facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW i DZIECI

NGS-BABYGENE-W

Materiał pobierz
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
3200,00 PLN
+
–

Wskazanie do wykonania badania

  • Występowanie objawów klinicznych, które nie pozwalają na postawienie określonego rozpoznania przez lekarza.
  • obawa o zdrowie i prawidłwoy rozwój dziecka
  • badanie w ramach profilaktyki genetycznej

Co badamy?

Badanie polega na sekwencjonowaniu eksomu czyli zestawu wszystkich 23000 genów, a następnie szczegółowej analizie zmian/mutacji punktowych (SNV)  oraz CNV (zmiany liczby kopii genów) w 200 genach powiązanych z objawami klinicznymi występującymi u pacjenta.

Materiał
i przygotowanie
Należy pobrać plamę krwi na bibułę dostarczoną przez MEDGEN, plama może być przechowywana i transportowana w temperaturze pokojowej. Osoba od której pobierana jest krew na badanie NIE MUSI być na czczo.
Czas oczekiwania
na wynik
Standardowy czas oczekiwania na wynik badania wynosi ok. 8-10 tygodni od momentu dostarczenia materiału. Istnieje możliwość skorzystania z porady lekarza genetyka w celu omówienia wyniku badania genetycznego.
Metoda badania
WES, badanie eksomowe z zastosowaniem metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS)