facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Szukanie mutacji w ~23 000 genach!!

schematNGS

 

Ciało ludzkie jest zbudowane z białek. Białka zbudowane są z aminokwasów. Ułożenie aminokwasów zapisane jest w DNA, w genach, a konkretnie w odcinkach kodujących, czyli w tzw. eksonach (patrz schemat obok). W skład białek wszystkich organizmów żywych wchodzi głównie 20 aminokwasów. Mutacje w DNA mogą powodować, że powstałe białko nie będzie działać prawidłowo, co może być źródłem choroby.

 

 

 

 

 

 


 

Diagnostyka genetyczna (szukanie mutacji) dla wielu chorób oparta jest na testach diagnostycznych lub tradycyjnej metodzie sekwencjonowania (tzw. sekwencjonowanie Sangera). W tych skutecznych, powszechnie używanych metodach najczęściej bada się jeden lub co najwyżej kilka genów.

MedGen, jako jedne z pierwszych centrum medycznych w Polsce, wdrożyło do diagnostyki medycznej SEKWENCJONOWANIE NOWEJ GENERACJI, dzięki czemu możliwe jest przeszukanie wszystkich genów za jednym razem, co znacznie obniża koszty i zwiększa szanse na znalezienie patogennej mutacji.
Oferujemy zarówno badania wszystkich znanych eksonów (Whole Exome Sequencing) jak i wybranych grup genów.

 

Porównanie technik diagnozowania mutacji genetycznych

  Sekwencjonowanie Sangera lub inne metody laboratoryjne Panele NGS WES NGS
  co to jest? Tradycyjne metody wykrywania mutacji Badanie grup wybranych genów związanch z konkretnymi chorobami Sekwencjonowanie wszyskich eksonów (części kodujących białko)
  ile genów na raz? zazwyczaj 1 gen do kilkuset genów wszystkie znane geny (ok 23000)
  skuteczność >99,5%
  czas wykonwania 2-8 tygodni
  cena
130 - 6000 zł/gen
~0.3 zł/gen* ~0.17 zł/gen*
*całkowita cena zależy od liczby genów i zakresu analizy

Badanie NGS może wykonać każda osoba w celach profilaktycznych (sprawdzenie nosicielstwa mutacji)

Badanie NGS powinno być proponowane pacjentom, u których wykonana dotąd diagnostyka genetyczna nie przyniosła odpowiedzi – nie umożliwiła identyfikacji defektu genetycznego odpowiedzialnego za problem kliniczny, jak również w przypadkach, gdy oszacowana przez lekarza genetyka klinicznego diagnostyka będzie kosztowna ze względu na złożoność problemu medycznego.

Laboratorium CM MedGen posiada certyfikat jakości wykonywania badań metodą NGS wystawiony przez europejską organizację EMQN.

 

Pacjencie Lekarzu
Pacjentów serdecznie zapraszamy na konsultacje genetyczne do Poradni Genetycznej MedGen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a w Warszawie.
rejestracja wizyt:
- telefon: 512 40 90 90 lub 507 377 150
-e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Lekarzy, mających pod opieką pacjentów, u których wskazane byłoby wykonanie badania sekwencjonowania eksomowego prosimy o bezpośredni kontakt z zespołem diagnostycznym MedGen:
- e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
- telefon: 506 069 568

 

 

W naszej placówce zakres badania NGS jest zawsze dostosowywany do objawów klinicznych występujących u pacjenta, co jest kluczowym elementem medycyny spersonalizowanej. Pełna oferta badań wykonywanych metodą NGS znajduje się pod linkiem oferty badań NGS.