facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Rdzeniowy zanik mięśni

NEUROLOGIA-016PRZESIEW

Materiał pobierz
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
167,00 PLN
+

Wskazanie do wykonania badania

  • przesiewowe badanie pourodzeniowe noworodka
  • występujące rodzinnie zachorowania na rdzeniowy zanik mięśni
  • osłabienie siły mięśniowej
  • trudności w unoszeniu głowy, oddychaniu, ssaniu

Co badamy?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba dotykająca układu nerwowego i mięśniowego o różnych stopniach zaawansowania. Niestety, niektóre jej typy mogą prowadzić do śmierci, w tym również dziecka. Brak odpowiedniego leczenia sprawia, że mały pacjent umiera przed ukończeniem dwóch lat. Z tego powodu tak ważna jest wczesna diagnostyka pod kątem SMA. Dokładnie przeprowadzone badanie pozwoli także uniknąć objawów choroby w przypadku potwierdzenia, że występuje ona już u pacjenta. Warto podkreślić, że SMA ma najpoważniejszy przebieg w przypadku postaci wrodzonej (śmiertelny przebieg kliniczny). Osoby, u których rozwinęła się w wieku dorosłym, posiadają znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej tacy pacjenci dożywają ogólnej średniej wiekowej.  Badanie polega na ocenie obecności lub braku delecji eksonu 7 genu SMN1. U niemowląt dokładnie przeprowadzona diagnostyka stanowi efektywną metodę na uratowanie życia. Odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania mozna znaleźć tutaj.