Luty miesiącem chorób rzadkch
>Według niektórych definicji do chorób rzdkich zaliczamy nie tylko te o podłożu genetycznym, ale również i takie, które są wyjątkowo ciężkie do diagnozy: choroby o podłożu autoimmunologicznym. Trudność w diagnostyce i leczeniu chorób z tej drugiej grupy wynika przede wszystkim z faktu, że wciąż niewiele wiemy o funkcjonowaniu naszego układu immunologicznego.
Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie, jeśli rozważymy je wszystkie. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji. Uwzględniając definicję chorób rzadkich zalecaną w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką wtedy, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10.000 osób. Uwzględniając polskie dane demograficzne (czyli przyjmując, że mamy w Polsce nieco ponad 38 mln osób) okazuje się, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi od 2,3-3 mln osób. Wiele osób nawet nie wie, że ich objawy wynikają z istnienia u nich choroby rzadkiej. Nie mają odpowiedniej diagnozy, nie mają stosownego leczenia. Choroby rzadkie mogą być tak trudne do zdiagnozowania i unikalne, że niewiele osób na świecie w ogóle wie, że takie choroby istnieją. Zdarza się, że jednocześnie na świecie żyje jedynie kilka osób z daną chorobą, często w obrębie tej samej rodziny.
Podnieśmy zatem świadomość społeczną istnienia chorób rzadkich, bo razem możemy zdziałać wiele.
CM MedGen na co dzień zajmuje się wykonywaniem badań genetycznych w chorobach rzadkich. Starając się pomagać pacjentom opracowujemy badania nawet dla pojedynczych pacjentów. Nasz doświadczony zespół lekarzy genetyków, diagnostów, biologów molekularnych zapewnia bezpieczeństwo i wysoką jakość wykonywanych badań.
Jeśli problem choroby rzadkiej dotyczy ciebie lub bliskiej Ci osoby skontaktuj się z nami! Każdy Pacjent jest dl nas ważny, każdemu Pacjentowi staramy się pomóc.
https://chorobyrzadkie.blogspot.com/
http://www.orpha.net/national/PL-PL/index/co-to-jest-choroba-rzadka/
