facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne




AUDIOLOGIA

AUDIOLOGIA-01

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
AUDIOLOGIA-01A

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
AUDIOLOGIA-02

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
AUDIOLOGIA-03

Niedosłuch (DFNB1)

Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
AUDIOLOGIA-04

Zespół Mohra-Tranebjaerga

Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
AUDIOLOGIA-05

Niedosłuch (DFNB1)

Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
AUDIOLOGIA-06

Zespół Ushera, typ 2

Analiza wybranych regionów genu USH2A [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
AUDIOLOGIA-07

Niedosłuch (DFNA9)

Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
AUDIOLOGIA-08

Neuropatia słuchowa DFNB9

Badanie wybranych fragmentów genu OTOF [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
AUDIOLOGIA-09

Otoskleroza

Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
AUDIOLOGIA-09A

Otoskleroza

Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
AUDIOLOGIA-10

Zespół Pendreda

Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. I etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
AUDIOLOGIA-10A

Zespół Pendreda

Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-020W

Niedosłuch

Badanie genów związanych z niedosłuchem [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-020WS

Niedosłuch

Badanie NGS i analiza 150 genów związanych z niedosłuchem
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-088WS

Zespół Ushera - różne typy

Badanie 21 genów związanych z zespołem Ushera [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.

OKULISTYKA

NEFROLOGIA-11

Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
NGS-029P

Choroba Stargardta, Retinopatia barwnikowa, Dystrofie pręcikowo-czopkowe

Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] - 5 genów ABCA4, CNGB3, ELOVL4 , PROM1, PRPH2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-029W

Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis

Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-033W

Zespół Jouberta

Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-MTDNA-P

Choroba Lebera

Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS
Orientacyjny czas
7 tyg.
OKULISTYKA-01

Pierwotna jaskra wrodzona (TIGR, JOAG1)

Badanie mutacji w genie MYOC (TIGR) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-02

Jaskra

Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-02A

Jaskra wrodzona pierwotna typ 3

Badanie wybranych regionów genu LTBP2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-03

Zwyrodnienie siatkówki

Badanie mutacji Y402H w genie CFH [1] w zwyrodnieniu siatkówki
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-03A

Zwyrodnienie siatkówki

Badanie mutacji A69S w genie ARMS2 w zwyrodnieniu siatkówki [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-04

Dysplazja oczno-zębowo-palcowa

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-05

Albinizm oczny

Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
OKULISTYKA-05A

Albinizm oczny

Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-05C

Albinizm oczny

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-05C

Zespół Axenfeld-Rieger typ I

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-05C

Zespół Axenfeld-Rieger typ III

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-06

Albinizm oczno-skórny

Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-06A

Albinizm oczno-skórny

Badanie wybranych regionów genu TYR - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-06B

Albinizm oczno-skórny typu 2

Badanie wybranych regionów genu OCA2 - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-07

Choroideremia

Badanie wybranych regionów genu CHM [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-08

Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)

Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-09

Choroba Lebera

Diagnostyka genetyczna neuropatii Lebera (zanik nerwów wzrokowych) - badanie 3 mutacji mtDNA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
OKULISTYKA-10

Choroba Stargardta

Analiza wybranych regionów genu ABCA4[1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-10A

Choroba Stargardta

Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-10B

Choroba Stargardta

Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-10C

Choroba Stargardta

Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-11

Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type)

Badanie wybranych regionów genu TGFBI [1] m.in. mutacji D123H, R124C, R124H, R555W, R555Q
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-11A

Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type)

Badanie wybranych regionów genu TGFBI - diagnostyka uzupełniająca o dotychczas niebadane eksony genu TGFBI
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-12

Zespół Axenfeld-Rieger typ III

Analiza całego regionu kodującego genu FOXC1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-13

Zespół Axenfeld-Rieger typ I

Analiza całego regionu kodującego genu PITX2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-14

Wrodzone zwłóknienie mięśnia oczodołu

Analiza całego regionu kodującego genu TUBB3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-15

Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego

Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-15A

Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego

Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-16

Zespół Waardenburga, typ 2A, albinizm oczny

Analiza wybranych regionów genu MITF [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-17

Zespół Norriego

Analiza całego regionu kodujacego genu NDP [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-18

Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X (XLRS)

Analiza całego regionu kodującego genu RS1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
OKULISTYKA-19

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna, Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące, Retinopatia barwnikowa

Analiza całego regionu kodującego genu RHO [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.

ONKOLOGIA

IMMUNOLOGIA-16

Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny

Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEUROLOGIA-038

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
Orientacyjny czas
du tyg.
NEUROLOGIA-038A

Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)

Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NEUROLOGIA-039

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NEUROLOGIA-039C

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-012P

Fakomatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-012W

Fakomatozy, neurofibromatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-019P

Neurofibromatozy

Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026CA1W

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Sekwencjonowanie eksomowe i analiza mutacji germinalnych i somatycznych w panelu genów przygotowanym dla pacjenta wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz tkance nowotworowej/w ctDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-026CA2W

Nowotwory

Sekwencjonowanie eksomowe i analiza mutacji germinalnych i somatycznych w panelu genów przygotowanym dla pacjenta wraz z oceną TMB i MSI obecnych w krwi oraz 2 tkankach nowotworowych
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-026CA3W

Nowotwory

Sekwencjonowanie eksomowe i analiza mutacji w panelu genów przygotowanym dla pacjenta obecnych w tkance nowotworowej/w ctDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-026MOZG-P

Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego

Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026NERKI-P

Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek

Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026P

Nowotwory, predyspozycja

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026P

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026P

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026PLUS-P

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026PROSTATA-P

Predyspozycja do raka prostaty

Badanie genów ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 korelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026TRZUSTKA-P

Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki

Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-026W

Nowotwory

Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-027P

Rak piersi i jajników

Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-081P

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-086WS

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-086WS

Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne

Badanie 30 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-092W

Oponiaki (meningiomas)

Badanie genów korelowanych z oponiakami metodą NGS - analiza mutacji punktowych SNV oraz rozległych delecji i duplikacji (CNV) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ONKOLOGIA-02

Badanie genu EGFR

Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-04

Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
Zamów
ONKOLOGIA-04A

Badanie mutacji genu BRCA1

Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-05A

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-07

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-07A

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-07B

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-08

Badanie mutacji genu BRCA2

Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-0A

NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne

Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ONKOLOGIA-10

Czerniak

Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-10A

Czerniak

Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11B

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-11C

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)

Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-11D

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-11E

Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-13

Nowotwór żołądka - postać rozlana

Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-14

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-15

Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna

Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ONKOLOGIA-16

Polipowatość jelita grubego

Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-17

Polipowatość jelita grubego

Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-18

Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna

Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-19

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
Orientacyjny czas
8 tyg.
ONKOLOGIA-19A

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-19B

Siatkówczak (Retinoblastoma)

Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-20

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-21

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-21A

Zespół Li-Fraumeni Syndrome

TP53 MLPA
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-22

Zespół Nijmegen

Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22A

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-22B

Zespół Nijmegen

Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22C

Zespół Nijmegen

Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-22D

Zespół Nijmegen

Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-23

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie mutacji w genie VHL [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-23A

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-23B

Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)

Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-24

Białaczka (leukemia), policytemia

Badanie mutacji V617F w genie JAK2
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-25

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
Orientacyjny czas
4 tyg.
Zamów
ONKOLOGIA-26

Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)

Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-27

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-27A

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-27B

Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika

Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-28

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) {1}
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-29

Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B

Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-30

Pilomatricoma, hepatoblastoma

Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-31

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-31A

Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów

Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-32

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-32A

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-32B

Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).

Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-33

Predyspozycja do raka żołądka

Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-34

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-34A

Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN

Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-35

Polipowatość rodzinna, młodzieńcza

Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-36

Fibromatosis aggressiva

Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-37

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37A

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego

Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37B

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37C

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37CPRE

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37D

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha

Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ONKOLOGIA-37E

Zespół Lyncha

Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-37G

Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I

Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ONKOLOGIA-38

Zespół Reedsa

Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-39

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu MPL
Orientacyjny czas
3 tyg.
ONKOLOGIA-40

Nowotwory mieloproliferacyjne

Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
ONKOLOGIA-41

Lipomatoza rodzinna

Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-42

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-43

Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy

Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-43A

Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy

Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ONKOLOGIA-44

Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika

Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
Orientacyjny czas
5 tyg.

ORTOPEDIA

DERMATOLOGIA-04

Zespół Gorlina

Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] (możliwe również badanie etapowe)
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARDIOLOGIA-29

Zespół Marfana

Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARDIOLOGIA-31A

Zespół Marfana

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-010P

Dysplazje kostne

Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-010W

Dysplazje kostne

Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-028P

Zespół Noonan i rasopatie

Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-028W

Rasopatie, zespół Noonan

Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-032P

Zespół Ehlersa-Danlosa

Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa - m.in. COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-032W

Zespół Ehlersa-Danlosa

Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-035P

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-035W

Zespół Marfana i choroby marfanoidalne

Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-046P

Kraniosynostozy

Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-047P

Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa

Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-048P

Małogłowie syndromowe

Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-049P

Wysokorosłości syndromowe, gigantyzm

Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A)
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-051P

Zespół Aarskog- Scott

Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-052P

Elastopatie

Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-066P

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 2 geny: COL1A1, COL1A2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-066PA

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 17 genów: BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PLOD2 , PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, COL1A1, COL1A2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-066W

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-075P

Dysplazje ektodermalne

Badanie 23 genów metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-077P

Chondrodysplazja

Badanie 8 genów (AGPS, ARSE, COMP, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, ) związanych z Chondrodysplazją metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-090P

Fanconiego Anemia

Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-094P

NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG

Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-097P

Zespół Stickler

Badanie genów związancych z zespołem Stickler.
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-099P

Mnogie wyrośla kostne

Badanie genów EXT1 i EXT2.
Orientacyjny czas
7 tyg.
OKULISTYKA-05C

Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome)

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-01

Achondroplazja

Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-02

Achondroplazja

Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 [1]- drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-03

Dysplazja tanatoforyczna typ I

Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-03C

Dysplazja tanatoforyczna typ II

Badanie najczęstszej mutacji K650E w genie FGFR3[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-04

Hypochondroplazja

Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-05

Hypochondroplazja

Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)[1]- drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-05A

Hypochondroplazja

Rozszerzenie analizy genu FGFR3 [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-06

Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)

Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-06A

Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX (eksony 03, 16, 19, 20, 22)[1] -drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-06B

Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-06C

Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)

Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - czwarty etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-07

Zespół Escobara

Badanie regionu kodującego genu CHRNG [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-09A

Zespół Marfana

Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-10

Zespół McCune-Albright

Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innych mutacji w eksonie 7 genu GNAS [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-10A

Zespół McCune-Albright

Analiza wybranych regionów genu GNAS - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-10B

Zespół McCune-Albright, Pseudohipoaldosteronizm typu 2A

Analiza całego regionu kodującego genu GNAS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-10C

Zespół McCune-Albright

Zespół McCune-Albright - analiza rearanżacji metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ORTOPEDIA-11

Zespół Gorlina

Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-12

Zespół Freemana-Sheldona

Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-12A

Zespół Freemana-Sheldona

Analiza wybranych regionów genu MYH3 w poszukiwaniu mutacji rzadkich [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-13

Zespół Mulibrey nanism

Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-14

Zespół Marshalla

Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-15

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Badanie najczęstszej mutacji R206H w genie ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-16

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva)

Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-17

Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis)

Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-18

Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)

Analiza regionu kodującego genu TRPS1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-18A

Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)

Analiza rozległych rearanżacji genu TRPS1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
8 tyg.
ORTOPEDIA-19

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) [1]- I etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-19A

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - III etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-19B

Dysplazja Spondylometaepi (Strudwich type)

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-19C

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - IV etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-19D

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - V etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-19E

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - VI etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-20

Zespół Muenke

Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-21

Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome)

Analiza mutacji w genie TWIST1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-22

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1[1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-22A

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-22B

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - III etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-22C

Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)

Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-23

Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa

Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-23A

Choroba Menkesa

Badanie wybranych regionów genu ATP7A [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-23C

Choroba Menkesa

Badanie wybranych eksonów genu ATP7A - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-24

Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)

Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-24A

Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)

Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-25

Zespół Crouzona/zespół Pfeiffera/dysostoza czaszkowo-twarzowa

Analiza eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (dawny zapis numeracji eksonów 8 i 10) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-25A

Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)

Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-25B

Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)

Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-25C

Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)

Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - ostatni etap diagnostyki genu FGFR2
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-26

Dysplazja nosowo-czołowa

Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu ALX3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-26A

Dysplazja nosowo-czołowa

Analiza mutacji rzadkich w genie ALX3 [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-27

Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy

Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - I etap procedury [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-27A

Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy

Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-28

Zespół Ehlersa-Danlosa typ I

Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-28A

Zespół Ehlersa-Danlosa typ I

Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-28B

Zespół Ehlersa-Danlosa

Analiza wybranych regionów kodujących genu COL5A1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-29

Zespół Larsena

Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-29A

Zespół Larsena

Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-29B

Zespół Larsena

Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-30

Reumatoidalne zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa

Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-31

Zespół Aperta

Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-32

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Analiza wybranych regionów genu RUNX2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-32A

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Analiza wybranych regionów genu RUNX2 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-32B

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa

Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ORTOPEDIA-33

Zespół Shprintzena-Goldberga

Analiza wybranych regionów genu SKI [1] - Ietap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-34

Zespół Stickler

Analiza wybranych regionów genu COL2A1 - II etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-35

Chondrodysplazja

Analiza regionu kodującego genu COL10A1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-36

Zespół MCTO (ang. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; zespół rozsianej osteolizy nadgarstkowo-skokowej)

Badanie całego regionu kodującego genu MAFB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-37

zespół Klippel-Feil

Badanie całego regionu kodującego genu GDF6 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-37A

zespół Klippel-Feil

Badanie całego regionu kodującego genu GDF3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-38

Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (Craniofrontonasal dysplasia syndrom)

Badanie sekwencji kodującej genu EFNB1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ORTOPEDIA-39

Mnogie wyrośla kostne

Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-39A

Mnogie wyrośla kostne

Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] - I etap procedury
Orientacyjny czas
tyg.
ORTOPEDIA-39B

Mnogie wyrośla kostne

Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] II etap procedury
Orientacyjny czas
tyg.
ORTOPEDIA-39C

Mnogie wyrośla kostne

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach EXT1 i EXT2 [1]
Orientacyjny czas
tyg.
ORTOPEDIA-40

Mnogie wyrośla kostne

Analiza regionu kodującego genu EXT1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-41

Dysplazja przynasadowa typ McKusicka

Analiza genu RMRP [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-42

Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna, niepostępująca

Analiza wybranych mutacji genu TRPV4 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-42A

Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna niepostępująca

Analiza wybranych regionów genu TRPV4 [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-43

Dysplazja diastroficzna

Analiza całego regionu kodującego genu SLC26A2 wraz z fragmentem niekodującym 5‘[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-44

Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS))

Analiza regionu SHOX w kierunku rozległych rearanżacji [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-44A

Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS))

Analiza sekwencji kodującej genu SHOX w kierunku występowania mutacji [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ORTOPEDIA-48

Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome)

analiza wybranych regionów genu LMX1B [1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-49

Zespół Robinowa

Analiza wybranych fragmentów genu ROR2 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-49A

Zespół Robinowa

Analiza wybranych regionów genu ROR2 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-49B

Zespół Robinowa

Analiza regionu kodujacego genu WNT5A [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-50

Zespół Hajdu-Cheney

Analiza wybranych regionów genu NOTCH2 - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-51

Dysplazja szkieletowa związana z CHST3

Analiza wybranych eksonów -I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-52

Zespół ELLIS-VAN CREVELDA, dysplazja mezoektodermalna

Analiza fragmentu regionu kodujacego genu EVC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-53

Dysplazja kampomeliczna

Analiza sekwencj kodującej genu SOX9 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-54

Langer-Giediona zespół

Badanie rozległych rearanżacji metodą MLPA (P228) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
ORTOPEDIA-55

Zespół Cenani i Lenza, syndaktylia

Analiza wybranych regionów genu LRP4 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ORTOPEDIA-56

Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu, zespół Cantu

Badanie wybranych regionów genu ABCC9 [1]- I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-57

Dysplazja wielonasadowa

Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-57A

Dysplazja wielonasadowa

Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-57B

Dysplazja wielonasadowa

Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-58

Zespół Ehlersa-Danlosa typ VIIC skórny

Analiza wybranych regionów kodujacych genu ADAMTS2 - I etap procedury [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-59

Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa

Analiza wybranych regionów kodujacych genu Dll3 - I etap procedury [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-59A

Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa

Analiza wybranych regionów kodujacych genu DLL3 - II etap procedury [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-60

Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka

Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-60A

Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka

Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-61

Zespół Ehlersa-Danlosa, typ progeroidalny, Niedobór XGPT1

Analiza całego regionu kodującego genu B4GALT7 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-62

Dysplazja zębiny

Analiza wybranych fragmentów regionu genu DSPP [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-63

Brachydaktylia-syndaktylia, Synpolidaktylia

Analiza całego regionu kodującego genu HOXD13 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ORTOPEDIA-64

Predyspozycja do osteoporozy, metabolizm witaminy D

Badanie polimorfizmów w genie VDR odpowiedzialnych za predyspozycje do osteoporozy i obniżonej gęstości kości
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-40

Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X, Zespół MEND

Analiza całego regionu kodującego genu EBP [1]
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-41

Zespół Smith i Magenis

Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
Orientacyjny czas
tyg.
WIELOUKLADOWE-28

Cherubizm

Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.

NEFROLOGIA

NEFROLOGIA-01

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
NEFROLOGIA-01A

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-01B

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-01C

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - czwarty etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-02

Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X

Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
NEFROLOGIA-02A

Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X

Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 43, 44, 45, 46, 47, 48) [1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-02B

Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X

Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 38, 39, 40, 41, 42) [1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-02C

Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X

Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 4, 5, 6, 7, 8, 9, 25) [1] - czwarty etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-03A

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna

Genetyczna diagnostyka wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie rececywnie - wykrywanie rozległych rearanżacji genu PKHD1 (duplikacji i delecji) [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
7 tyg.
NEFROLOGIA-05

Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna

Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-05A

Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna

Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - II etap
Orientacyjny czas
6 tyg.
NEFROLOGIA-06

Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna

Analiza wybranych regionów genu COL4A4 [1] - Ietap
Orientacyjny czas
6 tyg.
NEFROLOGIA-07

Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS)

Analiza wybranych regionów genu ACTN4 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-08

Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła; zespół nerczycowy

Dwie mutacje w genie NPHS2 [1](Arg138Gln, oraz Arg229Gln)
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-08A

Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła; zespół nerczycowy

Analiza wybranych regionów genu NPHS2 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-08B

Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego, Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy

Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-09

Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN)

Badanie wybranych eksonów genu UMOD - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-10

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-10A

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-10B

Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)

Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
NEFROLOGIA-11

Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
NGS-030P

Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta

Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 9 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2, VHL, TSC1 i TSC2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-033W

Zespół Jouberta

Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-091WS

Nefropatie C3, Atypowy zespół hemolityczno- mocznicowy

Badanie genów związanych z nefropatią C3, zespołem hemolityczno- mocznicowym metodą NGS [1]- panel genów ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-094P

NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG

Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ROZNE-38

Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB

Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.

CHOROBY WIELOUKŁADOWE

NEFROLOGIA-11

Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
NGS-002P

Artrogrypozy

Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-002W

Artrogrypozy

Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-004W

Bezocze

Badanie genów związanych z anoftalmią [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-006W

Ciliopatie

Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-009W

Dysmorfie

Badanie genów związanych z dysmorfiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi - badanie WES wraz omówieniem wyniku przez lekarza genetyka[1] - zakres analizy genomowej: analiza mutacji punktowych, analiza delecji /duplikacji (CNV, analiza mtDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-022W-CNV

Badanie NGS dowolnej choroby

Dodatkowa analiza CNV do badania NGS-022W-STANDARD
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-MTDNA

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza mutacji w mtDNA (mitochondrialny DNA) jako uzupełnienie dowolnego badania eksomowego (wszystkie procedury NGS zakończone literą W)
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-ONKO

Badanie NGS dowolnej choroby

Dodatkowa analiza 79 genów, korelowanych z predyspozycjami onkologicznymi, do badania NGS-022W-STANDARD
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-SMALL

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-SMALL

Badanie NGS dowolnej choroby

Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-STANDARD

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie WES – analiza mutacji punktowych - badanie eksomowe [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022ZS

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Poszerzona analiza - uzupełnienie badania NGS-022WS - analiza całoeksomowa w kierunku mutacji punktowych, CNV oraz mutacji w mtDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-028W

Rasopatie, zespół Noonan

Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-031W

Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne

Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-033W

Zespół Jouberta

Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-036P

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Badanie genu NSD1 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-042P

Zespół Cornelia de Lange

Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8,
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-044P

Zespół Kabuki

Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-046P

Kraniosynostozy

Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-047P

Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa

Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-051P

Zespół Aarskog- Scott

Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-068P

Stwardnienie guzowate (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)

Badanie genów TSC1 i TSC2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-094P

NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG

Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-179P

Zespół Bardeta-Biedla

Badanie 16 genów metoda NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-GEN-DOWOLNY-W

Badanie NGS dowolnej choroby

Analiza dowolnego genu z genomu człowieka, spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS (wskazany kontakt z CM MedGen) [1] - badanie obejmuje poszukiwanie mutacji typu SNV oraz CNV
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-RODZICE-W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie rodziców (matki i ojca) jako uzupełnienie badania eksomowego wykonanego u dziecka [1]- wynik wydawany jest dla dziecka, nie wydawany jest wynik dla rodziców
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-SZYBKI-WES

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie oraz w mtDNA opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-SZYBKI-WES-PRENAT

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-TRIO-PLUS

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie TRIO-PLUS: dziecko, rodzice: badanie pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV oraz badanie rodziców pod kątem nosicielstwa chorób genetycznie uwarunkowanych (znane zmiany patogenne wg bazy ClinVar i rekomendacji), badanie 73 genów z listy ACMG oraz 78 genów predyspozycji nowotworowych [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-TRIO-W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie TRIO: dziecko, rodzice pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka [1] (Badanie mutacji patogennych wg bazy ClinVar, szczegółowa analiza genów korelowanych z objawami klinicznymi występujacymi u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV)
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-WES-PRENAT

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
tyg.
OKULISTYKA-05C

ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-05

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-05A

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-05B

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-05C

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-39

Zespół Wieackera i Wolffa, Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy, Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja oczno-mięśniowa

Analiza całego regionu kodującego genu ZC4H2 [1]
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-41

Zespół Smith i Magenis

Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
Orientacyjny czas
tyg.
WIELOUKLADOWE-01

Zespół Carney‘a

Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-01A

Zespół Carney‘a

Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-02

Zespół diGeorge‘a

Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
WIELOUKLADOWE-02A

Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF

Analiza wybranych regionów genu TBX1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-02B

Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF

Analiza wybranych regionów genu TBX1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-03

Zespół Townes-Brocksa

Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-03A

Zespół Townes-Brocksa

Analiza wybranych regionów genu SALL1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-05

Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS)

Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-06

Progeria

Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-07

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-07A

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-07B

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Analiza wybranych regionów genu NSD1 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-07C

Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)

Analiza wybranych regionów genu NSD1 - IV etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-08

Zespół SHORT

Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-08A

Zespół SHORT

Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-09

Charge zespół

Analiz a wybranych regionów genu CHD7 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-09A

Charge zespół

Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-09B

Charge zespół

Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-09D

Charge zespół

Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-10

Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA

Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-10A

Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA

Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-11

zespół Alagille‘a

Badanie wybranych regionów genu JAG1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-11C

zespół Alagille‘a

Badanie wybranych regionów genu NOTCH2 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
WIELOUKLADOWE-12

Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół)

Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-12A

Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół)

Analiza wybranych regionów w genie SRCAP [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-13

Sjogren-Larssona zespół

Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-13A

Sjogren-Larssona zespół

Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-14

Zespół Coffin-Lowry

Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-14A

Zespół Coffin-Lowry

Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-14B

Zespół Coffin-Lowry

Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-14C

Zespół Coffin-Lowry

Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-14D

Zespół Coffin-Lowry

Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-15

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-15A

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL - II etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-15B

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL - III etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-15C

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL - IV etap [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-15D

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL - V etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-15E

Zespół Cornelii de Lange

Analiza wybranych regionów genu NIPBL - VI etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-16

Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

Badanie wybranych regionów genu ABCC6 - I etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-17

Zespół Bardeta-Biedla

Analiza całego regionu kodującego genu BBS10 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
WIELOUKLADOWE-17A

Zespół Bardeta-Biedla

Analiza całego regionu kodującego genu BBS7 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-18

Ataksja - teleangiektazja

Badanie wybranych regionów genu ATM - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-18A

Ataksja - teleangiektazja

Badanie wybranych regionów genu ATM - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-18B

Ataksja - teleangiektazja

Badanie wybranych regionów genu ATM - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-19

ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus

Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-20

Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A)

Badanie całego regionu kodującego genu TPM2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-21

Zespół Rothmunda-Thomsona

Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-21A

Zespół Rothmunda-Thomsona

Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-21B

Zespół Rothmunda-Thomsona

Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-21C

Zespół Rothmunda-Thomsona

Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - IV etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-22

Zespół Waardenburga typ 1

Analiza wybranych regionów genu PAX3 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-22A

Zespół Waardenburga typ 1

Analiza pozostałych regionów genu PAX3 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-22B

Zespół Waardenburga typ 1

Analiza rozległych rearanżacji genu PAX3 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
8 tyg.
WIELOUKLADOWE-23

OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER

Analiza wybranych regionów genu FLNA - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-23A

OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER

Analiza wybranych regionów genu FLNA - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-24

Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa

Badanie wybranych regionów genu WT1
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-24A

Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa

Badanie wybranych regionów genu WT1[1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-24B

Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa

Badanie mutacji w regionie imprintingowym ICR1 kontrolującym ekspresję H19 i IGF2 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-25A

Zespół Frasera, Zespół skrytoocze-syndaktylia

Badanie wybranych regionów genu FREM2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
7 tyg.
WIELOUKLADOWE-26

Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA

Analiza wybranych regionów genomu metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
WIELOUKLADOWE-26A

Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MS-MLPA

Analiza UPD7mat metodą MS-MLPA [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
WIELOUKLADOWE-28

Cherubizm

Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-29

Zespół Hermansky‘ego i Pudlaka

Badanie wybranych fragmentów genu HPS1 [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
WIELOUKLADOWE-30

Zespół Clove

Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-30A

Zespół Clove

Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-30B

Zespół Clove

Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-31

Zespół włosowo-kostno-zębowy [tricho-dento-oseous syndrome (TDO)

Badanie fragmentu eksonu 3 genu DLX3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-32

Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ II

Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-32A

Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I

Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - II etap diagnostyki[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-32B

Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I

Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - III etap diagnostyki[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-33

Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera

Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-33A

Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera

Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-33B

Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera

Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
WIELOUKLADOWE-34

Pallister-Hall syndrome, Hamartoma

Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-34A

Pallister-Hall syndrome, Hamartoma

Analiza wybranych regionów genu GLI3 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-35

Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1

Badanie wybranych regionów genu ENG [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-35A

Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1

Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-35B

Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1

Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-35C

Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1

Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- IV etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-36

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1

Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - I etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-36A

Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1

Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-37

Zespół Costello, Zespół FCS, Zespół twarzowo-skórno- szkieletowy, Niepełnosprawność intelektualna - brodawczaki jamy nosowej

Analiza regionu kodującego genu HRAS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-38

Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga (GCPS)

Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-39

Rodzinne mnogie znamiona płomieniste, Zespół Sturge-Weber, Rodzinne mnogie znamiona płomieniste

Badanie całego regionu kodującego genu GNAQ [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-40

Zespół Mardena i Walkera, Artrogrypoza z ograniczonym ruchem gałek ocznych, Artrogrypoza dystalna typu 3, typu 5

Analiza wybranych regionów genu PIEZO2 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-41

Zespół Mayera-Rokitansky‘ego-Küstera-Hausera (MRKH), Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm, Zespół SERKAL

Analiza regionu kodującego genu WNT4 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
WIELOUKLADOWE-42

Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2

Badanie wybranych regionów genu ACVRL1 [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-42A

Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2

Badanie wybranych regionów genu ACVRL1 [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-42B

Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach ENG, ACVRL1 i BMPR2 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
WIELOUKLADOWE-42B

Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach ENG, ACVRL1 i BMPR2 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.

RÓŻNE

DOWOLNY-MARKER

Badanie dowolnej mutacji

Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania
Orientacyjny czas
* tyg.
FARMAKOGENETYKA-06

Hipertermia złośliwa

Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06A

Hipertermia złośliwa

Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IIetap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06B

Hipertermia złośliwa

Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06C

Hipertermia złośliwa

Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IV etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06D

Hipertermia złośliwa

Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - V etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06E

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06F

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06G

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06H

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06I

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06J

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06K

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
FARMAKOGENETYKA-06L

Hipertermia złośliwa

Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
KARIOTYP-01

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARIOTYP-02

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1,2]
Orientacyjny czas
6 tyg.
KARIOTYP-02-BEZ-OCENY-PATOMORFOLOGICZNEJ-MATERIALU-PORONNEGO

Poronienia nawracające

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) materiału poronnego-badanie zlecane do podwykonawcy [6,2]
Orientacyjny czas
4 tyg.
KARIOTYP-03

Badanie kariotypu w fibroblastach lub innych komórkach

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NEFROLOGIA-11

Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
5 tyg.
NGS-004W

Bezocze

Badanie genów związanych z anoftalmią [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-006W

Ciliopatie

Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-008P

Dowolny gen

Badanie dowolnego genu metodą NGS [1] - konieczny kontakt z CM MedGen w celu ustalenia ceny badania
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-008W

Obrzęk uogólniony

Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-009W

Dysmorfie

Badanie genów związanych z dysmorfiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-012P

Fakomatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-012W

Fakomatozy, neurofibromatozy

Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-013P

Hipertermia złośliwa

Badanie genów związanych z hipertermią złośliwą [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-013W

Hipertermia złośliwa

Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-022W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi - badanie WES wraz omówieniem wyniku przez lekarza genetyka[1] - zakres analizy genomowej: analiza mutacji punktowych, analiza delecji /duplikacji (CNV, analiza mtDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-022W-CNV

Badanie NGS dowolnej choroby

Dodatkowa analiza CNV do badania NGS-022W-STANDARD
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-MTDNA

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza mutacji w mtDNA (mitochondrialny DNA) jako uzupełnienie dowolnego badania eksomowego (wszystkie procedury NGS zakończone literą W)
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-ONKO

Badanie NGS dowolnej choroby

Dodatkowa analiza 79 genów, korelowanych z predyspozycjami onkologicznymi, do badania NGS-022W-STANDARD
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-SMALL

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-SMALL

Badanie NGS dowolnej choroby

Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022W-STANDARD

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie WES – analiza mutacji punktowych - badanie eksomowe [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-022Z

Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS

Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta
Orientacyjny czas
tyg.
NGS-022ZS

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Poszerzona analiza - uzupełnienie badania NGS-022WS - analiza całoeksomowa w kierunku mutacji punktowych, CNV oraz mutacji w mtDNA
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-028W

Rasopatie, zespół Noonan

Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-033W

Zespół Jouberta

Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-040P

Retta zespół

Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - oraz genów badanych w diagnostyce różnicowej MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6,UBE3A
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-041P

Angelmana zespół

Badanie genu UBE3A związanego z zespołem Angelmana [1] - oraz 4 genów badanych w diagnostyce różnicowej: MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-042P

Zespół Cornelia de Lange

Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8,
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-043P

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-044P

Zespół Kabuki

Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-046P

Kraniosynostozy

Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-047P

Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa

Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-048P

Małogłowie syndromowe

Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-049P

Wysokorosłości syndromowe, gigantyzm

Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A)
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-051P

Zespół Aarskog- Scott

Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-054P

Niestabilności chromosomowe

Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-063W

Choroby mitochondrialne

Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-073P

Oligodoncja

Badanie 9 genów związanych z oligodoncją metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-076P

Dentinogenesis imperfecta

Badanie 3 genów (COL1A1, COL1A2, DSPP) metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-078P

Amelogenesis imperfecta

Badanie 8 genów związanych z Amelogenesis imperfecta metodą NGS [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-079W

Wiotkie dziecko, hipotonia noworodkowa, obniżone napięcie mięśniowe u noworodka

Badanie eksomowe genów korelowanych z obniżonym napięciem mięśniowym [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-BABYGENE-W

BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW i DZIECI

Badanie 200 genów związanych z chorobami genetycznymi wraz z analizą zmian CNV oraz analiza wszystkich mutacji patogennych opisanych w bazie ClinVar [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
Zamów
NGS-GEN-DOWOLNY-W

Badanie dowolnej mutacji

Analiza dowolnego genu z genomu człowieka, spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS (wskazany kontakt z CM MedGen) [1] - badanie obejmuje poszukiwanie mutacji typu SNV oraz CNV
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-GEN-DOWOLNY-W

Badanie NGS dowolnej choroby

Analiza dowolnego genu z genomu człowieka, spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS (wskazany kontakt z CM MedGen) [1] - badanie obejmuje poszukiwanie mutacji typu SNV oraz CNV
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-MTDNA-P

Choroby mitochondrialne

Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS
Orientacyjny czas
7 tyg.
NGS-RODZICE-W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie rodziców (matki i ojca) jako uzupełnienie badania eksomowego wykonanego u dziecka [1]- wynik wydawany jest dla dziecka, nie wydawany jest wynik dla rodziców
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-SZYBKI-WES

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie oraz w mtDNA opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-SZYBKI-WES-PRENAT

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NGS-TRIO-PLUS

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie TRIO-PLUS: dziecko, rodzice: badanie pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV oraz badanie rodziców pod kątem nosicielstwa chorób genetycznie uwarunkowanych (znane zmiany patogenne wg bazy ClinVar i rekomendacji), badanie 73 genów z listy ACMG oraz 78 genów predyspozycji nowotworowych [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-TRIO-W

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

Badanie TRIO: dziecko, rodzice pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka [1] (Badanie mutacji patogennych wg bazy ClinVar, szczegółowa analiza genów korelowanych z objawami klinicznymi występujacymi u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV)
Orientacyjny czas
8 tyg.
NGS-WES-PRENAT

Badanie NGS dowolnej choroby

Badanie mutacji patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
Orientacyjny czas
tyg.
NIEPLODNOSC-11

Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej

Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
Orientacyjny czas
6 tyg.
NIEPLODNOSC-20

Poronienia nawracające

Analiza haplotypu M2, badanie genu ANXA5 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
RAPID-FISH

Poronienia nawracające

Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y [2]
Orientacyjny czas
1 tyg.
ROZNE-01

BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW i DZIECI

Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-02

Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych

Określenie płci poronionego płodu zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY
Orientacyjny czas
du tyg.
ROZNE-03

Zaburzenia różnicowania płci

Badanie regionu kodującego genu SRY [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
ROZNE-04

Trombocytopenia (małopłytkowość)

Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-05

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-05A

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-05B

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-05C

Zespół Kabuki

Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-06

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06A

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06B

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06D

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06E

Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300

Analiza wybranych regionów genu EP300 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06F

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- V etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-06G

Zespół Rubinsteina-Taybiego

Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- VI etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-07

Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc

Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-08

Zespół Holt-Orama

Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-08A

Zespół Holt-Orama

Analiza wybranych fragmentów genu TBX5 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-08B

Wady rozwojowe kończyn/serca - Zespół Holt-Orama, Zespół Townes-Brocksa, Zespół Okihiro - test MLPA

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TBX5 oraz SALL1, SALL4 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-09

Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki

Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]- I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-09A

Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki

Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-10

Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy)

Analiza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1] - I etap
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-11

Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych)

Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-11A

Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych)

Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-12

zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)

MS-MLPA dla regionu 11p15  [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
ROZNE-12A

zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)

Analiza całego regionu kodującego genu CDKN1C [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-13

Zespół Weaver‘a

Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-13A

Zespół Weaver‘a

Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-13B

Zespół Weaver‘a

Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13A[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-14

Zespół Barakat‘a

Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-15

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15A

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - II etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15B

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - III etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15C

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - IV etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15D

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - V etap badania
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15E

Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2

Analiza genu POLR1D
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-15F

Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2

Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu POLR1D - badanie uzupełniające RÓŻNE-15E [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-15G

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa

Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie TCOF1 [1] metodą MLPA
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-16

Zespół OHDO

Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-16A

Zespół OHDO

Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-16B

Zespół OHDO

Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-16C

Zespół OHDO

Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-17

Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)

Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - I etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-17A

Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)

Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - II etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-17B

Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)

Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - III etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-17C

Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)

Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - IV etap badania
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-18

Ustalenie ojcostwa/rodzicielstwa

Test na ojcostwo/rodzicielstwo dla celów prywatnych [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
ROZNE-23

Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego

Analiza wybranych regionów genu ABCA3 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-24

Zespół Allgrovea (AAAS)

Analiza regionu kodującego genu AAAS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-25

Zespół Nagera

Analiza regionu kodujacego genu SF3B4 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-26

Niedobór hormonu IGF-1

Analiza sekwencji kodującej genu IGF1
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-26A

Niedobór hormonu IGF-1

analiza regionu niekodującego eksonu 1 zawierającego miejsca regulatorowe [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-29

Niedobór białek surfaktantu - ABCA3, SFTPC, SFTPB

Analiza wybranych regionów genów w których występują mutacje najczęściej identyfikowane (5 mutacji częstych) oraz mutacje rzadkie [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-30

Zespół Proteus

Badanie wybranych regionów genu AKT-1 - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-31

Ritscher-Schinzel typu I zespół

Badanie wybranych regionów genu KIAA0196 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-32

Zespół Omenna

Analiza całego regionu kodującego genu RAG2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-33

Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)

Analiza całego regionu kodującego genu RBM8A [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-34

Hiperekpleksja dziedziczna, Wrodzony zespół sztywności uogólnionej

Analiza wybranych fragmentów genu GLRA1 [1] - I etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
ROZNE-35

KOFEINA - ocena metabolizmu

Identyfikacja wariantu CYP1A2*1F
Orientacyjny czas
4 tyg.
ROZNE-36

Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej, Izolowana anoftalmia - mikroftalmia, Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku

Analiza całego regionu kodującego genu SOX2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-37

Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera i Wintera, Rozszczep tęczówki - ptoza - niepełnosprawność intelektualna

Badanie wybranych regionów genu ACTB [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
ROZNE-39

Zespół Wieackera i Wolffa, Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy, Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja oczno-mięśniowa

Analiza całego regionu kodującego genu ZC4H2 [1]
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-40

Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X, Zespół MEND

Analiza całego regionu kodującego genu EBP [1]
Orientacyjny czas
tyg.
ROZNE-41

Zespół Smith i Magenis

Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
Orientacyjny czas
tyg.
ZDROWA-DIETA

Dieta, nietolerancje pokarmowe, zaburzenia wchłaniania

Badanie genów haplotypów HLA-DQ2/DQ8 (celiakia) oraz genów LCT (nietolerancja laktozy), BCMO1 (deficyt vit.A), SLC23A1 (przyswajanie witaminy C), NBPF3 (przyswajanie witaminy B6)
Orientacyjny czas
5 tyg.

SPORT

SPORT-01

Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych

Analiza wariantu R577X w genie ACTN3 [1]
Orientacyjny czas
2 tyg.
SPORT-02

Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych

Analiza wariantów w genach ACTN3 i ACE [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.
SPORT-03

Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych

Analiza wariantów genów HIF1A i EPOR [1]
Orientacyjny czas
3 tyg.

METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIA

FARMAKOGENETYKA-10B

Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne

Badanie wybranych regionów genu COLQ [1] I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-001

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-0018B

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-001A

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-001B

Ceroidolipofuscynoza typ 2

Badanie wybranych regionów genu TPP1 - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-002

Choroba Gauchera

Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-002A

Choroba Gauchera

Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-003

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-004

Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-005

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-006

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-007

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-008

Choroba syropu klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-008B

Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna

Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-009

Cystynoza

Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-010A

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-011

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-012

Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-013

Fenyloketonuria

Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-013A

Fenyloketonuria

Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-014

Fenyloketonuria

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-015

Galaktozemia

Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-015A

Galaktozemia

Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-016

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-017

Gangliozydoza

Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-018

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-018A

MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)

Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-019

Mukopolisacharydoza typu IIIA

Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-020

Mukopolisacharydoza typ VI

Analiza regionu kodującego genu ARSB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-021

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT

Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-022A

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022B

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022C

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-022D

Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC

Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - poszukiwanie mutacji punktowych oraz rozległych delecji i duplikacji - procedura jednoetapowa z [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-022E

Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków)

Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1]
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-023

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-023A

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-023B

Niewrażliwość na hormony tarczycy

Analiza regionu kodującego genu THRA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-024

Niewrażliwość na kortyzol

Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-026

Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-026B

Wrodzony przerost kory nadnerczy - postać klasyczna i nieklasyczna

Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-027

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-027A

Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-028

Choroba Fabryego

Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-028A

Choroba Fabryego

Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-029

Deficyt liazy bursztynianowej

Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-030

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-030A

Glikogenoza typu III

analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-030B

Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-031

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-031A

Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)

Analiza regionu kodującego genu GALNS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032A

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032B

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-032C

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032D

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-032E

Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)

Analiza całego regionu kodującego genu FMO3 wraz z analizą c.-3421G>C [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-033

Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III

Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-034

Kwasica izowalerianowa

Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-034A

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-034B

Kwasica izowalerianowa

Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-035

Deficyt beta-ketotiolazy

Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-036

Wrodzona biegunka chlorkowa

Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037A

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037B

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-037C

Choroba Refsuma

Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-038

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-038A

Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)

Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1]
Orientacyjny czas
8 tyg.
METABOLIZM-039

Homocystynuria

Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039A

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039B

Homocystynuria

Analiza wybranych fragmentów genu CBS - III etap badania [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-039PN2

Niedobór metylokobalaminy typu cblG, Homocystynuria bez acydurii metylomalonowej

Analiza wybranych fragmentów genu MTR - z możliwością wykrycia najczęstszych mutacji [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-040

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-040A

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza wybranych regionów AIRE [1] - etap II diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-040C

Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna

Analiza regionu kodującego genu PTH [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-041

Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY

Analiza wybranych regionów genu PTS [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042

Myopathy due to CPT II deficiency

Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042A

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-042B

Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)

Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-043

Hipofosfatazja

Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-044

Otyłość- postać dominujaca

Analiza genu MC4R [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-045

Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME)

Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] -
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-046

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-046B

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-046C

Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)

Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-047

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-047A

Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)

Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-048

Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB)

Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-049

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-049A

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-049B

Deficyt karnityny, pierwotny systemowy

Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-050

Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS)

Analiza wybranych regionów genu HLCS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051A

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-051B

Miopatia lipidowa (LCHAD)

Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-052

Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna

Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-053

Mukopolisacharydoza typu I

Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-054

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-054A

Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera

Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury
Orientacyjny czas
8 tyg.
METABOLIZM-055

Cytrulinemia typu II postać niemowlęca

Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-056

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-056A

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-056B

Choroba Taya-Sachsa

Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-057

Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1]

Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-057A

Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej

Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-058

Ceroidolipofuscynoza typu 1

Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-059

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-059A

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1

Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-060

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-060A

Zespół Barttera, hipokalemia

Badanie całego regionu kodującego genu KCNJ1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061

Zespół Kallmanna

Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061A

Zespół Kallmanna

pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061B

Zespół Kallmanna

drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061C

Zespół Kallmanna

trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061D

Zespół Kallmanna

czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061E

Zespół Kallmanna

piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-061F

Zespół Kallmanna

Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-061G

Zespół Kallmanna

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu STS, które obejmują sąsiednie geny ANOS1 (KAL1) i NLGN4X metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-062

Hypomagnezemia typ 3, nerkowy

badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-063

Tyrozynemia typu I

Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-063A

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-063B

Tyrozynemia typu II

Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-064A

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-064B

Mioglobinuria ostra nawracająca

Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-065

Leukodystrofia o fenotypie 4H

Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-066

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-066A

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - II etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-066B

Lipodystrofia rodzinna częściowa

Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - III etap procedury diagnostycznej
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-067

Choroba Danona

Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-068

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-068A

Deficyt lipazy lipoproteinowej

Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-069

Nietolerancja sacharozy

Analiza wybranych fragmentów genu SI [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-070

Kwasica mleczanowa

Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-071

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-071A

Acyduria propionowa

Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-072

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-072A

Deficyt białka trójfunkcyjnego

Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-073

Kwasica hydroksymetyloglutarowa

Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-074

Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC)

Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-075

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-075A

Glikogenoza typ V, choroba McArdle

Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076A

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-076B

Deficyt kinazy glicerolowej

Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-077

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-077A

Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)

Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-078

Choroba Sandhoffa

Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-079

Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency)

Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-080

Choroba Wolmana

Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-080A

Choroba Wolmana

Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081A

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081B

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-081C

Cytrulinemia typu I

Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - IV etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-082

Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA

Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-083

Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I

Analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084A

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084B

Choroba Pompego

Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-084D

Choroba Pompego

Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu GSS metodą MLPA [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-085

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-085A

Aciduria i acidemia glutarowa typu I

Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-086

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-086A

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki

Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86)
Orientacyjny czas
7 tyg.
METABOLIZM-087

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-087A

Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa

Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-088

Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1

Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-089

Zespół Culler-Jones

Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-090

Wielohormonalna niedoczynność przysadki

Analiza regionu kodującego genu PROP1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-091

Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3

Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-092

Zaburzenia glikozylacji białek typ IA

Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-093

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-093A

Glikogenoza typu IXd

Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-094

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-094A

Hypobetalipoproteinemia rodzinna

Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-095

Glikogenoza typu I

Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-096

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-096A

Wrodzony przerost nadnerczy

Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-097

Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół

Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098A

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-098C

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-098D

3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy

Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-099

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-099A

Acyduria fumarowa

Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-100

Deficyt biotynidazy

Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
METABOLIZM-100

Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek typu 1k (CDG1K)

Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-101

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-101A

Deficyt syntetazy glutationu

Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-102

Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego

Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-103

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1]
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-103A

Niedobór adenozylotransferazy metioniny

Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-103B

Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty, uwarunkowana MAT2A (adenozylotransferaza metioninowa II, alfa)

Badanie wybranych regionów genu MAT2A [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-105

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-105A

Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią

Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-106

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-106A

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD

Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - II etap diagnostyk
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-107

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
6 tyg.
METABOLIZM-107A

Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3

Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - II etap diagnostyki
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-108

Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-109

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny TSHR [1]
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-110

Predyspozycja do migren

Predyspozycja do migren. Badanie polimorfizmu związanego z homeostazą glutaminianu.
Orientacyjny czas
5 tyg.
METABOLIZM-111

Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia

Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - I etap diagnostyki
Orientacyjny czas
tyg.
METABOLIZM-112

 Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D; Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny

Analiza regionu kodującego genu PCBD1 [1]
Orientacyjny czas
4 tyg.
NEFROLOGIA-08C

Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy

Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - II etap diagnostyki [1]
Orientacyjny czas
tyg.
NGS-007CP

Insulinooporność

Badanie genów PPARG i UCP2 [1]