Rekomendacje badań genetycznych

W 2017 roku Amerykańska Komitet Położnych i Ginekologów (The American College of  Obstetricians and Gynecologists) wydał szereg zaleceń i rekomendacji związanych z rutynowym wykonywanie testów genetycznych w celu identyfikacji nosicielstwa mutacji dla par planujących posiadanie potomstwa.

Badanie przesiewowe (carrier screening) to termin określający test genetyczny, który jest przeprowadzany u osoby zdrowej (brak objawów klinicznych związanych z chorobą), ale mogącej mieć wadliwy jeden wariant genu, związanego z daną jednostką chorobową. Każda kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży powinna być informowana o możliwości wykonania badania przesiewowego. W idealnym przypadku, tego typu badanie oraz konsultacje z lekarzem genetykiem powinny być realizowane przed planowaną ciążą, aby dowiedzieć się o ryzyku związanym z chorobami genetycznymi u dziecka w celu rozważenia różnych możliwości, np. poród w specjalistycznym szpitalu. Pacjent może oczywiście zrezygnować z części lub wszystkich badań przesiewowych. Jeśli u danej osoby zostanie wykryty wariant związany z jednostką chorobową, to istnieje szansa, że jego/jej krewni również będą nosicielami tej samej mutacji, dlatego zaleca się poinformować członków rodziny o istniejącym ryzyku i dostępności badań genetycznych przesiewowych. Ponadto, jeśli okaże się, że dana osoba jest nosicielem mutacji, jego/jej partner życiowy powinien mieć zaoferowane testy genetyczne i porady u lekarza specjalisty, aby dowiedzieć się o istniejącym ryzyku wystąpienia choroby u dzieci .

 

Rekomendacje i porady genetyczne

Rekomendacje ogólne:

• Informacje o badaniach genetycznych w kierunku nosicielstwa powinny być przekazane każdej kobiecie w ciąży. Po udzieleniu odpowiedniej porady genetycznej, pacjentka ma prawo odmówić części lub wszystkich badań.
• W idealnym przypadku badanie genetyczne powinno być przeprowadzone przed planowaną ciążą.
• W przypadku, gdy u danej osoby stwierdzono nosicielstwo choroby genetycznej, jego/jej partnerowi powinno się zaoferować testy genetyczne i porady specjalisty genetyka, w celu uświadomienia możliwych zagrożeń dla potomstwa. Wspólne badanie genetyczne dla par jest szczególnie polecane.
• Jeżeli u obu partnerów stwierdzono nosicielstwo względem tej samej choroby, wskazany jest kontakt z lekarzem genetykiem, który poinformuje o najnowszych rozwiązaniach technologicznych, mających na celu zmniejszenie ryzyka wystąpienia mutacji lub choroby u potomstwa.
• Osoba zdiagnozowana jako nosiciel powinna być zachęcona do poinformowania swoich bliskich, że mogą być nosicielami tej samej mutacji.
• Ważnym elementem jest uzyskanie historii chorób w rodzinie pacjenta oraz, jeżeli to możliwe, jej/jego partnera, żeby poznać mechanizm dziedziczenia i ryzyka z nim związanego. Historia rodziny powinna obejmować informacje takie jak pochodzenie etniczne każdego członka oraz rodzaj pokrewieństwa. Badanie genetyczne i konsultacja lekarska powinny być udzielane tym osobom z rodziny, u których występowały objawy związane z daną chorobą.
• Badanie genetyczne w celu identyfikowania nosicielstwa pod kątem danej jednostki chorobowej powinno być wykonane u każdej osoby raz w życiu, a wyniki powinny być udokumentowane w dokumentach pacjenta. W związku z szybkim rozwojem testów genetycznych, dodatkowe mutacje mogą być dodane w nowych testach genetycznych. Ewentualna decyzja o ponownym teście genetycznym powinna być podjęta przez lekarza genetyka, tak, aby pacjent miał z tego jak największe korzyści.
• Prenatalne testy genetyczne nie zastępują badań przesiewowych noworodków i odwrotnie: badania przesiewowe noworodków nie powinny być powodem zaniechania testów prenatalnych.
• Jeżeli pacjent poprosi o badanie gentyczne pod kątem konkretnej choroby, dla której testy są łatwo dostępne i dla której rozsądnym byłoby rozważenie dodatkowej strategii przesiewu, to taki test powinien być zaoferowany po konsultacji na temat ryzyka, korzyści i ograniczeń tego testu.

(Zgodnie z The American College of Obstetricians and Gynecologists, Committee Opinion, 2017))