SMA - o chorobie

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. Defekt genu SMN1 skutkuje zaburzoną produkcją lub brakiem produkcji białka SMN, które jest kluczowym białkiem do prawidłowego działania komórek nerwowych czyli neuronów, w tym neuronów ruchowych. U chorych, u których zidentyfikowano mutacje we wspomnianym genie, dochodzi stopniowo do porażenia i atrofii mięśni. W literaturze medycznej wyróżnia się trzy typy SMA - na podstawie wieku w którym wystąpiły pierwsze objawy choroby, a także zdolności motorycznych pacjenta – np. w przypadku chorujących na SMA typu 1 pacjent nie jest w stanie samodzielnie siedzieć bez podparcia już od pierwszych miesięcy życia. Wszystkie typy choroby mają to samo podłoże genetyczne: mutacje w genie SMN1.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, co oznacza, że wystąpienie objawów u osoby badanej możliwe będzie kiedy otrzyma dwie wadliwe kopie genu SMN1 od rodziców. W takim przypadku każdy z rodziców jest zatem bezobjawowym nosicielem mutacji w tylko w jednej kopii wspomnianego genu, a szansa na urodzenie chorego dziecka wynosi 25%.

Oferowane przez CM Medgen badania oprócz ustalenia nosicielstwa mutacji pozwalają również na weryfikację ilości kopii genu SMN2, która to niezbędna jest do włączenia chorego do programu lekowego.

 

Badanie przesiewowe w kierunku SMA – FAQ

1. Czy badanie przesiewowe mogę wykonać tylko u noworodka czy również u starszego dziecka?

Badanie przesiewowe zostało stworzone do jak najwcześniejszej diagnostyki w kierunku SMA w związku z możliwościami leczenia dedykowanego przede wszystkim dla dzieci. Nie oznacza to jednak, że badania nie można wykonać u starszych dzieci czy nawet osoby dorosłej. Podłoże genetyczne choroby nie zmienia się wraz z wiekiem.

2. Termin porodu mam za kilka miesięcy. Czy mogę zamówić zestaw wcześniej i nie ulegnie on przeterminowaniu?

Zestaw do samodzielnego pobrania można zakupić w dowolnym momencie. Składowe zestawu takiej jak bibuła czy nakłuwacze mają długie daty ważności(min. 6 miesięcy).

3. Czy badanie przesiewowe pozwala na stwierdzenie czy dziecko jest nosicielem SMA?

Nie, badanie przesiewowe służy do określenia tylko i wyłącznie czy osoba badana jest chora czy też zdrowa. Status nosicielstwa ustala się przy użyciu innej metody molekularnej (badanie NEUROLOGIA-017).

4. Czy za pomocą badania przesiewowego wykrywa się wszystkie typy SMA?

W rdzeniowym zaniku mięśni zawsze, bez względu na typ choroby, występuje mutacja w genie SMN1. W większości typów chorobę powoduje delecja eksonu 7 tego genu. Typy choroby są określane jedynie na podstawie objawów klinicznych, zaś podłoże genetyczne jest to samo we wszystkich typach choroby.

5. Czy materiał muszę pobrać sam/-a czy mogę to zrobić po porodzie w szpitalu?

Materiał można pobrać zarówno samodzielnie w domu, ale również w szpitalu jeżeli zgodzi się na to personel (np. położna). Dziecku w pierwszych dobach życia pobiera się standardowo krew z pięty na inne, refundowane badania przesiewowe. Sugerujemy poproszenie o pomoc położną.

6. Czy bibułkę muszę odesłać od razu po pobraniu krwi?

Zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu prosimy o odesłanie bibułki do 3 dni od pobrania. Jeżeli nie jest to możliwe, można odesłać ją również później, gdyż materiał nie ulegnie zniszczeniu. W związku z istotnością otrzymania wyniku jak najwcześniej, im szybciej odesłana bibuła tym lepiej!

7. Skąd mam wiedzieć czy pobrana została wystarczająca ilość krwi?

Aby badanie mogło zostać wykonane, potrzebne jest przesiąknięcie krwi na drugą stronę bibuły w przynajmniej jednym krążku z czterech umiejscowionych na bibule.

8. Czy materiał nie ulegnie zniszczeniu jeśli wyślę go pocztą lub kurierem?

Krew pobierana na kapilarną bibułę i dobrze wysuszona jest materiałem bardzo stabilnym. Nie wymaga również szczególnych warunków transportu jak np. temperatura lodówki. Bibułę zwrotnie można wysłaćć do CM Medgen dowolną przesyłką pocztową lub kurierską.

9. Czy dostanę wynik pocztą lub mailowo gdy będzie już dostępny?

Wyniki wydawane są wyłącznie online, a pobranie ich ze strony Medgen możliwe jest tylko i wyłącznie za pomocą kodu, który dołączony jest do zestawu pobraniowego. Pamiętaj aby nie odsyłać kodu wraz z bibułą!

10. Co mam w pisać formularzu zamówienia dołączonego do zestawu jeśli dziecko nie ma jeszcze imienia i/lub numeru PESEL?

Jeżeli materiał pobrany został tuż po urodzeniu i dziecko nie ma jeszcze nadanego numeru PESEL i imienia, prosimy aby w deklaracji wpisać Nazwisko Imię matki syn/córka ( np. Nowak Anny syn) oraz PESEL matki. Jeżeli dziecko ma imię, ale nie posiada numeru PESEL należy wpisać imię i nazwisko dziecka oraz PESEL matki.