Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej
NGS-022W
Materiał pobierz
w domu
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
6500,00 PLN
Wskazanie do wykonania badania
- Występowanie objawów klinicznych, które nie pozwalają na postawienie określonego rozpoznania przez lekarza. Badanie polecanie jest dla chorób powodowanych przez mutacje w wielu różnych chorobach.
Co badamy?
Badanie polega na sekwencjonowaniu eksomu czyli zestawu wszystkich 23000 genów, a następnie szczegółowej analizie zmian/mutacji punktowych (SNV) oraz CNV (zmiany liczby kopii genów) w genach powiązanych z objawami klinicznymi występującymi u pacjenta. Zakres analizy jest zawsze dobierany indywidualnie dla każdego pacjenta.