facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne


Wybrany filtr: Onkologia





ONKOLOGIA

IMMUNOLOGIA-16

Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny

Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEUROLOGIA-038

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
Orientacyjny czas
du tyg.
NEUROLOGIA-038A

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NEUROLOGIA-039

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NEUROLOGIA-039C

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-012P

Fakomatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-012W

Fakomatozy, neurofibromatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-019P

Neurofibromatozy

Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026CA2P

Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-026CACF2P

Nowotwory

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-026CACF2P

Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-026MÓZG-P

Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego

Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026NERKI-P

Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek

Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026P

Nowotwory, predyspozycja

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026P

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026P

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026PLUS-P

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas
9 tyg.
NGS-026TRZUSTKA-P

Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki

Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-026W

Nowotwory

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-027P

Rak piersi i jajników

Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-027S

Rak piersi i jajników

Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej
Orientacyjny czas
4 tyg.
NGS-081P

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
NGS-086WS

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-086WS

Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
Zamów
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
ONKOLOGIA-01

Badanie genu BRAF

Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-02

Badanie genu EGFR

Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-04

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
ONKOLOGIA-04A

Badanie mutacji genu BRCA1

Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-05A

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-07

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-07A

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-07B

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-08

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-09

Badanie mutacji genu KRAS

Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-0A

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas
10 tyg.
ONKOLOGIA-10

Czerniak

Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-10A

Czerniak

Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11B

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-11C

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-11D

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11E

Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-13

Nowotwór żołądka - postać rozlana

Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-14

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-15

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-16

Polipowatość jelita grubego

Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-17

Polipowatość jelita grubego

Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-18

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-19

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
Orientacyjny czas
8 tyg.
ONKOLOGIA-19A

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-19B

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-20

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-21

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-21A

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

TP53 MLPA
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-22

Zespół Nijmegen

Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22A

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-22B

Zespół Nijmegen

Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22C

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22D

Zespół Nijmegen

Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-23

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie mutacji w genie VHL [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-23A

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-23B

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-24

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie mutacji V617F w genie JAK2
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-25

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-26

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-27

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-27A

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-27B

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-28

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne)
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-29

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-30

Pilomatricoma, hepatoblastoma

Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-31

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-31A

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-32

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-32A

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-32B

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-33

Predyspozycja do raka żołądka

Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-34

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-34A

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-35

Polipowatość rodzinna, młodzieńcza

Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-36

Fibromatosis aggressiva

Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-37

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37A

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego

Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37B

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37C

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37CPRE

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37D

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37E

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37G

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I

Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-38

Zespół Reedsa

Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-39

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu MPL
Orientacyjny czas
3 tyg.
ONKOLOGIA-40

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
ONKOLOGIA-41

Lipomatoza rodzinna

Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-42

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-43

Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy

Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-44

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
Orientacyjny czas
5 tyg.

NEUROLOGIA

ONKOLOGIA-26

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.

ONKOLOGIA

IMMUNOLOGIA-16

Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny

Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NEUROLOGIA-038

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
Orientacyjny czas: du tyg.

NEUROLOGIA-038A

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NEUROLOGIA-039

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NEUROLOGIA-039C

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NGS-012P

Fakomatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-012W

Fakomatozy, neurofibromatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

Zamów
NGS-019P

Neurofibromatozy

Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026CA2P

Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NGS-026CACF2P

Nowotwory

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NGS-026CACF2P

Nowotwory (rak) - badanie tkanki nowotworowej w celu próby doboru leczenia

Badanie mutacji germinalnych i somatycznych w 742 genach wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz preparacie nowotworowym w celu doboru terapii celowanej - badanie wykonywane u podwykonawcy
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NGS-026MÓZG-P

Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego

Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026NERKI-P

Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek

Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026P

Nowotwory, predyspozycja

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026P

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026P

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026PLUS-P

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas: 9 tyg.

NGS-026TRZUSTKA-P

Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki

Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-026W

Nowotwory

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

Zamów
NGS-027P

Rak piersi i jajników

Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-027S

Rak piersi i jajników

Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NGS-081P

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

NGS-086WS

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

Zamów
NGS-086WS

Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

Zamów
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

ONKOLOGIA-01

Badanie genu BRAF

Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-02

Badanie genu EGFR

Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-04

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
ONKOLOGIA-04A

Badanie mutacji genu BRCA1

Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-05A

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

ONKOLOGIA-07

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-07A

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-07B

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-08

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

ONKOLOGIA-09

Badanie mutacji genu KRAS

Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-0A

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas: 10 tyg.

ONKOLOGIA-10

Czerniak

Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-10A

Czerniak

Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-11

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-11A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-11B

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-11C

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-11D

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-11E

Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-13

Nowotwór żołądka - postać rozlana

Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-14

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-15

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

ONKOLOGIA-16

Polipowatość jelita grubego

Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-17

Polipowatość jelita grubego

Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-18

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-19

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
Orientacyjny czas: 8 tyg.

ONKOLOGIA-19A

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-19B

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-20

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-21

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-21A

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

TP53 MLPA
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-22

Zespół Nijmegen

Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-22A

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-22B

Zespół Nijmegen

Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-22C

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-22D

Zespół Nijmegen

Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-23

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie mutacji w genie VHL [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-23A

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-23B

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-24

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie mutacji V617F w genie JAK2
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-25

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-26

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-27

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-27A

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-27B

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-28

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne)
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-29

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-30

Pilomatricoma, hepatoblastoma

Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-31

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-31A

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-32

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-32A

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-32B

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-33

Predyspozycja do raka żołądka

Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-34

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-34A

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-35

Polipowatość rodzinna, młodzieńcza

Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-36

Fibromatosis aggressiva

Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-37

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-37A

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego

Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-37B

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-37C

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-37CPRE

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-37D

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

ONKOLOGIA-37E

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-37G

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I

Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

ONKOLOGIA-38

Zespół Reedsa

Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-39

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu MPL
Orientacyjny czas: 3 tyg.

ONKOLOGIA-40

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
Orientacyjny czas: 3 tyg.

ONKOLOGIA-41

Lipomatoza rodzinna

Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-42

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-43

Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy

Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
Orientacyjny czas: 5 tyg.

ONKOLOGIA-44

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NEUROLOGIA

ONKOLOGIA-26

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.



Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.


Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży