci etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-26

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17) [1]- czwarty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-27

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16) [1]- piąty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-28

Zespół Noonan

Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS [1]- szósty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-29

Zespół Marfana

Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-31A

Zespół Marfana

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
KARDIOLOGIA-32

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie wariantu 20210G>A w genie F2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-33

Zespół Loeys-Dietz‘a

Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-33A

Zespół Loeys-Dietz‘a

Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-34

Zespół Loeys-Dietz‘a, typ III

Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-35

Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil

Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-36

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-36A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) oraz -455G>A w genie FGB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-36B

Zakrzepica żył/Trombofilia

V34L w FXIII, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE w zakrzepicy [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-37

Zespół Bealsa

Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - I etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-37A

Zespół Bealsa

Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - II etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-38

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-38A

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-38B

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-38C

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-39

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)

Analiza genu HBB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-40

Alfa-talasemia

Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-41

Niedobór ATIII

Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-42

Deficyt oksydazy cytochromu C

Analiza całego regionu kodujacego genu SCO2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-43

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-44

Nadpłytkowość

Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-44A

Nadpłytkowość

Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - etap II
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-45

Deficyt białka C

Analiza wybranych regionów genu PROC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-45A

Deficyt białka C

Analiza wybranych regionów genu PROC - II etap diagnostyki [1
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-46

Zespół Brugadów typ 1

Analiza wybranych regionów genu SCN5A [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-47

Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX

Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-47A

Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX

Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-48

Choroba von Willebrand

Analiza wybranych regionów genu VWF [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-49

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-49A

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-49B

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-50

Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II (CDA typu 2)

Analiza wybranych regionów genu SEC23B [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-51

Homologiczny onkogen wirusa neuroblastoma RAS (v-ras), Rak jelita grubego, autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS, zespół znamienia naskórka

Analiza całego regionu kodujacego genu NRAS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-52A

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH), Choroba Marchiafava i Micheli

Analiza wybranych regionów genu PIGA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-52B

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH), Choroba Marchiafava i Micheli

Analiza wybranych regionów genu PIGA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-53

Syndromiczna trombocytopenia związana z MYH9, Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB , Guzkowe zapalenie powięzi, Trombocytopenia May‘a i Hegglina

Analiza regionu kodującego genu MYH9 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-54

owalocytoza południowoazjatycka, sferocytoza dziedziczna, kwasica nerkowa kanalikowa dystalna z anemią hemolityczną, kriohydrocytoza

Badanie w celu identyfikacji mutacji w genie w genie SLC4A1 [1] - analiza w kierunku SLC4A1del27
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARDIOLOGIA-TSO METODą NGS

Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi zestawem TruSightOne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji

Analiza wybranych genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1]
Orientacyjny czas
9 tyg.
NGS-008W

Obrzęk uogólniony

Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-016P

Hipercholesterolemie

Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-016W

Hipercholesterolemie

Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-017P

Kardiomiopatie

Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-017W

Kardiomiopatie

Badanie >220 genów związanych z kardiomiopatiami [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-028P

Zespół Noonan i rasopatie

Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-028W

Rasopatie, zespół Noonan

Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-034P

Zespół Long QT

Badanie 15 genów związanych z zespołem Long QT [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-034W

Zespół Long QT

Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-035P

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-035W

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-039W

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-062P

Kanałopatie (LQTS, zespół Brugadów)

Badanie genów związanych z kanałopatiami[1]: panel 15 genów (w tym: ANK2, CACNA1C,CAV3 SCN5A, KCNJ2, KCNQ1, KCNH2, KCNJ8)
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-062W

Brugadów zespół/choroba

Badanie 27 genów korelowanych z chorobą Brugadów[1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-067P

Choroby serca, kardiologia, kardiomiopatie

Badanie 75 genów związanych z chorobami serca i układu krążenia
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-080W

Zespół Barttera

Analiza genów NKCC2, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR metodą sekwencjonowania nowej generacji – ocena mutacji typu SNV oraz CNV [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-087P

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie wybranych 30 genów korelowanych z predyspozycją do tętniaków i chorób aorty [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-087W

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie ponad 100 genów korelowanych z predyspozycją do tętniaków i chorób aorty metodą NGS
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-089W

Wrodzone wady rozwojowe serca

Badanie ponad 250 genów odpowiedzialnych za wady wrodzone serca: ASV, VSD, AVSD, HLHS, TOF, TGA, heterotaksja, PDA i PFO oraz zespołów chorobowych z wadami serca np. Holt-Oram, CdLs, anemia Fanconiego, SLOS [1],[9]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-089W-PRENAT

Wrodzone wady rozwojowe serca

Badanie ponad 250 genów odpowiedzialnych za wady wrodzone serca: ASV, VSD, AVSD, HLHS, TOF, TGA, heterotaksja, PDA i PFO oraz zespołów chorobowych z wadami serca np. Holt-Oram, CdLs, anemia Fanconiego, SLOS - badanie prenatalne między 12-16 tyg. ciąży
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
ORTOPEDIA-08NGS

Zespół Marfana

Badanie całego regionu kodującego FBN1 [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
ORTOPEDIA-09A

Zespół Marfana

Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
RÓŻNE-38

Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
TROMBOFILIA PAKIET

Zakrzepica żył/Trombofilia/Poronienia

Badanie wariantów 20210G>A w F2, mutacji Leiden i wariantu H1299R w F5, 2 wariantów w genie MTHFR, V34L w FXIII, -455G>A w FBG, PAI-1 4G/5G, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.

KARDIOLOGIA I HEMATOLOGIA

DERMATOLOGIA-32

Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2, Zespół Sneddona, niedobór odporności i zespół wad hematologicznych

Analiza całego regionu kodującego genu ADA2 (CECR1) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-03

Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9

Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-04

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Identyfikacja wariantu rs1800716 w genie CYP2D6*4 [1] związanego z metabolizmem neuroleptyków, w tym opornością na tamoksyfenem
Orientacyjny czas: 5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-04-CYP2D6

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Badanie całego regionu kodującego CYP2D6 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-05

Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR

Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
FARMAKOGENETYKA-13A

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Analiza związku wariantów genetycznych z odpowiedzią na kannabinoidy - badanie opracowane na podstawie adnotacji klinicznych [1]- I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-13B

KANNABINOIDY, MARIHUANA LECZNICZA (MEDYCZNA) - ocena wariantów genetycznych związanych z odpowiedzią na lek

Analiza związku wariantów genetycznych z odpowiedzią na kannabinoidy - badanie opracowane na podstawie medycznych baz danych [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
HYPERTRIGLYCERIDEMIA, HIPERCHOLESTEROLEMIA - WES

Hypertriglyceridemia i hipercholesterolemia

Analiza 21 genów związanych z zaburzeniami lipidowymi zgodnie z bazą OMIM [1]
Orientacyjny czas: 13 tyg.
KARDIOLOGIA - WES

Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi metodą sekwencjonowania nowej generacji

Analiza >220 genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1]wraz z analizą CNV oraz analizą genów z listy ACMG
Orientacyjny czas: 9 tyg.
KARDIOLOGIA-03

Hipercholesterolemia

Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych)[1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-04

Hipercholesterolemia

Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji)[1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-04A

Hipercholesterolemia

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie LDLR [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-05

Hipercholesterolemia

Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-05A

Hipercholesterolemia

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-05B

Hipercholesterolemia

Badanie wybranych regionów genu PCSK9 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-06

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-06A

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie wybranych eksonów genu MYH7 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-07

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-08

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-09

Kardiomiopatia przerostowa

Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-10

Predyspozycja do zawału serca

Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-100

Predyspozycja do nadciśnienia

Badanie wariantów delecji i insercji genu ACE
Orientacyjny czas: 3 tyg.
KARDIOLOGIA-11

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6) [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-11A

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Rozszerzenie badania genu ACTA2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-12

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-13

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-14

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie regionu kodującego genu TGFBR2 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-15

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-16

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-16A

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Analiza wybranych regionów genu MYH11 - II etap [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-17

Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR

Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-18

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden i 20210G>A [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-18A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji H1299R (inaczej: HVR2) w genie F5 [1]
Orientacyjny czas: 3 tyg.
KARDIOLOGIA-19

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5
Orientacyjny czas: 4 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-20

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-21

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-21A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas: tyg.
KARDIOLOGIA-21B

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,wariantu 20210G>A w genie F2, mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-22

Zespół hipoplazji lewego serca

Badanie mutacji w genie GJA1[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-23

Zespół Noonan

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-24

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) [1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-25

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie SOS1 [1] (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-23) - trzeci etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-26

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17) [1]- czwarty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-27

Zespół Noonan

Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16) [1]- piąty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-28

Zespół Noonan

Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS [1]- szósty etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-29

Zespół Marfana

Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-31A

Zespół Marfana

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.
KARDIOLOGIA-32

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie wariantu 20210G>A w genie F2 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
Zamów
KARDIOLOGIA-33

Zespół Loeys-Dietz‘a

Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-33A

Zespół Loeys-Dietz‘a

Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-34

Zespół Loeys-Dietz‘a, typ III

Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-35

Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil

Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-36

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-36A

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) oraz -455G>A w genie FGB [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-36B

Zakrzepica żył/Trombofilia

V34L w FXIII, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE w zakrzepicy [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-37

Zespół Bealsa

Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - I etap badania
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-37A

Zespół Bealsa

Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - II etap badania
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-38

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-38A

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-38B

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-38C

Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward

Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-39

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa)

Analiza genu HBB [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-40

Alfa-talasemia

Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-41

Niedobór ATIII

Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.
KARDIOLOGIA-42

Deficyt oksydazy cytochromu C

Analiza całego regionu kodujacego genu SCO2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-43

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-44

Nadpłytkowość

Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-44A

Nadpłytkowość

Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - etap II
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-45

Deficyt białka C

Analiza wybranych regionów genu PROC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-45A

Deficyt białka C

Analiza wybranych regionów genu PROC - II etap diagnostyki [1
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-46

Zespół Brugadów typ 1

Analiza wybranych regionów genu SCN5A [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 6 tyg.
KARDIOLOGIA-47

Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX

Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-47A

Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX

Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-48

Choroba von Willebrand

Analiza wybranych regionów genu VWF [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-49

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-49A

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-49B

Hemofilia typu A

Analiza wybranych regionów genu F8 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-50

Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II (CDA typu 2)

Analiza wybranych regionów genu SEC23B [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-51

Homologiczny onkogen wirusa neuroblastoma RAS (v-ras), Rak jelita grubego, autoimmunologiczne zaburzenie leukoproliferacyjne związane z RAS, zespół znamienia naskórka

Analiza całego regionu kodujacego genu NRAS [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-52A

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH), Choroba Marchiafava i Micheli

Analiza wybranych regionów genu PIGA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-52B

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH), Choroba Marchiafava i Micheli

Analiza wybranych regionów genu PIGA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-53

Syndromiczna trombocytopenia związana z MYH9, Autosomalna dominująca niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB , Guzkowe zapalenie powięzi, Trombocytopenia May‘a i Hegglina

Analiza regionu kodującego genu MYH9 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-54

owalocytoza południowoazjatycka, sferocytoza dziedziczna, kwasica nerkowa kanalikowa dystalna z anemią hemolityczną, kriohydrocytoza

Badanie w celu identyfikacji mutacji w genie w genie SLC4A1 [1] - analiza w kierunku SLC4A1del27
Orientacyjny czas: 5 tyg.
KARDIOLOGIA-TSO METODą NGS

Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi zestawem TruSightOne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji

Analiza wybranych genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1]
Orientacyjny czas: 9 tyg.
NGS-008W

Obrzęk uogólniony

Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-016P

Hipercholesterolemie

Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-016W

Hipercholesterolemie

Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-017P

Kardiomiopatie

Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-017W

Kardiomiopatie

Badanie >220 genów związanych z kardiomiopatiami [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-028P

Zespół Noonan i rasopatie

Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-028W

Rasopatie, zespół Noonan

Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-034P

Zespół Long QT

Badanie 15 genów związanych z zespołem Long QT [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-034W

Zespół Long QT

Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-035P

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-035W

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-039W

Zakrzepica żył/Trombofilia

Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-062P

Kanałopatie (LQTS, zespół Brugadów)

Badanie genów związanych z kanałopatiami[1]: panel 15 genów (w tym: ANK2, CACNA1C,CAV3 SCN5A, KCNJ2, KCNQ1, KCNH2, KCNJ8)
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-062W

Brugadów zespół/choroba

Badanie 27 genów korelowanych z chorobą Brugadów[1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-067P

Choroby serca, kardiologia, kardiomiopatie

Badanie 75 genów związanych z chorobami serca i układu krążenia
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-080W

Zespół Barttera

Analiza genów NKCC2, KCNJ1, CLCNKB, BSND i CASR metodą sekwencjonowania nowej generacji – ocena mutacji typu SNV oraz CNV [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-087P

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie wybranych 30 genów korelowanych z predyspozycją do tętniaków i chorób aorty [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
NGS-087W

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD), choroby aorty

Badanie ponad 100 genów korelowanych z predyspozycją do tętniaków i chorób aorty metodą NGS
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-089W

Wrodzone wady rozwojowe serca

Badanie ponad 250 genów odpowiedzialnych za wady wrodzone serca: ASV, VSD, AVSD, HLHS, TOF, TGA, heterotaksja, PDA i PFO oraz zespołów chorobowych z wadami serca np. Holt-Oram, CdLs, anemia Fanconiego, SLOS [1],[9]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
Zamów
NGS-089W-PRENAT

Wrodzone wady rozwojowe serca

Badanie ponad 250 genów odpowiedzialnych za wady wrodzone serca: ASV, VSD, AVSD, HLHS, TOF, TGA, heterotaksja, PDA i PFO oraz zespołów chorobowych z wadami serca np. Holt-Oram, CdLs, anemia Fanconiego, SLOS - badanie prenatalne między 12-16 tyg. ciąży
Orientacyjny czas: 6 tyg.
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
ORTOPEDIA-08NGS

Zespół Marfana

Badanie całego regionu kodującego FBN1 [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.
ORTOPEDIA-09A

Zespół Marfana

Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.
RÓŻNE-38

Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.
TROMBOFILIA PAKIET

Zakrzepica żył/Trombofilia/Poronienia

Badanie wariantów 20210G>A w F2, mutacji Leiden i wariantu H1299R w F5, 2 wariantów w genie MTHFR, V34L w FXIII, -455G>A w FBG, PAI-1 4G/5G, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.


Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.


Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży