facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne
Wybrany filtr: Niepłodność, Ginekologia, Andrologia




NIEPŁODNOŚĆ, GINEKOLOGIA, ANDROLOGIA

GINEKOLOGIA-02

KOBIETA ŚWIADOMA PRZED ANTYKONCEPCJĄ

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5 oraz wybranych mutacji w genie BRCA1 (7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich, (w sumie około 150 genu BRCA1) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-21B

Nawracające poronienia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,wariantu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
KARIOTYP-01

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARIOTYP-02

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1,2]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARIOTYP-02-BEZ-OCENY-PATOMORFOLOGICZNEJ-MATERIALU-PORONNEGO

Poronienia nawracające

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) materiału poronnego-badanie zlecane do podwykonawcy [6,2]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-108

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
MUKOWISCYDOZA-01

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
MUKOWISCYDOZA-02

Mukowiscydoza (CF)

Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, c.1717-1G>A, R347P, I336K)
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
MUKOWISCYDOZA-03

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR [1], w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
MUKOWISCYDOZA-04

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR [1] (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T)
Orientacyjny czas
5 tyg.
MUKOWISCYDOZA-05

Mukowiscydoza (CF)

MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
MUKOWISCYDOZA-06

Mukowiscydoza (CF)

Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
MUKOWISCYDOZA-07

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
MUKOWISCYDOZA-08

Mukowiscydoza (CF)

Uzupełnienie procedury niepłodność-04: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
MUKOWISCYDOZA-09

Mukowiscydoza (CF)

Badanie dowolnej mutacji typu SNV (zmiana pojedynczego nukleotydu) w genie CFTR
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
MUKOWISCYDOZA-10

Mukowiscydoza (CF)

Badanie dwóch dowolnych mutacji typu SNV (zmiana pojedynczego nukleotydu) w genie CFTR
Orientacyjny czas
6 tyg.
Zamów
NEUROLOGIA-016PRZESIEW

SMA - badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
Orientacyjny czas
2 tyg.
Zamów
NGS-006W

Ciliopatie

Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-008W

Obrzęk uogólniony

Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-025W

Poronienia

Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-057W

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie prekoncepcyjne – analiza całoeksomowa pod względem występowania znanych zmian patogennych i potencjalnie patogennych oraz analiza genów odpowiedzialnych za najczęstsze choroby genetyczne oraz na życzenie predyspozycje onkologiczne oraz predyspozycje do trombofilii wraz z poradą genetyczną po wykonaniu badania[1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-057WS

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie prekoncepcyjne - analiza zmian patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar oraz na życzenie predyspozycje onkologiczne oraz predyspozycje do trombofilii [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-059W

Niepłodność męska

Analiza genów związanych z niepłodnością męską zgodnie z literaturą medyczną metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-060W

Niepłodność żeńska

Badanie genów związanych z niepłodnością żeńską zgodnie z literaturą medyczną metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-069W

Endometrioza

Badanie genów związanych z endometriozą - badanie opracowane na podstawie literatury medycznej [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-071P

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji w całym regionie kodujacym CFTR metodą NGS
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-094P

NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG

Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-108P

Preeklampsja (stan przedrzucawkowy/rzucawka)

Badanie genów ACVR2A, AGT, CORIN, EPHX1, ERAP1, ERAP2, NOS3, ROCK2, STOX1, , korekowanych z preeklampsją.
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-110P

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie ponad 200 genów
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-110PLUS-P

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie ponad 200 genów wraz z przesiewowym badaniem FMR1 oraz SMN1
Orientacyjny czas
7 tyg.
NIEPLODNOSC-01

Badanie pakietowe w niepłodności męskiej

Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu)[5,2]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-01A

Niepłodność męska

Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej oraz mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
NIEPLODNOSC-02

Nawracające poronienia

Badanie mutacji Leiden w genie F5 i 20210G>A w genie protrombiny F2 zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-03

Poronienia, badanie materiału poronnego

Identyfikacja aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych w materiale poronnym [6]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-04

Niepłodność męska

Badanie 290 mutacji genu CFTR [1], w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H)
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-05

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
NIEPLODNOSC-05A

Niepłodność męska

Rozszerzenie badania mikrodelecji regionu AZFb [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NIEPLODNOSC-06

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji 51gr/51gr [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-07

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzględnieniem delecji 51gr/51gr [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-08

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-09

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NIEPLODNOSC-10

Cukrzyca ciążowa

Badanie regionu kodującego genu GCK [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-11

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-12

Deficyt progesteronu

Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-13

Poronienia - badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami

Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
NIEPLODNOSC-14

Poronienia - określenie płci poronionego płodu/zarodka

Analiza pod kątem ustalenia płci pacjenta lub poronionego płodu/zarodka [6]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NIEPLODNOSC-15

Niewrażliwość na androgeny

Analiza genu AR [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-16

Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)

Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NIEPLODNOSC-17

Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujacych w polskiej populacji[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-18

Przedwczesne pokwitanie

Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NIEPLODNOSC-19

Niepłodność immunologiczna, poronienia, zaburzenia implantacji, genotypowanie KIR

KIR- receptory immunoglobulinopodobne występujące na pow. komórek NK. Wyróżniono 16 genów ( w tym dwa pseudogeny), które kodują hamujące i aktywujące receptory KIR. Genotypowanie KIR pozwala na różnicowanie genotypu człowieka na haplotyp A i haplotyp B [1]
Orientacyjny czas
2 tyg.
NIEPLODNOSC-20

Poronienia nawracające

Analiza haplotypu M2, badanie genu ANXA5 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-21

Niepłodność immunologiczna, poronienia, zaburzenia implantacji, genotypowanie HLA-C

Genotypowanie locus HLA-C. Antygeny HLA-C wchodzą w skład głównego układu zgodności tkankowej MHC klasy I. Badanie umożliwia m.in. różnicowanie HLA-C na dwie grupy C1 i C2 [1]
Orientacyjny czas
2 tyg.
NIEPLODNOSC-22

Niepłodność męska - zaburzenia parametrów nasienia, niepłodność idiopatyczna.

Identyfikacja polimorfizmu FSHR N680S (Asn680Ser) i polimorfizmu promotora FSH-beta FSHB -211G> T.Badanie kierowane do mężczyzn o nieprawidłowych parametrach nasienia, kierowanych na terapię egzogennym FSH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NIEPLODNOSC-23

Niepłodność żeńska

Identyfikacja polimorfizmów w eksonie 10 genu FSHR związanych ze zwiększonym stężeniem FSH, LH, testosteronu, częstszym występowaniem objawów androgenizacji [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
OCENA-PREDYSPOZYCJI-DO-ROZWOJU-NAJCZESTSZYCH-CHOROB-O-PODLOZU-GENETYCZNYM-U-KOBIET

Ocena predyspozycji do rozwoju chorób o podłożu genetycznym występujących u kobiet (analiza mutacji w genach FMR1, F2, F5, HFE, CFH, ARMS2, BRCA1 i 2) [1]

Badanie wybranych mutacji genów F2, F5, HFE, BRCA1, BRCA2, CFH, ARMS2, FMR1, LCT [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
PAKIET-PREKONCEPCYJNY

PAKIET PREKONCEPCYJNY DLA KOBIET

Badanie mutacji/wariantów w genach GJB2, CFTR, PAH, DHCR7, FMR1, NBN, F2,F5, SMN1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
PAKIET-PREKONCEPCYJNY-S

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za SMA, mukowiscydozę, zespół Smith-Lemli-Opitz, niedosłuch, fenyloketonurię
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
PORONIENIA-01

PORONIENIA - PAKIET dla KOBIETY

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5 oraz klasyczny kariotyp [5]
Orientacyjny czas
5 tyg.
PORONIENIA-01A

PORONIENIA - PAKIET ROZSZERZONY dla KOBIETY

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5, 2 polimorfizmów w genie MTHFR oraz klasyczny kariotyp [5]
Orientacyjny czas
5 tyg.
PORONIENIA-02

PORONIENIA - PAKIET dla MĘŻCZYZNY (partnera kobiety z poronieniami)

Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 oraz kariotyp klasyczny [5]
Orientacyjny czas
5 tyg.
PORONIENIA-03

PORONIENIA - PAKIET DLA PARY

Badanie mutacji Leiden w genie F5, polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2 oraz kariotyp klasyczny u kobiety, oraz badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 i kariotypu klasycznego u mężczyzny [5]
Orientacyjny czas
5 tyg.
PORONIENIA-04

PAKIET IMMUNOLOGICZNY dla pary

Badanie KIR (u kobiety) oraz HLA-C (u mężczyzny)[1]
Orientacyjny czas
2 tyg.
RAPID-FISH

Poronienia nawracające

Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y [2]
Orientacyjny czas
1 tyg.

NIEPŁODNOŚĆ, GINEKOLOGIA, ANDROLOGIA

GINEKOLOGIA-02

KOBIETA ŚWIADOMA PRZED ANTYKONCEPCJĄ

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5 oraz wybranych mutacji w genie BRCA1 (7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich, (w sumie około 150 genu BRCA1) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

KARDIOLOGIA-21B

Nawracające poronienia

Badanie mutacji Leiden w genie F5,wariantu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR i polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
KARIOTYP-01

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

KARIOTYP-02

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1,2]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

KARIOTYP-02-BEZ-OCENY-PATOMORFOLOGICZNEJ-MATERIALU-PORONNEGO

Poronienia nawracające

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) materiału poronnego-badanie zlecane do podwykonawcy [6,2]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

METABOLIZM-108

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

MUKOWISCYDOZA-01

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
MUKOWISCYDOZA-02

Mukowiscydoza (CF)

Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, c.1717-1G>A, R347P, I336K)
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
MUKOWISCYDOZA-03

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR [1], w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
MUKOWISCYDOZA-04

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR [1] (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T)
Orientacyjny czas: 5 tyg.

MUKOWISCYDOZA-05

Mukowiscydoza (CF)

MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

MUKOWISCYDOZA-06

Mukowiscydoza (CF)

Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

MUKOWISCYDOZA-07

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

MUKOWISCYDOZA-08

Mukowiscydoza (CF)

Uzupełnienie procedury niepłodność-04: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

MUKOWISCYDOZA-09

Mukowiscydoza (CF)

Badanie dowolnej mutacji typu SNV (zmiana pojedynczego nukleotydu) w genie CFTR
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
MUKOWISCYDOZA-10

Mukowiscydoza (CF)

Badanie dwóch dowolnych mutacji typu SNV (zmiana pojedynczego nukleotydu) w genie CFTR
Orientacyjny czas: 6 tyg.

Zamów
NEUROLOGIA-016PRZESIEW

SMA - badanie przesiewowe

Badanie przesiewowe w kierunku SMA (rdzeniowego zaniku mięśni)
Orientacyjny czas: 2 tyg.

Zamów
NGS-006W

Ciliopatie

Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-008W

Obrzęk uogólniony

Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-025W

Poronienia

Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-057W

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie prekoncepcyjne – analiza całoeksomowa pod względem występowania znanych zmian patogennych i potencjalnie patogennych oraz analiza genów odpowiedzialnych za najczęstsze choroby genetyczne oraz na życzenie predyspozycje onkologiczne oraz predyspozycje do trombofilii wraz z poradą genetyczną po wykonaniu badania[1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

Zamów
NGS-057WS

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie prekoncepcyjne - analiza zmian patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar oraz na życzenie predyspozycje onkologiczne oraz predyspozycje do trombofilii [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-059W

Niepłodność męska

Analiza genów związanych z niepłodnością męską zgodnie z literaturą medyczną metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-060W

Niepłodność żeńska

Badanie genów związanych z niepłodnością żeńską zgodnie z literaturą medyczną metodą NGS [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-069W

Endometrioza

Badanie genów związanych z endometriozą - badanie opracowane na podstawie literatury medycznej [1]
Orientacyjny czas: 8 tyg.

NGS-071P

Mukowiscydoza (CF)

Identyfikacja mutacji w całym regionie kodujacym CFTR metodą NGS
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-094P

NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG

Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-108P

Preeklampsja (stan przedrzucawkowy/rzucawka)

Badanie genów ACVR2A, AGT, CORIN, EPHX1, ERAP1, ERAP2, NOS3, ROCK2, STOX1, , korekowanych z preeklampsją.
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-110P

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie ponad 200 genów
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NGS-110PLUS-P

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie ponad 200 genów wraz z przesiewowym badaniem FMR1 oraz SMN1
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NIEPLODNOSC-01

Badanie pakietowe w niepłodności męskiej

Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu)[5,2]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NIEPLODNOSC-01A

Niepłodność męska

Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej oraz mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
NIEPLODNOSC-02

Nawracające poronienia

Badanie mutacji Leiden w genie F5 i 20210G>A w genie protrombiny F2 zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006)[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-03

Poronienia, badanie materiału poronnego

Identyfikacja aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych w materiale poronnym [6]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NIEPLODNOSC-04

Niepłodność męska

Badanie 290 mutacji genu CFTR [1], w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H)
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-05

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (Badanie 6 loci) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
NIEPLODNOSC-05A

Niepłodność męska

Rozszerzenie badania mikrodelecji regionu AZFb [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NIEPLODNOSC-06

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji 51gr/51gr [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-07

Niepłodność męska

Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzględnieniem delecji 51gr/51gr [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-08

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-09

Przedwczesne wygasanie czynności jajników

Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas: 7 tyg.

NIEPLODNOSC-10

Cukrzyca ciążowa

Badanie regionu kodującego genu GCK [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NIEPLODNOSC-11

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NIEPLODNOSC-12

Deficyt progesteronu

Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-13

Poronienia - badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami

Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

Zamów
NIEPLODNOSC-14

Poronienia - określenie płci poronionego płodu/zarodka

Analiza pod kątem ustalenia płci pacjenta lub poronionego płodu/zarodka [6]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NIEPLODNOSC-15

Niewrażliwość na androgeny

Analiza genu AR [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

NIEPLODNOSC-16

Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)

Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NIEPLODNOSC-17

Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujacych w polskiej populacji[1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-18

Przedwczesne pokwitanie

Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 [1]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

NIEPLODNOSC-19

Niepłodność immunologiczna, poronienia, zaburzenia implantacji, genotypowanie KIR

KIR- receptory immunoglobulinopodobne występujące na pow. komórek NK. Wyróżniono 16 genów ( w tym dwa pseudogeny), które kodują hamujące i aktywujące receptory KIR. Genotypowanie KIR pozwala na różnicowanie genotypu człowieka na haplotyp A i haplotyp B [1]
Orientacyjny czas: 2 tyg.

NIEPLODNOSC-20

Poronienia nawracające

Analiza haplotypu M2, badanie genu ANXA5 [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-21

Niepłodność immunologiczna, poronienia, zaburzenia implantacji, genotypowanie HLA-C

Genotypowanie locus HLA-C. Antygeny HLA-C wchodzą w skład głównego układu zgodności tkankowej MHC klasy I. Badanie umożliwia m.in. różnicowanie HLA-C na dwie grupy C1 i C2 [1]
Orientacyjny czas: 2 tyg.

NIEPLODNOSC-22

Niepłodność męska - zaburzenia parametrów nasienia, niepłodność idiopatyczna.

Identyfikacja polimorfizmu FSHR N680S (Asn680Ser) i polimorfizmu promotora FSH-beta FSHB -211G> T.Badanie kierowane do mężczyzn o nieprawidłowych parametrach nasienia, kierowanych na terapię egzogennym FSH [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

NIEPLODNOSC-23

Niepłodność żeńska

Identyfikacja polimorfizmów w eksonie 10 genu FSHR związanych ze zwiększonym stężeniem FSH, LH, testosteronu, częstszym występowaniem objawów androgenizacji [1]
Orientacyjny czas: 4 tyg.

OCENA-PREDYSPOZYCJI-DO-ROZWOJU-NAJCZESTSZYCH-CHOROB-O-PODLOZU-GENETYCZNYM-U-KOBIET

Ocena predyspozycji do rozwoju chorób o podłożu genetycznym występujących u kobiet (analiza mutacji w genach FMR1, F2, F5, HFE, CFH, ARMS2, BRCA1 i 2) [1]

Badanie wybranych mutacji genów F2, F5, HFE, BRCA1, BRCA2, CFH, ARMS2, FMR1, LCT [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

PAKIET-PREKONCEPCYJNY

PAKIET PREKONCEPCYJNY DLA KOBIET

Badanie mutacji/wariantów w genach GJB2, CFTR, PAH, DHCR7, FMR1, NBN, F2,F5, SMN1 [1]
Orientacyjny czas: 6 tyg.

PAKIET-PREKONCEPCYJNY-S

Badanie prekoncepcyjne (przesiewowe) - przed planowaną ciążą

Badanie najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za SMA, mukowiscydozę, zespół Smith-Lemli-Opitz, niedosłuch, fenyloketonurię
Orientacyjny czas: 5 tyg.

Zamów
PORONIENIA-01

PORONIENIA - PAKIET dla KOBIETY

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5 oraz klasyczny kariotyp [5]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

PORONIENIA-01A

PORONIENIA - PAKIET ROZSZERZONY dla KOBIETY

Badanie polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2, mutacji Leiden w genie F5, 2 polimorfizmów w genie MTHFR oraz klasyczny kariotyp [5]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

PORONIENIA-02

PORONIENIA - PAKIET dla MĘŻCZYZNY (partnera kobiety z poronieniami)

Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 oraz kariotyp klasyczny [5]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

PORONIENIA-03

PORONIENIA - PAKIET DLA PARY

Badanie mutacji Leiden w genie F5, polimorfizmu 20210G>A w genie protrombiny F2 oraz kariotyp klasyczny u kobiety, oraz badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 i kariotypu klasycznego u mężczyzny [5]
Orientacyjny czas: 5 tyg.

PORONIENIA-04

PAKIET IMMUNOLOGICZNY dla pary

Badanie KIR (u kobiety) oraz HLA-C (u mężczyzny)[1]
Orientacyjny czas: 2 tyg.

RAPID-FISH

Poronienia nawracające

Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y [2]
Orientacyjny czas: 1 tyg.



Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.

W CM MedGen badania wykonujemy metodą sekwencjonowania Sangera, sekwencjonowania nowej generacji oraz MLPA. Jeśli masz pytania dotyczące metod, ich zalet oraz ograniczeń skontaktuj się z nami: diagnostyka@medgen.pl – chętnie odpowiemy na Twoje pytania.

Badanie nosicielstwa mutacji punktowych jest standardowo wykonywane metodą sekwencjonowania Sangera. Czułość badania wykonanego przy użyciu metody Sangera jest bardzo wysoka i wynosi ponad 99%, może nie wykryć jednak mozaik <20% w materiale biologicznym. Badanie delecji i duplikacji jest zazwyczaj wykonywane przy użyciu metody MLPA lub NGS (analiza CNV). Analiza CNV w metodzie NGS może nie wykryć delecji lub duplikacji dotyczących pojedynczego eksonu.

 

Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży