Znajdź badanie genetyczne
Wybrany filtr: Onkologia
| Dziedzina medycyny | Jednostka chorobowa | Opis badania | Kod badania | TAT [tyg] | |
| ONKOLOGIA | Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] | NEUROLOGIA-038 | du | |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1] | NEUROLOGIA-038A | 8 | ||
| Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1] | NEUROLOGIA-039 | 6 | ||
| Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1] | NEUROLOGIA-039C | 6 | ||
| Fakomatozy | Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1] | NGS-012P | 10 | ||
| Fakomatozy, neurofibromatozy | Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] | NGS-012W | 10 | ||
| Neurofibromatozy | Badanie genów związanych z neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] | NGS-019P | 10 | ||
| Nowotwory, predyspozycja | Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1] | NGS-026P | 10 | ||
| NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne | Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1] | NGS-026PLUS-P | 9 | ||
| Nowotwory | Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] | NGS-026W | 10 | ||
| Rak piersi i jajników | Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1] | NGS-027P | 10 | ||
| Rak piersi i jajników | Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej | NGS-027S | 4 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN | Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1] | NGS-081P | 10 | ||
| Badanie genu BRAF | Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7] | ONKOLOGIA-01 | 4 | ||
| Badanie genu EGFR | Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7] | ONKOLOGIA-02 | 5 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN | Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] | ONKOLOGIA-04 | 5 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA1 | Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] | ONKOLOGIA-04A | 4 | ||
| Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] | Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] | ONKOLOGIA-05A | 7 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1] | ONKOLOGIA-07 | 4 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1] | ONKOLOGIA-07A | 4 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1] | ONKOLOGIA-07B | 4 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA2 | Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1] | ONKOLOGIA-08 | 7 | ||
| Badanie mutacji genu KRAS | Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7] | ONKOLOGIA-09 | 4 | ||
| NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne | Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1] | ONKOLOGIA-0A | 10 | ||
| Czerniak | Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki | ONKOLOGIA-10 | 6 | ||
| Czerniak | Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1] | ONKOLOGIA-10A | 4 | ||
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) | Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET | ONKOLOGIA-11 | 4 | ||
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) | Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET | ONKOLOGIA-11A | 4 | ||
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) | Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET | ONKOLOGIA-11B | 5 | ||
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) | Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET | ONKOLOGIA-11C | 5 | ||
| Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET | ONKOLOGIA-11D | 4 | ||
| Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5 | Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki | ONKOLOGIA-11E | 4 | ||
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1 w etapach. Badanie wszystkich etapów pozwala na wykrycie 80-90% mutacji. Cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] | ONKOLOGIA-12 | 5 | ||
| Nowotwór żołądka - postać rozlana | Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1] | ONKOLOGIA-13 | 6 | ||
| Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna | Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] | ONKOLOGIA-14 | 5 | ||
| Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna | Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1] | ONKOLOGIA-15 | 7 | ||
| Polipowatość jelita grubego | Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] | ONKOLOGIA-16 | 4 | ||
| Polipowatość jelita grubego | Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1] | ONKOLOGIA-17 | 5 | ||
| Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET | ONKOLOGIA-18 | 4 | ||
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe | ONKOLOGIA-19 | 8 | ||
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania | ONKOLOGIA-19A | 5 | ||
| Siatkówczak (Retinoblastoma) | Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania | ONKOLOGIA-19B | 5 | ||
| Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1] | ONKOLOGIA-20 | 4 | ||
| Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1] | ONKOLOGIA-21 | 4 | ||
| Zespół Li-Fraumeni Syndrome | TP53 MLPA | ONKOLOGIA-21A | 6 | ||
| Zespół Nijmegen | Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki | ONKOLOGIA-22 | 4 | ||
| Zespół Nijmegen | Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki | ONKOLOGIA-22A | 5 | ||
| Zespół Nijmegen | Badanie częstej mutacji c.511A>G [1] | ONKOLOGIA-22B | 4 | ||
| Zespół Nijmegen | Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja | ONKOLOGIA-22C | 4 | ||
| Zespół Nijmegen | Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN | ONKOLOGIA-22D | 4 | ||
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | Badanie mutacji w genie VHL [1] | ONKOLOGIA-23 | 4 | ||
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1] | ONKOLOGIA-23A | 6 | ||
| Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) | Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą | ONKOLOGIA-23B | 5 | ||
| Białaczka (leukemia), policytemia | Badanie mutacji V617F w genie JAK2 | ONKOLOGIA-24 | 4 | ||
| Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika | Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 | ONKOLOGIA-25 | 4 | ||
| Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1] | ONKOLOGIA-26 | 6 | ||
| Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika | Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1] | ONKOLOGIA-27 | 5 | ||
| Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika | Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1] | ONKOLOGIA-27A | 5 | ||
| Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika | Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2 | ONKOLOGIA-27B | 5 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A | Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) | ONKOLOGIA-28 | 5 | ||
| Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B | Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach | ONKOLOGIA-29 | 5 | ||
| Pilomatricoma, hepatoblastoma | Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1] | ONKOLOGIA-30 | 5 | ||
| Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów | Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1] | ONKOLOGIA-31 | 5 | ||
| Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). | Analiza wybranych regionów genu STK11 [1] | ONKOLOGIA-32 | 5 | ||
| Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). | Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1] | ONKOLOGIA-32A | 6 | ||
| Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). | Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1] | ONKOLOGIA-32B | 6 | ||
| Predyspozycja do raka żołądka | Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1] | ONKOLOGIA-33 | 4 | ||
| Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN | Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1] | ONKOLOGIA-34 | 5 | ||
| Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN | Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap | ONKOLOGIA-34A | 5 | ||
| Polipowatość rodzinna, młodzieńcza | Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1] | ONKOLOGIA-35 | 5 | ||
| Fibromatosis aggressiva | Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki | ONKOLOGIA-36 | 5 | ||
| Zespół Lyncha | Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1] | ONKOLOGIA-37 | 4 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego | Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1] | ONKOLOGIA-37A | 4 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha | Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1] | ONKOLOGIA-37B | 4 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha | Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003 | ONKOLOGIA-37C | 6 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha | Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy | ONKOLOGIA-37CPRE | 6 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha | Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1] | ONKOLOGIA-37D | 6 | ||
| Zespół Lyncha | Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1] | ONKOLOGIA-37E | 4 | ||
| Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I | Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1] | ONKOLOGIA-37G | 4 | ||
| Zespół Reedsa | Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap. | ONKOLOGIA-38 | 5 | ||
| Nowotwory mieloproliferacyjne | Badanie wybranych fragmentów genu MPL | ONKOLOGIA-39 | 3 | ||
| Nowotwory mieloproliferacyjne | Badanie wybranych fragmentów genu CALR | ONKOLOGIA-40 | 3 | ||
| Lipomatoza rodzinna | Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1] | ONKOLOGIA-41 | 5 | ||
| Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika | Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1] | ONKOLOGIA-42 | 5 | ||
| Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy | Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki | ONKOLOGIA-43 | 5 | ||
| Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika | Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT) | ONKOLOGIA-44 | 5 | ||
| NEUROLOGIA | Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1 w etapach. Badanie wszystkich etapów pozwala na wykrycie 80-90% mutacji. Cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] | ONKOLOGIA-12 | 5 | |
| Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1] | ONKOLOGIA-26 | 6 |
Informacja
Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.
Legenda
- do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
- badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
- do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
- Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
- Minimalna ilość DNA: 7 µg,
- Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
- Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )
W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN. - do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ krew pobrana do probówki z heparyną litową.
- do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
- fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
- krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży