Strona główna > Aktualności > Nosicielstwo mutacji genetycznych

Nosicielstwo mutacji genetycznych

Utworzono: 2019-03-22 10:50:48

 acog black

Mutacja genetyczna nie zawsze oznacza chorobę. Każdy człowiek ma dwie kopie genów. Często do prawidłowego funkcjonowania organizmu wystarczy, że tylko jedna kopia genu (tzw. allel) jest prawidłowa. Jeśli któryś allel ma mutację związaną z jednostką chorobową, oznacza to, że ta osoba jest nosicielem i zazwyczaj nie występują u niej żadne objawy choroby. Zdarza się, że zdrowe osoby planujące ciążę, są nosicielami wadliwych genów, wtedy szansa na chore dziecko wynosi 25%. The American College of Obstetricians and Gynecologists - organizacja tworząca standardy i rekomendacje dla ginekologii  zaleca proponowanie pacjentom starających się o potomstwo wykonanie PRZESIEWOWEGO BADANIA W KIERUNKU NOSICIELSTWA MUTACJI ODPOWIEDZIALNYCH ZA CHOROBY GENETYCZNE (TZW. BADANIE PREKONCEPCYJNE). Szczególnie przyszłym rodzicom zalecane są badania wykrywające nosicielstwo mutacji w genach związanych z pojawieniem się takich chorób jak rdzeniowy zanik mięśni, mukowiscydoza, zespół łamliwego chromosomu X i hemoglobinopatie.

CM MedGen oferuje pacjentom możliwość wykonania BADANIE PREKONCEPCYJNEGO zarówno w kierunku . Przyszli Rodzice mogą skorzystać również z konsultacji w naszej Poradni Genetycznej (rejestracja 501 377 150).

 

Więcej informacji znajdą Państwo pod tym linkiem

Logo Funduszy Europejskich
Logo Rzeczpospolita Polska
Logo Unii Europejskiej

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies.