Co badamy?

Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - do oceny nosicielstwa mutacji SMN1 u osób zdrowych oraz do oceny liczby kopii SMN2 u osób chorych do kwalifikacji do programu lekowego (Nusinersen).

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. Defekt genu SMN1 skutkuje zaburzoną produkcją lub brakiem produkcji białka SMN, które jest kluczowym białkiem do prawidłowego działania komórek nerwowych czyli neuronów, w tym neuronów ruchowych. U chorych, u których zidentyfikowano mutacje we wspomnianym genie, dochodzi stopniowo do porażenia i atrofii mięśni. W literaturze medycznej wyróżnia się trzy typy SMA - na podstawie wieku w którym wystąpiły pierwsze objawy choroby, a także zdolności motorycznych pacjenta – np. w przypadku chorujących na SMA typu 1 pacjent nie jest w stanie samodzielnie siedzieć bez podparcia już od pierwszych miesięcy życia. Wszystkie typy choroby mają to samo podłoże genetyczne - mutacje w genie SMN1. Badanie pozwala również na ocenę liczby kopii genu SMN2, która to wymagana jest do kwalifikacji chorego do leczenia Nusinersenem (Spinrazą).