facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej

NGS-022W

Materiał pobierz
w domu
Bezpłatna dostawa
zestawu pobraniowego
Wysyłka w 3 dni robocze od zamówienia
Cena:
4900,00 PLN
+

Wskazanie do wykonania badania

  • Występowanie objawów klinicznych, które nie pozwalają na postawienie określonego rozpoznania przez lekarza. Badanie polecanie jest dla chorób powodowanych przez mutacje w wielu różnych chorobach.

Co badamy?

Badanie polega na sekwencjonowaniu eksomu czyli zestawu wszystkich 23000 genów, a następnie szczegółowej analizie zmian/mutacji punktowych (SNV)  oraz CNV (zmiany liczby kopii genów) w genach powiązanych z objawami klinicznymi występującymi u pacjenta. Zakres analizy jest zawsze dobierany indywidualnie dla każdego pacjenta.