IMMUNOLOGIA-16 |
Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny
Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
NEUROLOGIA-038 |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
|
Orientacyjny czas du tyg. |
|
NEUROLOGIA-038A |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NEUROLOGIA-039 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
NEUROLOGIA-039C |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
NGS-012P |
Fakomatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-012W |
Fakomatozy, neurofibromatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-019P |
Neurofibromatozy
Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026CA2P |
Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
NGS-026CACF2P |
Nowotwory
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
NGS-026CACF2P |
Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
NGS-026MÓZG-P |
Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego
Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026NERKI-P |
Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek
Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Nowotwory, predyspozycja
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026PLUS-P |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas 9 tyg. |
|
NGS-026TRZUSTKA-P |
Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki
Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-026W |
Nowotwory
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-027P |
Rak piersi i jajników
Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-027S |
Rak piersi i jajników
Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
NGS-081P |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-086WS |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-086WS |
Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne
Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
NGS-090P |
Fanconiego Anemia
Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
NGS-092W |
Oponiaki (meningiomas)
Badanie genów korelowanych z oponiakami metodą NGS - analiza mutacji punktowych SNV oraz rozległych delecji i duplikacji (CNV) [1]
|
Orientacyjny czas 12 tyg. |
|
ONKOLOGIA-01 |
Badanie genu BRAF
Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-02 |
Badanie genu EGFR
Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-04 |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
Zamów |
ONKOLOGIA-04A |
Badanie mutacji genu BRCA1
Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-05A |
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07A |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07B |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-08 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-09 |
Badanie mutacji genu KRAS
Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-0A |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
ONKOLOGIA-10 |
Czerniak
Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-10A |
Czerniak
Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11 |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11A |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11B |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11C |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11D |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11E |
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-13 |
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-14 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-15 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-16 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-17 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-18 |
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19 |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19A |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19B |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-20 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-21 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-21A |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
TP53 MLPA
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22 |
Zespół Nijmegen
Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22A |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22B |
Zespół Nijmegen
Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22C |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22D |
Zespół Nijmegen
Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23 |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie mutacji w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23A |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23B |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-24 |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie mutacji V617F w genie JAK2
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-25 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
Zamów |
ONKOLOGIA-26 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27A |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27B |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-28 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) {1}
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-29 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-30 |
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-31 |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-31A |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32 |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32A |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32B |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-33 |
Predyspozycja do raka żołądka
Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-34 |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-34A |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-35 |
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza
Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-36 |
Fibromatosis aggressiva
Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37 |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37A |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego
Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37B |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37C |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37CPRE |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37D |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37E |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37G |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I
Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-38 |
Zespół Reedsa
Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-39 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu MPL
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
ONKOLOGIA-40 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
ONKOLOGIA-41 |
Lipomatoza rodzinna
Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-42 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-43 |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-43A |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-44 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
ONKOLOGIA-26 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
IMMUNOLOGIA-16 |
Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny
Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
NEUROLOGIA-038 |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
|
Orientacyjny czas: du tyg. |
|
NEUROLOGIA-038A |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NEUROLOGIA-039 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
NEUROLOGIA-039C |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
NGS-012P |
Fakomatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-012W |
Fakomatozy, neurofibromatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-019P |
Neurofibromatozy
Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026CA2P |
Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
NGS-026CACF2P |
Nowotwory
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
NGS-026CACF2P |
Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia
Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
NGS-026MÓZG-P |
Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego
Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026NERKI-P |
Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek
Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Nowotwory, predyspozycja
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026P |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026PLUS-P |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas: 9 tyg. |
|
NGS-026TRZUSTKA-P |
Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki
Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-026W |
Nowotwory
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-027P |
Rak piersi i jajników
Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-027S |
Rak piersi i jajników
Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
NGS-081P |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-086WS |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-086WS |
Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne
Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
NGS-090P |
Fanconiego Anemia
Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
NGS-092W |
Oponiaki (meningiomas)
Badanie genów korelowanych z oponiakami metodą NGS - analiza mutacji punktowych SNV oraz rozległych delecji i duplikacji (CNV) [1]
|
Orientacyjny czas: 12 tyg. |
|
ONKOLOGIA-01 |
Badanie genu BRAF
Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-02 |
Badanie genu EGFR
Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-04 |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
ONKOLOGIA-04A |
Badanie mutacji genu BRCA1
Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-05A |
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07A |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-07B |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-08 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-09 |
Badanie mutacji genu KRAS
Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-0A |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
ONKOLOGIA-10 |
Czerniak
Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-10A |
Czerniak
Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11 |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11A |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11B |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11C |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11D |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-11E |
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-13 |
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-14 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-15 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas: 7 tyg. |
|
ONKOLOGIA-16 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-17 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-18 |
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19 |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
|
Orientacyjny czas: 8 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19A |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-19B |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-20 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-21 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-21A |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
TP53 MLPA
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22 |
Zespół Nijmegen
Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22A |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22B |
Zespół Nijmegen
Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22C |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-22D |
Zespół Nijmegen
Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23 |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie mutacji w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23A |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-23B |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-24 |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie mutacji V617F w genie JAK2
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-25 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
ONKOLOGIA-26 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27A |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-27B |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-28 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) {1}
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-29 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-30 |
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-31 |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-31A |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32 |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32A |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-32B |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-33 |
Predyspozycja do raka żołądka
Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-34 |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-34A |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-35 |
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza
Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-36 |
Fibromatosis aggressiva
Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37 |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37A |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego
Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37B |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37C |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37CPRE |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37D |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37E |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-37G |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I
Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
|
Orientacyjny czas: 4 tyg. |
|
ONKOLOGIA-38 |
Zespół Reedsa
Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-39 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu MPL
|
Orientacyjny czas: 3 tyg. |
|
ONKOLOGIA-40 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
|
Orientacyjny czas: 3 tyg. |
|
ONKOLOGIA-41 |
Lipomatoza rodzinna
Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-42 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-43 |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-43A |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-44 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
|
Orientacyjny czas: 5 tyg. |
|
ONKOLOGIA-26 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
|
Orientacyjny czas: 6 tyg. |
|
Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.
- do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
- badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
- do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
- Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
- Minimalna ilość DNA: 7 µg,
- Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
- Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )
W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN. - do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ krew pobrana do probówki z heparyną litową.
- do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
- fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
- krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży