Znajdź badanie genetyczne
| AUDIOLOGIA-01 |
Niedosłuch (DFNB1)
Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-01A |
Niedosłuch (DFNB1)
Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-02 |
Niedosłuch (DFNB1)
Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-03 |
Niedosłuch (DFNB1)
Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-04 |
Zespół Mohra-Tranebjaerga
Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-05 |
Niedosłuch (DFNB1)
Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-06 |
Zespół Ushera, typ 2
Analiza wybranych regionów genu USH2A [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-07 |
Niedosłuch (DFNA9)
Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-08 |
Neuropatia słuchowa DFNB9
Badanie wybranych fragmentów genu OTOF [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-09 |
Otoskleroza
Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-09A |
Otoskleroza
Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-10 |
Zespół Pendreda
Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. I etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| AUDIOLOGIA-10A |
Zespół Pendreda
Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NGS-020W |
Niedosłuch
Badanie genów związanych z niedosłuchem [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-020WS |
Niedosłuch
Badanie NGS i analiza znanych wariantów patogennych opisanych w bazie ClinVar związanych z niedosłuchem [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-088WS |
Zespół Ushera - różne typy
Badanie około 20 genów związanych z zespołem Ushera [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-104P |
Niedosłuch
Badanie 33 genów związanych z najczęstszą postacią niedosłuchu izolowanego.
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
| NEFROLOGIA-11 |
Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NGS-029P |
Choroba Stargardta, Retinopatia barwnikowa, Dystrofie pręcikowo-czopkowe
Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] - 5 genów ABCA4, CNGB3, ELOVL4 , PROM1, PRPH2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-029W |
Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis
Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-033W |
Zespół Jouberta
Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-MTDNA-P |
Choroba Lebera
Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS z moczu
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| OKULISTYKA-01 |
Pierwotna jaskra wrodzona (TIGR, JOAG1)
Badanie mutacji w genie MYOC (TIGR) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-02 |
Jaskra
Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-02A |
Jaskra wrodzona pierwotna typ 3
Badanie wybranych regionów genu LTBP2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-03 |
Zwyrodnienie siatkówki
Badanie mutacji Y402H w genie CFH [1] w zwyrodnieniu siatkówki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-03A |
Zwyrodnienie siatkówki
Badanie mutacji A69S w genie ARMS2 w zwyrodnieniu siatkówki [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-04 |
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-04A |
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa
Badanie sekwencji niekodującej genu GJA1 [1] - kontynuacja diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05 |
Albinizm oczny
Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05A |
Albinizm oczny
Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1]- II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05C |
Zespół Axenfeld-Rieger typ I
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05C |
Zespół Axenfeld-Rieger typ III
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05C |
Albinizm oczny
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-06 |
Albinizm oczno-skórny
Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-06A |
Albinizm oczno-skórny
Badanie wybranych regionów genu TYR - drugi etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-06B |
Albinizm oczno-skórny typu 2
Badanie wybranych regionów genu OCA2 - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-07 |
Choroideremia
Badanie wybranych regionów genu CHM [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-08 |
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-09 |
Choroba Lebera
Diagnostyka genetyczna neuropatii Lebera (zanik nerwów wzrokowych) - badanie 3 mutacji mtDNA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| OKULISTYKA-10 |
Choroba Stargardta
Analiza wybranych regionów genu ABCA4[1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-10A |
Choroba Stargardta
Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-10B |
Choroba Stargardta
Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-10C |
Choroba Stargardta
Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-11 |
Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type)
Badanie wybranych regionów genu TGFBI [1] m.in. mutacji D123H, R124C, R124H, R555W, R555Q
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-11A |
Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type)
Badanie wybranych regionów genu TGFBI - diagnostyka uzupełniająca o dotychczas niebadane eksony genu TGFBI
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-12 |
Zespół Axenfeld-Rieger typ III
Analiza całego regionu kodującego genu FOXC1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-13 |
Zespół Axenfeld-Rieger typ I
Analiza całego regionu kodującego genu PITX2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-14 |
Wrodzone zwłóknienie mięśnia oczodołu
Analiza całego regionu kodującego genu TUBB3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-15 |
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego
Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-15A |
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego
Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-15B |
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego
Analiza wybranych fragmentów genu ELP4 [1] - etap I
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-16 |
Zespół Waardenburga, typ 2A, albinizm oczny
Analiza wybranych regionów genu MITF [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-17 |
Zespół Norriego
Analiza całego regionu kodujacego genu NDP [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-18 |
Wrodzone rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X (XLRS)
Analiza całego regionu kodującego genu RS1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| OKULISTYKA-19 |
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna, Zapalenie siatkówki kropkowate bielejące, Retinopatia barwnikowa
Analiza całego regionu kodującego genu RHO [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
| IMMUNOLOGIA-16 |
Dziedziczna ostra białaczka szpikowa, Zespół Embergera, Monocytopenia z podatnością na zakażenia, Obrzęk klimatyczny, Zespół mielodysplastyczny
Analiza całego regionu kodującego genu GATA2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEUROLOGIA-038 |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Badanie sekwencji genu NF1. Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1]
|
Orientacyjny czas 2 tyg. |
|
| NEUROLOGIA-038A |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena)
Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NEUROLOGIA-039 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NEUROLOGIA-039C |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NGS-012P |
Fakomatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-012W |
Fakomatozy, neurofibromatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-019P |
Neurofibromatozy
Badanie genów związanych z neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026MOZG-P |
Rak mózgu, predyspozycje do rozwoju nowotworów układu nerwowego
Badanie genów AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL metodą NGS[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026NERKI-P |
Rak nerki, predyspozycja do nowotworów nerek
Badanie genów MITF, MET, HNF1A, BAP1, BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, FH, FLCN, MET, MSH6, PALB2, PTEN, SDHB, SMARCB1, TSC1, TSC2, VHL, WT1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026P |
Nowotwory, predyspozycja
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026P |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026P |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 78 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026PLUS-P |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów (np. BRCA1, BRCA2) związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026PROSTATA-P |
Predyspozycja do raka prostaty
Badanie genów ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53 korelowanych z podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka prostaty
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026TRZUSTKA-P |
Rak trzustki, predyspozycja do raka trzustki
Badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1 metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-026W |
Nowotwory
Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-027P |
Rak piersi i jajników
Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-081P |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-086WS |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie około 20 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-086WS |
Białaczki (Leukemie)- predyspozycje genetyczne
Badanie około 20 genów korelowanych z predyspozycjami do białaczek (leukemii) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-090P |
Fanconiego Anemia
Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-092W |
Oponiaki (meningiomas)
Badanie genów korelowanych z oponiakami metodą NGS - analiza mutacji punktowych SNV oraz rozległych delecji i duplikacji (CNV) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-04 |
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
Zamów |
| ONKOLOGIA-04A |
Badanie mutacji genu BRCA1
Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-05A |
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-07 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-07A |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-07B |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-08 |
Badanie mutacji genu BRCA2
Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-0A |
NOWOTWORY, RAK - predyspozycje onkologiczne
Badanie 78 genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory) oraz badanie predyspozycji do zakrzepicy, hipercholesterolemii oraz tętniaków [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-10 |
Czerniak
Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-10A |
Czerniak
Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11 |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11A |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11B |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11C |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)
Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11D |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-11E |
Rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, zróżnicowany nowotwór tarczycy/ Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 4 i typu 5
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NTRK1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-13 |
Nowotwór żołądka - postać rozlana
Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-14 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-15 |
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-16 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-17 |
Polipowatość jelita grubego
Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-18 |
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-19 |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-19A |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-19B |
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-20 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-21 |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-21A |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome
TP53 MLPA
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-22 |
Zespół Nijmegen
Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX16) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-22A |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-22B |
Zespół Nijmegen
Badanie częstej mutacji c.511A>G [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-22C |
Zespół Nijmegen
Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-22D |
Zespół Nijmegen
Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-23 |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie mutacji w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-23A |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-23B |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa)
Badanie wariantów głębokointronowych genu VHL [1] - procedura uzupełniająca dla pacjentów z chorobą VHL i erytrocytozą
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-24 |
Białaczka (leukemia), policytemia
Badanie mutacji V617F w genie JAK2
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-25 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
Zamów |
| ONKOLOGIA-26 |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME)
Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) metodą sekwencjonowania Sangera[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-27 |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-27A |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-27B |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika
Badanie w kierunku nosicielstwa mutacji del5395 genu CHEK2
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-28 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) {1}
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-29 |
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B
Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-30 |
Pilomatricoma, hepatoblastoma
Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-31 |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-31A |
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego (prostaty), trzustki i in. narządów
Badanie wybranych regionów genów CHEK2, HOXB13, NBS1 (NBN) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-32 |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-32A |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-32B |
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika).
Analiza całego regionu kodującego genu STK11 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-33 |
Predyspozycja do raka żołądka
Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-34 |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-34A |
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN
Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-35 |
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza
Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-36 |
Fibromatosis aggressiva
Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37 |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37A |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego
Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37B |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37C |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37CPRE |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37D |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha
Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37E |
Zespół Lyncha
Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-37G |
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I
Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-38 |
Zespół Reedsa
Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap.
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-39 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu MPL
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-40 |
Nowotwory mieloproliferacyjne
Badanie wybranych fragmentów genu CALR [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-41 |
Lipomatoza rodzinna
Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-42 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-43 |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-43A |
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy
Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ONKOLOGIA-44 |
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika
Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (1100delC; IVS+1G>A; del5395); PALB2 (c.509_510delGA; c.172_175delTTGT)
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
| DERMATOLOGIA-04 |
Zespół Gorlina
Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] (możliwe również badanie etapowe)
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| KARDIOLOGIA-29 |
Zespół Marfana
Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| KARDIOLOGIA-31A |
Zespół Marfana
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-010P |
Dysplazje kostne
Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-010W |
Dysplazje kostne
Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-028P |
Zespół Noonan i rasopatie
Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-028W |
Rasopatie, zespół Noonan
Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-032P |
Zespół Ehlersa-Danlosa
Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa - m.in. COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-032W |
Zespół Ehlersa-Danlosa
Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-035P |
Zespół Marfana i choroby marfanoidalne
Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-035W |
Zespół Marfana i choroby marfanoidalne
Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-046P |
Kraniosynostozy
Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-047P |
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa
Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-048P |
Małogłowie syndromowe
Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-049P |
Wysokorosłości syndromowe, gigantyzm
Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A)
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-051P |
Zespół Aarskog- Scott
Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-052P |
Elastopatie
Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-066P |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 2 geny: COL1A1, COL1A2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-066PA |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 17 genów: BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PLOD2 , PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, COL1A1, COL1A2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-066W |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-075P |
Dysplazje ektodermalne
Badanie 23 genów metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-077P |
Chondrodysplazja
Badanie 8 genów (AGPS, ARSE, COMP, EBP, GNPAT, LBR, NSDHL, PEX7, ) związanych z Chondrodysplazją metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-090P |
Fanconiego Anemia
Analiza 14 genów korelowanych z chorobą metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-094P |
NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG
Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-097P |
Zespół Stickler
Badanie genów związancych z zespołem Stickler.
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-099P |
Mnogie wyrośla kostne
Badanie genów EXT1 i EXT2.
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05C |
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome)
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-01 |
Achondroplazja
Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-02 |
Achondroplazja
Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 [1]- drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-03 |
Dysplazja tanatoforyczna typ I
Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-03C |
Dysplazja tanatoforyczna typ II
Badanie najczęstszej mutacji K650E w genie FGFR3[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-04 |
Hypochondroplazja
Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-05 |
Hypochondroplazja
Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)[1]- drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-05A |
Hypochondroplazja
Rozszerzenie analizy genu FGFR3 [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-06 |
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-06A |
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX (eksony 03, 16, 19, 20, 22)[1] -drugi etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-06B |
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-06C |
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - czwarty etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-07 |
Zespół Escobara
Badanie regionu kodującego genu CHRNG [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-09A |
Zespół Marfana
Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-10 |
Zespół McCune-Albright
Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innych mutacji w eksonie 7 genu GNAS [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-10A |
Zespół McCune-Albright
Analiza wybranych regionów genu GNAS - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-10B |
Zespół McCune-Albright, Pseudohypoparathyroidism
Analiza całego regionu kodującego genu GNAS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-10C |
Zespół McCune-Albright
Zespół McCune-Albright - analiza rearanżacji metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-11 |
Zespół Gorlina
Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-12 |
Zespół Freemana-Sheldona
Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-12A |
Zespół Freemana-Sheldona
Analiza wybranych regionów genu MYH3 w poszukiwaniu mutacji rzadkich [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-13 |
Zespół Mulibrey nanism
Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-14 |
Zespół Marshalla
Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-15 |
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
Badanie najczęstszej mutacji R206H w genie ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-16 |
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva)
Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-17 |
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis)
Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-18 |
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)
Analiza regionu kodującego genu TRPS1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-18A |
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome)
Analiza rozległych rearanżacji genu TRPS1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19 |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) [1]- I etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19A |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - III etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19B |
Dysplazja Spondylometaepi (Strudwich type)
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19C |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - IV etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19D |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - V etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-19E |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - VI etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-20 |
Zespół Muenke
Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-21 |
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome)
Analiza mutacji w genie TWIST1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-22 |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1[1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-22A |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-22B |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - III etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-22C |
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta)
Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-23 |
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa
Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-23A |
Choroba Menkesa
Badanie wybranych regionów genu ATP7A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-23C |
Choroba Menkesa
Badanie wybranych eksonów genu ATP7A - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-23D |
Choroba Menkesa
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu ATP7A metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-24 |
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-24A |
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia)
Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-25 |
Zespół Crouzona/zespół Pfeiffera/dysostoza czaszkowo-twarzowa
Analiza eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (dawny zapis numeracji eksonów 8 i 10) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-25A |
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)
Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-25B |
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)
Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-25C |
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa)
Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - ostatni etap diagnostyki genu FGFR2
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-26 |
Dysplazja nosowo-czołowa
Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu ALX3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-26A |
Dysplazja nosowo-czołowa
Analiza mutacji rzadkich w genie ALX3 [1]- II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-27 |
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - I etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-27A |
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-28 |
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-28A |
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I
Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-28B |
Zespół Ehlersa-Danlosa
Analiza wybranych regionów kodujących genu COL5A1 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-29 |
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-29A |
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-29B |
Zespół Larsena
Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-30 |
Reumatoidalne zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-31 |
Zespół Aperta
Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-32 |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Analiza wybranych regionów genu RUNX2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-32A |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Analiza wybranych regionów genu RUNX2 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-32B |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-33 |
Zespół Shprintzena-Goldberga
Analiza wybranych regionów genu SKI [1] - Ietap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-34 |
Zespół Stickler
Analiza wybranych regionów genu COL2A1 - II etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-35 |
Chondrodysplazja
Analiza regionu kodującego genu COL10A1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-36 |
Zespół MCTO (ang. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; zespół rozsianej osteolizy nadgarstkowo-skokowej)
Badanie całego regionu kodującego genu MAFB [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-37 |
zespół Klippel-Feil
Badanie całego regionu kodującego genu GDF6 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-37A |
zespół Klippel-Feil
Badanie całego regionu kodującego genu GDF3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-38 |
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (Craniofrontonasal dysplasia syndrom)
Badanie sekwencji kodującej genu EFNB1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-39 |
Mnogie wyrośla kostne
Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-39A |
Mnogie wyrośla kostne
Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] - I etap procedury
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-39B |
Mnogie wyrośla kostne
Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] II etap procedury
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-39C |
Mnogie wyrośla kostne
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach EXT1 i EXT2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-40 |
Mnogie wyrośla kostne
Analiza regionu kodującego genu EXT1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-41 |
Dysplazja przynasadowa typ McKusicka
Analiza genu RMRP [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-42 |
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna, niepostępująca
Analiza wybranych mutacji genu TRPV4 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-42A |
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna niepostępująca
Analiza wybranych regionów genu TRPV4 [1]- II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-43 |
Dysplazja diastroficzna
Analiza całego regionu kodującego genu SLC26A2 wraz z fragmentem niekodującym 5‘[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-44 |
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS))
Analiza regionu SHOX w kierunku rozległych rearanżacji [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-44A |
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS))
Analiza sekwencji kodującej genu SHOX w kierunku występowania mutacji [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-48 |
Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome)
analiza wybranych regionów genu LMX1B [1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-49 |
Zespół Robinowa
Analiza wybranych fragmentów genu ROR2 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-49A |
Zespół Robinowa
Analiza wybranych regionów genu ROR2 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-49B |
Zespół Robinowa
Analiza regionu kodujacego genu WNT5A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-50 |
Zespół Hajdu-Cheney
Analiza wybranych regionów genu NOTCH2 - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-51 |
Dysplazja szkieletowa związana z CHST3
Analiza wybranych eksonów -I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-52 |
Zespół ELLIS-VAN CREVELDA, dysplazja mezoektodermalna
Analiza fragmentu regionu kodujacego genu EVC - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-53 |
Dysplazja kampomeliczna
Analiza sekwencj kodującej genu SOX9 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-54 |
Langer-Giediona zespół
Badanie rozległych rearanżacji metodą MLPA (P228) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-55 |
Zespół Cenani i Lenza, syndaktylia
Analiza wybranych regionów genu LRP4 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-56 |
Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu, zespół Cantu
Badanie wybranych regionów genu ABCC9 [1]- I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-57 |
Dysplazja wielonasadowa
Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-57A |
Dysplazja wielonasadowa
Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-57B |
Dysplazja wielonasadowa
Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-58 |
Zespół Ehlersa-Danlosa typ VIIC skórny
Analiza wybranych regionów kodujacych genu ADAMTS2 - I etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-59 |
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa
Analiza wybranych regionów kodujacych genu Dll3 - I etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-59A |
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa
Analiza wybranych regionów kodujacych genu DLL3 - II etap procedury [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-59B |
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa
Analiza całego regionu kodujacego genu RIPPLY2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-60 |
Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka
Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-60A |
Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka
Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-61 |
Zespół Ehlersa-Danlosa, typ progeroidalny, Niedobór XGPT1
Analiza całego regionu kodującego genu B4GALT7 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-62 |
Dysplazja zębiny
Analiza wybranych fragmentów regionu genu DSPP [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-63 |
Brachydaktylia-syndaktylia, Synpolidaktylia
Analiza całego regionu kodującego genu HOXD13 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-64 |
Predyspozycja do osteoporozy, metabolizm witaminy D
Badanie polimorfizmów w genie VDR odpowiedzialnych za predyspozycje do osteoporozy i obniżonej gęstości kości
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-65 |
Zespół Ehlersa-Danlosa
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu PLOD1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ORTOPEDIA-65 |
Zespół Ehlersa-Danlosa typu 6A, typ kifoskoliotyczny
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu PLOD1 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-40 |
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X, Zespół MEND
Analiza całego regionu kodującego genu EBP [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-41 |
Zespół Smith i Magenis
Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-28 |
Cherubizm
Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
| NEFROLOGIA-01 |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-01A |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-01B |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-01C |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - czwarty etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-02 |
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X
Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-02A |
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X
Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 43, 44, 45, 46, 47, 48) [1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-02B |
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X
Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 38, 39, 40, 41, 42) [1] - trzeci etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-02C |
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X
Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 4, 5, 6, 7, 8, 9, 25) [1] - czwarty etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-03A |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna
Genetyczna diagnostyka wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie rececywnie - wykrywanie rozległych rearanżacji genu PKHD1 (duplikacji i delecji) [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-05 |
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna
Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-05A |
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna
Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - II etap
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-06 |
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna
Analiza wybranych regionów genu COL4A4 [1] - Ietap
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-07 |
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS)
Analiza wybranych regionów genu ACTN4 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-08 |
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła; zespół nerczycowy
Dwie mutacje w genie NPHS2 [1](Arg138Gln, oraz Arg229Gln)
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-08A |
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła; zespół nerczycowy
Analiza wybranych regionów genu NPHS2 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-08B |
Wrodzony zespół nefrotyczny typu fińskiego, Rodzinny idiopatyczny steroidooporny zespół nerczycowy
Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-09 |
Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN)
Badanie wybranych eksonów genu UMOD - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-10 |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-10A |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-10B |
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD)
Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - trzeci etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-11 |
Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NGS-030P |
Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta
Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 9 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2, VHL, TSC1 i TSC2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-033W |
Zespół Jouberta
Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-091WS |
Nefropatie C3, Atypowy zespół hemolityczno- mocznicowy
Badanie genów związanych z nefropatią C3, zespołem hemolityczno- mocznicowym metodą NGS [1]- panel genów ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, THBD
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-094P |
NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG
Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| ROZNE-38 |
Dziecięcy zespół Barttera, typ 4A, głuchota zmysłowo-nerwowa z łagodnymi zaburzeniami czynności nerek, Autosomalna recesywna niesyndromiczna głuchota czuciowo-nerwowa typu DFNB
Analiza całego regionu kodującego genu BSND [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
| NEFROLOGIA-11 |
Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NGS-002P |
Artrogrypozy
Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-002W |
Artrogrypozy
Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-004W |
Bezocze
Badanie genów związanych z anoftalmią [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-006W |
Ciliopatie
Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-009W |
Dysmorfie
Badanie genów związanych z dysmorfiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi - badanie WES wraz omówieniem wyniku przez lekarza genetyka[1] - zakres analizy genomowej: analiza mutacji punktowych, analiza delecji /duplikacji (CNV, analiza mtDNA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-022W-MTDNA |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza mutacji w mtDNA (mitochondrialny DNA) jako uzupełnienie dowolnego badania eksomowego (wszystkie procedury NGS zakończone literą W)
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-SMALL |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS lub analiza mutacji patogennych w eksonach opublikowanych w bazie ClinVar. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022ZS |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Poszerzona analiza - uzupełnienie badania NGS-022WS - analiza całoeksomowa w kierunku mutacji punktowych, CNV oraz mutacji w mtDNA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-028W |
Rasopatie, zespół Noonan
Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-031W |
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne
Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-033W |
Zespół Jouberta
Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-036P |
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Badanie genu NSD1 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-042P |
Zespół Cornelia de Lange
Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8,
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-044P |
Zespół Kabuki
Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-046P |
Kraniosynostozy
Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-047P |
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa
Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-051P |
Zespół Aarskog- Scott
Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-068P |
Stwardnienie guzowate (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)
Badanie genów TSC1 i TSC2 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-094P |
NIEPRAWIDŁOWOŚCI u PŁODU w badaniu USG
Badanie genów DHCR7, FGFR2, FGFR3, PKHD1, TBX1, TBX5, COL1A1, COL1A2, FBN1, PKHD1, PKD1, FLNA metodą NGS w przypadku nieprawidłowości u płodu w badaniu USG [9]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-105P |
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne
Badanie 73 genów zwizanych z chorobami metabolicznymi.
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-179P |
Zespół Bardeta-Biedla
Badanie 16 genów związanych z zespołem Bardeta-Biedla metoda NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-RODZICE-W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie rodziców (matki i ojca) jako uzupełnienie badania eksomowego wykonanego u dziecka [1]- wynik wydawany jest dla dziecka, nie wydawany jest wynik dla rodziców
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-TRIO-PLUS |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie TRIO-PLUS: dziecko, rodzice: badanie pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV oraz badanie rodziców pod kątem nosicielstwa chorób genetycznie uwarunkowanych (znane zmiany patogenne wg bazy ClinVar i rekomendacji), badanie 73 genów z listy ACMG oraz 78 genów predyspozycji nowotworowych [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-TRIO-W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie TRIO: dziecko, rodzice pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka [1] (Badanie mutacji patogennych wg bazy ClinVar, szczegółowa analiza genów korelowanych z objawami klinicznymi występujacymi u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV)
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| OKULISTYKA-05C |
ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 i GPR143 (dawniej OA1) odpowiedzialnych za anomalie oftalmogenetyczne [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-05 |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-05A |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-05B |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-05C |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-39 |
Zespół Wieackera i Wolffa, Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy, Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja oczno-mięśniowa
Analiza całego regionu kodującego genu ZC4H2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-41 |
Zespół Smith i Magenis
Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-01 |
Zespół Carney‘a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-01A |
Zespół Carney‘a
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-01B |
Zespół Carney‘a
Badanie eksonów 2-11 oraz mutacji regulatorowej -2942G>A w genie PRKAR1A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-01C |
Zespół Carney‘a
Badanie mutacji regulatorowej -2942G>A w genie PRKAR1A [1]- uzupełnienie badania metodą NGS
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-02 |
Zespół diGeorge‘a
Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-02A |
Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF
Analiza wybranych regionów genu TBX1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-02B |
Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF
Analiza wybranych regionów genu TBX1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-03 |
Zespół Townes-Brocksa
Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-03A |
Zespół Townes-Brocksa
Analiza wybranych regionów genu SALL1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-05 |
Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS)
Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-06 |
Progeria
Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-07 |
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-07A |
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-07B |
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Analiza wybranych regionów genu NSD1 - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-07C |
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism)
Analiza wybranych regionów genu NSD1 - IV etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-08 |
Zespół SHORT
Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-08A |
Zespół SHORT
Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-09 |
Charge zespół
Analiz a wybranych regionów genu CHD7 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-09A |
Charge zespół
Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-09B |
Charge zespół
Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-09D |
Charge zespół
Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-10 |
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA
Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-10A |
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA
Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-11 |
zespół Alagille‘a
Badanie wybranych regionów genu JAG1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-11C |
zespół Alagille‘a
Badanie wybranych regionów genu NOTCH2 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-12 |
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół)
Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-12A |
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół)
Analiza wybranych regionów w genie SRCAP [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-13 |
Sjogren-Larssona zespół
Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-13A |
Sjogren-Larssona zespół
Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-14 |
Zespół Coffin-Lowry
Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-14A |
Zespół Coffin-Lowry
Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-14B |
Zespół Coffin-Lowry
Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-14C |
Zespół Coffin-Lowry
Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-14D |
Zespół Coffin-Lowry
Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15 |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15A |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL - II etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15B |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL - III etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15C |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL - IV etap [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15D |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL - V etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-15E |
Zespół Cornelii de Lange
Analiza wybranych regionów genu NIPBL - VI etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-16 |
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Badanie wybranych regionów genu ABCC6 - I etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-17 |
Zespół Bardeta-Biedla
Analiza całego regionu kodującego genu BBS10 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-17A |
Zespół Bardeta-Biedla
Analiza całego regionu kodującego genu BBS7 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-18 |
Ataksja - teleangiektazja
Badanie wybranych regionów genu ATM - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-18A |
Ataksja - teleangiektazja
Badanie wybranych regionów genu ATM - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-18B |
Ataksja - teleangiektazja
Badanie wybranych regionów genu ATM - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-19 |
ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus
Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-20 |
Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A)
Badanie całego regionu kodującego genu TPM2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-21 |
Zespół Rothmunda-Thomsona
Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-21A |
Zespół Rothmunda-Thomsona
Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-21B |
Zespół Rothmunda-Thomsona
Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-21C |
Zespół Rothmunda-Thomsona
Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - IV etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-22 |
Zespół Waardenburga typ 1
Analiza wybranych regionów genu PAX3 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-22A |
Zespół Waardenburga typ 1
Analiza pozostałych regionów genu PAX3 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-22B |
Zespół Waardenburga typ 1
Analiza rozległych rearanżacji genu PAX3 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-23 |
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER
Analiza wybranych regionów genu FLNA - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-23A |
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER
Analiza wybranych regionów genu FLNA - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-24 |
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa
Badanie wybranych regionów genu WT1
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-24A |
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa
Badanie wybranych regionów genu WT1[1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-24B |
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa
Badanie mutacji w regionie imprintingowym ICR1 kontrolującym ekspresję H19 i IGF2 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-25A |
Zespół Frasera, Zespół skrytoocze-syndaktylia
Badanie wybranych regionów genu FREM2 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-26 |
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA
Analiza wybranych regionów genomu metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-26A |
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MS-MLPA
Analiza UPD7mat metodą MS-MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-28 |
Cherubizm
Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-29 |
Zespół Hermansky‘ego i Pudlaka
Badanie wybranych fragmentów genu HPS1 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-30 |
Zespół Clove
Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-30A |
Zespół Clove
Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-30B |
Zespół Clove
Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-31 |
Zespół włosowo-kostno-zębowy [tricho-dento-oseous syndrome (TDO)
Badanie fragmentu eksonu 3 genu DLX3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-32 |
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ II
Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-32A |
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I
Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - II etap diagnostyki[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-32B |
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I
Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - III etap diagnostyki[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-33 |
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera
Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-33A |
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera
Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-33B |
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera
Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-34 |
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma
Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-34A |
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma
Analiza wybranych regionów genu GLI3 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-35 |
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1
Badanie wybranych regionów genu ENG [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-35A |
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1
Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-35B |
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1
Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-35C |
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1
Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- IV etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-36 |
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1
Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - I etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-36A |
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1
Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - II etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-37 |
Zespół Costello, Zespół FCS, Zespół twarzowo-skórno- szkieletowy, Niepełnosprawność intelektualna - brodawczaki jamy nosowej
Analiza regionu kodującego genu HRAS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-38 |
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga (GCPS)
Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-39 |
Rodzinne mnogie znamiona płomieniste, Zespół Sturge-Weber, Rodzinne mnogie znamiona płomieniste
Badanie całego regionu kodującego genu GNAQ [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-40 |
Zespół Mardena i Walkera, Artrogrypoza z ograniczonym ruchem gałek ocznych, Artrogrypoza dystalna typu 3, typu 5
Analiza wybranych regionów genu PIEZO2 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-41 |
Zespół Mayera-Rokitansky‘ego-Küstera-Hausera (MRKH), Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm, Zespół SERKAL
Analiza regionu kodującego genu WNT4 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-42 |
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2
Badanie wybranych regionów genu ACVRL1 [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-42A |
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2
Badanie wybranych regionów genu ACVRL1 [1] - II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-42B |
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach ENG, ACVRL1 i BMPR2 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| WIELOUKLADOWE-42B |
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach ENG, ACVRL1 i BMPR2 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
| DOWOLNY-MARKER |
Badanie dowolnej mutacji
Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania metodą sekwencjonowania Sangera lub MLPA
|
Orientacyjny czas * tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06 |
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06A |
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IIetap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06B |
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06C |
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IV etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06D |
Hipertermia złośliwa
Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - V etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06E |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06F |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06G |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06H |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06I |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06J |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06K |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| FARMAKOGENETYKA-06L |
Hipertermia złośliwa
Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| KARIOTYP-01 |
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| KARIOTYP-02 |
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1,2]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| KARIOTYP-02-BEZ-OCENY-PATOMORFOLOGICZNEJ-MATERIALU-PORONNEGO |
Poronienia nawracające
Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) materiału poronnego-badanie zlecane do podwykonawcy [6,2]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| KARIOTYP-03 |
Badanie kariotypu w fibroblastach lub innych komórkach
Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-11 |
Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis, Zespół Seniora i Lokena, Zespół Jouberta
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie NPHP1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| NGS-004W |
Bezocze
Badanie genów związanych z anoftalmią [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-006W |
Ciliopatie
Badanie genów związanych z ciliopatiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-008P |
Dowolny gen
Badanie dowolnego genu metodą NGS [1] - konieczny kontakt z CM MedGen.
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-008W |
Obrzęk uogólniony
Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-009W |
Dysmorfie
Badanie genów związanych z dysmorfiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-012P |
Fakomatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-012W |
Fakomatozy, neurofibromatozy
Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami i zespołem Legiusa (m.in. NF1, NF2) [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-013P |
Hipertermia złośliwa
Badanie genów związanych z hipertermią złośliwą [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-013W |
Hipertermia złośliwa
Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-022W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi - badanie WES wraz omówieniem wyniku przez lekarza genetyka[1] - zakres analizy genomowej: analiza mutacji punktowych, analiza delecji /duplikacji (CNV, analiza mtDNA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-022W-CNV |
Badanie NGS dowolnej choroby
Dodatkowa analiza CNV do badania NGS-022W-STANDARD
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-MTDNA |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza mutacji w mtDNA (mitochondrialny DNA) jako uzupełnienie dowolnego badania eksomowego (wszystkie procedury NGS zakończone literą W)
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-ONKO |
Badanie NGS dowolnej choroby
Dodatkowa analiza 79 genów, korelowanych z predyspozycjami onkologicznymi, do badania NGS-022W-STANDARD
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-SMALL |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS lub analiza mutacji patogennych w eksonach opublikowanych w bazie ClinVar. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-SMALL |
Badanie NGS dowolnej choroby
Analiza wybranych genów (do 20) pod kątem choroby, zespołu, predyspozycji genetycznie uwarunkowanych zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] - badanie genów spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS lub analiza mutacji patogennych w eksonach opublikowanych w bazie ClinVar. Badanie obejmuje analizę mutacji punktowych oraz CNV dla badanych genów.
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022W-STANDARD |
Badanie NGS dowolnej choroby
Badanie WES – analiza mutacji punktowych - badanie eksomowe [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-022Z |
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NGS-022ZS |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Poszerzona analiza - uzupełnienie badania NGS-022WS - analiza całoeksomowa w kierunku mutacji punktowych, CNV oraz mutacji w mtDNA
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-028W |
Rasopatie, zespół Noonan
Badanie genów związanych z rasopatiami [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-033W |
Zespół Jouberta
Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-040P |
Retta zespół
Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - oraz genów badanych w diagnostyce różnicowej MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6,UBE3A
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-041P |
Angelmana zespół
Badanie genu UBE3A związanego z zespołem Angelmana [1] - oraz 4 genów badanych w diagnostyce różnicowej: MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-042P |
Zespół Cornelia de Lange
Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8,
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-043P |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-044P |
Zespół Kabuki
Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-046P |
Kraniosynostozy
Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-047P |
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa
Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-048P |
Małogłowie syndromowe
Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-049P |
Wysokorosłości syndromowe, gigantyzm
Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A)
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-051P |
Zespół Aarskog- Scott
Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-054P |
Niestabilności chromosomowe
Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-063W |
Choroby mitochondrialne
Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-073P |
Oligodoncja
Badanie 9 genów związanych z oligodoncją metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-076P |
Dentinogenesis imperfecta
Badanie 3 genów (COL1A1, COL1A2, DSPP) metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-078P |
Amelogenesis imperfecta
Badanie 8 genów związanych z Amelogenesis imperfecta metodą NGS [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-079W |
Wiotkie dziecko, hipotonia noworodkowa, obniżone napięcie mięśniowe u noworodka
Badanie eksomowe genów korelowanych z obniżonym napięciem mięśniowym [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-BABYGENE-W |
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW i DZIECI
Badanie 200 genów związanych z chorobami genetycznymi wraz z analizą zmian CNV oraz analiza wszystkich mutacji patogennych opisanych w bazie ClinVar [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
Zamów |
| NGS-GEN-DOWOLNY-W |
Dowolny gen
Analiza dowolnego genu z genomu człowieka, spoza oferty genów zawartych w badaniach panelowych NGS (wskazany kontakt z CM MedGen) [1] - badanie obejmuje poszukiwanie mutacji typu SNV oraz CNV
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-MTDNA-P |
Choroby mitochondrialne
Badanie mutacji punktowych oraz delecji w mtDNA metodą NGS z moczu
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| NGS-RODZICE-W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie rodziców (matki i ojca) jako uzupełnienie badania eksomowego wykonanego u dziecka [1]- wynik wydawany jest dla dziecka, nie wydawany jest wynik dla rodziców
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-SZYBKI-WES |
Badanie NGS dowolnej choroby
Badanie mutacji patogennych w eksomie oraz w mtDNA opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-SZYBKI-WES-PRENAT |
Badanie NGS dowolnej choroby
Badanie mutacji patogennych w eksomie opisanych w bazie ClinVar - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NGS-TRIO-PLUS |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie TRIO-PLUS: dziecko, rodzice: badanie pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV oraz badanie rodziców pod kątem nosicielstwa chorób genetycznie uwarunkowanych (znane zmiany patogenne wg bazy ClinVar i rekomendacji), badanie 73 genów z listy ACMG oraz 78 genów predyspozycji nowotworowych [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-TRIO-W |
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
Badanie TRIO: dziecko, rodzice pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej występującej u dziecka [1] (Badanie mutacji patogennych wg bazy ClinVar, szczegółowa analiza genów korelowanych z objawami klinicznymi występujacymi u dziecka - analiza zmian typu SNV i CNV)
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| NGS-WES-PRENAT |
Badanie NGS dowolnej choroby
Badanie mutacji patogennych w eksomie - badanie z zastosowaniem metody NGS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NIEPLODNOSC-11 |
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej
Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| NIEPLODNOSC-20 |
Poronienia nawracające
Analiza haplotypu M2, badanie genu ANXA5 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| RAPID-FISH |
Poronienia nawracające
Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y [2]
|
Orientacyjny czas 1 tyg. |
|
| ROZNE-01 |
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW i DZIECI
Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia.
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-02 |
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych
Określenie płci poronionego płodu zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY
|
Orientacyjny czas du tyg. |
|
| ROZNE-03 |
Zaburzenia różnicowania płci
Badanie regionu kodującego genu SRY [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ROZNE-04 |
Trombocytopenia (małopłytkowość)
Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-05 |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-05A |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-05B |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-05C |
Zespół Kabuki
Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-06 |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06A |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06B |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06D |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06E |
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300
Analiza wybranych regionów genu EP300 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06F |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- V etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-06G |
Zespół Rubinsteina-Taybiego
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- VI etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-07 |
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc
Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-08 |
Zespół Holt-Orama
Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-08A |
Zespół Holt-Orama
Analiza wybranych fragmentów genu TBX5 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-08B |
Wady rozwojowe kończyn/serca - Zespół Holt-Orama, Zespół Townes-Brocksa, Zespół Okihiro - test MLPA
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TBX5 oraz SALL1, SALL4 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-09 |
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki
Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]- I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-09A |
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki
Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-10 |
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy)
Analiza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-11 |
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych)
Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-11A |
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych)
Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-12 |
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)
MS-MLPA dla regionu 11p15 [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| ROZNE-12A |
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS)
Analiza całego regionu kodującego genu CDKN1C [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-13 |
Zespół Weaver‘a
Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-13A |
Zespół Weaver‘a
Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-13B |
Zespół Weaver‘a
Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13A[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-14 |
Zespół Barakat‘a
Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-15 |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15A |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - II etap badania
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15B |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - III etap badania
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15C |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - IV etap badania
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15D |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - V etap badania
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15E |
Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2
Analiza genu POLR1D
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-15F |
Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2
Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu POLR1D - badanie uzupełniające RÓŻNE-15E [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-15G |
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie TCOF1 [1] metodą MLPA
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-16 |
Zespół OHDO
Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-16A |
Zespół OHDO
Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-16B |
Zespół OHDO
Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-16C |
Zespół OHDO
Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-17 |
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)
Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - I etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-17A |
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)
Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - II etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-17B |
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)
Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - III etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-17C |
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1)
Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - IV etap badania
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-18 |
Ustalenie ojcostwa/rodzicielstwa
Test na ojcostwo/rodzicielstwo dla celów prywatnych [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
| ROZNE-23 |
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego
Analiza wybranych regionów genu ABCA3 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-24 |
Zespół Allgrovea (AAAS)
Analiza regionu kodującego genu AAAS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-25 |
Zespół Nagera
Analiza regionu kodujacego genu SF3B4 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-26 |
Niedobór hormonu IGF-1
Analiza sekwencji kodującej genu IGF1
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-26A |
Niedobór hormonu IGF-1
analiza regionu niekodującego eksonu 1 zawierającego miejsca regulatorowe [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-29 |
Niedobór białek surfaktantu - ABCA3, SFTPC, SFTPB
Analiza wybranych regionów genów w których występują mutacje najczęściej identyfikowane (5 mutacji częstych) oraz mutacje rzadkie [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-30 |
Zespół Proteus
Badanie wybranych regionów genu AKT-1 - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-31 |
Ritscher-Schinzel typu I zespół
Badanie wybranych regionów genu KIAA0196 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-32 |
Zespół Omenna
Analiza całego regionu kodującego genu RAG2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-33 |
Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)
Analiza całego regionu kodującego genu RBM8A [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-34 |
Hiperekpleksja dziedziczna, Wrodzony zespół sztywności uogólnionej
Analiza wybranych fragmentów genu GLRA1 [1] - I etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| ROZNE-35 |
KOFEINA - ocena metabolizmu
Identyfikacja wariantu CYP1A2*1F
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| ROZNE-36 |
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej, Izolowana anoftalmia - mikroftalmia, Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku
Analiza całego regionu kodującego genu SOX2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-37 |
Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy Baraitsera i Wintera, Rozszczep tęczówki - ptoza - niepełnosprawność intelektualna
Badanie wybranych regionów genu ACTB [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-39 |
Zespół Wieackera i Wolffa, Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy, Przykurcze stopy - atrofia mięśni - apraksja oczno-mięśniowa
Analiza całego regionu kodującego genu ZC4H2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-40 |
Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X, Zespół MEND
Analiza całego regionu kodującego genu EBP [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ROZNE-41 |
Zespół Smith i Magenis
Badanie mutacji we fragmencie obejmującym region kodujący genu RAI1
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| ZDROWA-DIETA |
Dieta, nietolerancje pokarmowe, zaburzenia wchłaniania
Badanie genów haplotypów HLA-DQ2/DQ8 (celiakia) oraz genów LCT (nietolerancja laktozy), BCMO1 (deficyt vit.A), SLC23A1 (przyswajanie witaminy C), NBPF3 (przyswajanie witaminy B6)
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
| SPORT-01 |
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych
Analiza wariantu R577X w genie ACTN3 [1]
|
Orientacyjny czas 2 tyg. |
|
| SPORT-02 |
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych
Analiza wariantów w genach ACTN3 i ACE [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
|
| SPORT-03 |
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych
Analiza wariantów genów HIF1A i EPOR [1]
|
Orientacyjny czas 3 tyg. |
| FARMAKOGENETYKA-10B |
Wrodzone synaptyczne zespoły miasteniczne
Badanie wybranych regionów genu COLQ [1] I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-001 |
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-0018B |
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-001A |
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-001B |
Ceroidolipofuscynoza typ 2
Badanie wybranych regionów genu TPP1 - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-002 |
Choroba Gauchera
Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-002A |
Choroba Gauchera
Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-003 |
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-004 |
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB)
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-005 |
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-006 |
Choroba Niemanna-Picka, typ C
Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-007 |
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-008 |
Choroba syropu klonowego
Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-008B |
Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna
Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-009 |
Cystynoza
Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-010A |
Deficyt biotynidazy
Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-011 |
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Badanie mutacji w genie ACADS - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-012 |
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD
Badanie mutacji w genie ACADS - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-013 |
Fenyloketonuria
Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-013A |
Fenyloketonuria
Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-014 |
Fenyloketonuria
Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-015 |
Galaktozemia
Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-015A |
Galaktozemia
Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-016 |
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-017 |
Gangliozydoza
Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-018 |
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-018A |
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-019 |
Mukopolisacharydoza typu IIIA
Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-020 |
Mukopolisacharydoza typ VI
Analiza regionu kodującego genu ARSB [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-021 |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT
Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-022 |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie eksonu 19 genu GLDC[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-022A |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-022B |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-022C |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-022D |
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC
Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - poszukiwanie mutacji punktowych oraz rozległych delecji i duplikacji - procedura jednoetapowa z [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| METABOLIZM-022E |
Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków)
Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1]
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| METABOLIZM-023 |
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-023A |
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-023B |
Niewrażliwość na hormony tarczycy
Analiza regionu kodującego genu THRA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-024 |
Niewrażliwość na kortyzol
Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-026 |
Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna
Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-026B |
Wrodzony przerost kory nadnerczy - postać klasyczna i nieklasyczna
Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-026C |
Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna
Badanie całego regionu kodującego oraz analiza rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-027 |
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-027A |
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-028 |
Choroba Fabryego
Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-028A |
Choroba Fabryego
Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| METABOLIZM-029 |
Deficyt liazy bursztynianowej
Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-030 |
Glikogenoza typu III
Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-030A |
Glikogenoza typu III
analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-030B |
Glikogenoza typu III
Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-031 |
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)
Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-031A |
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A)
Analiza regionu kodującego genu GALNS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-032 |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-032A |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-032B |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-032C |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-032D |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-032E |
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego)
Analiza całego regionu kodującego genu FMO3 wraz z analizą c.-3421G>C [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-033 |
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III
Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-034 |
Kwasica izowalerianowa
Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-034A |
Kwasica izowalerianowa
Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-034B |
Kwasica izowalerianowa
Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-035 |
Deficyt beta-ketotiolazy
Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-036 |
Wrodzona biegunka chlorkowa
Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-037 |
Choroba Refsuma
Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-037A |
Choroba Refsuma
Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-037B |
Choroba Refsuma
Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-037C |
Choroba Refsuma
Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-038 |
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)
Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-038A |
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD)
Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1]
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| METABOLIZM-039 |
Homocystynuria
Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-039A |
Homocystynuria
Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-039B |
Homocystynuria
Analiza wybranych fragmentów genu CBS - III etap badania [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-039PN2 |
Niedobór metylokobalaminy typu cblG, Homocystynuria bez acydurii metylomalonowej
Analiza wybranych fragmentów genu MTR - z możliwością wykrycia najczęstszych mutacji [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-040 |
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna
Analiza wybranych regionów AIRE [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-040A |
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna
Analiza wybranych regionów AIRE [1] - etap II diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-040C |
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna
Analiza regionu kodującego genu PTH [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-041 |
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY
Analiza wybranych regionów genu PTS [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-042 |
Myopathy due to CPT II deficiency
Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-042A |
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)
Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-042B |
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT)
Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-043 |
Hipofosfatazja
Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-044 |
Otyłość- postać dominujaca
Analiza genu MC4R [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-045 |
Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME)
Analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] -
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-046 |
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)
analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-046B |
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)
Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-046C |
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa)
Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-047 |
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)
Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-047A |
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina)
Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-048 |
Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB)
Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-049 |
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy
Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-049A |
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy
Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-049B |
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy
Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - trzeci etap procedury diagnostycznej [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-050 |
Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS)
Analiza wybranych regionów genu HLCS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-051 |
Miopatia lipidowa (LCHAD)
Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-051A |
Miopatia lipidowa (LCHAD)
Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-051B |
Miopatia lipidowa (LCHAD)
Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-052 |
Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna
Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-053 |
Mukopolisacharydoza typu I
Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-054 |
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera
Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-054A |
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera
Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury
|
Orientacyjny czas 8 tyg. |
|
| METABOLIZM-055 |
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca
Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-055A |
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca
Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-055B |
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca
Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - III etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-056 |
Choroba Taya-Sachsa
Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-056A |
Choroba Taya-Sachsa
Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-056B |
Choroba Taya-Sachsa
Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-057 |
Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1]
Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-057A |
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej
Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-058 |
Ceroidolipofuscynoza typu 1
Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-059 |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-059A |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-060 |
Zespół Barttera, hipokalemia
Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-060A |
Zespół Barttera, hipokalemia
Badanie całego regionu kodującego genu KCNJ1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-061 |
Zespół Kallmanna
Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-061A |
Zespół Kallmanna
pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-061B |
Zespół Kallmanna
drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-061C |
Zespół Kallmanna
trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-061D |
Zespół Kallmanna
czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-061E |
Zespół Kallmanna
piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-061F |
Zespół Kallmanna
Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-061G |
Zespół Kallmanna
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu STS, które obejmują sąsiednie geny ANOS1 (KAL1) i NLGN4X metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-062 |
Hypomagnezemia typ 3, nerkowy
badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-063 |
Tyrozynemia typu I
Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-063A |
Tyrozynemia typu II
Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-063B |
Tyrozynemia typu II
Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-064A |
Mioglobinuria ostra nawracająca
Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-064B |
Mioglobinuria ostra nawracająca
Badanie wybranych regionów genu LPIN1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-065 |
Leukodystrofia o fenotypie 4H
Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-066 |
Lipodystrofia rodzinna częściowa
Analiza wybranych regionów genu LMNA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-066A |
Lipodystrofia rodzinna częściowa
Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - II etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-066B |
Lipodystrofia rodzinna częściowa
Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] - III etap procedury diagnostycznej
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-067 |
Choroba Danona
Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-068 |
Deficyt lipazy lipoproteinowej
Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-068A |
Deficyt lipazy lipoproteinowej
Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-069 |
Nietolerancja sacharozy
Analiza wybranych fragmentów genu SI [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-070 |
Kwasica mleczanowa
Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-071 |
Acyduria propionowa
Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-071A |
Acyduria propionowa
Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-072 |
Deficyt białka trójfunkcyjnego
Badanie wybranych regionów genu HADHB [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-072A |
Deficyt białka trójfunkcyjnego
Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-073 |
Kwasica hydroksymetyloglutarowa
Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-074 |
Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC)
Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-075 |
Glikogenoza typ V, choroba McArdle
Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-075A |
Glikogenoza typ V, choroba McArdle
Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-076 |
Deficyt kinazy glicerolowej
Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-076A |
Deficyt kinazy glicerolowej
Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-076B |
Deficyt kinazy glicerolowej
Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-077 |
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)
Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-077A |
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej)
Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-078 |
Choroba Sandhoffa
Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-079 |
Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency)
Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-080 |
Choroba Wolmana
Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-080A |
Choroba Wolmana
Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-081 |
Cytrulinemia typu I
Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-081A |
Cytrulinemia typu I
Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-081B |
Cytrulinemia typu I
Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-081C |
Cytrulinemia typu I
Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - IV etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-082 |
Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA
Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-083 |
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I
Analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-084 |
Choroba Pompego
Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-084A |
Choroba Pompego
Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-084B |
Choroba Pompego
Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-084D |
Choroba Pompego
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genu GSS metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-085 |
Aciduria i acidemia glutarowa typu I
Analiza wybranych regionów genu GCDH [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-085A |
Aciduria i acidemia glutarowa typu I
Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-086 |
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki
Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-086A |
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki
Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86)
|
Orientacyjny czas 7 tyg. |
|
| METABOLIZM-087 |
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa
Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-087A |
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa
Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-088 |
Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1
Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-089 |
Zespół Culler-Jones
Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-090 |
Wielohormonalna niedoczynność przysadki
Analiza regionu kodującego genu PROP1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-090A |
Niewrażliwość na hormon wzrostu (GHI),
Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) genów GH1, LHX4, POU1F1, HESX1, PROP1, GHRHR, LHX3 metodą MLPA [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-091 |
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3
Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-092 |
Zaburzenia glikozylacji białek typ IA
Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-093 |
Glikogenoza typu IXd
Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-093A |
Glikogenoza typu IXd
Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-094 |
Hypobetalipoproteinemia rodzinna
Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-094A |
Hypobetalipoproteinemia rodzinna
Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-095 |
Glikogenoza typu I
Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-096 |
Wrodzony przerost nadnerczy
Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-096A |
Wrodzony przerost nadnerczy
Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-097 |
Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół
Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-098 |
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy
Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-098A |
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy
Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-098C |
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy
Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-098D |
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy
Badanie wybranych regionów MCCC1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-099 |
Acyduria fumarowa
Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-099A |
Acyduria fumarowa
Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-100 |
Deficyt biotynidazy
Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| METABOLIZM-100A |
Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek
Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-101 |
Deficyt syntetazy glutationu
Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-101A |
Deficyt syntetazy glutationu
Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-102 |
Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego
Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-103 |
Niedobór adenozylotransferazy metioniny
Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-103A |
Niedobór adenozylotransferazy metioniny
Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-103B |
Rodzinny tętniak aorty piersiowej i rozwarstwienie aorty, uwarunkowana MAT2A (adenozylotransferaza metioninowa II, alfa)
Badanie wybranych regionów genu MAT2A [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-105 |
Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią
Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-105A |
Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią
Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-106 |
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD
Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-106A |
Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosfatazy klasy I, fawizm, Ciężka niedokrwistość hemolityczna spowodowana niedoborem G6PD
Badanie wybranych regionów genu G6PD [1] - II etap diagnostyk
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-107 |
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3
Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-107A |
Rodzinna hipokalcuria hiperkalcemiczna typu 3
Analiza wybranych fragmentów regionu genu AP2S1 [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-108 |
Wrodzony hipogonadyzm hipogonadotropowy z prawidłowym powonieniem, Izolowany niedobór lutropiny, zespół płodnego eunucha
Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny GNRHR [1]
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-109 |
Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy
Analiza sekwencji kodującej genu receptora hormonu uwalniającego gonadotropiny TSHR [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-110 |
Predyspozycja do migren
Predyspozycja do migren. Badanie polimorfizmu związanego z homeostazą glutaminianu.
|
Orientacyjny czas 5 tyg. |
|
| METABOLIZM-111 |
Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia
Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - I etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-111A |
Niedobór OCT (ang.Ornithine carbamoyltransferase deficiency), hiperamonemia
Analiza wybranych regionow genu OTC [1] - II etap diagnostyki
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |
|
| METABOLIZM-112 |
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D; Hiperfenylalaninemia spowodowana niedoborem dehydratazy karbinoloaminowej pteryny
Analiza regionu kodującego genu PCBD1 [1]
|
Orientacyjny czas 4 tyg. |
|
| NEFROLOGIA-08C |
Rodzinna niedoczynność tarczycy spowodowana mutacją receptora TSH, Atyreoza, Rodzinna ciążowa nadczynność tarczycy, Hipoplazja tarczycy
Analiza wybranych regionów genu NPHS1 - II etap diagnostyki [1]
|
Orientacyjny czas 6 tyg. |