facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Mukowiscydoza - identyfikacja 644 mutacji

MUKOWISCYDOZA-03

Materiał pobierz
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
743,00 PLN
+

Wskazanie do wykonania badania

  • Objawy kliniczne mukowiscydozy lub innej choroby CFTR-zależnej
  • Badanie nosicielstwa przed planami prokreacyjnymi
  • Badanie nosicielstwa mutacji wykrytej w rodzinie

Co badamy?

Mukowiscydoza klasyfikowana jest jako choroba rzadka, jednak w polskiej populacji występuje z dużą częstością. Nawet co 33 osoba jest nosicielem mutacji w genie CFTR, które powodują tą chorobę. W przypadku defektu wspomnianego genu dochodzi do produkcji śluzy o nadmiernej lepkości, który "zapycha" oskrzela chorego. Mukowiscydoza może mieć również wpływ na działanie innych narządów, które posiadają gruczoły śluzowe. Najczęściej oprócz układu oddechowego, dotyka ona układ pokarmowy oraz rozrodczy. W przypadku nosicielstwa mutacji CFTR przez obojga partnerów, ryzyko urodzenia dziecka chorego wynosi 25%.

 

W proponowanym badaniu identyfikujemy 644 mutacje genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.