Szanowni Państwo,

Uprzejmie informujemy, że w dniach 1-2 listopada 2019 nasza placówka będzie nieczynna. Zapraszamy w poniedziałek 4 listopada 2019!

Zespół MEDGEN

Dzisiaj obchodzimy Światowy Dzień Chleba

Dlaczego poruszamy tematykę zwykłego wypieku?
Chleb od ok. 14 000 lat stanowi podstawowy element codziennej diety człowieka. Nie każdy jednak może go jeść...

Głównym składnikiem chleba jest GLUTEN - mieszanina białek roślinnych występująca w ziarnach niektórych zbóż. Dlaczego gluten może być SZKODLIWY dla niektórych osób? 

CELIAKIA to genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na nadmiernej odpowiedzi układu odpornościowego na grupę białek zbożowych.

CELIAKIA objawia się bólami brzucha, biegunkami, wzdęciami. Bardzo często, szczególnie u osób dorosłych, NIETOLERANCJA GLUTENU może powodować także zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. 

Większość osób nie wie, że posiada genetyczną predyspozycję do rozwoju CELIAKII.

Dzisiaj obchodzimy Europejski Dzień Walki z Rakiem Piersi

Aż 99% przypadków raków piersi występuje U KOBIET, jest zatem NAJCZĘSTSZYM nowotworem u płci pięknej. Z badań wynika, że co piąta kobieta lecząca się onkologicznie choruje na raka piersi.

Od 2008 dzień 15 października jest uznany za Europejski Dzień Walki z Rakiem Piersi. Celem wydarzenia jest zwrócenie uwagi na to jak ważna jest regularna profilaktyka w dziedzinie związanej z rakiem piersi.

Za występowanie nowotworów piersi/sutka, a także jajników odpowiedzialne są mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2.

Koniecznie powinniśmy poddawać się regularnej profilaktyce gdy w naszej rodzinie wystąpił już rak piersi lub jajnika, ale i nie tylko – rak piersi powodowany mutacjami BRCA1 i BRCA2 występuje również u osób bez rodzinnego obciążenia chorobą.

Daltonizm

Nazywany jest potocznie „ślepotą barw” i polega na zaburzeniu rozpoznawania barw. Chociaż w niektórych przypadkach daltonizm może bardzo utrudniać życie codzienne, oraz stanowić przeszkodę w znalezieniu pracy, to jednak u większości ludzi objawy są nieuciążliwe.

Czym spowodowany jest daltonizm?

Daltonizm to wada wrodzona i przeważnie uwarunkowana genetycznie. Dziedziczona jest recesywnie jako cecha sprzężona z chromosomem X, ponieważ geny odpowiedzialne za rozróżnianie barw są właśnie zlokalizowane na chromosomie X. Często w żartach mówimy że „panowie nie znają się na kolorach” i chociaż może wydać się to dziwne, to w stwierdzeniu tym jest ziarenko prawdy. Szacuje się, że daltonizm występuje u mężczyzn aż 16 razy częściej niż u kobiet!

Dlaczego jednak to panowie są częściej daltonistami?

ŚWIATOWY DZIEŃ ONKOLOGII, TO JUŻ DZIŚ!

Na całym świecie 4 października głośniej mówi się o chorobach nowotworowych, ich profilaktyce i życiu z rakiem. W naszym kraju z powodu nowotworów umiera około 100 tyś. osób rocznie. Najczęściej chorujemy na nowotwory: płuc, piersi, prostaty, jelita grubego, jajników, szyjki macicy... Zabija praktycznie każdy z nich. Dlaczego? Bo przede wszystkim wciąż zapominamy o profilaktyce! Czy wiesz, że wcześnie wykryty rak prostaty może być całkowicie uleczalny?!

Badać powinien się każdy, regularnie! I to nie ulega żadnej wątpliwości. W szczególności jednak zachęcamy do wykonania badań osoby z obciążonym wywiadem rodzinnym. Jedyne co potrzebujesz zrobić to oddać krew - być może właśnie ratujesz życie swoje i swoich bliskich.

W naszym laboratorium ONKOLOGIA stanowi ważną dziedzinę. Sprawdzić możesz predyspozycje do konkretnych nowotworów albo idą za ciosem, aż 78 genów które właśnie w naszej populacji są korelowane z tymi zachorowaniami.

Do końca miesiąca każde badanie z zakładki ONKOLOGIA wykonasz w niższej cenie. Zadzwoń do nas pod numer 501 377 150 albo napisz Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.. Listę badań znajdziesz tutaj

Światowy Dzień Serca (World Heart Day) jest obchodzony corocznie w ostatnią niedzielę września. Pierwsze obchody tego wydarzenia odbyły się 24 września 2000 roku, zatem już 19 lat temu! Święto zostało ustanowione z inicjatywy Światowej Federacji Serca, czyli World Heart Federation, ale bardzo szybko przyłączyły się do idei takie organizacje jak UNESCO, WHO czy UNICEF. Obchody Dnia Serca mają na celu przede wszystkim zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej profilaktyki chorób serca, jak również promocję zdrowego stylu życia.

W Polsce obchody Dnia Serca organizowane są od 2002 roku, a patronat obejmuje Polskie Towarzystwo Kardiologiczne. Dzień Serca ma za zadanie zdopingować ludzi na całym świecie do prowadzenia zdrowego trybu życia, a w szczególności do regularnej profilaktyki, podejmowania regularnej aktywności fizycznej, zdrowego odżywiania i kontrolowania masy swojego ciała. Podkreśla się szczególnie wagę rzucenia palenia wśród osób, które wciąż palą papierosy czy inne wyroby tytoniowe. To ogromnie ważne, gdyż każdy palacz ma dwukrotnie wyższe ryzyko zawału serca, w porównaniu z osobami niepalącymi, bez względu na inne występujące czynniki. Oznacza to, że każdy dodatkowy czynnik zwiększa ryzyko jeszcze bardziej: brak aktywności fizycznej, otyłość itp. Palenie znacznie podnosi ryzyko wszelkich chorób związanych z układem krążenia, w tym nadciśnienia, udaru, choroby wieńcowej czy miażdżycy tętnic. Oprócz tego, część z nas ma dużo wyższą szansę zachorowania na jakąkolwiek chorobę układu krążenia. W końcu wszystko jest uwarunkowane genetycznie.

Najczęstsze schorzenia układu krążenia to:

Skoro wiemy już, że w tym miesiącu przypada Dzień prostaty (15.09.) i że warto regularnie wykonywać badania profilaktyczne, przyjrzyjmy się dzisiaj nieco dokładniej statystykom. Podobnie jak w przypadku wielu innych nowotworów, tak i tutaj wypadamy dość marnie na tle innych krajów Europy: nowotwory w Polsce diagnozowane są późno, zazwyczaj już w zaawansowanym stadium.

Wbrew pozorom, winny jest nie tylko zły stan systemu opieki zdrowotnej (a tutaj czynniki takie jak długi czas oczekiwania na dostęp do specjalisty, na badania specjalistyczne, przestarzały sprzęt czy niedostępne nowoczesne metody leczenia). W dużej mierze winni są sami pacjenci, a szczególnie mężczyźni. To właśnie ta grupa najpóźniej stawia się na badaniach lekarskich, gdy trudno już mówić o prewencji czy nawet wczesnym wykrywaniu, a zaczyna się raczej walka o życie. Spójrzcie na diagram poniżej: wśród polskich mężczyzn ze zdiagnozowanym w 2018 roku nowotworem, prawie 20% wszystkich to właśnie nowotwory prostaty. Wyłącznie w ubiegłym roku zdiagnozowano tyle nowych przypadków, że odpowiada to liczbie mieszkańców Gdańska! A co z mężczyznami, u których zdiagnozowano nowotwór prostaty w latach wcześniejszych..?

Telemedycyna staje się coraz bardziej popularnym narzędziem w kontakcie pomiędzy pacjentem, a lekarzem, tym bardziej gdy w miejscu w którym przebywamy, nie mamy dostępu do wybranego przez siebie specjalisty. Szczególnym przypadkiem są konsultacje prowadzone przez lekarzy genetyków, gdyż dostępność tego typu usług jest ograniczona ze względu na małą liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Od października 2019 do naszego zespołu lekarzy dołącza Dr hab. n. med. Aleksandra Jezela-Stanek, która będzie prowadzić dla Państwa wspomniane już wyżej telekonsultacje.

Zapraszamy na konsultacje dotyczące zaplanowania badań diagnostycznych, omówienia już posiadanych wyników badań genetycznych, w tym badań prenatalnych dla następujących problemów klinicznych:

• niepowodzenia rozrodu, poronienia samoistne, obumarcie ciąży z wadami wrodzonymi, zgony dzieci z wadami wrodzonymi lub podejrzeniem choroby genetycznie uwarunkowanej 
• niepłodność żeńską/męską
• choroby płuc, w szczególności niedobór alfa-1 antytrypsyny

Jak umówić się na telekonsultację?

Prostata to tak zwany gruczoł krokowy, który jest częścią męskiego układu płciowego. 

Ciekawa jest geneza nazwy tego gruczołu, który w języku polskim ma tak wiele różnych określeń. Jego pierwsza i najstarsza nazwa Prostata, wywodzi się z języka starogreckiego i oznacza… strażnika! Zapewne dlatego, że ten mały gruczoł, niewiele większy od kasztana, produkuje wydzielinę wchodzącą w skład spermy – nośnik dla plemników.

Dodatkowo przez prostatę przechodzi cewka moczowa. To właśnie dlatego mechaniczny ucisk, powodowany rozrostem prostaty, powoduje problemy z oddawaniem moczu. Mogą one prowadzić do trwałych kłopotów w zakresie tej czynności fizjologicznej, z nietrzymaniem moczu włącznie. Nie są to jednak najgorsze ze scenariuszy: nowotwory prostaty są bardzo częste i szacuje się, że jeden na 7 żyjących obecnie mężczyzn będzie miał zdiagnozowany nowotwór prostaty na którymś etapie swojego życia. Ponieważ ten nowotwór rozwija się bardzo powoli, a dostępne leczenie jest bardzo skuteczne, istnieje duża szansa na jego zdiagnozowanie odpowiednio wcześnie, a wraz z tym szansa na zupełne wyleczenie jest bardzo realna.

Szanowni Państwo,

przeglądając naszą stronę pewnie zauważyliście jak szeroki wachlarz badań posiadamy w naszej ofercie. Można by nawet zaryzykować stwierdzeniem, że żadna choroba nam diagnostycznie nie straszna.

Postanowiliśmy naszą wiedzą się trochę podzielić i raz w miesiącu będziemy tu dla Was publikować link do pisanych przez nas artykułów. A temat jest ważny i zawiły - dotyczy problemów z płodnością, poronieniami etc. Dziś krótka notka na temat tego jak bakterie i inne patogeny mogą przeszkadzać w staraniach o dziecko. Zachęcamy do lektury! https://www.chcemybycrodzicami.pl/bakterie-nieplodnosci/

W celu uzyskania informacji o badaniach wspomnianych w artykule, zapraszamy jak zwykle pod numer telefonu 501 377 150 lub do napisania maila: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Szanowni Państwo,

na początku tego roku rozpoczęła się procedura włączenia do refundacji bardzo ważnego leku dla pacjentów cierpiących z powodu RDZENIOWEGO ZANIKU MIĘŚNI (SMA) - SPINRAZY. Na dzień dzisiejszy w polskim systemie lecznictwa funkcjonuje również program lekowy, pozwalający chorym na SMA otrzymać ten unikalny lek.

Celiakia to dla wielu z nas wciąż nieznana i tajemnicza choroba. Mówi się o niej, że ma różne oblicza i u każdego pacjenta może przebiegać inaczej. Kogo dotyczy, jakie daje objawy i czy można ja wyleczyć? Warto to wiedzieć, ponieważ ogromna większość przypadków pozostaje niezdiagnozowana, a chorzy cierpią, nie znając źródła swych problemów.

Serdecznie zapraszamy do Poradni Dietetycznej CM MedGen. Dr n żyw. Monika Mielus - dietetyk kliniczny - zajmuje się leczeniem pacjentów z chorobami genetycznymi. Opracowuje diety w zależności od wyników badań genetycznych, wieku pacjenta, stylu życia. 

Zapraszamy również do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii w specjalnej cenie w kwietniu. Laboratorium posiada międzynarodowy certyfikat potwierdzający wysoką jakość badania celiakii.

Mutacja genetyczna nie zawsze oznacza chorobę. Każdy człowiek ma dwie kopie genów. Często do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarczy, że tylko jedna kopia genu (tzw. allel) jest prawidłowa. Jeśli któryś allel ma mutację związaną z jednostką chorobową, oznacza to, że ta osoba jest nosicielem i zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Zdarza się, że zdrowe osoby planujące ciążę, są nosicielami wadliwych genów, wtedy szansa na chore dziecko wynosi 25%. The American College of Obstetricians and Gynecologists - organizacja tworząca standardy i rekomendacje dla ginekologii  zaleca proponowanie pacjentom starających się o potomstwo wykonanie PRZESIEWOWEGO BADANIA W KIERUNKU NOSICIELSTWA MUTACJI ODPOWIEDZIALNYCH ZA CHOROBY GENETYCZNE (TZW. BADANIE PREKONCEPCYJNE). Szczególnie przyszłym rodzicom zalecane są badania wykrywające nosicielstwo mutacji w genach związanych z pojawieniem się takich chorób jak rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X i hemoglobinopatie.

CM MedGen oferuje pacjentom możliwość wykonania BADANIE PREKONCEPCYJNEGO zarówno w kierunku . Przyszli Rodzice mogą skorzystać również z konsultacji w naszej Poradni Genetycznej (rejestracja 501 377 150).

Więcej informacji znajdą Państwo pod tym linkiem

CM MedGen aktywnie angażuje się w działalność charytatywną.
W tym roku kolejny raz braliśmy udział w XVIII Ogólnopolskim Tygodniu Mukowiscydozy.
CM Megen dołącza do Fundacji Matio wspierając chorych na mukowiscydozę i ich rodziny, ale też uświadamiając całemu społeczeństwu, jak ważna jest profilaktyka i wykonywanie badań genetycznych, gdyż nosicielem wadliwych wariantów genetycznych może być każdy z nas. Nosiciele nie chorują na mukowiscydozę, ale mają wyższe ryzyko, że ich dziecko będzie chore. Wg statystyk nosicielem mutacji jest 1/25 osób w Polsce

CELIAKIA to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym Predyspozycja stwierdzana jest w przypadku występowania u pacjenta antygenów HLA-DQ2.5, HLA-DQ2.2 oraz HLA-DQ8. Choroba spowodowana jest przez niewłaściwe działanie układu odpornościowego- w jej wyniku organizm atakuje własne tkanki. 
Sytuację taką powoduję GLUTEN, a dokładniej jego nietolerancja. Gluten to białko zbożowe zawarte w pszenicy, życie, jęczmieniu. Oznacza to, że jest obecny w większości produktów codziennego użytku takich jak min. pieczywo, makaron, wędliny. Dla osób chorych na celiakię, gluten to prawdziwa trucizna.

Czy Twoje dziecko często choruje? 
Przyczyna może być w genach!

Układ odpornościowy czasami nie spełnia prawidłowo swoich funkcji. Bardzo częstym powodem spadku odporności jest nieprawidłowa dieta, stres, zbyt mała iść snu czy brak ruchu. Wówczas wystarczy zmiana nawyków. 
Czasami jednak przyczyna leży gdzie indziej – chodzi o wrodzony niedobór odporności.

W 2008 roku Parlament Europejski ustanowił marzec Miesiącem Świadomości Raka Jelita Grubego.

Rak jelita grubego jest trzecim najczęściej występującym na świecie nowotworem wśród mężczyzn i drugim wśród kobiet. Większość zachorowań obserwuje się po 50 roku życia, a ryzyko rozwoju choroby wzrasta wraz z wiekiem.

Powstawaniu i zachorowaniu na raka jelita grubego sprzyjają predyspozycje genetyczne, czynniki środowiskowe (niewłaściwa dieta, niska aktywność fizyczna, otyłość, spożywanie alkoholu, palenie tytoniu) czy nieswoista zapalna choroba jelit. Rodzinne zachorowania na różne nowotwory również zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.