facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne






Dziedzina medycyny Jednostka chorobowa Opis badania Kod badania TAT [tyg]
AUDIOLOGIANiedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-01 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 [1] AUDIOLOGIA-01A 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-02 5
Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1] AUDIOLOGIA-03 4
Zespół Mohra-Tranebjaerga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1] AUDIOLOGIA-04 4
Niedosłuch (DFNB1) Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA [1] AUDIOLOGIA-05 7
Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A [1] AUDIOLOGIA-06 5
DFNA9 Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH [1] AUDIOLOGIA-07 4
Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF [1] AUDIOLOGIA-08 5
Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1] AUDIOLOGIA-09 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. I etap [1] AUDIOLOGIA-10 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1] AUDIOLOGIA-10A 6
OKULISTYKAPierwotna jaskra wrodzona (TIGR, JOAG1) Badanie mutacji w genie MYOC (TIGR) [1] OKULISTYKA-01 4
Jaskra Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1] OKULISTYKA-02 4
Jaskra wrodzona pierwotna typ 3 Badanie wybranych regionów genu LTBP2 [1] OKULISTYKA-02A 5
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji Y402H w genie CFH [1] w zwyrodnieniu siatkówki OKULISTYKA-03 4
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji A69S w genie ARMS2 w zwyrodnieniu siatkówki [1] OKULISTYKA-03A 4
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1] OKULISTYKA-04 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-05 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1]- II etap diagnostyki OKULISTYKA-05A 5
Albinizm oczno-skórny Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1] OKULISTYKA-06 5
Albinizm oczno-skórny Badanie wybranych regionów genu TYR - drugi etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06A 5
Albinizm oczno-skórny typu 2 Badanie wybranych regionów genu OCA2 - pierwszy etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06B 5
Choroideremia Badanie wybranych regionów genu CHM [1] OKULISTYKA-07 5
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1] OKULISTYKA-08 5
Choroba Lebera Diagnostyka genetyczna neuropatii Lebera (zanik nerwów wzrokowych) - badanie 3 mutacji mtDNA [1] OKULISTYKA-09 6
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4[1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-10 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-10A 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - III etap diagnostyki OKULISTYKA-10B 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - IV etap diagnostyki OKULISTYKA-10C 5
Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type) Badanie wybranych regionów genu TGFBI [1] m.in. mutacji D123H, R124C, R124H, R555W, R555Q OKULISTYKA-11 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ III Analiza całego regionu kodującego genu FOXC1 [1] OKULISTYKA-12 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ I Analiza całego regionu kodującego genu PITX2 [1] OKULISTYKA-13 5
Wrodzone zwłóknienie mięśnia oczodołu Analiza całego regionu kodującego genu TUBB3 [1] OKULISTYKA-14 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] OKULISTYKA-15 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-15A 5
Zespół Waardenburga, typ 2A, albinizm oczny Analiza wybranych regionów genu MITF [1] OKULISTYKA-16 5
Zespół Norriego Analiza całego regionu kodujacego genu NDP [1] OKULISTYKA-17 5
ONKOLOGIABadanie genu BRAF Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-01 4
Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7] ONKOLOGIA-02 5
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04 5
Badanie mutacji genu BRCA1 Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04A 4
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 metodą NGS zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN)[1] ONKOLOGIA-05 10
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-05A 7
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1] ONKOLOGIA-07 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1] ONKOLOGIA-07A 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1] ONKOLOGIA-07B 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1] ONKOLOGIA-08 7
Badanie mutacji genu KRAS Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-09 4
Czerniak Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki ONKOLOGIA-10 6
Czerniak Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1] ONKOLOGIA-10A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11B 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11C 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET ONKOLOGIA-11D 4
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] ONKOLOGIA-12 5
Nowotwór żołądka - postać rozlana Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1] ONKOLOGIA-13 6
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-14 5
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-15 7
Polipowatość jelita grubego Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-16 4
Polipowatość jelita grubego Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-17 5
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET ONKOLOGIA-18 4
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe ONKOLOGIA-19 8
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania ONKOLOGIA-19A 5
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania ONKOLOGIA-19B 5
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1] ONKOLOGIA-20 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1] ONKOLOGIA-21 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome TP53 MLPA ONKOLOGIA-21A 6
Zespół Nijmegen Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-22 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki ONKOLOGIA-22A 5
Zespół Nijmegen Badanie częstej mutacji c.511A>G [1] ONKOLOGIA-22B 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja ONKOLOGIA-22C 4
Zespół Nijmegen Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN ONKOLOGIA-22D 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Badanie mutacji w genie VHL ONKOLOGIA-23 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1] ONKOLOGIA-23A 6
Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2 ONKOLOGIA-24 4
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 ONKOLOGIA-25 4
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) [1] ONKOLOGIA-26 6
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1] ONKOLOGIA-27 5
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji p.I157T, c.1100delC, IVS2+1G>A w genie CHEK2 [1] ONKOLOGIA-27A 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji występujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) ONKOLOGIA-28 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach ONKOLOGIA-29 5
Pilomatricoma, hepatoblastoma Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1] ONKOLOGIA-30 5
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1] ONKOLOGIA-31 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 [1] ONKOLOGIA-32 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1] ONKOLOGIA-32A 6
Predyspozycja do raka żołądka Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1] ONKOLOGIA-33 4
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1] ONKOLOGIA-34 5
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap ONKOLOGIA-34A 5
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1] ONKOLOGIA-35 5
Fibromatosis aggressiva Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-36 5
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1] ONKOLOGIA-37 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1] ONKOLOGIA-37A 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1] ONKOLOGIA-37B 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003 ONKOLOGIA-37C 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy ONKOLOGIA-37CPRE 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-37D 6
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1] ONKOLOGIA-37E 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1] ONKOLOGIA-37G 4
Zespół Reedsa Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap. ONKOLOGIA-38 5
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu MPL ONKOLOGIA-39 3
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu CALR ONKOLOGIA-40 3
Lipomatoza rodzinna Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1] ONKOLOGIA-41 5
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika związanego z mutacjami w genie PALB2 Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1] ONKOLOGIA-42 5
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki ONKOLOGIA-43 5
ORTOPEDIAAchondroplazja Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-01 4
Achondroplazja Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 [1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-02 5
Dysplazja tanatoforyczna typ I Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-03 4
Dysplazja tanatoforyczna typ II Badanie najczęstszej mutacji K650E w genie FGFR3[1] ORTOPEDIA-03C 5
Hypochondroplazja Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-04 4
Hypochondroplazja Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)[1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05 5
Hypochondroplazja Rozszerzenie analizy genu FGFR3 [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05A 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-06 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX (eksony 03, 16, 19, 20, 22)[1] -drugi etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06A 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06B 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX [1] - czwarty etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06C 5
Zespół Escobara Badanie regionu kodującego genu CHRNG [1] ORTOPEDIA-07 5
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] ORTOPEDIA-08 4
Zespół Marfana Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1] ORTOPEDIA-09A 5
Zespół McCune-Albright Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innych mutacji w eksonie 7 genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10 4
Zespół McCune-Albright Analiza wybranych regionów genu GNAS - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-10A 5
Zespół McCune-Albright, Pseudohipoaldosteronizm typu 2A Analiza całego regionu kodującego genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10B 6
Zespół McCune-Albright Zespół McCune-Albright - analiza rearanżacji metodą MLPA [1] ORTOPEDIA-10C 8
zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] ORTOPEDIA-11 6
Zespół Freemana-Sheldona Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-12 4
Zespół Freemana-Sheldona Analiza wybranych regionów genu MYH3 w poszukiwaniu mutacji rzadkich [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-12A 5
Zespół Mulibrey nanism Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 ORTOPEDIA-13 4
Zespół Marshalla Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1 ORTOPEDIA-14 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie najczęstszej mutacji R206H w genie ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-15 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki ORTOPEDIA-16 4
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis) Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 [1] ORTOPEDIA-17 4
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza regionu kodującego genu TRPS1 [1] ORTOPEDIA-18 6
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza rozległych rearanżacji genu TRPS1 [1] metodą MLPA ORTOPEDIA-18A 8
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) [1]- I etap badania ORTOPEDIA-19 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - III etap badania ORTOPEDIA-19A 5
Dysplazja Spondylometaepi (Strudwich type) Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] ORTOPEDIA-19B 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - IV etap badania ORTOPEDIA-19C 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - V etap badania ORTOPEDIA-19D 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - VI etap badania ORTOPEDIA-19E 5
Zespół Muenke Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-20 5
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome) Analiza mutacji w genie TWIST1 [1] ORTOPEDIA-21 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1[1] - I etap ORTOPEDIA-22 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - II etap ORTOPEDIA-22A 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - III etap ORTOPEDIA-22B 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A2 [1] ORTOPEDIA-22C 5
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1] ORTOPEDIA-23 5
Choroba Menkesa Badanie wybranych regionów genu ATP7A [1] ORTOPEDIA-23A 6
Choroba Menkesa Badanie wybranych eksonów genu ATP7A - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-23C 5
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24 6
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24A 6
Zespół Crouzona/zespół Pfeiffera/dysostoza czaszkowo-twarzowa Analiza eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (dawny zapis numeracji eksonów 8 i 10) [1] ORTOPEDIA-25 5
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-25A 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-25B 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - ostatni etap diagnostyki genu FGFR2 ORTOPEDIA-25C 6
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu ALX3 [1] ORTOPEDIA-26 5
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji rzadkich w genie ALX3 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-26A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-27 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-27A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-28 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-28A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa Analiza wybranych regionów kodujących genu COL5A1 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-28B 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29A 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29B 6
Reumatoidalne zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1] ORTOPEDIA-30 5
Zespół Aperta Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1] ORTOPEDIA-31 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 [1] ORTOPEDIA-32 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-32A 6
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1] ORTOPEDIA-32B 8
Zespół Shprintzena-Goldberga Analiza wybranych regionów genu SKI [1] - Ietap diagnostyki ORTOPEDIA-33 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 - II etap badania ORTOPEDIA-34 5
Chondrodysplazja Analiza regionu kodującego genu COL10A1 [1] ORTOPEDIA-35 5
Zespół MCTO (ang. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; zespół rozsianej osteolizy nadgarstkowo-skokowej) Badanie całego regionu kodującego genu MAFB [1] ORTOPEDIA-36 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF6 [1] ORTOPEDIA-37 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF3 [1] ORTOPEDIA-37A 5
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (Craniofrontonasal dysplasia syndrom) Badanie sekwencji kodującej genu EFNB1 [1] ORTOPEDIA-38 4
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] ORTOPEDIA-39 6
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] - I etap procedury ORTOPEDIA-39A
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] II etap procedury ORTOPEDIA-39B
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT1 [1] ORTOPEDIA-40 6
Dysplazja przynasadowa typ McKusicka Analiza genu RMRP [1] ORTOPEDIA-41 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna, niepostępująca Analiza wybranych mutacji genu TRPV4 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-42 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna niepostępująca Analiza wybranych regionów genu TRPV4 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-42A 5
Dysplazja diastroficzna Analiza całego regionu kodującego genu SLC26A2 wraz z fragmentem niekodującym 5‘[1] ORTOPEDIA-43 5
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza regionu SHOX w kierunku rozległych rearanżacji [1] ORTOPEDIA-44 6
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza sekwencji kodującej genu SHOX w kierunku występowania mutacji [1] ORTOPEDIA-44A 8
Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome) analiza wybranych regionów genu LMX1B [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-48 6
Zespół Robinowa Analiza wybranych fragmentów genu ROR2 - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49 5
Zespół Robinowa Analiza wybranych regionów genu ROR2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49A 6
Zespół Robinowa Analiza regionu kodujacego genu WNT5A [1] ORTOPEDIA-49B 6
Zespół Hajdu-Cheney Analiza wybranych regionów genu NOTCH2 - pierwszy etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-50 5
Dysplazja szkieletowa związana z CHST3 Analiza wybranych eksonów -I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-51 5
Zespół ELLIS-VAN CREVELDA, dysplazja mezoektodermalna Analiza fragmentu regionu kodujacego genu EVC - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-52 5
Dysplazja kampomeliczna Analiza sekwencj kodującej genu SOX9 [1] ORTOPEDIA-53 6
Langer-Giediona zespół Badanie rozległych rearanżacji metodą MLPA (P228) [1] ORTOPEDIA-54 8
Zespół Cenani i Lenza, syndaktylia Analiza wybranych regionów genu LRP4 [1] ORTOPEDIA-55 6
Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu, zespół Cantu Badanie wybranych regionów genu ABCC9 [1]- I etap diagnostyki ORTOPEDIA-56 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-57 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-57A 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-57B 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ VIIC skórny Analiza wybranych regionów kodujacych genu ADAMTS2 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-58 5
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa Analiza wybranych regionów kodujacych genu Dll3 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-59 5
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa Analiza wybranych regionów kodujacych genu DLL3 - II etap procedury [1] ORTOPEDIA-59A 5
NEFROLOGIAWielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-01 4
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-01A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-01B 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-01C 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-02 4
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 43, 44, 45, 46, 47, 48) [1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-02A 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 38, 39, 40, 41, 42) [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-02B 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 4, 5, 6, 7, 8, 9, 25) [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-02C 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych eksonów (14, 37, 38, 39, 40) w genie PKHD1 - drugi etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-03 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna Genetyczna diagnostyka wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie rececywnie - wykrywanie rozległych rearanżacji genu PKHD1 (duplikacji i delecji) [1] metodą MLPA NEFROLOGIA-03A 7
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - I etap NEFROLOGIA-05 5
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - II etap NEFROLOGIA-05A 6
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A4 [1] - Ietap NEFROLOGIA-06 6
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) Analiza wybranych regionów genu ACTN4 [1] NEFROLOGIA-07 5
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła. Dwie mutacje w genie NPHS2 [1](Arg138Gln, oraz Arg229Gln) NEFROLOGIA-08 5
Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN) Badanie wybranych eksonów genu UMOD - I etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-09 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-10 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-10A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-10B 5
CHOROBY WIELOUKŁADOWEZespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1] WIELOUKŁADOWE-01 5
Zespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1] WIELOUKŁADOWE-01A 5
Zespół diGeorge‘a Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 [1] WIELOUKŁADOWE-02 7
Zespół diGeorge‘a, Twarzowy zespół wad stożka i pnia naczyniowego, Tetralogia Fallota, VCF Analiza wybranych regionów genu TBX1 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-02A 6
Zespół Townes-Brocksa Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1] WIELOUKŁADOWE-03 5
Zespół Townes-Brocksa Analiza wybranych regionów genu SALL1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-03A 6
Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS) Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1] WIELOUKŁADOWE-05 6
Progeria Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1] WIELOUKŁADOWE-06 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07A 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07B 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07C 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza genu NSD1 metodą NGS [1] WIELOUKłADOWE-07NGS 10
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08 5
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08A 5
Charge zespół Analiz a wybranych regionów genu CHD7 [1] WIELOUKŁADOWE-09 6
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-09A 5
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - III etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-09B 5
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] WIELOUKŁADOWE-10 6
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-10A 6
zespół Alagille‘a Badanie wybranych regionów genu JAG1 [1] WIELOUKŁADOWE-11 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP [1] WIELOUKŁADOWE-12 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza wybranych regionów w genie SRCAP [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-12A 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-13 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-13A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL [1] WIELOUKłADOWE-15 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - II etap [1] WIELOUKŁADOWE-15A 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - III etap [1] WIELOUKŁADOWE-15B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - IV etap [1] WIELOUKŁADOWE-15C 6
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - V etap [1] WIELOUKłADOWE-15D 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - VI etap [1] WIELOUKłADOWE-15E 5
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Badanie wybranych regionów genu ABCC6 - I etap [1] WIELOUKłADOWE-16 5
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS10 [1] WIELOUKŁADOWE-17 4
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS7 [1] WIELOUKłADOWE-17A 6
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-18A 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybranych regionów genu ATM - III etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18B 5
ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2 [1] WIELOUKŁADOWE-19 5
Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A) Badanie całego regionu kodującego genu TPM2 [1] WIELOUKŁADOWE-20 6
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21A 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21B 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21C 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza wybranych regionów genu PAX3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-22 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza pozostałych regionów genu PAX3 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-22A 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza rozległych rearanżacji genu PAX3 [1] metodą MLPA WIELOUKŁADOWE-22B 8
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23 5
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23A 6
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1 WIELOUKŁADOWE-24 5
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1[1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-24A 5
Zespół Frasera, Zespół skrytoocze-syndaktylia Badanie wybranych regionów genu FREM2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-25A 7
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA Analiza wybranych regionów genomu metodą MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26 8
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MS-MLPA Analiza UPD7mat metodą MS-MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26A 8
Cherubizm Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1] WIELOUKłADOWE-28 5
Zespół Hermansky‘ego i Pudlaka Badanie wybranych fragmentów genu HPS1 [1] WIELOUKŁADOWE-29 7
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - I etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30 5
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30A 6
Zespół włosowo-kostno-zębowy [tricho-dento-oseous syndrome (TDO) Badanie fragmentu eksonu 3 genu DLX3 [1] WIELOUKłADOWE-31 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ II Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-32 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - II etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32A 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - III etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32B 5
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-33 6
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-33A 6
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-34 5
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma Analiza wybranych regionów genu GLI3 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-34A 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1] - I etap WIELOUKłADOWE-35 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- II etap WIELOUKłADOWE-35A 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap WIELOUKłADOWE-35B 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- III etap WIELOUKłADOWE-35C 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1 Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - I etap procedury diagnostycznej WIELOUKłADOWE-36 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1 Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] - II etap procedury diagnostycznej WIELOUKłADOWE-36A 5
Zespół Costello, Zespół FCS, Zespół twarzowo-skórno- szkieletowy, Niepełnosprawność intelektualna - brodawczaki jamy nosowej Analiza regionu kodującego genu HRAS [1] WIELOUKłADOWE-37 5
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga (GCPS) Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-38 5
Rodzinne mnogie znamiona płomieniste, Zespół Sturge-Weber, Rodzinne mnogie znamiona płomieniste Badanie całego regionu kodującego genu GNAQ [1] WIELOUKłADOWE-39 6
Zespół Mardena i Walkera, Artrogrypoza z ograniczonym ruchem gałek ocznych, Artrogrypoza dystalna typu 3, typu 5 Analiza wybranych regionów genu PIEZO2 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-40 5
Zespół Mayera-Rokitansky‘ego-Küstera-Hausera (MRKH), Aplazja przewodów Mullera i hiperandrogenizm, Zespół SERKAL Analiza regionu kodującego genu WNT4 [1] WIELOUKłADOWE-41 6
RÓŻNEBadanie dowolnej mutacji Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania DOWOLNY MARKER *
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3] KARIOTYP-01 6
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH)-badanie zlecane do podwykonawcy [1] KARIOTYP-02 6
Badanie kariotypu w fibroblastach lub innych komórkach Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] KARIOTYP-03 6
Poronienia nawracające Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y RAPID FISH 1
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. RÓŻNE-01 5
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Określenie płci poronionego płodu zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY RÓŻNE-02 du
Zaburzenia różnicowania płci Badanie regionu kodującego genu SRY [1] RÓŻNE-03 4
Trombocytopenia (małopłytkowość) Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 [1] RÓŻNE-04 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki RÓŻNE-05 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki RÓŻNE-05A 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki RóżNE-05B 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki RÓŻNE-05C
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1] RÓŻNE-06 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- II etap diagnostyki RÓŻNE-06A 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- III etap diagnostyki RÓŻNE-06B 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- IV etap diagnostyki RÓŻNE-06D 5
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300 Analiza wybranych regionów genu EP300 [1] RÓŻNE-06E 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- V etap diagnostyki RÓŻNE-06F 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- VI etap diagnostyki RÓŻNE-06G 5
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN [1] RÓŻNE-07 5
Zespół Holt-Orama Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1] RÓŻNE-08 6
Zespół Holt-Orama Analiza wybranych fragmentów genu TBX5 [1] RóżNE-08A 5
Wady rozwojowe kończyn/serca - Zespół Holt-Orama, Zespół Townes-Brocksa, Zespół Okihiro - test MLPA Genetyczna diagnostyka wad rozwojowych kończyn - analiza rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach TBX5 oraz SALL1, SALL4 [1] metodą MLPA RóżNE-08B 6
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]- I etap diagnostyki RÓŻNE-09 5
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] - II etap diagnostyki RóżNE-09A 5
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy) Analiza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1] - I etap RÓŻNE-10 6
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych) Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - I etap diagnostyki RÓŻNE-11 6
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych) Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] - II etap diagnostyki RÓŻNE-11A 6
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) MS-MLPA dla regionu 11p15  [1] RÓŻNE-12 7
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) Analiza całego regionu kodującego genu CDKN1C [1] RÓŻNE-12A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1] RÓŻNE-13 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13[1] RÓŻNE-13A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13A[1] RÓŻNE-13B 6
Zespół Barakat‘a Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1] RÓŻNE-14 5
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] RÓŻNE-15 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - II etap badania RóżNE-15A 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - III etap badania RóżNE-15B 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - IV etap badania RóżNE-15C 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - V etap badania RóżNE-15D 6
Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2 Analiza genu POLR1D RóżNE-15E 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] RÓŻNE-16 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - II etap diagnostyki RóżNE-16A 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - III etap diagnostyki RóżNE-16B 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - IV etap diagnostyki RóżNE-16C 6
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - I etap badania RÓŻNE-17 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - II etap badania RÓŻNE-17A 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - III etap badania RÓŻNE-17B 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - IV etap badania RÓŻNE-17C 5
Ustalenie ojcostwa/rodzicielstwa Test na ojcostwo/rodzicielstwo dla celów prywatnych [1] RÓŻNE-18 3
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego Analiza wybranych regionów genu ABCA3 [1] - I etap diagnostyki RóżNE-23 6
Zespół Allgrovea (AAAS) Analiza regionu kodującego genu AAAS [1] RóżNE-24 6
Zespół Nagera Analiza regionu kodujacego genu SF3B4 [1] RóżNE-25 5
Niedobór hormonu IGF-1 Analiza sekwencji kodującej genu IGF1 RÓŻNE-26
Niedobór hormonu IGF-1 analiza regionu niekodującego eksonu 1 zawierającego miejsca regulatorowe [1] RóżNE-26A 5
Niedobór białek surfaktantu - ABCA3, SFTPC, SFTPB Analiza wybranych regionów genów w których występują mutacje najczęściej identyfikowane (5 mutacji częstych) oraz mutacje rzadkie [1] RóżNE-29 5
Zespół Proteus Badanie wybranych regionów genu AKT-1 - I etap diagnostyki RóżNE-30 5
Ritscher-Schinzel typu I zespół Badanie wybranych regionów genu KIAA0196 [1] RóżNE-31 6
Zespół Omenna Analiza całego regionu kodującego genu RAG2 [1] RÓŻNE-32 5
Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej) Analiza całego regionu kodującego genu RBM8A [1] RÓŻNE-33 5
Hiperekpleksja dziedziczna, Wrodzony zespół sztywności uogólnionej Analiza wybranych fragmentów genu GLRA1 [1] - I etap procedury diagnostycznej RÓŻNE-34 5
KOFEINA - ocena metabolizmu Identyfikacja wariantu CYP1A2*1F RÓŻNE-35 4
SPORTBadanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantu R577X w genie ACTN3 [1] SPORT-01 2
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów w genach ACTN3 i ACE [1] SPORT-02 3
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów genów HIF1A i EPOR [1] SPORT-03 3
METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIACeroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] METABOLIZM-01 4
Ceroidolipofuscynoza typ 2 Badanie wybranych regionów genu TPP1 - II etapo diagnostyki [1] METABOLIZM-01A 5
Choroba Gauchera Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02 4
Choroba Gauchera Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02A 6
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-03 5
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-04 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-05 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-06 4
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-07 6
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-08 6
Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1] METABOLIZM-08B 5
Cystynoza Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby METABOLIZM-09 4
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1] METABOLIZM-10 4
Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek typu 1k (CDG1K) Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1] METABOLIZM-100 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap METABOLIZM-101 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap METABOLIZM-101A 5
Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1] METABOLIZM-102 5
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] METABOLIZM-103 6
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone METABOLIZM-103A 5
Zaburzenia metaboliczne Oznaczenie tandem MS - LC/MS/MS - badanie biochemiczne METABOLIZM-104 5
Zespół Gitelmana, Pierwotna kanalikowa hipomagnezemia hipokalcemiczna z hipokalcurią Badanie wybranych regionów genu SLC12A3 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-105 6
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-10A 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-11 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] METABOLIZM-12 4
Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 , 11 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-13 5
Fenyloketonuria Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1] METABOLIZM-13A 6
Fenyloketonuria Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki METABOLIZM-14 5
Galaktozemia Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1] METABOLIZM-15 5
Galaktozemia Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-15A 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-16 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-17 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1] METABOLIZM-18 4
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18A 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18B 6
Mukopolisacharydoza typu IIIA Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1] METABOLIZM-19 4
Mukopolisacharydoza typ VI Analiza regionu kodującego genu ARSB [1] METABOLIZM-20 5
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1] METABOLIZM-21 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie eksonu 19 genu GLDC[1] METABOLIZM-22 4
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22A 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22B 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22C 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - procedura jednoetapowa [1] METABOLIZM-22D 7
Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków) Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1] METABOLIZM-22E 7
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1] METABOLIZM-23 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1] METABOLIZM-23A 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Analiza regionu kodującego genu THRA [1] METABOLIZM-23B 5
Niewrażliwość na kortyzol Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1] METABOLIZM-24 6
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1] METABOLIZM-26 5
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1] METABOLIZM-26B 6
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] METABOLIZM-27 4
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1] METABOLIZM-27A 6
Choroba Fabryego Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-28 4
Choroba Fabryego Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-28A 7
Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1] METABOLIZM-29 4
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-30 5
Glikogenoza typu III analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-30A 6
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki METABOLIZM-30B 4
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1] METABOLIZM-31 5
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza regionu kodującego genu GALNS [1] METABOLIZM-31A 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I METABOLIZM-32 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II METABOLIZM-32A 4
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II METABOLIZM-32B 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie uzupełniające genu FMO3 - analiza c.-3421G>C [1] METABOLIZM-32C 4
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie mutacji p.H109R w genie DMGDH [1] METABOLIZM-32D 4
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1] METABOLIZM-33 4
Kwasica izowalerianowa Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1] METABOLIZM-34 4
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34A 5
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34B 5
Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1] METABOLIZM-35 5
Wrodzona biegunka chlorkowa Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1] METABOLIZM-36 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki METABOLIZM-37 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-37A 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki METABOLIZM-37B 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki METABOLIZM-37C 5
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1] METABOLIZM-38 6
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1] METABOLIZM-38A 8
Homocystynuria Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1] METABOLIZM-39 5
Homocystynuria Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1] METABOLIZM-39A 5
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna Analiza wybranych regionów AIRE [1] METABOLIZM-40 6
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Analiza wybranych regionów genu PTS [1] METABOLIZM-41 6
Myopathy due to CPT II deficiency Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1] METABOLIZM-42 6
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT) Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1] METABOLIZM-42A 6
Niedobór translokazy karnitynoacylokarnitynowej (CACT) Analiza wybranych regionów genu SLC25A20 [1]- II etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-42B 6
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43 5
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43A 5
Otyłość- postać dominujaca Analiza genu MC4R [1] METABOLIZM-44 5
Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] - METABOLIZM-45 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki METABOLIZM-46 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1] METABOLIZM-46B 5
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1] METABOLIZM-46C 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-47 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-47A 5
Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1] METABOLIZM-48 6
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-49 5
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-49A 5
Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS) Analiza wybranych regionów genu HLCS [1] METABOLIZM-50 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1] METABOLIZM-51 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51A 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51B 5
Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1] METABOLIZM-52 5
Mukopolisacharydoza typu I Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1] METABOLIZM-53 6
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1] METABOLIZM-54 5
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury METABOLIZM-54A 8
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-55 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki METABOLIZM-56 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki METABOLIZM-56A 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- trzeci etap diagnostyki METABOLIZM-56B 5
Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1] Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1] METABOLIZM-57 5
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1] METABOLIZM-57A 6
Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1] METABOLIZM-58 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1] METABOLIZM-59 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-59A 5
Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1] METABOLIZM-60 6
Zespół Kallmanna Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1] METABOLIZM-61 6
Zespół Kallmanna pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61A 4
Zespół Kallmanna drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61B 4
Zespół Kallmanna trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61C 4
Zespół Kallmanna czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61D 4
Zespół Kallmanna piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61E 6
Zespół Kallmanna Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1] METABOLIZM-61F 4
Hypomagnezemia typ 3, nerkowy badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1] METABOLIZM-62 6
Tyrozynemia typu I Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1] METABOLIZM-63 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-63A 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-63B 6
Mioglobinuria ostra nawracająca Badanie całego regionu kodujacego genu LPIN1 [1] METABOLIZM-64 5
Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1] METABOLIZM-65 4
Lipodystrofia rodzinna częściowa Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] METABOLIZM-66 5
Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1] METABOLIZM-67 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1] METABOLIZM-68 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury METABOLIZM-68A 6
Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu SI [1] METABOLIZM-69 5
Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1] METABOLIZM-70 6
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71 5
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71A 6
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] METABOLIZM-72 5
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-72A 5
Kwasica hydroksymetyloglutarowa Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1] METABOLIZM-73 5
Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NR0B1 [1] METABOLIZM-74 5
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1] METABOLIZM-75 4
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki METABOLIZM-75A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1] METABOLIZM-76 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1] METABOLIZM-76A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1] METABOLIZM-76B 5
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] METABOLIZM-77 6
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK METABOLIZM-77A 5
Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1] METABOLIZM-78 6
Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1] METABOLIZM-79 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1] METABOLIZM-80 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-80A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-81 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-81A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki METABOLIZM-81B 5
Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1] METABOLIZM-82 5
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-83 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap METABOLIZM-84 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap METABOLIZM-84A 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap METABOLIZM-84B 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH [1] METABOLIZM-85 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-85A 6
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1] METABOLIZM-86 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86) METABOLIZM-86A 7
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-87 5
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-87A 5
Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1] METABOLIZM-88 5
Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1] METABOLIZM-89 5
Wielohormonalna niedoczynność przysadki Analiza regionu kodujacego genu PROP1 [1] METABOLIZM-90 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3 Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1] METABOLIZM-91 5
Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1] METABOLIZM-92 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1] METABOLIZM-93 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-93A 5
Hypobetalipoproteinemia rodzinna Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-94 5
Glikogenoza typu I Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-95 6
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96 5
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96A 5
Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-97 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-98 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-98A 5
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-99 6
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-99A 5
MUKOWISCYDOZAMukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-01 4
Mukowiscydoza (CF) Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, c.1717-1G>A, R347P, I336K) MUKOWISCYDOZA-02 4
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR [1], w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy MUKOWISCYDOZA-03 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR [1] (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) MUKOWISCYDOZA-04 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji w całym regionie kodujacym CFTR metodą NGS MUKOWISCYDOZA-04NGS 10
Mukowiscydoza (CF) MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-05 8
Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-06 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-07 4
SEKWENCJONOWANIE NGSAGAMMAGLOBULINEMIA - badanie metodą NGS Badanie genów związanych z agammaglobulinemią NGS - 001W 10
Artrogrypozy Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 NGS-002P 10
Artrogrypozy Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1] NGS-002W 10
Autyzm Badanie ponad 90 genów związanych z autyzmem [1] NGS-003P 10
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI [1] NGS-003W 10
Bezocze Badanie genów związanych z anoftalmią [1] NGS-004W 10
Choroby autozapalne, gorączki nawrotowe Badanie około 300 genów metodą NGS związanych z chorobami autozapalnymi i gorączkami nawrotowymi [1] NGS-005W 10
Ciliopatie Badanie genów związanych z ciliopatiami [1] NGS-006W 10
Cukrzyca Badanie genów związanych z cukrzycą [1] NGS-007W 10
Obrzęk uogólniony Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1] NGS-008W 10
Dysmorfie Badanie genów związanych z dysmorfiami [1] NGS-009W 10
Dysplazje kostne Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA NGS-010P 10
Dysplazje kostne Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] NGS-010W 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] - panel 31 genów NGS-011P 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] NGS-011W 10
Fakomatozy Badanie genów związanych z fakomatozami - 18 genów [1] NGS-012P 10
Fakomatozy, neurofibromatozy Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] NGS-012W 10
Hipertermia złośliwa Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1] NGS-013W 10
Granulomatozy Badanie genów związanych z granulomatozami [1] NGS-014W 10
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015P 10
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015W 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1] NGS-016P 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1] NGS-016W 10
Kardiomiopatie Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów NGS-017P 10
Kardiomiopatie Badanie około 80 genów związanych z kardiomiopatiami [1] NGS-017W 10
Limfopenia Badanie genów związanych z limfopeniami [1] NGS-018W 10
Neurofibromatozy Badanie genów związanych z neurofibromatozami (m.in. NF1, NF2) [1] NGS-019P 10
Niedosłuch Badanie genów związanych z niedosłuchem [1] NGS-020W 10
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm - na podstawie danych z OMIM Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną [1] - panel 234 genów NGS-021P 10
Niepełnosprawność intelektualna Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (ponad 350 genów zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI) [1] NGS-021W 10
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] NGS-022W 10
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta NGS-022Z
Padaczki, encefalopatie, epilepsje Badanie 132 genów związanych z padaczkami[1] NGS-023P 10
Padaczki, encefalopatie, epilepsje Badanie >200 genów [1] NGS-023W 10
Paraplegie spastyczne Badanie genów związanych z paraplegiami spastycznymi [1] NGS-024W 10
Poronienia Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1] NGS-025W 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 34 genów (w tym genów BRCA1 i BRCA2) [1] NGS-026P 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] NGS-026W 10
Rak piersi i jajników Badanie mutacji germinalnych genów BRCA1 i BRCA2 [1] NGS-027P 10
Rak piersi i jajników Badanie mutacji somatycznych genów BRCA1 i BRCA2-badanie tkanki nowotworowej NGS-027S 4
Zespół Noonan i rasopatie Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 NGS-028P 10
Rasopatie, zespół Noonan Badanie genów związanych z rasopatiami [1] NGS-028W 10
Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] NGS-029W 10
Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 6 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2 NGS-030P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z wrodzonymi zaburzeniami metabolicznymi [1] - panel 59 genów NGS-031P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1] NGS-031W 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa - m.in. COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB [1] NGS-032P 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] NGS-032W 10
Zespół Jouberta Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1] NGS-033W 10
Zespół Long QT Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1] NGS-034W 10
Zespół Marfana i zespoły marfanoidalne Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi - m.in.: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B [1] NGS-035P 10
Zespół Marfana i zespoły marfanoidalne Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] NGS-035W 10
Zespół Sotosa Badanie genu NSD1 [1] NGS-036P 10
Badanie prekoncepcyjne - nosicielstwo najczęstszych chorób dziedzicznych zgodnie z zaleceniami ACMG Analiza eksomu pod kątem mutacji w około 60 genach [1] NGS-037W 10
Choroby zapalne jelit Badanie genów związanych z chorobami zapalnymi jelit (inflammatory bowel disease, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita) metodą NGS [1] NGS-038W 10
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1] NGS-039W 10
Retta zespół Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - oraz genów badanych w diagnostyce różnicowej MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6,UBE3A NGS-040P 10
Angelmana zespół Badanie genu UBE3A związanego z zespołem Angelmana [1] - oraz 4 genów badanych w diagnostyce różnicowej: MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-041P 10
Zespół Cornelia de Lange Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: NIPBL, RAD21, SMC3, SMC1A, HDAC8, NGS-042P 10
Zespół Rubinsteina-Taybiego Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300 NGS-043P 10
Zespół Kabuki Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A NGS-044P 10
Zespół Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser Badanie genów związanych z zespołem Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser [1] - 8 genów: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, DPF2 NGS-045P 10
Kraniosynostozy Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 NGS-046P 10
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 67 genów NGS-047P 10
Małogłowie syndromowe Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny NGS-048P 10
Zespół 3M Badanie genów związanych z zespołem 3M [1] - 3 geny: CUL7, OBSL1, CCDC8 NGS-050P 10
Zespół Aarskog- Scott Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1] NGS-051P 10
Elastopatie Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB NGS-052P 10
Plamy CAL Badanie genów kojarzonych z plamami CAL [1] - panel 35 genów NGS-053P 10
Niestabilności chromosomowe Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM NGS-054P 10
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X [1] - panel 76 genów NGS-055P 10
Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia Badanie genów związanych z rozszczepami wargi i podniebienia oraz innymi chorobami przebiegającymi z rozszczepami [1]. NGS-058W 10
Choroba Charcot Marie Tooth i inne neuropatie Badanie wybranych genów metodą NGS [1] NGS-061P 10
Choroba Charcot Marie Tooth i inne neuropatie Badanie genów korelowanych z neuropatiami wg bazy OMIM [1] NGS-061W 12
Brugadów zespół/choroba Badanie 27 genów korelowanych z chorobą[1] NGS-062W 10
Choroby mitochondrialne Badanie >500 genów jądrowych korelowanych z chorobami mitochondrialnymi [1] NGS-063W
Ataksje Analiza >150 genów odpowiedzialnych za ataksje z wyłączeniem analizy mutacji dynamicznych [1] NGS-064W
Choroby skóry, genodermatozy Badanie genów korelowanych z chorobami skóry [1] NGS-065W
DERMATOLOGIAAtopowe zapalenie skóry Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] DERMATOLOGIA-01 4
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie całego regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02 6
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02A 6
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02B 6
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] DERMATOLOGIA-03 4
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie wybranych regionów genu GJB6 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-03A 4
Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] (możliwe również badanie etapowe) DERMATOLOGIA-04 6
Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 [1] DERMATOLOGIA-05 5
Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 [1] DERMATOLOGIA-05A 6
Zespół Nethertona Zespół Nethertona - diagnostyka uzupełniająca [1] DERMATOLOGIA-06 6
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA [1] DERMATOLOGIA-07 4
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Analiza wybranych regionów genu EDA [1] - drugi etap diagnostyki DERMATOLOGIA-07A 5
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna Dokończenie diagnostyki genu EDAR [1] DERMATOLOGIA-07C 6
Zespół nietrzymania barwnika (incontinentia pigmenti) Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG)[1] DERMATOLOGIA-08 5
Zespół nietrzymania barwnika (incontinentia pigmenti) Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) metodą MLPA[1] DERMATOLOGIA-08A 8
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - I etap diagnostyki DERMATOLOGIA-09 6
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-09A 6
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - III etap diagnostyki DERMATOLOGIA-09B 6
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - IV etap diagnostyki DERMATOLOGIA-09C 6
Erythrokeratodermia Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 [1] DERMATOLOGIA-10 6
Steatocystoma multiplex Badanie fragmentu genu KRT17 [1] DERMATOLOGIA-11 5
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - I etap badania DERMATOLOGIA-12 6
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - II etap badania DERMATOLOGIA-12A 6
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - III etap badania DERMATOLOGIA-12B 5
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genu TP63 [1] -pierwszy etap diagnostyki DERMATOLOGIA-13 5
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genuTP63 [1] - drugi etap diagnostyki DERMATOLOGIA-13B 5
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - I etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14 6
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14A 5
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - III etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14B 6
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie FLCN [1] metodą MLPA DERMATOLOGIA-14C 6
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Analiza HLA-Cw6*0602 [1] DERMATOLOGIA-15 4
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Analiza wariantów genetycznych genów NOD2 (CARD15), TNFA, TNFB (LTA) [1] DERMATOLOGIA-16 5
Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu PORCN [1] - I etap procedury diagnostycznej DERMATOLOGIA-17 6
Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu PORCN [1] - II etap procedury DERMATOLOGIA-17A 6
Anodoncja rodzinna (ang. Odontoonychodermal dysplasia) Badanie wybranych regionów genu WNT10A - pierwszy etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-18 5
Anodoncja rodzinna (ang. Tooth agenesis, selective, 3) Badanie wybranych regionów genu PAX9 - drugi etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-18A 5
Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2 Badanie wybranych regionów genu ABCA12 [1] DERMATOLOGIA-19 5
Rybia łuska Analiza wybranych regionów genu TGM1 DERMATOLOGIA-19A 6
Mastocytoza Badanie najczęstszych mutacji: p.A533D, p.V560G, p.D816V w genie KIT (KITD) [1] DERMATOLOGIA-20 5
Angioedema - wrodzony obrzęk naczyniowo ruchowy Analiza całej sekwencjo kodującej genu SERPING1 [1] DERMATOLOGIA-21 6
Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin syndrome) Analiza wybranych regionów genu TGM5 [1] DERMATOLOGIA-22 5
Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin syndrome) Analiza wybranych regionów genu TGM5 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-22A 6
Zespół Witkopa, dysplazja ektodermalna typu 3, dysplazja paznokciowa z hypodontią Analiza regionu kodującego genu MSX1 [1] DERMATOLOGIA-23 5
Zespół LIPOID PROTEINOSIS, Zespół URBACH i WIETHE Analiza fragmentu regionu kodującego genu ECM1 - I etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-24 5
Zespół LIPOID PROTEINOSIS, Zespół URBACH i WIETHE Analiza wybranych regionów genu ECM1 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-24A 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionów genów KRT5 i KRT14 - I etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-25 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać dystroficzna, Epidermolysis bullosa dystrophica, DEB Analiza wybranych regionów genu COL7A1 - I etap badania[1] DERMATOLOGIA-25A 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionu genów KRT5 [1] -II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-25B 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionu genów KRT14 [1] -II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-25C 6
Monilethrix Analiza wybranych regionów genu KRT86 [1] DERMATOLOGIA-26 6
Rogowacenie dłoni i podeszw (Palmoplantar keratodermas) Analiza wybranych fragmentów genu KRT9 [1] DERMATOLOGIA-27 6
Wrodzony niedobór cynku, Acrodermatitis enteropathica Badanie regionu kodujacego SLC39A4 [1] DERMATOLOGIA-28 6
Choroba Hailey‘a i Hailey‘a Badanie wybranych fragmentów genu ATP2C1 [1] DERMATOLOGIA-29 5
Zespół NISCH (IHSC), Zespół rybiej łuski, hipotrichozy i stwardniającego zapalenia dróg żółciowych Analiza całego regionu kodującego genu CLDN1 [1] DERMATOLOGIA-30 6
FARMAKOGENETYKAGenotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs12979860 i rs8099917 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01 5
Genotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs12979860 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01A 4
Genotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs8099917 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01B 4
Klopidogrel - ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 [1] FARMAKOGENETYKA-02 4
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1] FARMAKOGENETYKA-03 5
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 [1] FARMAKOGENETYKA-04 5
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1] FARMAKOGENETYKA-05 4
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - I etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IIetap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06A 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -III etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06B 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IV etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06C 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - V etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06D 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06E 6
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06F 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06G 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06H 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06I 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06J 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06K 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06L 5
Neuroleptyki - ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji europejskiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków w populacji europejskiej [1] FARMAKOGENETYKA-07 5
Neuroleptyki - ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji azjatyckiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków i częstych w populacji azjatyckiej [1] FARMAKOGENETYKA-08 5
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 Badanie delecji 32bp w genie CCR5 [1] FARMAKOGENETYKA-09 4
Niedobór butyrylocholinoesterazy Analiza całego regionu kodującego genu BCHE [1] FARMAKOGENETYKA-10 5
Deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej - ocena ryzyka leczenie 5-fluorouracylem Analiza mutacji IVS14+1G-A [1] FARMAKOGENETYKA-11 4
Zmienność w genie TAS2R38 jako wyznacznik genetycznego podłoża smaku gorzkiego Identyfikacja polimorfizmów: A49P, V262A, I296V genu TAS2R38 [1] FARMAKOGENETYKA-12 4
GASTROENTEROLOGIACeliakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1] GASTROENTEROLOGIA-01 5
Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-02 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1] GASTROENTEROLOGIA-03 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-04 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-05 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4 GASTROENTEROLOGIA-06 4
Choroba Wilsona Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-06A 5
Choroba Wilsona Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1] GASTROENTEROLOGIA-06B 6
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1] GASTROENTEROLOGIA-07 4
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1] GASTROENTEROLOGIA-08 5
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1] GASTROENTEROLOGIA-09 4
Fruktozemia Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-10 4
Fruktozemia Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury GASTROENTEROLOGIA-10A 5
Hemochromatoza Badanie najczęstszych mutacji C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-11 4
Hemochromatoza Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-11A 4
Hemochromatoza typu młodzieńczego Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 [1] GASTROENTEROLOGIA-11B 4
Hemochromatoza typ IV Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1] GASTROENTEROLOGIA-11C 5
Hemochromatoza typ IV Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1] GASTROENTEROLOGIA-11D 5
Hemochromatoza Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11 GASTROENTEROLOGIA-12 4
Hemochromatoza Badanie mutacji H63D, E168X, C282Y oraz S65C w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-13 4
Hemochromatoza Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1] GASTROENTEROLOGIA-13A 5
Hemochromatoza Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13 GASTROENTEROLOGIA-13B 5
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1] GASTROENTEROLOGIA-14 4
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1] GASTROENTEROLOGIA-14A 4
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1] GASTROENTEROLOGIA-14B 5
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1] GASTROENTEROLOGIA-15 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-16 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie wybranych mutacji genów PRSS1 GASTROENTEROLOGIA-16B 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1] GASTROENTEROLOGIA-17 5
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1] GASTROENTEROLOGIA-18 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1] GASTROENTEROLOGIA-19 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17 GASTROENTEROLOGIA-20 4
Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18 GASTROENTEROLOGIA-20A 4
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1] GASTROENTEROLOGIA-21 3
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21 GASTROENTEROLOGIA-22 4
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-23 6
MODY3 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] GASTROENTEROLOGIA-24 6
MODY3 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap GASTROENTEROLOGIA-24A 5
MODY3 - cukrzyca Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1] GASTROENTEROLOGIA-24B
Zespół Shwachmana-Diamonda Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1] GASTROENTEROLOGIA-25 6
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-26 4
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-27 4
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-28 5
Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1] GASTROENTEROLOGIA-29 4
PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2) GASTROENTEROLOGIA-30 5
Nietolerancja laktozy postać wrodzona Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1] GASTROENTEROLOGIA-31 5
Crohna choroba, predyspozycja do choroby Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1] GASTROENTEROLOGIA-32 4
Crohna choroba, predyspozycja do choroby Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1] GASTROENTEROLOGIA-32A 5
MODY1 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1] GASTROENTEROLOGIA-33 5
MODY2-cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-34 6
MODY2-cukrzyca Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1] GASTROENTEROLOGIA-35 7
Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1] GASTROENTEROLOGIA-36 5
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1] GASTROENTEROLOGIA-37 5
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1] GASTROENTEROLOGIA-37A 6
Zespół Dubina-Johnsona Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1] GASTROENTEROLOGIA-38 6
Hirschprunga choroba Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1] GASTROENTEROLOGIA-39 8
Zmienność genu kodującego enzym fukozylotransferazę 2: związany z metabolizem wit. B12, poziomem odporności, predyspozycjami do ch. jelit (Crohna) Badanie polimorfizmu w genie FUT2 [1] GASTROENTEROLOGIA-41 5
IMMUNOLOGIAZespół Hioba (zespół hiper-IgE) Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1] IMMUNOLOGIA-01 5
Zespół Blooma Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich[1] IMMUNOLOGIA-02 4
Zespół Blooma Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-03 4
Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) - drugi etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-04 5
Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) - trzeci etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-05 5
Zespół Limfoproliferacyjny autoimmunologiczny, limfocytarne śródmiąższowe zapalenie płuc Badanie wybranych regionów genu FAS - pierwszy etap diagnostyki [1] IMMUNOLOGIA-06 5
Przewlekła choroba ziarniniakowa Badanie wybranych regionów genu NCF1 IMMUNOLOGIA-07A 6
Przewlekła choroba ziarniniakowa, sprzężona z płcią Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie CYBB [1] IMMUNOLOGIA-07B 8
Zespół CINCA, zespół Muckle-Wells Analiza całego regionu kodującego genu NLRP3 [1] IMMUNOLOGIA-08 5
Wrodzony niedobór odporności - sprzężony z płcią Badanie całego regionu kodującego genu IL2RG [1] IMMUNOLOGIA-09 5
APDS, Zespół aktywacji PIK3- delta, Zespół starzejących się komórek T, limfadenopatii i niedoboru odporności spowodowany mutacją aktywności p110delta Badanie wybranych fragmentów genu PIK3CD [1] IMMUNOLOGIA-10 5
Zespół Wiskotta-Aldricha Badanie wybranych fragmentów genu WAS [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-11 6
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 Badanie wybranych regionów genu STAT1 [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-12 6
Genotypowanie KIR KIR- receptory immunoglobulinopodobne występujące na pow. komórek NK. Wyróżniono 16 genów ( w tym dwa pseudogeny), które kodują hamujące i aktywujące receptory KIR. Genotypowanie KIR pozwala na różnicowanie genotypu człowieka na haplotyp A i haplotyp B. IMMUNOLOGIA-13 2
TRAP syndrome, TRAPS, rodzinne gorączki okresowe Badanie wybranych regionów genu TNFRSF1A [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-14 5
Genotypowanie HLA-C Genotypowanie locus HLA-C. Antygeny HLA-C wchodzą w skład głównego układu zgodności tkankowej MHC klasy I. Badanie umożliwia m.in. różnicowanie HLA-C na dwie grupy C1 i C2. IMMUNOLOGIA-15 2
KARDIOLOGIA I HEMATOLOGIAHypertriglyceridemia i hipercholesterolemia Analiza 21 genów związanych z zaburzeniami lipidowymi zgodnie z bazą OMIM [1] HYPERTRIGLYCERIDEMIA, HIPERCHOLESTEROLEMIA - WES 13
Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi metodą sekwencjonowania nowej generacji Analiza około 100 genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1] KARDIOLOGIA - WES 9
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych)[1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-03 5
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji)[1]- II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-04 5
Hipercholesterolemia Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie LDLR [1] metodą MLPA KARDIOLOGIA-04A 6
Hipercholesterolemia Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1] KARDIOLOGIA-05 4
Hipercholesterolemia Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-05A 6
Hipercholesterolemia Badanie wybranych regionów genu PCSK9 [1] KARDIOLOGIA-05B 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-06 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie wybranych eksonów genu MYH7 [1] KARDIOLOGIA-06A 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-07 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-08 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-09 5
Predyspozycja do zawału serca Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1] KARDIOLOGIA-10 4
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6) [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-11 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Rozszerzenie badania genu ACTA2 [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-11A 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)[1] KARDIOLOGIA-12 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 [1] KARDIOLOGIA-13 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu TGFBR2 [1] KARDIOLOGIA-14 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 [1] KARDIOLOGIA-15 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 [1] KARDIOLOGIA-16 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Analiza wybranych regionów genu MYH11 - II etap [1] KARDIOLOGIA-16A 5
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1] KARDIOLOGIA-17 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A [1] KARDIOLOGIA-18 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji H1299R w genie F5 [1] KARDIOLOGIA-18A 3
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5 KARDIOLOGIA-19 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR [1] KARDIOLOGIA-20 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR [1] KARDIOLOGIA-21 4
Zespół hipoplazji lewego serca Badanie mutacji w genie GJA1[1] KARDIOLOGIA-22 4
Zespół Noonan Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-23 4
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) [1] - drugi etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-24 5
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 [1] (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-23) - trzeci etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-25 5
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17) [1]- czwarty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-26 6
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16) [1]- piąty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-27 6
Zespół Noonan Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS [1]- szósty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-28 5
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] KARDIOLOGIA-29 4
Zespół Marfana Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1] KARDIOLOGIA-31A 8
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie wariantu 20210G>A w genie F2 [1] KARDIOLOGIA-32 4
Zespół Loeys-Dietz‘a Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] KARDIOLOGIA-33 6
Zespół Loeys-Dietz‘a Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 - drugi etap diagnostyki [1] KARDIOLOGIA-33A 6
Zespół Loeys-Dietz‘a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 [1] KARDIOLOGIA-34 6
Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2 [1] KARDIOLOGIA-35 5
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1] KARDIOLOGIA-36 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) oraz -455G>A w genie FGB [1] KARDIOLOGIA-36A 5
Zespół Bealsa Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - I etap badania KARDIOLOGIA-37 6
Zespół Bealsa Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - II etap badania KARDIOLOGIA-37A 6
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] KARDIOLOGIA-38 5
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-38A 5
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - III etap diagnostyki KARDIOLOGIA-38B 5
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - IV etap diagnostyki KARDIOLOGIA-38C 6
Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Analiza genu HBB [1] KARDIOLOGIA-39 5
Alfa-talasemia Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 [1] KARDIOLOGIA-40 5
Niedobór ATIII Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 [1] KARDIOLOGIA-41 4
Deficyt oksydazy cytochromu C Analiza całego regionu kodujacego genu SCO2 [1] KARDIOLOGIA-42 5
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 [1] KARDIOLOGIA-43 5
Nadpłytkowość Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-44 5
Nadpłytkowość Analiza wybranych regionów genu THPO [1] - etap II KARDIOLOGIA-44A 5
Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC - I etap diagnostyki [1] KARDIOLOGIA-45 5
Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC - II etap diagnostyki [1 KARDIOLOGIA-45A 5
Zespół Brugadów typ 1 Analiza wybranych regionów genu SCN5A [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-46 6
Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-47 5
Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-47A 5
Choroba von Willebrand Analiza wybranych regionów genu VWF [1] KARDIOLOGIA-48 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49A 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49B 5
Wrodzona niedokrwistość dyserytopoetyczna typu II (CDA typu 2) Analiza wybranych regionów genu SEC23B [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-50 5
Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi zestawem TruSightOne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji Analiza wybranych genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1] KARDIOLOGIA-TSO METODą NGS 9
Zakrzepica żył/Trombofilia/Poronienia Badanie wariantów 20210G>A w F2, mutacji Leiden i wariantu H1299R w F5, 2 wariantów w genie MTHFR, V34L w FXIII, -455G>A w FBG, PAI-1 4G/5G, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE [1] TROMBOFILIA PAKIET 5
NEUROLOGIAAUTYZM Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) wraz z analizą 227 genów związanych z autyzmem-badanie zlecane do podwykonawcy[1] KARIOTYP-04 4
Adrenoleukodystrofia Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1] NEUROLOGIA-001 6
Adrenoleukodystrofia Analiza delecji i insercji w genie ABCD1 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-001C 6
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1 NEUROLOGIA-002 4
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) NEUROLOGIA-003 5
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP NEUROLOGIA-004 4
Choroba Alzheimera Identyfikacja wariantu ApoE4[1] NEUROLOGIA-005 4
Choroba Canavan Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA NEUROLOGIA-006 4
Choroba Canavan Analiza mutacji rzadkich w genie ASPA - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-006A 5
Choroba Krabbego Badanie rozległej delecji IVS10del30kb w obrębie genu GALC - pierwszy etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-007 4
Choroba Krabbego Badanie eksonów 1-9 genu GALC - drugi etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-008 5
Choroba Krabbego Badanie eksonów 10-18 genu GALC - trzeci etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-009 5
Choroba Krabbego o późnym początku Badanie rozległej delecji IVS10del30kb oraz mutacji p.G286D w obrębie genu GALC NEUROLOGIA-009A 4
Choroba Krabbego Badanie rearanżacji genu GALC metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-009B 6
Choroba Niemanna-Picka typ A i B Badanie całego regionu kodującego genu SMPD1[1] NEUROLOGIA-010 6
Drżenie samoistne Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1] NEUROLOGIA-011 4
Drżenie samoistne Badanie rzadkich mutacji w genie DRD3 [1] - drugi etap diagnostyki NEUROLOGIA-011A 4
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 NEUROLOGIA-012 4
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID (inaczej MYOT) NEUROLOGIA-013 4
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) - II etap diagnostyki [1] Badanie mutacji rzadkich w genie CAPN3 w wybranych regionach genu NEUROLOGIA-013A 6
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) - III etap diagnostyki [1] Badanie mutacji w genie CAPN3 w wybranych regionach genu NEUROLOGIA-013B 6
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - I etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-014 4
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-015 5
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - III etap procedury [1] NEUROLOGIA-015A 6
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - IV etap procedury [1] NEUROLOGIA-015B 5
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - V etap procedury [1] NEUROLOGIA-015C 5
Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby - badanie podstawowe NEUROLOGIA-016 4
Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - do oceny nosicielstwa mutacji SMN1 u osób zdrowych oraz do oceny liczby kopii SMN2 u osób chorych do kwalifikacji do programu lekowego (Nusinersen) [1] NEUROLOGIA-017 6
Rdzeniowy zanik mięśni Analiza sekwencji genu SMN1 - badanie mutacji punktowych w regionie kodującym NEUROLOGIA-017A 6
Wada cewy nerwowej Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR NEUROLOGIA-018 4
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8 - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-019 4
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Badanie rzadkich mutacji genu HSPB8 - drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-019A 5
Zespół Angelmana Test metylacji oraz poszukiwanie delecji w regionie 15q11-q13 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-020 6
Zespół Angelmana Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A - drugi etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-021 4
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-022 4
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy Badanie mutacji w genie OCRL - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-022A 6
Zespół Prader-Willi Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 [1] NEUROLOGIA-023 6
Zespół Prader-Willi Analiza mikrosatelitów w regionie 15q11-q13 [1] NEUROLOGIA-023A 6
Zespół Shaafa-Yanga (seudo-zespół Prader-Willi Badanie regionu kodujacego genu MAGEL2 [1] NEUROLOGIA-023C 6
Zespół Retta Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-024 4
Zespół Retta - postać atypowa Badanie wybranych regionów genu CDKL5 [1] NEUROLOGIA-024A 5
Zespół Retta Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające Neurologia-024 [1] NEUROLOGIA-024B 4
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1] NEUROLOGIA-025 4
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie premutacji i mutacji dynamicznej genu FMR1 z zastosowaniem zestawu Amplidex [4] NEUROLOGIA-026 7
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)[1] NEUROLOGIA-027 4
Moczówka prosta centralna Badanie mutacji w genie AVP[1] NEUROLOGIA-028 4
Zespół Mowata-Wilson Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-029 4
Zespół Mowata-Wilson Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-030 5
Zespół Mowata-Wilson Badanie rozlełych rearanżacji w genie ZEB2 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-030A 8
Zespół Mohra-Tranebj?rga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1] NEUROLOGIA-031 4
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Analiza regionu kodującego genu SOD1 NEUROLOGIA-032 5
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Analiza wybranych fragmentów genu TARDBP NEUROLOGIA-032A 5
Stwardnienie zanikowe boczne Analiza obecności ekspansji powtórzeń motywu (GGGGCC) w genie C9orf72 [1] NEUROLOGIA-032B 6
Choroba (pląsawica) Huntingtona Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie IT15 (HTT) [1] NEUROLOGIA-033 7
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych eksonów genu TSC2 - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-034 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych eksonów genu TSC2 -drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-034C 5
Stwardnienie guzowate Analiza rozległych rearanżacji genu TSC2 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-034D 7
Stwardnienie guzowate Analiza całego regionu kodującego genu TSC2 [1] NEUROLOGIA-034E 6
Dystonia torsyjna DYT1 Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczęstszej mutacji c.907_909delGAG NEUROLOGIA-035 5
Zespół Pitt-Hopkins Analiza wybranych regionów genu TCF4 - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036 5
Zespół Pitt-Hopkins Analiza wybranych regionów genu TCF4 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036A 5
Zespół PHLS (Pitt-Hopkins-like syndrome) Badanie mutacji puntowych w wybranych fragmentach genu NRXN1 - 1 etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036B 6
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Analiza wybranych regionów genu GCH1 (eksony 1, 4, 5, 6) [1] NEUROLOGIA-037 5
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Analiza 2 i 3 genu GCH1 - drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-037A 5
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genach GCH1, TH, SGCE NEUROLOGIA-037B 8
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] NEUROLOGIA-038 du
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-038A 8
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) NEUROLOGIA-039 6
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-039C 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-I etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genów SPG7 i SPG21 NEUROLOGIA-040 6
Niepełnosprawność intelektualna Test subtelomerowy metodą MLPA[1] NEUROLOGIA-041 6
Zespoły mikrodelecyjne Test mikrodelecyjny metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-042 6
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena (WBS) Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w regione WBS [1] NEUROLOGIA-042B 6
Zespoły mikrodelecyjne Test subtelomerowy i mikrodelecyjny metodą MLPA z weryfikacją [1] NEUROLOGIA-043 6
Zespół Retta Analiza rozległych rearanżacji w genie MECP2 [2] NEUROLOGIA-044 8
Zespół Legiusa (Neurofibromatosis Type 1-like syndrome (NFLS)) Badanie fragmentu regionu kodujacego genu SPRED1 NEUROLOGIA-045 6
Choroba Legiusa Analiza uzupełniająca genu SPRED1 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-045A 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 NEUROLOGIA-046 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-II etap diagnostyki Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40 NEUROLOGIA-047A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-III etap diagnostyki Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40 i 47a NEUROLOGIA-047B 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-IVetap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b NEUROLOGIA-047C 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-V etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c NEUROLOGIA-047D 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VI etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d NEUROLOGIA-047E 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VII etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e NEUROLOGIA-047F 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VIII etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e, 47f NEUROLOGIA-047G 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-IX etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e, 47f, 47g NEUROLOGIA-047H 6
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa Analiza wybranych regionów genu PHOX2B [1] NEUROLOGIA-048 5
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa z zespołem Hirschsprunga Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B [1] NEUROLOGIA-048A 5
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym początku Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1] NEUROLOGIA-049 5
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym początku Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-049A 6
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X, SPG1 Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1] - I etap NEUROLOGIA-050 5
Wodogłowie, postać autosomalna recesywna Analiza mutacji w wybranychregionach genów CCDC88C oraz MPDZ - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-050A 5
Wodogłowie, postać autosomalna recesywna Analiza mutacji w wybranychregionach genów CCDC88C oraz MPDZ - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-050B 6
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X, SPG1 Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1] - II etap NEUROLOGIA-050C 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1] NEUROLOGIA-051 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1] - I etap badania NEUROLOGIA-051A
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 [1] NEUROLOGIA-052 4
Choroba Parkinsona - postać dominująca Analiza całego regionu kodującego genu PARK1 (aktualna nazwa genu: SNCA) [1] NEUROLOGIA-052A 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza wybranych regionów genu PARK7 - II etap badania NEUROLOGIA-052B 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza wybranych regionów genu PARK7 - III etap badania NEUROLOGIA-052C 5
Rodzinna angiopatia amyloidowa Analiza naczęstszej mutacji w genie CST3 [1] NEUROLOGIA-053 5
Rodzinna polineuropatia amyloidowa typu I (typ portugalsko-szwedzko-japoński), Neuropatia amyloidowa TTR, Transtyretynowa neuropatia, Amyloidoza zależna od ATTRV30M Badanie całego regionu kodującego genu TTR [1] NEUROLOGIA-053B 5
Zespół Peters-plus (zespół Krause‘a-Kivlina, zespół Krause‘a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome Badanie najczęstszej mutacji c.600+1G>A w genie B3GALTL (inna nazwa genu B3GLCT) [1] NEUROLOGIA-054 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 1 (CMT1) Analiza regionu kodującego genu PMP22 [1] metodą sekwencjonowania NEUROLOGIA-055 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 1 (CMT1) Analiza regionu kodującego genu PMP22 [1] metodą MLPA NEUROLOGIA-055A 8
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] metodą sekwencjonowania NEUROLOGIA-055B 4
Charcot-Marie-Tooth typ aksonaly 2F Analiza fragmentu genu HSPB1 NEUROLOGIA-055C 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ sprzężony z chromosomem X Analiza całego regionu kodującego genu GJB1 [1] NEUROLOGIA-055D 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] metodą sekwencjonowania - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-055E 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-055F 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza wybranych fragmentów regionu genu MFN2 [1] - IV etap diagnostyki NEUROLOGIA-055G 5
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X) Analiza wybranych fragmentów regionu genu PRPS1 [1] NEUROLOGIA-055H 5
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1C (CMT1C) Analiza wybranych fragmentów regionu genu LITAF [1] NEUROLOGIA-055I 5
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] NEUROLOGIA-056 5
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] - II etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-056A 4
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] - III etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-056B 4
Napadowa dyskineza wywołana ruchem DYT-10 Analiza wybranych regionów genu PRRT2 oraz najczęstszej mutacji c.649dupC [1] NEUROLOGIA-057 5
Napadowa dyskineza wywołana ruchem DYT-10 Analiza wybranych regionów genu PRRT2 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-057A 5
FSHD - Dystrofia twarzowo - łopatkowo - ramieniowa Identyfikacja delecji na chromosomie 4q35 obejmująca region DUX4 - badanie wykonywane u podwykonawcy zagranicznego [1] NEUROLOGIA-058 7
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-059 6
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-059A 6
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-059B 6
Cockayne‘a typu B zespół Analiza wybranych fragmentów genu ERCC6 NEUROLOGIA-059C 5
Leukodystrofia metachromatyczna, deficyt arylosulfatazy A Badanie całego regionu kodujacego genu ARSA [1] NEUROLOGIA-060 6
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1) Analiza wybranych regionów genu GPC3[1] NEUROLOGIA-061 6
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1) Analiza wybranych regionów genu GPC3[1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-061A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] NEUROLOGIA-062 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] - II etap badania NEUROLOGIA-062A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] - III etap badania NEUROLOGIA-062B 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG4) Analiza wybranych regionów genu SPAST [1] NEUROLOGIA-062C 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG4) Analiza wybranych regionów genu SPAST [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-062D 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3 i SPG4) Analiza rozległych rearanżacji genów ATL1 i SPAST metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-062E 9
Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne‘a i Beckera metodą MLPA - wykrywanie rozległych rearanżacji genu DMD (duplikacji i delecji) [1] - pierwszy etap badania NEUROLOGIA-063 8
Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera Analiza molekularna genu DMD - poszukiwanie mutacji punktowych, małych delecji i insercji [1] - drugi etap badania NEUROLOGIA-063A 10
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Analiza mtDNA - identyfikacja mutacji 3243A>G w obrębie genu MTTL1 oraz mutacji m.3460 w genie MT-ND1[1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-064 8
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Rozszerzone badanie obejmujące analizę genów mtDNA: MTND4, MTND5, MTND6 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-064A 8
Borjeson-Forssman-Lehmann zespół Analiza wybranych regionów genu PHF6 [1] NEUROLOGIA-065 4
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3 Analiza genu ACTA1[1] NEUROLOGIA-066 5
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 2 Badanie delecji eksonu 55 [1] NEUROLOGIA-066A 5
Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy postać autosomalna recesywna) Analiza wybranych regionów genu TH - I etap badania NEUROLOGIA-067 5
Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy postać autosomalna recesywna) Analiza wybranych regionów genu TH - II etap badania NEUROLOGIA-067A 5
Stwardnienie guzowate Analiza całego obszaru kodującego genu TSC1 [1] NEUROLOGIA-068 6
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - I etap badania [1] NEUROLOGIA-068A 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - II etap badania [1] NEUROLOGIA-068B 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - III etap badania [1] NEUROLOGIA-068C 5
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 2 (2B) Badanie mutacji 1624delG i 927delG 2 w genie DYSF[1] NEUROLOGIA-069 5
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza wybranych regionów genu ATP1A3 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-070 6
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza całego regionu kodującego genu ATP1A3 [1] NEUROLOGIA-070A 7
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza wybranych regionów genu ATP1A3 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-070B 5
Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1) Analiza wybranych regionów genu KRIT1 [1] NEUROLOGIA-071 5
Walker-Warburg syndrome Analiza wybranych reginów genu ISPD [1] - I etap badania NEUROLOGIA-072 5
Walker-Warburg syndrome Analiza wybranych reginów genu ISPD [1] - II etap badania NEUROLOGIA-072A 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza całego regionu kodujacego genu PLP1 [1] NEUROLOGIA-073 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza regionu kodujacego genu PLP1 [1] / I etap diagnostyki NEUROLOGIA-073A 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza regionu kodujacego genu PLP1 [1] = II etap diagnosty NEUROLOGIA-073B 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza rozległych rearanżacji genu PLP1 [1]metodą MLPA - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-073C 8
Drgawki pirydoksynozależne Analiza wybranych regionów genu ALDH7A1 [1] NEUROLOGIA-074 5
Cerebrocostomandibular-like syndrome oraz Cerebrocostomandibular syndrome Analiza wybranych regionów genu COG1 [1] NEUROLOGIA-075 5
Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) Analiza regionu kodujacego genu HESX1 NEUROLOGIA-076 5
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (ang. MRX) Analiza rozległych rearanżacji regionu MRX [1] NEUROLOGIA-077 8
Dystrofia miotoniczna typu DM1 Analiza mutacji dynamicznej w genie DMPK [1] NEUROLOGIA-078 6
Dystrofia Miotoniczna typu DM2 Analiza mutacji dynamincznej w genie ZNF9 [1] NEUROLOGIA-078A 6
Dystrofia Miotoniczna typu DM1 i DM2 Analiza mutacji dynamicznych w genach DMPK oraz ZNF9 [1] NEUROLOGIA-078B 6
Zespół Schinzela-Giediona Badanie mutacji Asp868Ala, Asp868Asn, Gly870Asp, Gly870Ser, Ile871Thr w eksonie 6 genu SETBP1 NEUROLOGIA-079 4
Encefalopatia związana z tiaminą(ang. thiamine metabolism dysfunction syndrome-2 (THMD2), biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD) Badanie całego regionu kodującego genu SLC19A3 [1] NEUROLOGIA-080 6
Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna) Badanie regionu kodującego genu CSTB NEUROLOGIA-081 21
zespół Fahr Badanie wybranych fragmentów kodujących genu SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082 3
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082A 4
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082B 4
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082C 4
Zespół Fahr Analiza regionu kodującego genu PDGFB [1] NEUROLOGIA-082D 4
Zespół Fahr Analiza całego regionu kodującego genu SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082E 5
Paraplegia spastyczna SPG17 Badanie mutacji p.Asn88Ser i p.Ser90Leu w eksonie 3 genu BSCL2 [1] NEUROLOGIA-083 4
NBIA4 (choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem się żelaza w mózgu typ 4) Badanie wybranych regionów kodujących genu C19orf12 NEUROLOGIA-084 4
NBIA4 (choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem się żelaza w mózgu typ 4) Analiza wybranych obszarów genu C19orf12, II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-084A 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085A 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085B 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085C 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie CACNA1A [1] NEUROLOGIA-086 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1, 2, 3 (SCA1, SCA2, SCA3) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genach ATXN1, ATXN2, ATXN3 [1] NEUROLOGIA-087 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie ATXN2 [1] NEUROLOGIA-087B 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie ATXN7 [1] NEUROLOGIA-088 5
Zespół Leigha Badanie mutacji w genie SURF1 NEUROLOGIA-089 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie TBP [1] NEUROLOGIA-090 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12 (SCA12) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie PPP2R2B [1] NEUROLOGIA-091 5
Zespół Dravet Analiza całego regionu kodującego genu SCN1A [1] NEUROLOGIA-092 6
Zespół Dravet Analiza wybranych fragmentów genu SCN1A - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-092A 5
Zespół Dravet Analiza wybranych fragmentów genu SCN1A - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-092B 5
Zespół Dravet Analiza wybranych fragmentów genu SCN1A - III etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-092C 5
Zespół Kohlschutter-Tonza (KTS) analiza wybranych regionów genu ROGDI - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-093 5
Zespół Kohlschutter-Tonza (KTS) Analiza wybranych regionów kodujacych genu ROGDI - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-093A 5
Miopatia miotubularna Analiza całego regionu kodującego genu MTM1 NEUROLOGIA-094 8
Choroba Kennedy‘eg, opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) Analiza liczby powtórzeń CAG w genie AR [1] NEUROLOGIA-095 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6, 7 i 12 (SCA6, SCA7, SCA12) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie CACNA1A , w genie ATXN7 oraz PPP2R2B NEUROLOGIA-096 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A) Analiza regionu kodującego genu CYP7B1 [1] NEUROLOGIA-097 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG6A) Analiza regionu kodującego genu NIPA1 [1] NEUROLOGIA-098 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG31) Analiza regionu kodującego genu REEP1 [1] NEUROLOGIA-099 6
Ataksja móżdżkowa z apraksją gałkoruchową, typ II; AOA2, SCAR1 Badanie wybranych regionów genu SETX - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-100 6
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z apraksją gałkoruchową; typ I; AOA1 Badanie wybranych regionów genu APTX - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-101 6
Zespół NARP Badanie częstych mutacji m.8993T>G oraz w zakresie m.8700_9200 genu MTATP6 metodą sekwencjonowania [1] NEUROLOGIA-102 6
Choroba Hallervordena-Spatza Analiza całego regionu kodującego genu PANK2 [1] NEUROLOGIA-103 6
Choroba Hallervordena-Spatza Badanie wybranych fragmentów genu PANK2. NEUROLOGIA-103A 6
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S NEUROLOGIA-104 5
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S - II etap procedury [1] NEUROLOGIA-104A 5
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S - III etap procedury [1] NEUROLOGIA-104B 6
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragment ów genu CACNA1S - IV etap procedury [1] NEUROLOGIA-104C 6
Autyzm Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13 NEUROLOGIA-105 6
Encefalopatia typu MNGIE Badanie całego regionu kodującego genu TYMP [1] NEUROLOGIA-108 6
Dystrofia mięśniowo-oczno-gardłowa Badanie najczęstszych mutacji w genie PABPN1 [1] NEUROLOGIA-109 5
Dystrofia mięśniowo-oczno-gardłowa Badanie całego regionu kodującego genu PABPN1 [1] NEUROLOGIA-109A 5
Miopatia rodzinna sprżężona z chromosomem X analiza regionu kodujacego genu FHL1 [1] NEUROLOGIA-110 5
Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1 Analiza wybranych fragmentów genu SLC2A1 - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-111 5
Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1 Analiza wybranych fragmentów genu SLC2A1 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-111A 5
Dystonia miokloniczna DYT11 Analiza wybranych fragmentów genu SGCE NEUROLOGIA-112 5
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1C Badanie regionu kodującego genu CAV3 [1] NEUROLOGIA-113 5
Coffin-Siris zespół Badanie wybranych regionów genu SMARCB1 [1] NEUROLOGIA-114 5