facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne






Dziedzina medycyny Jednostka chorobowa Opis badania Kod badania TAT [tyg]
AUDIOLOGIANiedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-01 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 [1] AUDIOLOGIA-01A 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-02 5
Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1] AUDIOLOGIA-03 4
Zespół Mohra-Tranebjaerga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1] AUDIOLOGIA-04 4
Niedosłuch (DFNB1) Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA [1] AUDIOLOGIA-05 7
Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A [1] AUDIOLOGIA-06 5
DFNA9 Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH [1] AUDIOLOGIA-07 4
Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF [1] AUDIOLOGIA-08 5
Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1] AUDIOLOGIA-09 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. I etap [1] AUDIOLOGIA-10 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1] AUDIOLOGIA-10A 6
OKULISTYKAPierwotna jaskra wrodzona (TIGR, JOAG1) Badanie mutacji w genie MYOC (TIGR) [1] OKULISTYKA-01 4
Jaskra Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1] OKULISTYKA-02 4
Jaskra wrodzona pierwotna typ 3 Badanie wybranych regionów genu LTBP2 [1] OKULISTYKA-02A 5
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji Y402H w genie CFH [1] w zwyrodnieniu siatkówki OKULISTYKA-03 4
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji A69S w genie ARMS2 w zwyrodnieniu siatkówki [1] OKULISTYKA-03A 4
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1] OKULISTYKA-04 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-05 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1]- II etap diagnostyki OKULISTYKA-05A 5
Albinizm oczno-skórny Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1] OKULISTYKA-06 5
Albinizm oczno-skórny Badanie wybranych regionów genu TYR - drugi etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06A 5
Albinizm oczno-skórny typu 2 Badanie wybranych regionów genu OCA2 - pierwszy etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06B 5
Choroideremia Badanie wybranych regionów genu CHM [1] OKULISTYKA-07 5
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1] OKULISTYKA-08 5
Choroba Lebera Diagnostyka genetyczna neuropatii Lebera (zanik nerwów wzrokowych) - badanie 3 mutacji mtDNA [1] OKULISTYKA-09 6
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4[1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-10 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-10A 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - III etap diagnostyki OKULISTYKA-10B 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - IV etap diagnostyki OKULISTYKA-10C 5
Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type) Badanie wybranych regionów genu TGFBI [1] m.in. mutacji D123H, R124C, R124H, R555W, R555Q OKULISTYKA-11 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ III Analiza całego regionu kodującego genu FOXC1 [1] OKULISTYKA-12 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ I Analiza całego regionu kodującego genu PITX2 [1] OKULISTYKA-13 5
Wrodzone zwłóknienie mięśnia oczodołu Analiza całego regionu kodującego genu TUBB3 [1] OKULISTYKA-14 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] OKULISTYKA-15 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-15A 5
Zespół Waardenburga, typ 2A, albinizm oczny Analiza wybranych regionów genu MITF [1] OKULISTYKA-16 5
Zespół Norriego Analiza całego regionu kodujacego genu NDP [1] OKULISTYKA-17 5
ONKOLOGIABadanie genu BRAF Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-01 4
Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7] ONKOLOGIA-02 5
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04 5
Badanie mutacji genu BRCA1 Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04A 4
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1] ONKOLOGIA-05 10
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-05A 7
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1] ONKOLOGIA-07 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1] ONKOLOGIA-07A 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1] ONKOLOGIA-07B 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1] ONKOLOGIA-08 7
Badanie mutacji genu KRAS Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-09 4
Czerniak Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki ONKOLOGIA-10 6
Czerniak Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1] ONKOLOGIA-10A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11B 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11C 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET ONKOLOGIA-11D 4
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] ONKOLOGIA-12 5
Nowotwór żołądka - postać rozlana Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1] ONKOLOGIA-13 6
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-14 5
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-15 7
Polipowatość jelita grubego Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-16 4
Polipowatość jelita grubego Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-17 5
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET ONKOLOGIA-18 4
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe ONKOLOGIA-19 8
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania ONKOLOGIA-19A 5
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania ONKOLOGIA-19B 5
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1] ONKOLOGIA-20 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1] ONKOLOGIA-21 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome TP53 MLPA ONKOLOGIA-21A 6
Zespół Nijmegen Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-22 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki ONKOLOGIA-22A 5
Zespół Nijmegen Badanie częstej mutacji c.511A>G [1] ONKOLOGIA-22B 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja ONKOLOGIA-22C 4
Zespół Nijmegen Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN ONKOLOGIA-22D 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Badanie mutacji w genie VHL ONKOLOGIA-23 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1] ONKOLOGIA-23A 6
Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2 ONKOLOGIA-24 4
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 ONKOLOGIA-25 4
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) [1] ONKOLOGIA-26 6
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1] ONKOLOGIA-27 5
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1] ONKOLOGIA-27A 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) ONKOLOGIA-28 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach ONKOLOGIA-29 5
Pilomatricoma, hepatoblastoma Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1] ONKOLOGIA-30 5
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1] ONKOLOGIA-31 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 [1] ONKOLOGIA-32 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1] ONKOLOGIA-32A 6
Predyspozycja do raka żołądka Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1] ONKOLOGIA-33 4
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1] ONKOLOGIA-34 5
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap ONKOLOGIA-34A 5
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1] ONKOLOGIA-35 5
Fibromatosis aggressiva Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-36 5
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1] ONKOLOGIA-37 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1] ONKOLOGIA-37A 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1] ONKOLOGIA-37B 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003 ONKOLOGIA-37C 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy ONKOLOGIA-37CPRE 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-37D 6
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1] ONKOLOGIA-37E 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1] ONKOLOGIA-37G 4
Zespół Reedsa Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap. ONKOLOGIA-38 5
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu MPL ONKOLOGIA-39 3
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu CALR ONKOLOGIA-40 3
Lipomatoza rodzinna Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1] ONKOLOGIA-41 5
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika związanego z mutacjami w genie PALB2 Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1] ONKOLOGIA-42 5
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki ONKOLOGIA-43 5
ORTOPEDIAAchondroplazja Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-01 4
Achondroplazja Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 [1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-02 5
Dysplazja tanatoforyczna typ I Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-03 4
Dysplazja tanatoforyczna typ II Badanie najczęstszej mutacji K650E w genie FGFR3[1] ORTOPEDIA-03C 5
Hypochondroplazja Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-04 4
Hypochondroplazja Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)[1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05 5
Hypochondroplazja Rozszerzenie analizy genu FGFR3 [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05A 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-06 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX (eksony 03, 16, 19, 20, 22)[1] -drugi etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06A 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06B 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - czwarty etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06C 5
Zespół Escobara Badanie regionu kodującego genu CHRNG [1] ORTOPEDIA-07 5
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] ORTOPEDIA-08 4
Zespół Marfana Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1] ORTOPEDIA-09A 5
Zespół McCune-Albright Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innych mutacji w eksonie 7 genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10 4
Zespół McCune-Albright Analiza wybranych regionów genu GNAS - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-10A 5
Zespół McCune-Albright, Pseudohipoaldosteronizm typu 2A Analiza całego regionu kodującego genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10B 6
Zespół McCune-Albright Zespół McCune-Albright - analiza rearanżacji metodą MLPA [1] ORTOPEDIA-10C 8
zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] ORTOPEDIA-11 6
Zespół Freemana-Sheldona Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-12 4
Zespół Freemana-Sheldona Analiza wybranych regionów genu MYH3 w poszukiwaniu mutacji rzadkich [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-12A 5
Zespół Mulibrey nanism Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 ORTOPEDIA-13 4
Zespół Marshalla Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1 ORTOPEDIA-14 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie najczęstszej mutacji R206H w genie ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-15 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki ORTOPEDIA-16 4
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis) Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 [1] ORTOPEDIA-17 4
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza regionu kodującego genu TRPS1 [1] ORTOPEDIA-18 6
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza rozległych rearanżacji genu TRPS1 [1] metodą MLPA ORTOPEDIA-18A 8
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) [1]- I etap badania ORTOPEDIA-19 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - III etap badania ORTOPEDIA-19A 5
Dysplazja Spondylometaepi (Strudwich type) Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] ORTOPEDIA-19B 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - IV etap badania ORTOPEDIA-19C 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - V etap badania ORTOPEDIA-19D 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - VI etap badania ORTOPEDIA-19E 5
Zespół Muenke Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-20 5
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome) Analiza mutacji w genie TWIST1 [1] ORTOPEDIA-21 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1[1] - I etap ORTOPEDIA-22 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - II etap ORTOPEDIA-22A 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - III etap ORTOPEDIA-22B 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A2 [1] ORTOPEDIA-22C 5
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1] ORTOPEDIA-23 5
Choroba Menkesa Badanie wybranych regionów genu ATP7A [1] ORTOPEDIA-23A 6
Choroba Menkesa Badanie wybranych eksonów genu ATP7A - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-23C 5
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24 6
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24A 6
Zespół Crouzona/zespół Pfeiffera/dysostoza czaszkowo-twarzowa Analiza eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (dawny zapis numeracji eksonów 8 i 10) [1] ORTOPEDIA-25 5
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-25A 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-25B 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - ostatni etap diagnostyki genu FGFR2 ORTOPEDIA-25C 6
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu ALX3 [1] ORTOPEDIA-26 5
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji rzadkich w genie ALX3 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-26A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-27 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-27A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-28 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-28A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa Analiza wybranych regionów kodujących genu COL5A1 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-28B 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29A 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29B 6
Reumatoidalne zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1] ORTOPEDIA-30 5
Zespół Aperta Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1] ORTOPEDIA-31 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 [1] ORTOPEDIA-32 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-32A 6
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1] ORTOPEDIA-32B 8
Zespół Shprintzena-Goldberga Analiza wybranych regionów genu SKI [1] - Ietap diagnostyki ORTOPEDIA-33 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 - II etap badania ORTOPEDIA-34 5
Chondrodysplazja Analiza regionu kodującego genu COL10A1 [1] ORTOPEDIA-35 5
Zespół MCTO (ang. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; zespół rozsianej osteolizy nadgarstkowo-skokowej) Badanie całego regionu kodującego genu MAFB [1] ORTOPEDIA-36 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF6 [1] ORTOPEDIA-37 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF3 [1] ORTOPEDIA-37A 5
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (Craniofrontonasal dysplasia syndrom) Badanie sekwencji kodującej genu EFNB1 [1] ORTOPEDIA-38 4
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] ORTOPEDIA-39 6
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] - I etap procedury ORTOPEDIA-39A
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] II etap procedury ORTOPEDIA-39B
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT1 [1] ORTOPEDIA-40 6
Dysplazja przynasadowa typ McKusicka Analiza genu RMRP [1] ORTOPEDIA-41 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna, niepostępująca Analiza wybranych mutacji genu TRPV4 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-42 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna niepostępująca Analiza wybranych regionów genu TRPV4 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-42A 5
Dysplazja diastroficzna Analiza całego regionu kodującego genu SLC26A2 wraz z fragmentem niekodującym 5‘[1] ORTOPEDIA-43 5
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza regionu SHOX w kierunku rozległych rearanżacji [1] ORTOPEDIA-44 6
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza sekwencji kodującej genu SHOX w kierunku występowania mutacji [1] ORTOPEDIA-44A 8
Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome) analiza wybranych regionów genu LMX1B [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-48 6
Zespół Robinowa Analiza wybranych fragmentów genu ROR2 - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49 5
Zespół Robinowa Analiza wybranych regionów genu ROR2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49A 6
Zespół Robinowa Analiza regionu kodujacego genu WNT5A [1] ORTOPEDIA-49B 6
Zespół Hajdu-Cheney Analiza wybranych regionów genu NOTCH2 - pierwszy etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-50 5
Dysplazja szkieletowa związana z CHST3 Analiza wybranych eksonów -I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-51 5
Zespół ELLIS-VAN CREVELDA, dysplazja mezoektodermalna Analiza fragmentu regionu kodujacego genu EVC - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-52 5
Dysplazja kampomeliczna Analiza sekwencj kodującej genu SOX9 [1] ORTOPEDIA-53 6
Langer-Giediona zespół Badanie rozległych rearanżacji metodą MLPA (P228) [1] ORTOPEDIA-54 8
Zespół Cenani i Lenza, syndaktylia Analiza wybranych regionów genu LRP4 [1] ORTOPEDIA-55 6
Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu, zespół Cantu Badanie wybranych regionów genu ABCC9 [1]- I etap diagnostyki ORTOPEDIA-56 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-57 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-57A 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-57B 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ VIIC skórny Analiza wybranych regionów kodujacych genu ADAMTS2 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-58 5
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa Analiza wybranych regionów kodujacych genu Dll3 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-59 5
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa Analiza wybranych regionów kodujacych genu DLL3 - II etap procedury [1] ORTOPEDIA-59A 5
Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-60 5
Polidaktylia przedosiowa typu 2, Z. Laurina-Sandrowa, Z. trójpaliczkowy kciuk - polisyndaktylia, Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka Analiza wybranych fragmentów regionu genu LMBR1 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-60A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa, typ progeroidalny, Niedobór XGPT1 Analiza całego regionu kodującego genu B4GALT7 [1] ORTOPEDIA-61 5
NEFROLOGIAWielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-01 4
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-01A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-01B 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-01C 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-02 4
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 43, 44, 45, 46, 47, 48) [1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-02A 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 38, 39, 40, 41, 42) [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-02B 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 4, 5, 6, 7, 8, 9, 25) [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-02C 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych eksonów (14, 37, 38, 39, 40) w genie PKHD1 - drugi etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-03 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna Genetyczna diagnostyka wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie rececywnie - wykrywanie rozległych rearanżacji genu PKHD1 (duplikacji i delecji) [1] metodą MLPA NEFROLOGIA-03A 7
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - I etap NEFROLOGIA-05 5
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - II etap NEFROLOGIA-05A 6
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A4 [1] - Ietap NEFROLOGIA-06 6
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) Analiza wybranych regionów genu ACTN4 [1] NEFROLOGIA-07 5
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła; zespół nerczycowy Dwie mutacje w genie NPHS2 [1](Arg138Gln, oraz Arg229Gln) NEFROLOGIA-08 5
Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN) Badanie wybranych eksonów genu UMOD - I etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-09 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-10 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-10A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-10B 5
CHOROBY WIELOUKŁADOWEZespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1] WIELOUKŁADOWE-01 5
Zespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1] WIELOUKŁADOWE-01A 5
Zespół diGeorge‘a Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 [1] WIELOUKŁADOWE-02 7
Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF Analiza wybranych regionów genu TBX1 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-02A 6
Zespół Townes-Brocksa Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1] WIELOUKŁADOWE-03 5
Zespół Townes-Brocksa Analiza wybranych regionów genu SALL1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-03A 6
Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS) Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1] WIELOUKŁADOWE-05 6
Progeria Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1] WIELOUKŁADOWE-06 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07A 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07B 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07C 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza genu NSD1 metodą NGS [1] WIELOUKłADOWE-07NGS 10
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08 5
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08A 5
Charge zespół Analiz a wybranych regionów genu CHD7 [1] WIELOUKŁADOWE-09 6
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-09A 5
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - III etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-09B 5
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] WIELOUKŁADOWE-10 6
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-10A 6
zespół Alagille‘a Badanie wybranych regionów genu JAG1 [1] WIELOUKŁADOWE-11 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP [1] WIELOUKŁADOWE-12 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza wybranych regionów w genie SRCAP [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-12A 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-13 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-13A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL [1] WIELOUKłADOWE-15 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - II etap [1] WIELOUKŁADOWE-15A 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - III etap [1] WIELOUKŁADOWE-15B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - IV etap [1] WIELOUKŁADOWE-15C 6
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - V etap [1] WIELOUKłADOWE-15D 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - VI etap [1] WIELOUKłADOWE-15E 5
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Badanie wybranych regionów genu ABCC6 - I etap [1] WIELOUKłADOWE-16 5
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS10 [1] WIELOUKŁADOWE-17 4
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS7 [1] WIELOUKłADOWE-17A 6
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-18A 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - III etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18B 5
ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2 [1] WIELOUKŁADOWE-19 5
Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A) Badanie całego regionu kodującego genu TPM2 [1] WIELOUKŁADOWE-20 6
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21A 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21B 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21C 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza wybranych regionów genu PAX3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-22 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza pozostałych regionów genu PAX3 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-22A 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza rozległych rearanżacji genu PAX3 [1] metodą MLPA WIELOUKŁADOWE-22B 8
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23 5
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23A 6
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1 WIELOUKŁADOWE-24 5
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1[1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-24A 5
Zespół Frasera, Zespół skrytoocze-syndaktylia Badanie wybranych regionów genu FREM2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-25A 7
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA Analiza wybranych regionów genomu metodą MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26 8
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MS-MLPA Analiza UPD7mat metodą MS-MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26A 8
Cherubizm Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1] WIELOUKłADOWE-28 5
Zespół Hermansky‘ego i Pudlaka Badanie wybranych fragmentów genu HPS1 [1] WIELOUKŁADOWE-29 7
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - I etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30 5
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30A 6
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - III etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30B 6
Zespół włosowo-kostno-zębowy [tricho-dento-oseous syndrome (TDO) Badanie fragmentu eksonu 3 genu DLX3 [1] WIELOUKłADOWE-31 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ II Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-32 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - II etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32A 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - III etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32B 5
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-33 6
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-33A 6
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-34 5
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma Analiza wybranych regionów genu GLI3 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-34A 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1] - I etap WIELOUKłADOWE-35 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- II etap WIELOUKłADOWE-35A 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap WIELOUKłADOWE-35B 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap WIELOUKłADOWE-35C 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1 Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - I etap procedury diagnostycznej WIELOUKłADOWE-36 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1 Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - II etap procedury diagnostycznej WIELOUKłADOWE-36A 5
Zespół Costello, Zespół FCS, Zespół twarzowo-skórno- szkieletowy, Niepełnosprawność intelektualna - brodawczaki jamy nosowej Analiza regionu kodującego genu HRAS [1] WIELOUKłADOWE-37 5
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga (GCPS) Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-38 5
Rodzinne mnogie znamiona płomieniste, Zespół Sturge-Weber, Rodzinne mnogie znamiona płomieniste Badanie całego regionu kodującego genu GNAQ [1] WIELOUKłADOWE-39 6
Zespół Mardena i Walkera, Artrogrypoza z ograniczonym ruchem gałek ocznych, Artrogrypoza dystalna typu 3, typu 5 Analiza wybranych regionów genu PIEZO2 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-40 5
Zespół Mayera-Rokitansky‘ego-Küstera-Hausera (MRKH), Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm, Zespół SERKAL Analiza regionu kodującego genu WNT4 [1] WIELOUKłADOWE-41 6
Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 2 Badanie wybranych regionów genu ACVRL1 [1] - I etap WIELOUKłADOWE-42 5
RÓŻNEBadanie dowolnej mutacji Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania DOWOLNY MARKER *
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3] KARIOTYP-01 6
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1] KARIOTYP-02 6
Badanie kariotypu w fibroblastach lub innych komórkach Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] KARIOTYP-03 6
Poronienia nawracające Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y RAPID FISH 1
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. RÓŻNE-01 5
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Określenie płci poronionego płodu zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY RÓŻNE-02 du
Zaburzenia różnicowania płci Badanie regionu kodującego genu SRY [1] RÓŻNE-03 4
Trombocytopenia (małopłytkowość) Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 [1] RÓŻNE-04 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki RÓŻNE-05 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki RÓŻNE-05A 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki RóżNE-05B 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki RÓŻNE-05C
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1] RÓŻNE-06 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- II etap diagnostyki RÓŻNE-06A 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- III etap diagnostyki RÓŻNE-06B 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- IV etap diagnostyki RÓŻNE-06D 5
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300 Analiza wybranych regionów genu EP300 [1] RÓŻNE-06E 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- V etap diagnostyki RÓŻNE-06F 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- VI etap diagnostyki RÓŻNE-06G 5
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN [1] RÓŻNE-07 5
Zespół Holt-Orama Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1] RÓŻNE-08 6
Zespół Holt-Orama Analiza wybranych fragmentów genu TBX5 [1] RóżNE-08A 5
Wady rozwojowe kończyn/serca - Zespół Holt-Orama, Zespół Townes-Brocksa, Zespół Okihiro - test MLPA Analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TBX5 oraz SALL1, SALL4 [1] metodą MLPA RóżNE-08B 6
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]- I etap diagnostyki RÓŻNE-09 5
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] - II etap diagnostyki RóżNE-09A 5
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy) Analiza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1] - I etap RÓŻNE-10 6
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych) Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - I etap diagnostyki RÓŻNE-11 6
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych) Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - II etap diagnostyki RÓŻNE-11A 6
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) MS-MLPA dla regionu 11p15  [1] RÓŻNE-12 7
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) Analiza całego regionu kodującego genu CDKN1C [1] RÓŻNE-12A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1] RÓŻNE-13 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13[1] RÓŻNE-13A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13A[1] RÓŻNE-13B 6
Zespół Barakat‘a Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1] RÓŻNE-14 5
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] RÓŻNE-15 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - II etap badania RóżNE-15A 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - III etap badania RóżNE-15B 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - IV etap badania RóżNE-15C 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - V etap badania RóżNE-15D 6
Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2 Analiza genu POLR1D RóżNE-15E 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] RÓŻNE-16 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - II etap diagnostyki RóżNE-16A 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - III etap diagnostyki RóżNE-16B 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - IV etap diagnostyki RóżNE-16C 6
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - I etap badania RÓŻNE-17 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - II etap badania RÓŻNE-17A 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - III etap badania RÓŻNE-17B 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - IV etap badania RÓŻNE-17C 5
Ustalenie ojcostwa/rodzicielstwa Test na ojcostwo/rodzicielstwo dla celów prywatnych [1] RÓŻNE-18 3
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego Analiza wybranych regionów genu ABCA3 [1] - I etap diagnostyki RóżNE-23 6
Zespół Allgrovea (AAAS) Analiza regionu kodującego genu AAAS [1] RóżNE-24 6
Zespół Nagera Analiza regionu kodujacego genu SF3B4 [1] RóżNE-25 5
Niedobór hormonu IGF-1 Analiza sekwencji kodującej genu IGF1 RÓŻNE-26
Niedobór hormonu IGF-1 analiza regionu niekodującego eksonu 1 zawierającego miejsca regulatorowe [1] RóżNE-26A 5
Niedobór białek surfaktantu - ABCA3, SFTPC, SFTPB Analiza wybranych regionów genów w których występują mutacje najczęściej identyfikowane (5 mutacji częstych) oraz mutacje rzadkie [1] RóżNE-29 5
Zespół Proteus Badanie wybranych regionów genu AKT-1 - I etap diagnostyki RóżNE-30 5
Ritscher-Schinzel typu I zespół Badanie wybranych regionów genu KIAA0196 [1] RóżNE-31 6
Zespół Omenna Analiza całego regionu kodującego genu RAG2 [1] RÓŻNE-32 5
Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej) Analiza całego regionu kodującego genu RBM8A [1] RÓŻNE-33 5
Hiperekpleksja dziedziczna, Wrodzony zespół sztywności uogólnionej Analiza wybranych fragmentów genu GLRA1 [1] - I etap procedury diagnostycznej RÓŻNE-34 5
KOFEINA - ocena metabolizmu Identyfikacja wariantu CYP1A2*1F RÓŻNE-35 4
Spektrum dysplazji przegrodowo-ocznej, Izolowana anoftalmia - mikroftalmia, Anoftalmia/mikroftalmia - zarośnięcie przełyku Analiza całego regionu kodującego genu SOX2 [1] RÓŻNE-36 6
SPORTBadanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantu R577X w genie ACTN3 [1] SPORT-01 2
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów w genach ACTN3 i ACE [1] SPORT-02 3
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów genów HIF1A i EPOR [1] SPORT-03 3
METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIACeroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] METABOLIZM-01 4
Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etapo diagnostyki [1] METABOLIZM-01A 5
Choroba Gauchera Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02 4
Choroba Gauchera Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02A 6
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-03 5
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-04 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-05 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-06 4
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-07 6
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-08 6
Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1] METABOLIZM-08B 5
Cystynoza Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby METABOLIZM-09 4
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1] METABOLIZM-10 4
Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek typu 1k (CDG1K) Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1] METABOLIZM-100 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap METABOLIZM-101 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap METABOLIZM-101A 5
Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1] METABOLIZM-102 5
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] METABOLIZM-103 6
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone METABOLIZM-103A 5
Zaburzenia metaboliczne Oznaczenie tandem MS - LC/MS/MS - badanie biochemiczne METABOLIZM-104 5
Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-105 6
Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-105A 6
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-10A 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-11 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] METABOLIZM-12 4
Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-13 5
Fenyloketonuria Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1] METABOLIZM-13A 6
Fenyloketonuria Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki METABOLIZM-14 5
Galaktozemia Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1] METABOLIZM-15 5
Galaktozemia Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-15A 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-16 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-17 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1] METABOLIZM-18 4
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18A 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18B 6
Mukopolisacharydoza typu IIIA Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1] METABOLIZM-19 4
Mukopolisacharydoza typ VI Analiza regionu kodującego genu ARSB [1] METABOLIZM-20 5
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1] METABOLIZM-21 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie eksonu 19 genu GLDC[1] METABOLIZM-22 4
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22A 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22B 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22C 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - procedura jednoetapowa [1] METABOLIZM-22D 7
Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków) Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1] METABOLIZM-22E 7
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1] METABOLIZM-23 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1] METABOLIZM-23A 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Analiza regionu kodującego genu THRA [1] METABOLIZM-23B 5
Niewrażliwość na kortyzol Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1] METABOLIZM-24 6
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1] METABOLIZM-26 5
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1] METABOLIZM-26B 6
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] METABOLIZM-27 4
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1] METABOLIZM-27A 6
Choroba Fabryego Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-28 4
Choroba Fabryego Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-28A 7
Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1] METABOLIZM-29 4
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-30 5
Glikogenoza typu III analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-30A 6
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki METABOLIZM-30B 4
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1] METABOLIZM-31 5
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza regionu kodującego genu GALNS [1] METABOLIZM-31A 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I METABOLIZM-32 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II METABOLIZM-32A 4
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II METABOLIZM-32B 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1] METABOLIZM-32C 4
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1] METABOLIZM-32D 4
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1] METABOLIZM-33 4
Kwasica izowalerianowa Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1] METABOLIZM-34 4
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34A 5
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34B 5
Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1] METABOLIZM-35 5
Wrodzona biegunka chlorkowa Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1] METABOLIZM-36 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki METABOLIZM-37 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-37A 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki METABOLIZM-37B 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki METABOLIZM-37C 5
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1] METABOLIZM-38 6
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1] METABOLIZM-38A 8
Homocystynuria Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1] METABOLIZM-39 5
Homocystynuria Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1] METABOLIZM-39A 5
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna Analiza wybranych regionów AIRE [1] METABOLIZM-40 6
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Analiza wybranych regionów genu PTS [1] METABOLIZM-41 6
Myopathy due to CPT II deficiency Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1] METABOLIZM-42 6
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT) Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1] METABOLIZM-42A 6
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT) Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-42B 6
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43 5
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43A 5
Otyłość- postać dominujaca Analiza genu MC4R [1] METABOLIZM-44 5
Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] - METABOLIZM-45 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki METABOLIZM-46 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1] METABOLIZM-46B 5
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1] METABOLIZM-46C 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-47 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-47A 5
Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1] METABOLIZM-48 6
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-49 5
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-49A 5
Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS) Analiza wybranych regionów genu HLCS [1] METABOLIZM-50 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1] METABOLIZM-51 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51A 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51B 5
Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1] METABOLIZM-52 5
Mukopolisacharydoza typu I Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1] METABOLIZM-53 6
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1] METABOLIZM-54 5
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury METABOLIZM-54A 8
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-55 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki METABOLIZM-56 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki METABOLIZM-56A 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki METABOLIZM-56B 5
Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1] Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1] METABOLIZM-57 5
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1] METABOLIZM-57A 6
Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1] METABOLIZM-58 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1] METABOLIZM-59 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-59A 5
Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1] METABOLIZM-60 6
Zespół Kallmanna Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1] METABOLIZM-61 6
Zespół Kallmanna pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61A 4
Zespół Kallmanna drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61B 4
Zespół Kallmanna trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61C 4
Zespół Kallmanna czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61D 4
Zespół Kallmanna piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61E 6
Zespół Kallmanna Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1] METABOLIZM-61F 4
Hypomagnezemia typ 3, nerkowy badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1] METABOLIZM-62 6
Tyrozynemia typu I Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1] METABOLIZM-63 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-63A 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-63B 6
Mioglobinuria ostra nawracająca Badanie całego regionu kodujacego genu LPIN1 [1] METABOLIZM-64 5
Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1] METABOLIZM-65 4
Lipodystrofia rodzinna częściowa Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] METABOLIZM-66 5
Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1] METABOLIZM-67 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1] METABOLIZM-68 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury METABOLIZM-68A 6
Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu SI [1] METABOLIZM-69 5
Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1] METABOLIZM-70 6
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71 5
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71A 6
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] METABOLIZM-72 5
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-72A 5
Kwasica hydroksymetyloglutarowa Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1] METABOLIZM-73 5
Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1] METABOLIZM-74 5
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1] METABOLIZM-75 4
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki METABOLIZM-75A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1] METABOLIZM-76 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1] METABOLIZM-76A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1] METABOLIZM-76B 5
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] METABOLIZM-77 6
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK METABOLIZM-77A 5
Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1] METABOLIZM-78 6
Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1] METABOLIZM-79 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1] METABOLIZM-80 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-80A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-81 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-81A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki METABOLIZM-81B 5
Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1] METABOLIZM-82 5
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I Analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-83 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap METABOLIZM-84 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap METABOLIZM-84A 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap METABOLIZM-84B 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH [1] METABOLIZM-85 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-85A 6
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1] METABOLIZM-86 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86) METABOLIZM-86A 7
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-87 5
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-87A 5
Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1] METABOLIZM-88 5
Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1] METABOLIZM-89 5
Wielohormonalna niedoczynność przysadki Analiza regionu kodujacego genu PROP1 [1] METABOLIZM-90 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3 Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1] METABOLIZM-91 5
Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1] METABOLIZM-92 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1] METABOLIZM-93 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-93A 5
Hypobetalipoproteinemia rodzinna Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-94 5
Hypobetalipoproteinemia rodzinna Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-94A 5
Glikogenoza typu I Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-95 6
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96 5
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96A 5
Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-97 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-98 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-98A 5
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-99 6
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-99A 5
MUKOWISCYDOZAMukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-01 4
Mukowiscydoza (CF) Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, c.1717-1G>A, R347P, I336K) MUKOWISCYDOZA-02 4
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR [1], w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy MUKOWISCYDOZA-03 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR [1] (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) MUKOWISCYDOZA-04 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji w całym regionie kodujacym CFTR metodą NGS MUKOWISCYDOZA-04NGS 10
Mukowiscydoza (CF) MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-05 8
Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-06 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-07 4
SEKWENCJONOWANIE NGSAGAMMAGLOBULINEMIA - badanie metodą NGS Badanie genów związanych z agammaglobulinemią NGS - 001W 10
Artrogrypozy Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 NGS-002P 10
Artrogrypozy Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1] NGS-002W 10
Autyzm Badanie około 200 genów związanych z autyzmem i zachowaniami ze spektrum autyzmu i niepełnosprawności intelektualnej [1] NGS-003P 10
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI [1] NGS-003W 10
Bezocze Badanie genów związanych z anoftalmią [1] NGS-004W 10
Choroby autozapalne, gorączki nawrotowe Badanie około 300 genów metodą NGS związanych z chorobami autozapalnymi i gorączkami nawrotowymi [1] NGS-005W 10
Ciliopatie Badanie genów związanych z ciliopatiami [1] NGS-006W 10
Cukrzyca Badanie genów związanych z cukrzycą [1] NGS-007W 10
Dowolny gen Badanie dowolnego genu metodą NGS [1] - konieczny kontakt z CM MedGen w celu ustalenia ceny badania NGS-008P 12
Badanie NGS dowolnej choroby Badanie NGS w kierunku dowolnej choroby lub zaburzenia genetycznego [1] - konieczny kontakt z CM MedGen w celu ustalenia ceny badania NGS-008W 12
Obrzęk uogólniony Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1] NGS-008W 10
Dysmorfie Badanie genów związanych z dysmorfiami [1] NGS-009W 10
Dysplazje kostne Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA NGS-010P 10
Dysplazje kostne Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] NGS-010W 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] - panel 31 genów NGS-011P 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] NGS-011W 10
Fakomatozy Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1] NGS-012P 10
Fakomatozy, neurofibromatozy Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] NGS-012W 10
Hipertermia złośliwa Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1] NGS-013W 10
Granulomatozy Badanie genów związanych z granulomatozami [1] NGS-014W 10
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015P 10
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015W 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1] NGS-016P 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1] NGS-016W 10
Kardiomiopatie Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów NGS-017P 10
Kardiomiopatie Badanie około 80 genów związanych z kardiomiopatiami [1] NGS-017W 10
Limfopenia Badanie genów związanych z limfopeniami [1] NGS-018W 10
Neurofibromatozy Badanie genów związanych z neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] NGS-019P 10
Niedosłuch Badanie genów związanych z niedosłuchem [1] NGS-020W 10
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm - na podstawie danych z OMIM Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną [1] - panel 234 genów NGS-021P 10
Niepełnosprawność intelektualna Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (ponad 350 genów zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI) [1] NGS-021W 10
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] NGS-022W 10
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta NGS-022Z
Padaczki, encefalopatie, epilepsje Badanie 132 genów związanych z padaczkami[1] NGS-023P 10
Padaczki, encefalopatie, epilepsje Badanie >200 genów [1] NGS-023W 10
Paraplegie spastyczne Badanie genów związanych z paraplegiami spastycznymi [1] NGS-024W 10
Poronienia Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1] NGS-025W 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 34 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1] NGS-026P 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] NGS-026W 10
Rak piersi i jajników Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1] NGS-027P 10
Rak piersi i jajników Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej NGS-027S 4
Zespół Noonan i rasopatie Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 NGS-028P 10
Rasopatie, zespół Noonan Badanie genów związanych z rasopatiami [1] NGS-028W 10
Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] NGS-029W 10
Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 6 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2 NGS-030P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi [1] - panel 59 genów NGS-031P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1] NGS-031W 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa - m.in. COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB [1] NGS-032P 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] NGS-032W 10
Zespół Jouberta Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1] NGS-033W 10
Zespół Long QT Badanie 15 genów związanych z zespołem Long QT [1] NGS-034P 10
Zespół Long QT Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1] NGS-034W 10
Zespół Marfana i zespoły marfanoidalne Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1] NGS-035P 10
Zespół Marfana i zespoły marfanoidalne Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] NGS-035W 10
Zespół Sotosa Badanie genu NSD1 [1] NGS-036P 10
Badanie prekoncepcyjne - nosicielstwo najczęstszych chorób dziedzicznych zgodnie z zaleceniami ACMG Analiza eksomu pod kątem mutacji w około 60 genach [1] NGS-037W 10
Choroby zapalne jelit Badanie genów związanych z chorobami zapalnymi jelit (inflammatory bowel disease, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita) metodą NGS [1] NGS-038W 10
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1] NGS-039W 10
Retta zespół Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - oraz genów badanych w diagnostyce różnicowej MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6,UBE3A NGS-040P 10
Angelmana zespół Badanie genu UBE3A związanego z zespołem Angelmana [1] - oraz 4 genów badanych w diagnostyce różnicowej: MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-041P 10
Zespół Cornelia de Lange Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8, NGS-042P 10
Zespół Rubinsteina-Taybiego Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300 NGS-043P 10
Zespół Kabuki Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A NGS-044P 10
Zespół Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser Badanie genów związanych z zespołem Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser [1] - 8 genów: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, DPF2 NGS-045P 10
Kraniosynostozy Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 NGS-046P 10
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów NGS-047P 10
Małogłowie syndromowe Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny NGS-048P 10
Zespół 3M Badanie genów związanych z zespołem 3M [1] - 3 geny: CUL7, OBSL1, CCDC8 NGS-050P 10
Zespół Aarskog- Scott Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1] NGS-051P 10
Elastopatie Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB NGS-052P 10
Plamy CAL Badanie genów kojarzonych z plamami CAL [1] - panel 35 genów NGS-053P 10
Niestabilności chromosomowe Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM NGS-054P 10
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X [1] - panel 76 genów NGS-055P 10
Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia Badanie genów związanych z rozszczepami wargi i podniebienia oraz innymi chorobami przebiegającymi z rozszczepami [1]. NGS-058W 10
Choroba Charcot Marie Tooth i inne neuropatie Badanie wybranych genów metodą NGS [1] NGS-061P 10
Choroba Charcot Marie Tooth i inne neuropatie Badanie genów korelowanych z neuropatiami wg bazy OMIM [1] NGS-061W 12
Brugadów zespół/choroba Badanie 27 genów korelowanych z chorobą[1] NGS-062W 10
Choroby mitochondrialne Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1] NGS-063W
Ataksje Analiza >150 genów odpowiedzialnych za ataksje z wyłączeniem analizy mutacji dynamicznych [1] NGS-064W
Choroby skóry, genodermatozy Badanie genów korelowanych z chorobami skóry [1] NGS-065W
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 2 geny: COL1A1, COL1A2 NGS-066P 10
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] - 17 genów: BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, PLOD2 , PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, COL1A1, COL1A2 NGS-066PA 10
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Badanie genów związanych z wrodzoną łamliwością kości [1] NGS-066W 10
Choroby serca, kardiologia, kardiomiopatie Badanie 75 genów związanych z chorobami serca i układu krążenia NGS-067P 10
Stwardnienie guzowate (uberous Sclerosis Complex, TSC) Badnaie genów TSC1 i TSC2 [1] NGS-068P 10
dowolny gen Badanie genu A2ML1 metodą NGS NGS-gen-A2ML1 12
dowolny gen Badanie genu ABCA1 metodą NGS NGS-gen-ABCA1 12
dowolny gen Badanie genu ACADVL metodą NGS NGS-gen-ACADVL 12
dowolny gen Badanie genu ACSL4 metodą NGS NGS-gen-ACSL4 12
dowolny gen Badanie genu ACTA2 metodą NGS NGS-gen-ACTA2 12
dowolny gen Badanie genu ACTC1 metodą NGS NGS-gen-ACTC1 12
dowolny gen Badanie genu ACTN2 metodą NGS NGS-gen-ACTN2 12
dowolny gen Badanie genu ADAMTS2 metodą NGS NGS-gen-ADAMTS2 12
dowolny gen Badanie genu ADAT3 metodą NGS NGS-gen-ADAT3 12
dowolny gen Badanie genu ADNP metodą NGS NGS-gen-ADNP 12
dowolny gen Badanie genu ADSL metodą NGS NGS-gen-ADSL 12
dowolny gen Badanie genu AEBP1 metodą NGS NGS-gen-AEBP1 12
dowolny gen Badanie genu AFF2 metodą NGS NGS-gen-AFF2 12
dowolny gen Badanie genu AHDC1 metodą NGS NGS-gen-AHDC1 12
dowolny gen Badanie genu AIP metodą NGS NGS-gen-AIP 12
dowolny gen Badanie genu AKAP9 metodą NGS NGS-gen-AKAP9 12
dowolny gen Badanie genu ALDH5A1 metodą NGS NGS-gen-ALDH5A1 12
dowolny gen Badanie genu ALDH7A1 metodą NGS NGS-gen-ALDH7A1 12
dowolny gen Badanie genu ALG13 metodą NGS NGS-gen-ALG13 12
dowolny gen Badanie genu ALK metodą NGS NGS-gen-ALK 12
dowolny gen Badanie genu ANK2 metodą NGS NGS-gen-ANK2 12
dowolny gen Badanie genu ANKRD11 metodą NGS NGS-gen-ANKRD11 12
dowolny gen Badanie genu ANO5 metodą NGS NGS-gen-ANO5 12
dowolny gen Badanie genu AP1S2 metodą NGS NGS-gen-AP1S2 12
dowolny gen Badanie genu APC metodą NGS NGS-gen-APC 12
dowolny gen Badanie genu APC2 metodą NGS NGS-gen-APC2 12
dowolny gen Badanie genu APOB metodą NGS NGS-gen-APOB 12
dowolny gen Badanie genu ARHGEF6 metodą NGS NGS-gen-ARHGEF6 12
dowolny gen Badanie genu ARHGEF9 metodą NGS NGS-gen-ARHGEF9 12
dowolny gen Badanie genu ARID1A metodą NGS NGS-gen-ARID1A 12
dowolny gen Badanie genu ARID1B metodą NGS NGS-gen-ARID1B 12
dowolny gen Badanie genu ARID2 metodą NGS NGS-gen-ARID2 12
dowolny gen Badanie genu ARSB metodą NGS NGS-gen-ARSB 12
dowolny gen Badanie genu ARX metodą NGS NGS-gen-ARX 12
dowolny gen Badanie genu ASH1L metodą NGS NGS-gen-ASH1L 12
dowolny gen Badanie genu ASXL1 metodą NGS NGS-gen-ASXL1 12
dowolny gen Badanie genu ATM metodą NGS NGS-gen-ATM 12
dowolny gen Badanie genu ATP6AP2 metodą NGS NGS-gen-ATP6AP2 12
dowolny gen Badanie genu ATP7A metodą NGS NGS-gen-ATP7A 12
dowolny gen Badanie genu ATRX metodą NGS NGS-gen-ATRX 12
dowolny gen Badanie genu AUTS2 metodą NGS NGS-gen-AUTS2 12
dowolny gen Badanie genu AXIN2 metodą NGS NGS-gen-AXIN2 12
dowolny gen Badanie genu B3GALT6 metodą NGS NGS-gen-B3GALT6 12
dowolny gen Badanie genu B4GALT7 metodą NGS NGS-gen-B4GALT7 12
dowolny gen Badanie genu BAG3 metodą NGS NGS-gen-BAG3 12
dowolny gen Badanie genu BAP1 metodą NGS NGS-gen-BAP1 12
dowolny gen Badanie genu BARD1 metodą NGS NGS-gen-BARD1 12
dowolny gen Badanie genu BCOR metodą NGS NGS-gen-BCOR 12
dowolny gen Badanie genu BGN metodą NGS NGS-gen-BGN 12
dowolny gen Badanie genu BLM metodą NGS NGS-gen-BLM 12
dowolny gen Badanie genu BMP1 metodą NGS NGS-gen-BMP1 12
dowolny gen Badanie genu BMPR1A metodą NGS NGS-gen-BMPR1A 12
dowolny gen Badanie genu BRAF metodą NGS NGS-gen-BRAF 12
dowolny gen Badanie genu BRAT1 metodą NGS NGS-gen-BRAT1 12
dowolny gen Badanie genu BRCA1 metodą NGS NGS-gen-BRCA1 12
dowolny gen Badanie genu BRCA2 metodą NGS NGS-gen-BRCA2 12
dowolny gen Badanie genu BRIP1 metodą NGS NGS-gen-BRIP1 12
dowolny gen Badanie genu BRWD3 metodą NGS NGS-gen-BRWD3 12
dowolny gen Badanie genu C1R metodą NGS NGS-gen-C1R 12
dowolny gen Badanie genu C1S metodą NGS NGS-gen-C1S 12
dowolny gen Badanie genu CACNA1A metodą NGS NGS-gen-CACNA1A 12
dowolny gen Badanie genu CACNA1C metodą NGS NGS-gen-CACNA1C 12
dowolny gen Badanie genu CACNA1S metodą NGS NGS-gen-CACNA1S 12
dowolny gen Badanie genu CALM1 metodą NGS NGS-gen-CALM1 12
dowolny gen Badanie genu CALM2 metodą NGS NGS-gen-CALM2 12
dowolny gen Badanie genu CALR3 metodą NGS NGS-gen-CALR3 12
dowolny gen Badanie genu CAMK2A metodą NGS NGS-gen-CAMK2A 12
dowolny gen Badanie genu CAMK2B metodą NGS NGS-gen-CAMK2B 12
dowolny gen Badanie genu CAPN3 metodą NGS NGS-gen-CAPN3 12
dowolny gen Badanie genu CASK metodą NGS NGS-gen-CASK 12
dowolny gen Badanie genu CASQ2 metodą NGS NGS-gen-CASQ2 12
dowolny gen Badanie genu CAV3 metodą NGS NGS-gen-CAV3 12
dowolny gen Badanie genu CAVIN1 metodą NGS NGS-gen-CAVIN1 12
dowolny gen Badanie genu CBL metodą NGS NGS-gen-CBL 12
dowolny gen Badanie genu CBS metodą NGS NGS-gen-CBS 12
dowolny gen Badanie genu CC2D1A metodą NGS NGS-gen-CC2D1A 12
dowolny gen Badanie genu CCDC22 metodą NGS NGS-gen-CCDC22 12
dowolny gen Badanie genu CCDC8 metodą NGS NGS-gen-CCDC8 12
dowolny gen Badanie genu CDC73 metodą NGS NGS-gen-CDC73 12
dowolny gen Badanie genu CDH1 metodą NGS NGS-gen-CDH1 12
dowolny gen Badanie genu CDH15 metodą NGS NGS-gen-CDH15 12
dowolny gen Badanie genu CDK4 metodą NGS NGS-gen-CDK4 12
dowolny gen Badanie genu CDKL5 metodą NGS NGS-gen-CDKL5 12
dowolny gen Badanie genu CDKN1B metodą NGS NGS-gen-CDKN1B 12
dowolny gen Badanie genu CDKN2A metodą NGS NGS-gen-CDKN2A 12
dowolny gen Badanie genu CEBPA metodą NGS NGS-gen-CEBPA 12
dowolny gen Badanie genu CFTR metodą NGS NGS-gen-CFTR 12
dowolny gen Badanie genu CHAMP1 metodą NGS NGS-gen-CHAMP1 12
dowolny gen Badanie genu CHD2 metodą NGS NGS-gen-CHD2 12
dowolny gen Badanie genu CHD7 metodą NGS NGS-gen-CHD7 12
dowolny gen Badanie genu CHD8 metodą NGS NGS-gen-CHD8 12
dowolny gen Badanie genu CHEK2 metodą NGS NGS-gen-CHEK2 12
dowolny gen Badanie genu CHRNA2 metodą NGS NGS-gen-CHRNA2 12
dowolny gen Badanie genu CHRNA4 metodą NGS NGS-gen-CHRNA4 12
dowolny gen Badanie genu CHRNB2 metodą NGS NGS-gen-CHRNB2 12
dowolny gen Badanie genu CHST14 metodą NGS NGS-gen-CHST14 12
dowolny gen Badanie genu CIC metodą NGS NGS-gen-CIC 12
dowolny gen Badanie genu CLCN4 metodą NGS NGS-gen-CLCN4 12
dowolny gen Badanie genu CLN3 metodą NGS NGS-gen-CLN3 12
dowolny gen Badanie genu CLN5 metodą NGS NGS-gen-CLN5 12
dowolny gen Badanie genu CLN6 metodą NGS NGS-gen-CLN6 12
dowolny gen Badanie genu CLN8 metodą NGS NGS-gen-CLN8 12
dowolny gen Badanie genu CLTC metodą NGS NGS-gen-CLTC 12
dowolny gen Badanie genu CNTN4 metodą NGS NGS-gen-CNTN4 12
dowolny gen Badanie genu CNTNAP2 metodą NGS NGS-gen-CNTNAP2 12
dowolny gen Badanie genu COL12A1 metodą NGS NGS-gen-COL12A1 12
dowolny gen Badanie genu COL1A1 metodą NGS NGS-gen-COL1A1 12
dowolny gen Badanie genu COL1A2 metodą NGS NGS-gen-COL1A2 12
dowolny gen Badanie genu COL2A1 metodą NGS NGS-gen-COL2A1 12
dowolny gen Badanie genu COL3A1 metodą NGS NGS-gen-COL3A1 12
dowolny gen Badanie genu COL4A3 metodą NGS NGS-gen-COL4A3 12
dowolny gen Badanie genu COL4A3BP metodą NGS NGS-gen-COL4A3BP 12
dowolny gen Badanie genu COL4A4 metodą NGS NGS-gen-COL4A4 12
dowolny gen Badanie genu COL4A5 metodą NGS NGS-gen-COL4A5 12
dowolny gen Badanie genu COL5A1 metodą NGS NGS-gen-COL5A1 12
dowolny gen Badanie genu COL5A2 metodą NGS NGS-gen-COL5A2 12
dowolny gen Badanie genu COL6A1 metodą NGS NGS-gen-COL6A1 12
dowolny gen Badanie genu COL6A2 metodą NGS NGS-gen-COL6A2 12
dowolny gen Badanie genu COL6A3 metodą NGS NGS-gen-COL6A3 12
dowolny gen Badanie genu CRADD metodą NGS NGS-gen-CRADD 12
dowolny gen Badanie genu CRBN metodą NGS NGS-gen-CRBN 12
dowolny gen Badanie genu CREB3L1 metodą NGS NGS-gen-CREB3L1 12
dowolny gen Badanie genu CREBBP metodą NGS NGS-gen-CREBBP 12
dowolny gen Badanie genu CRTAP metodą NGS NGS-gen-CRTAP 12
dowolny gen Badanie genu CRYAB metodą NGS NGS-gen-CRYAB 12
dowolny gen Badanie genu CSRP3 metodą NGS NGS-gen-CSRP3 12
dowolny gen Badanie genu CSTB metodą NGS NGS-gen-CSTB 12
dowolny gen Badanie genu CTCF metodą NGS NGS-gen-CTCF 12
dowolny gen Badanie genu CTNNA3 metodą NGS NGS-gen-CTNNA3 12
dowolny gen Badanie genu CTNNB1 metodą NGS NGS-gen-CTNNB1 12
dowolny gen Badanie genu CTSD metodą NGS NGS-gen-CTSD 12
dowolny gen Badanie genu CTSF metodą NGS NGS-gen-CTSF 12
dowolny gen Badanie genu CUL4B metodą NGS NGS-gen-CUL4B 12
dowolny gen Badanie genu CUL7 metodą NGS NGS-gen-CUL7 12
dowolny gen Badanie genu CXCR4 metodą NGS NGS-gen-CXCR4 12
dowolny gen Badanie genu DAG1 metodą NGS NGS-gen-DAG1 12
dowolny gen Badanie genu DDB2 metodą NGS NGS-gen-DDB2 12
dowolny gen Badanie genu DDX11 metodą NGS NGS-gen-DDX11 12
dowolny gen Badanie genu DDX3X metodą NGS NGS-gen-DDX3X 12
dowolny gen Badanie genu DEAF1 metodą NGS NGS-gen-DEAF1 12
dowolny gen Badanie genu DEPDC5 metodą NGS NGS-gen-DEPDC5 12
dowolny gen Badanie genu DES metodą NGS NGS-gen-DES 12
dowolny gen Badanie genu DHCR7 metodą NGS NGS-gen-DHCR7 12
dowolny gen Badanie genu DICER1 metodą NGS NGS-gen-DICER1 12
dowolny gen Badanie genu DLG3 metodą NGS NGS-gen-DLG3 12
dowolny gen Badanie genu DMD metodą NGS NGS-gen-DMD 12
dowolny gen Badanie genu DNAJB6 metodą NGS NGS-gen-DNAJB6 12
dowolny gen Badanie genu DNAJC5 metodą NGS NGS-gen-DNAJC5 12
dowolny gen Badanie genu DNM1 metodą NGS NGS-gen-DNM1 12
dowolny gen Badanie genu DNMT3A metodą NGS NGS-gen-DNMT3A 12
dowolny gen Badanie genu DOCK7 metodą NGS NGS-gen-DOCK7 12
dowolny gen Badanie genu DOLK metodą NGS NGS-gen-DOLK 12
dowolny gen Badanie genu DPF2 metodą NGS NGS-gen-DPF2 12
dowolny gen Badanie genu DPM3 metodą NGS NGS-gen-DPM3 12
dowolny gen Badanie genu DPP6 metodą NGS NGS-gen-DPP6 12
dowolny gen Badanie genu DSC2 metodą NGS NGS-gen-DSC2 12
dowolny gen Badanie genu DSE metodą NGS NGS-gen-DSE 12
dowolny gen Badanie genu DSG2 metodą NGS NGS-gen-DSG2 12
dowolny gen Badanie genu DSP metodą NGS NGS-gen-DSP 12
dowolny gen Badanie genu DVL1 metodą NGS NGS-gen-DVL1 12
dowolny gen Badanie genu DVL3 metodą NGS NGS-gen-DVL3 12
dowolny gen Badanie genu DYNC1H1 metodą NGS NGS-gen-DYNC1H1 12
dowolny gen Badanie genu DYRK1A metodą NGS NGS-gen-DYRK1A 12
dowolny gen Badanie genu DYSF metodą NGS NGS-gen-DYSF 12
dowolny gen Badanie genu ECEL1 metodą NGS NGS-gen-ECEL1 12
dowolny gen Badanie genu EEF1A2 metodą NGS NGS-gen-EEF1A2 12
dowolny gen Badanie genu EFHC1 metodą NGS NGS-gen-EFHC1 12
dowolny gen Badanie genu EFNB1 metodą NGS NGS-gen-EFNB1 12
dowolny gen Badanie genu EFTUD2 metodą NGS NGS-gen-EFTUD2 12
dowolny gen Badanie genu EGFR metodą NGS NGS-gen-EGFR 12
dowolny gen Badanie genu EHMT1 metodą NGS NGS-gen-EHMT1 12
dowolny gen Badanie genu EIF4E metodą NGS NGS-gen-EIF4E 12
dowolny gen Badanie genu ELP2 metodą NGS NGS-gen-ELP2 12
dowolny gen Badanie genu EMD metodą NGS NGS-gen-EMD 12
dowolny gen Badanie genu EP300 metodą NGS NGS-gen-EP300 12
dowolny gen Badanie genu EPCAM metodą NGS NGS-gen-EPCAM 12
dowolny gen Badanie genu EPM2A metodą NGS NGS-gen-EPM2A 12
dowolny gen Badanie genu ERF metodą NGS NGS-gen-ERF 12
dowolny gen Badanie genu EZH2 metodą NGS NGS-gen-EZH2 12
dowolny gen Badanie genu FANCA metodą NGS NGS-gen-FANCA 12
dowolny gen Badanie genu FANCC metodą NGS NGS-gen-FANCC 12
dowolny gen Badanie genu FANCG metodą NGS NGS-gen-FANCG 12
dowolny gen Badanie genu FBN1 metodą NGS NGS-gen-FBN1 12
dowolny gen Badanie genu FBN2 metodą NGS NGS-gen-FBN2 12
dowolny gen Badanie genu FGD1 metodą NGS NGS-gen-FGD1 12
dowolny gen Badanie genu FGFR1 metodą NGS NGS-gen-FGFR1 12
dowolny gen Badanie genu FGFR2 metodą NGS NGS-gen-FGFR2 12
dowolny gen Badanie genu FGFR3 metodą NGS NGS-gen-FGFR3 12
dowolny gen Badanie genu FH metodą NGS NGS-gen-FH 12
dowolny gen Badanie genu FHL1 metodą NGS NGS-gen-FHL1 12
dowolny gen Badanie genu FKBP10 metodą NGS NGS-gen-FKBP10 12
dowolny gen Badanie genu FKBP14 metodą NGS NGS-gen-FKBP14 12
dowolny gen Badanie genu FKRP metodą NGS NGS-gen-FKRP 12
dowolny gen Badanie genu FKTN metodą NGS NGS-gen-FKTN 12
dowolny gen Badanie genu FLCN metodą NGS NGS-gen-FLCN 12
dowolny gen Badanie genu FLNA metodą NGS NGS-gen-FLNA 12
dowolny gen Badanie genu FMN2 metodą NGS NGS-gen-FMN2 12
dowolny gen Badanie genu FOLR1 metodą NGS NGS-gen-FOLR1 12
dowolny gen Badanie genu FOXE3 metodą NGS NGS-gen-FOXE3 12
dowolny gen Badanie genu FOXG1 metodą NGS NGS-gen-FOXG1 12
dowolny gen Badanie genu FOXP1 metodą NGS NGS-gen-FOXP1 12
dowolny gen Badanie genu FOXRED1 metodą NGS NGS-gen-FOXRED1 12
dowolny gen Badanie genu FRMPD4 metodą NGS NGS-gen-FRMPD4 12
dowolny gen Badanie genu FRRS1L metodą NGS NGS-gen-FRRS1L 12
dowolny gen Badanie genu FTH1 metodą NGS NGS-gen-FTH1 12
dowolny gen Badanie genu FTSJ1 metodą NGS NGS-gen-FTSJ1 12
dowolny gen Badanie genu FXN metodą NGS NGS-gen-FXN 12
dowolny gen Badanie genu GAA metodą NGS NGS-gen-GAA 12
dowolny gen Badanie genu GABBR2 metodą NGS NGS-gen-GABBR2 12
dowolny gen Badanie genu GABRA1 metodą NGS NGS-gen-GABRA1 12
dowolny gen Badanie genu GABRB2 metodą NGS NGS-gen-GABRB2 12
dowolny gen Badanie genu GABRB3 metodą NGS NGS-gen-GABRB3 12
dowolny gen Badanie genu GABRG2 metodą NGS NGS-gen-GABRG2 12
dowolny gen Badanie genu GALC metodą NGS NGS-gen-GALC 12
dowolny gen Badanie genu GALNS metodą NGS NGS-gen-GALNS 12
dowolny gen Badanie genu GALNT12 metodą NGS NGS-gen-GALNT12 12
dowolny gen Badanie genu GALT metodą NGS NGS-gen-GALT 12
dowolny gen Badanie genu GAMT metodą NGS NGS-gen-GAMT 12
dowolny gen Badanie genu GATAD2B metodą NGS NGS-gen-GATAD2B 12
dowolny gen Badanie genu GATM metodą NGS NGS-gen-GATM 12
dowolny gen Badanie genu GBA metodą NGS NGS-gen-GBA 12
dowolny gen Badanie genu GDAP1 metodą NGS NGS-gen-GDAP1 12
dowolny gen Badanie genu GDI1 metodą NGS NGS-gen-GDI1 12
dowolny gen Badanie genu GHR metodą NGS NGS-gen-GHR 12
dowolny gen Badanie genu GJA1 metodą NGS NGS-gen-GJA1 12
dowolny gen Badanie genu GJB1 metodą NGS NGS-gen-GJB1 12
dowolny gen Badanie genu GLA metodą NGS NGS-gen-GLA 12
dowolny gen Badanie genu GLB1 metodą NGS NGS-gen-GLB1 12
dowolny gen Badanie genu GLRA1 metodą NGS NGS-gen-GLRA1 12
dowolny gen Badanie genu GNAO1 metodą NGS NGS-gen-GNAO1 12
dowolny gen Badanie genu GNAS metodą NGS NGS-gen-GNAS 12
dowolny gen Badanie genu GNB1 metodą NGS NGS-gen-GNB1 12
dowolny gen Badanie genu GOSR2 metodą NGS NGS-gen-GOSR2 12
dowolny gen Badanie genu GPC3 metodą NGS NGS-gen-GPC3 12
dowolny gen Badanie genu GPC4 metodą NGS NGS-gen-GPC4 12
dowolny gen Badanie genu GPT2 metodą NGS NGS-gen-GPT2 12
dowolny gen Badanie genu GREM1 metodą NGS NGS-gen-GREM1 12
dowolny gen Badanie genu GRIA3 metodą NGS NGS-gen-GRIA3 12
dowolny gen Badanie genu GRIK2 metodą NGS NGS-gen-GRIK2 12
dowolny gen Badanie genu GRIN1 metodą NGS NGS-gen-GRIN1 12
dowolny gen Badanie genu GRIN2A metodą NGS NGS-gen-GRIN2A 12
dowolny gen Badanie genu GRIN2B metodą NGS NGS-gen-GRIN2B 12
dowolny gen Badanie genu GUSB metodą NGS NGS-gen-GUSB 12
dowolny gen Badanie genu HAMP metodą NGS NGS-gen-HAMP 12
dowolny gen Badanie genu HCFC1 metodą NGS NGS-gen-HCFC1 12
dowolny gen Badanie genu HCN1 metodą NGS NGS-gen-HCN1 12
dowolny gen Badanie genu HDAC8 metodą NGS NGS-gen-HDAC8 12
dowolny gen Badanie genu HERC2 metodą NGS NGS-gen-HERC2 12
dowolny gen Badanie genu HFE metodą NGS NGS-gen-HFE 12
dowolny gen Badanie genu HGSNAT metodą NGS NGS-gen-HGSNAT 12
dowolny gen Badanie genu HINT1 metodą NGS NGS-gen-HINT1 12
dowolny gen Badanie genu HIVEP2 metodą NGS NGS-gen-HIVEP2 12
dowolny gen Badanie genu HJV metodą NGS NGS-gen-HJV 12
dowolny gen Badanie genu HNF1A metodą NGS NGS-gen-HNF1A 12
dowolny gen Badanie genu HNMT metodą NGS NGS-gen-HNMT 12
dowolny gen Badanie genu HNRNPH2 metodą NGS NGS-gen-HNRNPH2 12
dowolny gen Badanie genu HNRNPU metodą NGS NGS-gen-HNRNPU 12
dowolny gen Badanie genu HOXB13 metodą NGS NGS-gen-HOXB13 12
dowolny gen Badanie genu HRAS metodą NGS NGS-gen-HRAS 12
dowolny gen Badanie genu HUWE1 metodą NGS NGS-gen-HUWE1 12
dowolny gen Badanie genu HYAL1 metodą NGS NGS-gen-HYAL1 12
dowolny gen Badanie genu IDS metodą NGS NGS-gen-IDS 12
dowolny gen Badanie genu IDUA metodą NGS NGS-gen-IDUA 12
dowolny gen Badanie genu IER3IP1 metodą NGS NGS-gen-IER3IP1 12
dowolny gen Badanie genu IFITM5 metodą NGS NGS-gen-IFITM5 12
dowolny gen Badanie genu IGF1 metodą NGS NGS-gen-IGF1 12
dowolny gen Badanie genu IL1RAPL1 metodą NGS NGS-gen-IL1RAPL1 12
dowolny gen Badanie genu IMPA1 metodą NGS NGS-gen-IMPA1 12
dowolny gen Badanie genu IQSEC2 metodą NGS NGS-gen-IQSEC2 12
dowolny gen Badanie genu IRX5 metodą NGS NGS-gen-IRX5 12
dowolny gen Badanie genu ITPA metodą NGS NGS-gen-ITPA 12
dowolny gen Badanie genu JPH2 metodą NGS NGS-gen-JPH2 12
dowolny gen Badanie genu JUP metodą NGS NGS-gen-JUP 12
dowolny gen Badanie genu KANSL1 metodą NGS NGS-gen-KANSL1 12
dowolny gen Badanie genu KAT6A metodą NGS NGS-gen-KAT6A 12
dowolny gen Badanie genu KAT6B metodą NGS NGS-gen-KAT6B 12
dowolny gen Badanie genu KCNA2 metodą NGS NGS-gen-KCNA2 12
dowolny gen Badanie genu KCNB1 metodą NGS NGS-gen-KCNB1 12
dowolny gen Badanie genu KCNC1 metodą NGS NGS-gen-KCNC1 12
dowolny gen Badanie genu KCNE1 metodą NGS NGS-gen-KCNE1 12
dowolny gen Badanie genu KCNE2 metodą NGS NGS-gen-KCNE2 12
dowolny gen Badanie genu KCNH2 metodą NGS NGS-gen-KCNH2 12
dowolny gen Badanie genu KCNJ2 metodą NGS NGS-gen-KCNJ2 12
dowolny gen Badanie genu KCNJ5 metodą NGS NGS-gen-KCNJ5 12
dowolny gen Badanie genu KCNMA1 metodą NGS NGS-gen-KCNMA1 12
dowolny gen Badanie genu KCNQ1 metodą NGS NGS-gen-KCNQ1 12
dowolny gen Badanie genu KCNQ2 metodą NGS NGS-gen-KCNQ2 12
dowolny gen Badanie genu KCNQ3 metodą NGS NGS-gen-KCNQ3 12
dowolny gen Badanie genu KCNQ5 metodą NGS NGS-gen-KCNQ5 12
dowolny gen Badanie genu KCNT1 metodą NGS NGS-gen-KCNT1 12
dowolny gen Badanie genu KCTD7 metodą NGS NGS-gen-KCTD7 12
dowolny gen Badanie genu KDM5C metodą NGS NGS-gen-KDM5C 12
dowolny gen Badanie genu KDM6A metodą NGS NGS-gen-KDM6A 12
dowolny gen Badanie genu KIF1A metodą NGS NGS-gen-KIF1A 12
dowolny gen Badanie genu KIF1BP metodą NGS NGS-gen-KIF1BP 12
dowolny gen Badanie genu KIF4A metodą NGS NGS-gen-KIF4A 12
dowolny gen Badanie genu KIRREL3 metodą NGS NGS-gen-KIRREL3 12
dowolny gen Badanie genu KLHL15 metodą NGS NGS-gen-KLHL15 12
dowolny gen Badanie genu KMT2D metodą NGS NGS-gen-KMT2D 12
dowolny gen Badanie genu KMT5B metodą NGS NGS-gen-KMT5B 12
dowolny gen Badanie genu KPTN metodą NGS NGS-gen-KPTN 12
dowolny gen Badanie genu KRAS metodą NGS NGS-gen-KRAS 12
dowolny gen Badanie genu LAMA4 metodą NGS NGS-gen-LAMA4 12
dowolny gen Badanie genu LAMP2 metodą NGS NGS-gen-LAMP2 12
dowolny gen Badanie genu LDB3 metodą NGS NGS-gen-LDB3 12
dowolny gen Badanie genu LDLR metodą NGS NGS-gen-LDLR 12
dowolny gen Badanie genu LDLRAP1 metodą NGS NGS-gen-LDLRAP1 12
dowolny gen Badanie genu LGI1 metodą NGS NGS-gen-LGI1 12
dowolny gen Badanie genu LIAS metodą NGS NGS-gen-LIAS 12
dowolny gen Badanie genu LINS1 metodą NGS NGS-gen-LINS1 12
dowolny gen Badanie genu LMNA metodą NGS NGS-gen-LMNA 12
dowolny gen Badanie genu LOX metodą NGS NGS-gen-LOX 12
dowolny gen Badanie genu LZTR1 metodą NGS NGS-gen-LZTR1 12
dowolny gen Badanie genu MAGEL2 metodą NGS NGS-gen-MAGEL2 12
dowolny gen Badanie genu MAN1B1 metodą NGS NGS-gen-MAN1B1 12
dowolny gen Badanie genu MAOA metodą NGS NGS-gen-MAOA 12
dowolny gen Badanie genu MAP2K1 metodą NGS NGS-gen-MAP2K1 12
dowolny gen Badanie genu MAP2K2 metodą NGS NGS-gen-MAP2K2 12
dowolny gen Badanie genu MAX metodą NGS NGS-gen-MAX 12
dowolny gen Badanie genu MBD5 metodą NGS NGS-gen-MBD5 12
dowolny gen Badanie genu MBOAT7 metodą NGS NGS-gen-MBOAT7 12
dowolny gen Badanie genu MCC metodą NGS NGS-gen-MCC 12
dowolny gen Badanie genu MECP2 metodą NGS NGS-gen-MECP2 12
dowolny gen Badanie genu MED12 metodą NGS NGS-gen-MED12 12
dowolny gen Badanie genu MED23 metodą NGS NGS-gen-MED23 12
dowolny gen Badanie genu MEF2C metodą NGS NGS-gen-MEF2C 12
dowolny gen Badanie genu MEN1 metodą NGS NGS-gen-MEN1 12
dowolny gen Badanie genu MET metodą NGS NGS-gen-MET 12
dowolny gen Badanie genu METTL23 metodą NGS NGS-gen-METTL23 12
dowolny gen Badanie genu MFN2 metodą NGS NGS-gen-MFN2 12
dowolny gen Badanie genu MFSD8 metodą NGS NGS-gen-MFSD8 12
dowolny gen Badanie genu MID1 metodą NGS NGS-gen-MID1 12
dowolny gen Badanie genu MID2 metodą NGS NGS-gen-MID2 12
dowolny gen Badanie genu MITF metodą NGS NGS-gen-MITF 12
dowolny gen Badanie genu MLH1 metodą NGS NGS-gen-MLH1 12
dowolny gen Badanie genu MLH3 metodą NGS NGS-gen-MLH3 12
dowolny gen Badanie genu MPZ metodą NGS NGS-gen-MPZ 12
dowolny gen Badanie genu MRE11 metodą NGS NGS-gen-MRE11 12
dowolny gen Badanie genu MSH2 metodą NGS NGS-gen-MSH2 12
dowolny gen Badanie genu MSH3 metodą NGS NGS-gen-MSH3 12
dowolny gen Badanie genu MSH6 metodą NGS NGS-gen-MSH6 12
dowolny gen Badanie genu MTOR metodą NGS NGS-gen-MTOR 12
dowolny gen Badanie genu MUTYH metodą NGS NGS-gen-MUTYH 12
dowolny gen Badanie genu MYBPC1 metodą NGS NGS-gen-MYBPC1 12
dowolny gen Badanie genu MYBPC3 metodą NGS NGS-gen-MYBPC3 12
dowolny gen Badanie genu MYH11 metodą NGS NGS-gen-MYH11 12
dowolny gen Badanie genu MYH3 metodą NGS NGS-gen-MYH3 12
dowolny gen Badanie genu MYH6 metodą NGS NGS-gen-MYH6 12
dowolny gen Badanie genu MYH7 metodą NGS NGS-gen-MYH7 12
dowolny gen Badanie genu MYH8 metodą NGS NGS-gen-MYH8 12
dowolny gen Badanie genu MYL2 metodą NGS NGS-gen-MYL2 12
dowolny gen Badanie genu MYL3 metodą NGS NGS-gen-MYL3 12
dowolny gen Badanie genu MYLK2 metodą NGS NGS-gen-MYLK2 12
dowolny gen Badanie genu MYOT metodą NGS NGS-gen-MYOT 12
dowolny gen Badanie genu MYOZ2 metodą NGS NGS-gen-MYOZ2 12
dowolny gen Badanie genu MYPN metodą NGS NGS-gen-MYPN 12
dowolny gen Badanie genu MYT1L metodą NGS NGS-gen-MYT1L 12
dowolny gen Badanie genu NAA15 metodą NGS NGS-gen-NAA15 12
dowolny gen Badanie genu NAGLU metodą NGS NGS-gen-NAGLU 12
dowolny gen Badanie genu NALCN metodą NGS NGS-gen-NALCN 12
dowolny gen Badanie genu NBN metodą NGS NGS-gen-NBN 12
dowolny gen Badanie genu NDST1 metodą NGS NGS-gen-NDST1 12
dowolny gen Badanie genu NDUFA1 metodą NGS NGS-gen-NDUFA1 12
dowolny gen Badanie genu NEXMIF metodą NGS NGS-gen-NEXMIF 12
dowolny gen Badanie genu NEXN metodą NGS NGS-gen-NEXN 12
dowolny gen Badanie genu NF1 metodą NGS NGS-gen-NF1 12
dowolny gen Badanie genu NF2 metodą NGS NGS-gen-NF2 12
dowolny gen Badanie genu NFIX metodą NGS NGS-gen-NFIX 12
dowolny gen Badanie genu NGLY1 metodą NGS NGS-gen-NGLY1 12
dowolny gen Badanie genu NHLRC1 metodą NGS NGS-gen-NHLRC1 12
dowolny gen Badanie genu NIPBL metodą NGS NGS-gen-NIPBL 12
dowolny gen Badanie genu NLGN3 metodą NGS NGS-gen-NLGN3 12
dowolny gen Badanie genu NLGN4X metodą NGS NGS-gen-NLGN4X 12
dowolny gen Badanie genu NOD2 metodą NGS NGS-gen-NOD2 12
dowolny gen Badanie genu NPRL3 metodą NGS NGS-gen-NPRL3 12
dowolny gen Badanie genu NRAS metodą NGS NGS-gen-NRAS 12
dowolny gen Badanie genu NRXN1 metodą NGS NGS-gen-NRXN1 12
dowolny gen Badanie genu NSD1 metodą NGS NGS-gen-NSD1 12
dowolny gen Badanie genu NSDHL metodą NGS NGS-gen-NSDHL 12
dowolny gen Badanie genu NSUN2 metodą NGS NGS-gen-NSUN2 12
dowolny gen Badanie genu NTHL1 metodą NGS NGS-gen-NTHL1 12
dowolny gen Badanie genu NUS1 metodą NGS NGS-gen-NUS1 12
dowolny gen Badanie genu OBSL1 metodą NGS NGS-gen-OBSL1 12
dowolny gen Badanie genu OFD1 metodą NGS NGS-gen-OFD1 12
dowolny gen Badanie genu OGT metodą NGS NGS-gen-OGT 12
dowolny gen Badanie genu OPHN1 metodą NGS NGS-gen-OPHN1 12
dowolny gen Badanie genu OTC metodą NGS NGS-gen-OTC 12
dowolny gen Badanie genu P3H1 metodą NGS NGS-gen-P3H1 12
dowolny gen Badanie genu PABPN1 metodą NGS NGS-gen-PABPN1 12
dowolny gen Badanie genu PACS1 metodą NGS NGS-gen-PACS1 12
dowolny gen Badanie genu PAH metodą NGS NGS-gen-PAH 12
dowolny gen Badanie genu PAK3 metodą NGS NGS-gen-PAK3 12
dowolny gen Badanie genu PALB2 metodą NGS NGS-gen-PALB2 12
dowolny gen Badanie genu PCDH19 metodą NGS NGS-gen-PCDH19 12
dowolny gen Badanie genu PCSK9 metodą NGS NGS-gen-PCSK9 12
dowolny gen Badanie genu PGAP1 metodą NGS NGS-gen-PGAP1 12
dowolny gen Badanie genu PHF6 metodą NGS NGS-gen-PHF6 12
dowolny gen Badanie genu PHF8 metodą NGS NGS-gen-PHF8 12
dowolny gen Badanie genu PIEZO2 metodą NGS NGS-gen-PIEZO2 12
dowolny gen Badanie genu PIGA metodą NGS NGS-gen-PIGA 12
dowolny gen Badanie genu PIGG metodą NGS NGS-gen-PIGG 12
dowolny gen Badanie genu PIGN metodą NGS NGS-gen-PIGN 12
dowolny gen Badanie genu PIGO metodą NGS NGS-gen-PIGO 12
dowolny gen Badanie genu PIK3R1 metodą NGS NGS-gen-PIK3R1 12
dowolny gen Badanie genu PKD1 metodą NGS NGS-gen-PKD1 12
dowolny gen Badanie genu PKD2 metodą NGS NGS-gen-PKD2 12
dowolny gen Badanie genu PKHD1 metodą NGS NGS-gen-PKHD1 12
dowolny gen Badanie genu PKP2 metodą NGS NGS-gen-PKP2 12
dowolny gen Badanie genu PLCB1 metodą NGS NGS-gen-PLCB1 12
dowolny gen Badanie genu PLN metodą NGS NGS-gen-PLN 12
dowolny gen Badanie genu PLOD1 metodą NGS NGS-gen-PLOD1 12
dowolny gen Badanie genu PLOD2 metodą NGS NGS-gen-PLOD2 12
dowolny gen Badanie genu PLP1 metodą NGS NGS-gen-PLP1 12
dowolny gen Badanie genu PLS3 metodą NGS NGS-gen-PLS3 12
dowolny gen Badanie genu PMP22 metodą NGS NGS-gen-PMP22 12
dowolny gen Badanie genu PMS1 metodą NGS NGS-gen-PMS1 12
dowolny gen Badanie genu PMS2 metodą NGS NGS-gen-PMS2 12
dowolny gen Badanie genu PNKD metodą NGS NGS-gen-PNKD 12
dowolny gen Badanie genu PNKP metodą NGS NGS-gen-PNKP 12
dowolny gen Badanie genu PNPO metodą NGS NGS-gen-PNPO 12
dowolny gen Badanie genu POGZ metodą NGS NGS-gen-POGZ 12
dowolny gen Badanie genu POLD1 metodą NGS NGS-gen-POLD1 12
dowolny gen Badanie genu POLE metodą NGS NGS-gen-POLE 12
dowolny gen Badanie genu POLG metodą NGS NGS-gen-POLG 12
dowolny gen Badanie genu POMGNT1 metodą NGS NGS-gen-POMGNT1 12
dowolny gen Badanie genu POMT1 metodą NGS NGS-gen-POMT1 12
dowolny gen Badanie genu POMT2 metodą NGS NGS-gen-POMT2 12
dowolny gen Badanie genu POT1 metodą NGS NGS-gen-POT1 12
dowolny gen Badanie genu PPIB metodą NGS NGS-gen-PPIB 12
dowolny gen Badanie genu PPP2R1A metodą NGS NGS-gen-PPP2R1A 12
dowolny gen Badanie genu PPP2R5D metodą NGS NGS-gen-PPP2R5D 12
dowolny gen Badanie genu PPT1 metodą NGS NGS-gen-PPT1 12
dowolny gen Badanie genu PRDM5 metodą NGS NGS-gen-PRDM5 12
dowolny gen Badanie genu PRF1 metodą NGS NGS-gen-PRF1 12
dowolny gen Badanie genu PRICKLE1 metodą NGS NGS-gen-PRICKLE1 12
dowolny gen Badanie genu PRKAG2 metodą NGS NGS-gen-PRKAG2 12
dowolny gen Badanie genu PRKAR1A metodą NGS NGS-gen-PRKAR1A 12
dowolny gen Badanie genu PRSS1 metodą NGS NGS-gen-PRSS1 12
dowolny gen Badanie genu PRSS12 metodą NGS NGS-gen-PRSS12 12
dowolny gen Badanie genu PSEN1 metodą NGS NGS-gen-PSEN1 12
dowolny gen Badanie genu PSEN2 metodą NGS NGS-gen-PSEN2 12
dowolny gen Badanie genu PTCH1 metodą NGS NGS-gen-PTCH1 12
dowolny gen Badanie genu PTCHD1 metodą NGS NGS-gen-PTCHD1 12
dowolny gen Badanie genu PTEN metodą NGS NGS-gen-PTEN 12
dowolny gen Badanie genu PTPN11 metodą NGS NGS-gen-PTPN11 12
dowolny gen Badanie genu PURA metodą NGS NGS-gen-PURA 12
dowolny gen Badanie genu QARS metodą NGS NGS-gen-QARS 12
dowolny gen Badanie genu RAB39B metodą NGS NGS-gen-RAB39B 12
dowolny gen Badanie genu RAB40AL metodą NGS NGS-gen-RAB40AL 12
dowolny gen Badanie genu RAC1 metodą NGS NGS-gen-RAC1 12
dowolny gen Badanie genu RAD21 metodą NGS NGS-gen-RAD21 12
dowolny gen Badanie genu RAD50 metodą NGS NGS-gen-RAD50 12
dowolny gen Badanie genu RAD51C metodą NGS NGS-gen-RAD51C 12
dowolny gen Badanie genu RAD51D metodą NGS NGS-gen-RAD51D 12
dowolny gen Badanie genu RAF1 metodą NGS NGS-gen-RAF1 12
dowolny gen Badanie genu RAI1 metodą NGS NGS-gen-RAI1 12
dowolny gen Badanie genu RB1 metodą NGS NGS-gen-RB1 12
dowolny gen Badanie genu RBM20 metodą NGS NGS-gen-RBM20 12
dowolny gen Badanie genu RELN metodą NGS NGS-gen-RELN 12
dowolny gen Badanie genu RET metodą NGS NGS-gen-RET 12
dowolny gen Badanie genu RIT1 metodą NGS NGS-gen-RIT1 12
dowolny gen Badanie genu RLIM metodą NGS NGS-gen-RLIM 12
dowolny gen Badanie genu ROGDI metodą NGS NGS-gen-ROGDI 12
dowolny gen Badanie genu ROR2 metodą NGS NGS-gen-ROR2 12
dowolny gen Badanie genu RPL10 metodą NGS NGS-gen-RPL10 12
dowolny gen Badanie genu RPS6KA3 metodą NGS NGS-gen-RPS6KA3 12
dowolny gen Badanie genu RUSC2 metodą NGS NGS-gen-RUSC2 12
dowolny gen Badanie genu RYR1 metodą NGS NGS-gen-RYR1 12
dowolny gen Badanie genu RYR2 metodą NGS NGS-gen-RYR2 12
dowolny gen Badanie genu SATB2 metodą NGS NGS-gen-SATB2 12
dowolny gen Badanie genu SCARB2 metodą NGS NGS-gen-SCARB2 12
dowolny gen Badanie genu SCN1A metodą NGS NGS-gen-SCN1A 12
dowolny gen Badanie genu SCN1B metodą NGS NGS-gen-SCN1B 12
dowolny gen Badanie genu SCN2A metodą NGS NGS-gen-SCN2A 12
dowolny gen Badanie genu SCN3A metodą NGS NGS-gen-SCN3A 12
dowolny gen Badanie genu SCN4B metodą NGS NGS-gen-SCN4B 12
dowolny gen Badanie genu SCN5A metodą NGS NGS-gen-SCN5A 12
dowolny gen Badanie genu SCN8A metodą NGS NGS-gen-SCN8A 12
dowolny gen Badanie genu SCN9A metodą NGS NGS-gen-SCN9A 12
dowolny gen Badanie genu SCO2 metodą NGS NGS-gen-SCO2 12
dowolny gen Badanie genu SDHA metodą NGS NGS-gen-SDHA 12
dowolny gen Badanie genu SDHAF2 metodą NGS NGS-gen-SDHAF2 12
dowolny gen Badanie genu SDHB metodą NGS NGS-gen-SDHB 12
dowolny gen Badanie genu SDHC metodą NGS NGS-gen-SDHC 12
dowolny gen Badanie genu SDHD metodą NGS NGS-gen-SDHD 12
dowolny gen Badanie genu SEC24D metodą NGS NGS-gen-SEC24D 12
dowolny gen Badanie genu SERPINF1 metodą NGS NGS-gen-SERPINF1 12
dowolny gen Badanie genu SERPINH1 metodą NGS NGS-gen-SERPINH1 12
dowolny gen Badanie genu SERPINI1 metodą NGS NGS-gen-SERPINI1 12
dowolny gen Badanie genu SETBP1 metodą NGS NGS-gen-SETBP1 12
dowolny gen Badanie genu SETD2 metodą NGS NGS-gen-SETD2 12
dowolny gen Badanie genu SETD5 metodą NGS NGS-gen-SETD5 12
dowolny gen Badanie genu SGCA metodą NGS NGS-gen-SGCA 12
dowolny gen Badanie genu SGCB metodą NGS NGS-gen-SGCB 12
dowolny gen Badanie genu SGCD metodą NGS NGS-gen-SGCD 12
dowolny gen Badanie genu SGCE metodą NGS NGS-gen-SGCE 12
dowolny gen Badanie genu SGCG metodą NGS NGS-gen-SGCG 12
dowolny gen Badanie genu SGSH metodą NGS NGS-gen-SGSH 12
dowolny gen Badanie genu SH3TC2 metodą NGS NGS-gen-SH3TC2 12
dowolny gen Badanie genu SHANK2 metodą NGS NGS-gen-SHANK2 12
dowolny gen Badanie genu SHOC2 metodą NGS NGS-gen-SHOC2 12
dowolny gen Badanie genu SHOX metodą NGS NGS-gen-SHOX 12
dowolny gen Badanie genu SHROOM4 metodą NGS NGS-gen-SHROOM4 12
dowolny gen Badanie genu SIK1 metodą NGS NGS-gen-SIK1 12
dowolny gen Badanie genu SLC12A5 metodą NGS NGS-gen-SLC12A5 12