facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Badanie prekoncepcyjne przed planowaną ciążą - pakiet S

PAKIET-PREKONCEPCYJNY-S

Materiał pobierz
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
936,00 PLN
+

Wskazanie do wykonania badania

  • badanie statusu nosicielstwa mutacji w wybranych genach przed planowaną ciążą
  • występujące rodzinnie zachorowania na choroby objęte badaniem
  • występujące nawracające poronienia
  • problemy z zajściem w ciążę

Co badamy?

Mały pakiet prekoncepcyjny stworzony został z myślą o parach planujących ciążę, które chciałyby sprawdzić status nosicielstwa mutacji w genach odpowiedzialnych za najczęściej występujące choroby genetyczne. W pakiecie analizie poddawane są geny:

  • SMN1 w którym wystąpić może delecja eksonu 7, prowadząca w 95% przypadków do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), czyli choroby niszczącej neurony motoryczne człowieka
  • CFTR i występujące najczęściej w polskiej populacji mutacje powodujące mukowiscydozę oraz męską niepłodność
  • DHCR7 odpowiedzialny za chorobę metaboliczną nazywaną zespołem Smith-Lemli-Opitz. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do terminacji ciąży bądź urodzenia dziecka chorego o różnym obrazie klinicznym
  • GJB2 a dokładnie występująca najczęściej w polskiej populacji mutacja powodująca tzw. wrodzony niedosłuch
  • PAH kodujący enzym odpowiedzialny za metabolizm fenyloalaniny. Nieleczone zaburzenie metabolizmu tego aminokwasu może prowadzić do ciężkich uszkodzeń mózgu.