facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
Znajdź badanie genetyczne


Wybrany filtr: Sekwencjonowanie NGS





Dziedzina medycyny Jednostka chorobowa Opis badania Kod badania TAT [tyg]
SEKWENCJONOWANIE NGSAGAMMAGLOBULINEMIA - badanie metodą NGS Badanie genów związanych z agammaglobulinemią NGS - 001W 8
Artrogrypozy Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 NGS-002P 10
Artrogrypozy Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1] NGS-002W 10
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem [1] NGS-003P 12
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI [1] NGS-003W 12
Bezocze Badanie genów związanych z anoftalmią [1] NGS-004W 12
Choroby autozapalne, gorączki nawrotowe Badanie około 300 genów metodą NGS związanych z chorobami autozapalnymi i gorączkami nawrotowymi [1] NGS-005W 12
Ciliopatie Badanie genów związanych z ciliopatiami [1] NGS-006W 12
Cukrzyca Badanie genów związanych z cukrzycą [1] NGS-007W 12
Obrzęk uogólniony Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1] NGS-008W 12
Dysmorfie Badanie genów związanych z dysmorfiami [1] NGS-009W 12
Dysplazje kostne Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA NGS-010P 10
Dysplazje kostne Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] NGS-010W 12
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] - panel 20 genów NGS-011P 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] NGS-011W 12
Fakomatozy Badanie genów związanych z fakomatozami [1] - 6 genów: LZTR1, NF1, NF2, SPRED1, TSC1, TSC2 NGS-012P 10
Fakomatozy, neurofibromatozy Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami [1] NGS-012W 12
Hipertermia złośliwa Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1] NGS-013W 12
Granulomatozy Badanie genów związanych z granulomatozami [1] NGS-014W 12
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015W 12
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1] NGS-016P 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1] NGS-016W 12
Kardiomiopatie Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów NGS-017P 10
Kardiomiopatie Badanie około 80 genów związanych z kardiomiopatiami [1] NGS-017W 12
Limfopenia Badanie genów związanych z limfopeniami [1] NGS-018W 12
Neurofibromatozy Badanie genów związanych z neurofibromatozami [1] NGS-019P 10
Niedosłuch Badanie genów związanych z niedosłuchem [1] NGS-020W 12
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm - na podstawie danych z OMIM Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną [1] - panel 234 genów NGS-021P 10
Niepełnosprawność intelektualna Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (ponad 350 genów zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI) [1] NGS-021W 12
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] NGS-022W 10
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta NGS-022Z
Padaczki Badanie genów związanych z padaczkami [1] NGS-023W 12
Paraplegie spastyczne Badanie genów związanych z paraplegiami spastycznymi [1] NGS-024W 12
Poronienia Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1] NGS-025W 12
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 31 genów NGS-026P 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] NGS-026W 12
Rak piersi i jajników Badanie genów BRCA1 i BRCA2 [1] NGS-027P 10
Zespół Noonan i rasopatie Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 NGS-028P 10
Rasopatie, zespół Noonan Badanie genów związanych z rasopatiami [1] NGS-028W 12
Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] NGS-029W 12
Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 6 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2 NGS-030P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1] NGS-031W 12
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] - 6 genów: COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB NGS-032P 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] NGS-032W 12
Zespół Jouberta Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1] NGS-033W 12
Zespół Long QT Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1] NGS-034W 12
Zespół Marfana zespoły marfanoidalne Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] - 6 genów: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B NGS-035P 10
Zespół Marfana Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] NGS-035W 12
Zespół Sotosa Badanie genu NSD1 [1] NGS-036P 10
Badanie prekoncepcyjne - nosicielstwo najczęstszych chorób dziedzicznych zgodnie z zaleceniami ACMG Analiza eksomu pod kątem mutacji w około 60 genach [1] NGS-037W 12
Choroby zapalne jelit Badanie genów związanych z chorobami zapalnymi jelit (inflammatory bowel disease, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita) metodą NGS [1] NGS-038W 12
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1] NGS-039W 12
Retta zespół Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-040P 10
Angelmana zespół Badanie genów związanych z zespołem Angelmana [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-041P 10
Zespół Cornelia de Lange Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-042P 10
Zespół Rubinsteina-Taybiego Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300 NGS-043P 10
Zespół Kabuki Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A NGS-044P 10
Zespół Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser Badanie genów związanych z zespołem Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser [1] - 8 genów: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, DPF2 NGS-045P 10
Kraniosynostozy Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 NGS-046P 10
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 75 genów NGS-047P 10
Małogłowie syndromowe Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 53 geny NGS-048P 10
Wysokorosłości syndromowe Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A) NGS-049P 10
Zespół 3M Badanie genów związanych z zespołem 3M [1] - 3 geny: CUL7, OBSL1, CCDC8 NGS-050P 10
Zespół Aarskog- Scott Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1] NGS-051P 10
Elastopatie Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB NGS-052P 10
Plamy CAL Badanie genów kojarzonych z plamami CAL [1] - panel 35 genów NGS-053P 10
Niestabilności chromosomowe Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM NGS-054P 10
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X [1] - panel 76 genów NGS-055P 10


Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.


Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży      

 



Jak zamówić badanie

Wybierz badanie

Wypełnij formularz zamówienia

Pobierz krew

Opłać badanie

Wyślil krew
i formularz