facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a, 02-954 Warszawa
MedGen
Znajdź badanie genetyczne






Dziedzina medycyny Jednostka chorobowa Opis badania Kod badania TAT [tyg]
AUDIOLOGIANiedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-01 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 [1] AUDIOLOGIA-01A 4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 [1] AUDIOLOGIA-02 5
Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1] AUDIOLOGIA-03 4
Zespół Mohra-Tranebjaerga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1] AUDIOLOGIA-04 4
Niedosłuch (DFNB1) Analiza delecji/duplikacji regionów kodujących genów: GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA [1] AUDIOLOGIA-05 7
Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A [1] AUDIOLOGIA-06 5
DFNA9 Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH [1] AUDIOLOGIA-07 4
Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF [1] AUDIOLOGIA-08 5
Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 [1] AUDIOLOGIA-09 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. I etap [1] AUDIOLOGIA-10 5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1] AUDIOLOGIA-10A 6
OKULISTYKAJaskra Badanie mutacji w genie TIGR [1] OKULISTYKA-01 4
Jaskra Badanie mutacji w genie CYP1B1 [1] OKULISTYKA-02 4
Jaskra wrodzona pierwotna typ 3 Badanie wybranych regionów genu LTBP2 [1] OKULISTYKA-02A 5
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji Y402H w genie CFH [1] w zwyrodnieniu siatkówki OKULISTYKA-03 4
Zwyrodnienie siatkówki Badanie mutacji A69S w genie ARMS2 w zwyrodnieniu siatkówki [1] OKULISTYKA-03A 4
Dysplazja oczno-zębowo-palcowa Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu GJA1 [1] OKULISTYKA-04 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-05 4
Albinizm oczny Badanie mutacji w wybranych eksonach genu GPR143 [1]- II etap diagnostyki OKULISTYKA-05A 5
Albinizm oczno-skórny Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu TYR [1] OKULISTYKA-06 5
Albinizm oczno-skórny Badanie wybranych regionów genu TYR - drugi etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06A 5
Albinizm oczno-skórny typu 2 Badanie wybranych regionów genu OCA2 - pierwszy etap diagnostyki [1] OKULISTYKA-06B 5
Choroideremia Badanie wybranych regionów genu CHM [1] OKULISTYKA-07 5
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) Badanie wybranych regionów genu OPA1 [1] OKULISTYKA-08 5
Choroba Lebera Diagnostyka genetyczna neuropatii Lebera (zanik nerwów wzrokowych) - badanie 3 mutacji mtDNA [1] OKULISTYKA-09 6
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4[1] - I etap diagnostyki OKULISTYKA-10 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-10A 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - III etap diagnostyki OKULISTYKA-10B 5
Choroba Stargardta Analiza wybranych regionów genu ABCA4 [1] - IV etap diagnostyki OKULISTYKA-10C 5
Dystrofia ziarnista rogówki (Corneal dystrophy, granular type I/ lattice type) Badanie wybranych regionów genu TGFBI [1] m.in. mutacji D123H, R124C, R124H, R555W, R555Q OKULISTYKA-11 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ III Analiza całego regionu kodującego genu FOXC1 [1] OKULISTYKA-12 5
Zespół Axenfeld-Rieger typ I Analiza całego regionu kodującego genu PITX2 [1] OKULISTYKA-13 5
Wrodzone zwłóknienie mięśnia oczodołu Analiza całego regionu kodującego genu TUBB3 [1] OKULISTYKA-14 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] OKULISTYKA-15 5
Aniridia, wrodzony brak tęczówki, katarakta, hypoplazja nerwu wzrokowego Analiza wybranych fragmentów genu PAX6 [1] - II etap diagnostyki OKULISTYKA-15A 5
Zespół Waardenburga, typ 2A, albinizm oczny Analiza wybranych regionów genu MITF [1] OKULISTYKA-16 5
Zespół Norriego Analiza całego regionu kodujacego genu NDP [1] OKULISTYKA-17 5
ONKOLOGIABadanie genu BRAF Badanie wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-01 4
Badanie genu EGFR Badanie wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej zgodna z zaleceniami europejskimi (EMQN) oraz Ministerstwa Zdrowia [7] ONKOLOGIA-02 5
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie 7 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04 5
Badanie mutacji genu BRCA1 Badanie 8 mutacji w genie BRCA1 najczęstszych w populacji polskiej: c.68_69delAG (185delAG), c.5266dupC (5382insC), p.Cys61Gly (C61G, 300T>G), c.3700_3704del (3819del5), p.Arg1751* (C5370T), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.4035delA (4153delA), c.3779delT (3896delT) oraz innych mutacji rzadkich (około 150)występujących w eksonach 2, 5, 20 oraz we fragmencie eksonu 11 genu BRCA1. [1] ONKOLOGIA-04A 4
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia polskiego zgodnie z zaleceniami europejskimi (EMQN) - drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 [1] ONKOLOGIA-05 7
Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie BRCA1 metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-05A 7
Badanie mutacji genu BRCA1 zgodnie z rekomendacjami EMQN Badanie mutacji w genie BRCA1 dla pacjentów pochodzenia nie-polskiego (bez rozległych delecji i duplikacji)[1] ONKOLOGIA-06 7
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie najczęstszej mutacji w genie BRCA2 (pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA2) oraz około 150 mutacji rzadkich [1] ONKOLOGIA-07 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie drugiej co do częstości mutacji w genie BRCA2: 4075delGT (rozszerzenie pierwszego etapu procedury diagnostycznej)[1] ONKOLOGIA-07A 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie 4 mutacji genu BRCA2 o wysokiej częstości występowania w populacji polskiej: c.5946delT (6174delT), c.5239_5240insT (5467insT), c.7913_7917del5 (8138del5), c.3847_3848delGT (4075delGT) i wariantu polimorficznego p.Thr1915Met (C5972T) oraz innych mutacji rzadkich występujących w badanych fragmentach genu [1] ONKOLOGIA-07B 4
Badanie mutacji genu BRCA2 Badanie mutacji genu BRCA2 (drugi etap procedury diagnostycznej genu BRCA2)[1] ONKOLOGIA-08 7
Badanie mutacji genu KRAS Badanie wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej [7] ONKOLOGIA-09 4
Czerniak Badanie mutacji w genie CDKN2A (3 eksony: cały obszar kodujący białka p16INK4a i p12) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki ONKOLOGIA-10 6
Czerniak Genetyczna predyspozycja do nowotworów skóry (czerniak-melanoma), trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) [1] ONKOLOGIA-10A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji w wybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11A 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11B 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) Badanie mutacji wwybranych regionach genu RET ONKOLOGIA-11C 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B)/Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 8, 9,12, 17, 18, 19, 20 genu RET ONKOLOGIA-11D 4
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] ONKOLOGIA-12 5
Nowotwór żołądka - postać rozlana Badanie całego regionu kodującego genu CDH1[1] ONKOLOGIA-13 6
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC (c.1500T>A(Y500X), c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA)- pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-14 5
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna Badanie mutacji w genie APC - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-15 7
Polipowatość jelita grubego Badanie najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-16 4
Polipowatość jelita grubego Badanie rzadkich mutacji w genie MUTYH - drugi etap procedury diagnostycznej[1] ONKOLOGIA-17 5
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET ONKOLOGIA-18 4
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie całej sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach - badanie jednoetapowe ONKOLOGIA-19 8
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - I etap badania ONKOLOGIA-19A 5
Siatkówczak (Retinoblastoma) Badanie wybranych eksonów genu RB1 - II etap badania ONKOLOGIA-19B 5
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) - pierwszy etap[1] ONKOLOGIA-20 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Badanie mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) - drugi etap [1] ONKOLOGIA-21 4
Zespół Li-Fraumeni Syndrome TP53 MLPA ONKOLOGIA-21A 6
Zespół Nijmegen Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-22 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - II etap diagnostyki ONKOLOGIA-22A 5
Zespół Nijmegen Badanie częstej mutacji c.511A>G [1] ONKOLOGIA-22B 4
Zespół Nijmegen Badanie mutacji w wybranych regionach genu NBS1 (inna nazwa genu NBN) [1] - kontynuacja ONKOLOGIA-22C 4
Zespół Nijmegen Analiza wybranych regionów kodujących genu NBN [1] - ostatni etap diagnostyki genu NBN ONKOLOGIA-22D 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) Badanie mutacji w genie VHL ONKOLOGIA-23 4
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa) MLPA - Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie VHL [1] ONKOLOGIA-23A 6
Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2 ONKOLOGIA-24 4
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 ONKOLOGIA-25 4
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) [1] ONKOLOGIA-26 6
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji p.I157T w genie CHEK2 (predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy) [1] ONKOLOGIA-27 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet A Badanie 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 1 mutacji w genie BRCA2 oraz około 200 innych mutacji wystepujących w badanych regionach - pierwszy etap procedury diagnostycznej genu BRCA1 i BRCA2 (badanie łączne) ONKOLOGIA-28 5
Badanie mutacji genu BRCA1 i BRCA2 zgodnie z rekomendacjami polskimi - pakiet B Badanie 4 mutacji w genie BRCA1 najczęściej występujących w populacji polskiej, 8 mutacji genie BRCA2 oraz kilkuset innych rzadkich mutacji wystepujących w badanych regionach ONKOLOGIA-29 5
Pilomatricoma, hepatoblastoma Badanie wybranych regionów genu CTNNB1 [1] ONKOLOGIA-30 5
Predyspozycja do nowotworów gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów Badanie wybranych regionów genów CHEK2 i HOXB13 [1] ONKOLOGIA-31 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 [1] ONKOLOGIA-32 5
Zespół Peutz-Jaghersa (predyspozycja do nowotworów: jelita grubego, innych przewodu pokarmowego, trzustki, piersi, jajnika). Analiza wybranych regionów genu STK11 - II etap procedury [1] ONKOLOGIA-32A 6
predyspozycja do raka żołądka Predyspozycja do raka żołądka - badamy polimorfizmu Pro72Arg w genie TP53 oraz polimorfizm Arg399Gln w genie XRCC1 [1] ONKOLOGIA-33 4
Zespół Cowdena, zespoły guzów hemartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1] ONKOLOGIA-34 5
Zespół Cowdena, zespoły guzów hamartomatycznych związane z mutacjami PTEN Badanie fragmentu regionu kodującego genu PTEN [1], II etap ONKOLOGIA-34A 5
Polipowatość rodzinna, młodzieńcza Badanie wybranych regionów genu BMPR1A - pierwszy etap diagnostyki [1] ONKOLOGIA-35 5
Fibromatosis aggressiva Badanie wybranych regionów genu SOS1 [1] - I etap diagnostyki ONKOLOGIA-36 5
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 [1] ONKOLOGIA-37 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów trzonu macicy, raka jelita cienkiego i grubego Badanie wybranych fragmentów genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 [1] ONKOLOGIA-37A 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genów APC i/lub MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 lub EPCAM [1] ONKOLOGIA-37B 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P248 jako test potwierdzający po P003 ONKOLOGIA-37C 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach MLH1 i MSH2 metodą MLPA [1] - zestaw MLPA P003 jako test podstawowy ONKOLOGIA-37CPRE 6
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha Badanie delecji i duplikacji w genach PMS2 i PMS2CL metodą MLPA [1] ONKOLOGIA-37D 6
Zespół Lyncha Badanie wybranych fragmentów genu MLH1 - kontynuacja badania ONKOLOGIA-37 [1] ONKOLOGIA-37E 4
Zespół Lyncha, predyspozycja do nowotworów jelita grubego, rodzinna polipowatość jelita grubego, zespół Lyncha typ I Badanie wybranych fragmentów genu MSH2 [1] ONKOLOGIA-37G 4
Zespół Reedsa Badanie wybranych fragmentów genu FH. I etap. ONKOLOGIA-38 5
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu MPL ONKOLOGIA-39 3
Nowotwory mieloproliferacyjne Badanie wybranych fragmentów genu CALR ONKOLOGIA-40 3
Lipomatoza rodzinna Badanie wybranych regionów genu HMGA2 [1] ONKOLOGIA-41 5
Ocena predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika związanego z mutacjami w genie PALB2 Analiza mutacji c.509_510delGA, c.1592delT; c.1027C>T; c.2323C>T oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 5 genu PALB2 [1] ONKOLOGIA-42 5
Zespół Brooke-Spieglera, cylindroma, nowotwór złośliwy owłosionej skóry głowy Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] -I etap diagnostyki ONKOLOGIA-43 5
ORTOPEDIAAchondroplazja Badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-01 4
Achondroplazja Badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 [1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-02 5
Dysplazja tanatoforyczna typ I Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-03 4
Dysplazja tanatoforyczna typ II Badanie najczęstszej mutacji K650E w genie FGFR3[1] ORTOPEDIA-03C 5
Hypochondroplazja Badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-04 4
Hypochondroplazja Badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)[1]- drugi etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05 5
Hypochondroplazja Rozszerzenie analizy genu FGFR3 [1] - trzeci etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-05A 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej ORTOPEDIA-06 5
Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) Badanie mutacji w wybranych regionach genu PHEX (eksony 03, 16, 19, 20, 22)[1] -drugi etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-06A 5
Zespół Escobara Badanie regionu kodującego genu CHRNG [1] ORTOPEDIA-07 5
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] ORTOPEDIA-08 4
Zespół Marfana Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-09 6
Zespół Marfana Badanie wybranych regionów genu FBN1 [1] ORTOPEDIA-09A 5
Zespół McCune-Albright Badanie mutacji 565delCTGA i R201H oraz innych mutacji w eksonie 7 genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10 4
Zespół McCune-Albright Analiza wybranych regionów genu GNAS - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-10A 5
Zespół McCune-Albright, Pseudohipoaldosteronizm typu 2A Analiza całego regionu kodującego genu GNAS [1] ORTOPEDIA-10B 6
Zespół McCune-Albright Zespół McCune-Albright - analiza rearanżacji etodą MLPA [1] ORTOPEDIA-10C 8
zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] ORTOPEDIA-11 6
Zespół Freemana-Sheldona Badanie najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-12 4
Zespół Freemana-Sheldona Analiza wybranych regionów genu MYH3 w poszukiwaniu mutacji rzadkich [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-12A 5
Zespół Mulibrey nanism Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 ORTOPEDIA-13 4
Zespół Marshalla Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1 ORTOPEDIA-14 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie najczęstszej mutacji R206H w genie ACVR1 [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-15 4
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (Fibrodysplasia ossificans progressiva) Badanie uzupełniające genu ACVR1 - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 [1] - drugi etap diagnostyki ORTOPEDIA-16 4
Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis) Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 [1] ORTOPEDIA-17 4
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza regionu kodującego genu TRPS1 [1] ORTOPEDIA-18 6
Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) Analiza rozległych rearanżacji genu TRPS1 [1] metodą MLPA ORTOPEDIA-18A 8
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) [1]- I etap badania ORTOPEDIA-19 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - III etap badania ORTOPEDIA-19A 5
Dysplazja Spondylometaepi (Strudwich type) Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] ORTOPEDIA-19B 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - IV etap badania ORTOPEDIA-19C 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 [1] - V etap badania ORTOPEDIA-19D 5
Zespół Muenke Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 [1] ORTOPEDIA-20 5
Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome) Analiza mutacji w genie TWIST1 [1] ORTOPEDIA-21 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1[1] - I etap ORTOPEDIA-22 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - II etap ORTOPEDIA-22A 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A1 [1] - III etap ORTOPEDIA-22B 5
Wrodzona łamliwość kości (Osteogenesis imperfecta) Analiza mutacji w wybranych regionach genu COL1A2 [1] ORTOPEDIA-22C 5
Zespół rogu potylicznego - odmiana alleliczna choroby Menkesa Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) [1] ORTOPEDIA-23 5
Choroba Menkesa Badanie wybranych regionów genu ATP7A [1] ORTOPEDIA-23A 6
Choroba Menkesa Badanie wybranych eksonów genu ATP7A - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-23C 5
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24 6
Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap procedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-24A 6
Zespół Crouzona/zespół Pfeiffera/dysostoza czaszkowo-twarzowa Analiza eksonów 7 i 8 genu FGFR2 (dawny zapis numeracji eksonów 8 i 10) [1] ORTOPEDIA-25 5
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-25A 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-25B 6
Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) Analiza wybranych regionów genu FGFR2 [1] - ostatni etap diagnostyki genu FGFR2 ORTOPEDIA-25C 6
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu ALX3 [1] ORTOPEDIA-26 5
Dysplazja nosowo-czołowa Analiza mutacji rzadkich w genie ALX3 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-26A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-27 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ IV naczyniowy Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL3A1 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-27A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-28 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ I Analiza wybranych regionów kodujacych genu COL5A1 [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-28A 5
Zespół Ehlersa-Danlosa Analiza wybranych regionów kodujących genu COL5A1 [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-28B 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - I etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - II etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29A 5
Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB - III etap peocedury diagnostycznej [1] ORTOPEDIA-29B 6
Reumatoidalne zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa Identyfikacja haplotypów HLA-B27 [1] ORTOPEDIA-30 5
Zespół Aperta Analiza częstych mutacji w genie FGFR2 [1] ORTOPEDIA-31 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 [1] ORTOPEDIA-32 5
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza wybranych regionów genu RUNX2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-32A 6
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1] ORTOPEDIA-32B 8
Zespół Shprintzena-Goldberga Analiza wybranych regionów genu SKI [1] - Ietap diagnostyki ORTOPEDIA-33 5
Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 - II etap badania ORTOPEDIA-34 5
Chondrodysplazja Analiza regionu kodującego genu COL10A1 [1] ORTOPEDIA-35 5
Zespół MCTO (ang. Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome; zespół rozsianej osteolizy nadgarstkowo-skokowej) Badanie całego regionu kodującego genu MAFB [1] ORTOPEDIA-36 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF6 [1] ORTOPEDIA-37 5
zespół Klippel-Feil Badanie całego regionu kodującego genu GDF3 [1] ORTOPEDIA-37A 5
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (Craniofrontonasal dysplasia syndrom) Badanie sekwencji kodującej genu EFNB1 [1] ORTOPEDIA-38 4
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT2 [1] ORTOPEDIA-39 6
Mnogie wyrośla kostne Analiza regionu kodującego genu EXT1 [1] ORTOPEDIA-40 6
Dysplazja przynasadowa typ McKusicka Analiza genu RMRP [1] ORTOPEDIA-41 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna, niepostępująca Analiza wybranych mutacji genu TRPV4 [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-42 5
Dysplazja typu Kozłowski i metatropiczna, rdzeniowy zanik mięśni, postać wrodzona dystalna niepostępująca Analiza wybranych regionów genu TRPV4 [1]- II etap diagnostyki ORTOPEDIA-42A 5
Dysplazja diastroficzna Analiza całego regionu kodującego genu SLC26A2 wraz z fragmentem niekodującym 5‘[1] ORTOPEDIA-43 5
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza regionu SHOX w kierunku rozległych rearanżacji [1] ORTOPEDIA-44 6
Niskorosłość - SHOX (dyschondrosteoza Leriego i Weilla (ang. LWD), dysplazja mezomieliczna Langera (ang. LMD), idiopatyczna niskorosłość (ang. ISS)) Analiza sekwencji kodującej genu SHOX w kierunku występowania mutacji [1] ORTOPEDIA-44A 8
Zespół paznokieć-rzepka (onychoosteodysplazja, zespół Turnera-Kiesera, choroba Fonga, ang. nail-patella syndrome) analiza wybranych regionów genu LMX1B [1] - pierwszy etap diagnostyki ORTOPEDIA-48 6
Zespół Robinowa Analiza wybranych fragmentów genu ROR2 - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49 5
Zespół Robinowa Analiza wybranych regionów genu ROR2 - II etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-49A 6
Zespół Robinowa Analiza regionu kodujacego genu WNT5A [1] ORTOPEDIA-49B 6
Zespół Hajdu-Cheney Analiza wybranych regionów genu NOTCH2 - pierwszy etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-50 5
Dysplazja szkieletowa związana z CHST3 Analiza wybranych eksonów -I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-51 5
Zespół ELLIS-VAN CREVELDA, dysplazja mezoektodermalna Analiza fragmentu regionu kodujacego genu EVC - I etap diagnostyki [1] ORTOPEDIA-52 5
Dysplazja kampomeliczna Analiza sekwencj kodującej genu SOX9 [1] ORTOPEDIA-53 6
Langer-Giediona zespół Badanie rozległych rearanżacji metodą MLPA (P228) [1] ORTOPEDIA-54 8
Zespół Cenani i Lenza, syndaktylia Analiza wybranych regionów genu LRP4 [1] ORTOPEDIA-55 6
Osteochondrodysplazja hipertrichotyczna typu Cantu, zespół Cantu Badanie wybranych regionów genu ABCC9 [1]- I etap diagnostyki ORTOPEDIA-56 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - I etap diagnostyki ORTOPEDIA-57 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - II etap diagnostyki ORTOPEDIA-57A 5
Dysplazja wielonasadowa Analiza wybranych eksonów genu COMP [1] - III etap diagnostyki ORTOPEDIA-57B 5
Zespół Ehlersa-Danlosa typ VIIC skórny Analiza wybranych regionów kodujacych genu ADAMTS2 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-58 5
Zespół Jarcho i Levina, autosomalna recesywna dyzostoza kręgowo-żebrowa Analiza wybranych regionów kodujacych genu Dll3 - I etap procedury [1] ORTOPEDIA-59 5
NEFROLOGIAWielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-01 4
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-01A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-01B 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-01C 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) [1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-02 4
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 43, 44, 45, 46, 47, 48) [1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-02A 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 38, 39, 40, 41, 42) [1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-02B 5
Zespół Alporta - postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 4, 5, 6, 7, 8, 9, 25) [1] - czwarty etap diagnostyki NEFROLOGIA-02C 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych eksonów (14, 37, 38, 39, 40) w genie PKHD1 - drugi etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-03 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna recesywna Genetyczna diagnostyka wielotorbielowatości nerek dziedziczonej autosomalnie rececywnie - wykrywanie rozległych rearanżacji genu PKHD1 (duplikacji i delecji) [1] metodą MLPA NEFROLOGIA-03A 7
Renal coloboma syndrome Analiza wybranych regionów genu PAX2 [1] NEFROLOGIA-04 5
Renal coloboma syndrome Analiza wybranych regionów genu PAX2 [1] NEFROLOGIA-04A 5
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A3 [1] - I etap NEFROLOGIA-05 5
Zespół Alporta - postać autosomalna recesywna Analiza wybranych regionów genu COL4A4 [1] - Ietap NEFROLOGIA-06 6
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) Analiza wybranych regionów genu ACTN4 [1] NEFROLOGIA-07 5
Ogniskowe segmentalne szkliwienie kłębuszków nerkowych (FSGS) postać dorosła. Dwie mutacje w genie NPHS2 [1](Arg138Gln, oraz Arg229Gln) NEFROLOGIA-08 5
Nefropatia rodzinna młodzieńcza (FJHN) Badanie wybranych eksonów genu UMOD - I etap diagnostyki [1] NEFROLOGIA-09 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - pierwszy etap diagnostyki NEFROLOGIA-10 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - drugi etap diagnostyki NEFROLOGIA-10A 5
Wielotorbielowatość nerek - postać dziedziczna autosomalna dominująca (ADPKD) Badanie wybranych regionów genu PKD1[1] - trzeci etap diagnostyki NEFROLOGIA-10B 5
CHOROBY WIELOUKŁADOWEZespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - I etap badania diagnostycznego [1] WIELOUKŁADOWE-01 5
Zespół Carney‘a Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A - II etap badania diagnostycznego[1] WIELOUKŁADOWE-01A 5
Zespół diGeorge‘a Identyfikacja delecji regionu 22q11.2 [1] WIELOUKŁADOWE-02 7
Zespół Townes-Brocksa Identyfikacja mutacji p.R276X (c.826C>T) w genie SALL1 [1] WIELOUKŁADOWE-03 5
Zespół Townes-Brocksa Analiza wybranych regionów genu SALL1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-03A 6
Zespół Opitz-Frias, inna nazwa: X-linked Opitz G/BBB syndrome (XLOS) Badanie wybranych eksonów genu MID1 [1] WIELOUKŁADOWE-05 6
Progeria Analiza najczestszych mutacji w genie LMNA (inna nazwagenu LMNA1) [1] WIELOUKŁADOWE-06 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07A 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07B 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza wybranych regionów genu NSD1 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-07C 5
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) Analiza genu NSD1 metodą NGS [1] WIELOUKłADOWE-07NGS 10
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08 5
Zespół SHORT Analiza wybranych regionów genuPIK3R1 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-08A 5
Charge zespół Analiz a wybranych regionów genu CHD7 [1] WIELOUKŁADOWE-09 6
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-09A 5
Charge zespół Analiza wybranych regionów genu CHD7 [1] - III etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-09B 5
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] WIELOUKŁADOWE-10 6
Dysostoza żuchwowo-twarzowa z małogłowiem, MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS, GUION-ALMEIDA TYPE; MFDGA Badanie wybranych regionów genu EFTUD2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-10A 6
zespół Alagille‘a Badanie wybranych regionów genu JAG1 [1] WIELOUKŁADOWE-11 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza najczęstszych mutacji w genie SRCAP [1] WIELOUKŁADOWE-12 6
Floating-Harbor zespół (Pelletier-Leisti zespół) Analiza wybranych regionów w genie SRCAP [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-12A 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - I etap diagnostyki WIELOUKŁADOWE-13 5
Sjogren-Larssona zespół Analiza wybranych regionów genu ALDH3A2 [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-13A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14A 5
Zespół Coffin-Lowry Analiza wybranych regionów genu RPS6KA3 [1] WIELOUKŁADOWE-14B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL [1] WIELOUKłADOWE-15 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - II etap [1] WIELOUKŁADOWE-15A 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - III etap [1] WIELOUKŁADOWE-15B 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - IV etap [1] WIELOUKŁADOWE-15C 6
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - V etap [1] WIELOUKłADOWE-15D 5
Zespół Cornelii de Lange Analiza wybranych regionów genu NIPBL - VI etap [1] WIELOUKłADOWE-15E 5
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) Badanie wybranych regionów genu ABCC6 - I etap [1] WIELOUKłADOWE-16 5
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS10 [1] WIELOUKŁADOWE-17 4
Zespół Bardeta-Biedla Analiza całego regionu kodującego genu BBS7 [1] WIELOUKłADOWE-17A 6
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybrancyh regionów genu ATM - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybrancyh regionów genu ATM - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-18A 5
Ataksja - teleangiektazja Badanie wybrancyh regionów genu ATM - III etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-18B 5
ZESPÓŁ BPES – Blepharophimosis, ptosis and epicanthus inversus Badanie całego regionu kodującego genu FOXL2 [1] WIELOUKŁADOWE-19 5
Artrogrypoza dystalna typu 1A (DA1A) Badanie całego regionu kodującego genu TPM2 [1] WIELOUKŁADOWE-20 6
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych fragmentów genu RECQL4 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21A 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - III etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-21B 5
Zespół Rothmunda-Thomsona Analiza wybranych regionów genu RECQL4 - IV etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-21C 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza wybranych regionów genu PAX3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-22 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza pozostałych regionów genu PAX3 - II etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-22A 5
Zespół Waardenburga typ 1 Analiza rozległych rearanżacji genu PAX3 [1] metodą MLPA WIELOUKŁADOWE-22B 8
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23 5
OTOPALATODIGITAL SPECTRUM DISORDER Analiza wybranych regionów genu FLNA - II etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-23A 6
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1 WIELOUKŁADOWE-24 5
Zespół Denysa-Drasha, Guz Wilmsa Badanie wybranych regionów genu WT1[1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-24A 5
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA Analiza wybranych regionów genomu metodą MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26 8
Silver-Russel, zespół Silvera-Russela (RSS) – test MS-MLPA Analiza UPD7mat metodą MS-MLPA [1] WIELOUKłADOWE-26A 8
Cherubizm Badanie najczęstszych mutacji w genie SH3BP2 wraz z analizą eksonu 9 [1] WIELOUKłADOWE-28 5
Zespół Hermansky‘ego i Pudlaka Badanie wybranych fragmentów genu HPS1 [1] WIELOUKŁADOWE-29 7
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - I etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30 5
Zespół Clove Badanie wybranych regionów genu PIK3CA [1] - II etap diagnostyki WIELOUKłADOWE-30A 6
Zespół włosowo-kostno-zębowy [tricho-dento-oseous syndrome (TDO) Badanie fragmentu eksonu 3 genu DLX3 [1] WIELOUKłADOWE-31 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ II Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - I etap diagnostyki [1] WIELOUKŁADOWE-32 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - II etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32A 5
Zespół Marshalla-Smitha, zespół Sotosa typ I Analiza wybranych mutacji w genie NFIX - III etap diagnostyki[1] WIELOUKłADOWE-32B 5
Zespół Klippla-Trénaunaya-Webera Analiza wybranych regionów kodujących genu AGGF1 [1] WIELOUKŁADOWE-33 6
Pallister-Hall syndrome, Hamartoma Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-34 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1] - I etap WIELOUKłADOWE-35 5
Choroba Rendu i Oslera, Dziedziczna telangiektazja krwotoczna, HHT typ 1 Badanie wybranych regionów genu ENG [1]- II etap WIELOUKłADOWE-35A 5
Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu I , OFD1 Badanie wybranych regionów genu OFD1[1] WIELOUKłADOWE-36 5
Zespół Costello, Zespół FCS, Zespół twarzowo-skórno- szkieletowy, Niepełnosprawność intelektualna - brodawczaki jamy nosowej Analiza regionu kodującego genu HRAS [1] WIELOUKłADOWE-37 5
Zespół cefalopolisyndaktylii Greiga (GCPS) Analiza wybranych regionów genu GLI3 - I etap diagnostyki [1] WIELOUKłADOWE-38 5
Rodzinne mnogie znamiona płomieniste, Zespół Sturge-Weber, Rodzinne mnogie znamiona płomieniste Badanie całego regionu kodującego genu GNAQ [1] WIELOUKłADOWE-39 6
RÓŻNEBadanie dowolnej mutacji Dowolne badanie wybranego markera z oferty MEDGENU lub walidacja nowego badania DOWOLNY MARKER *
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki-badanie zlecane do podwykonawcy [2] [3] KARIOTYP-01 6
Badanie kariotypu w fibroblastach lub innych komórkach Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] KARIOTYP-03 6
Ocena predyspozycji do rozwoju chorób o podłożu genetycznym występujących u kobiet (analiza mutacji w genach FMR1, F2, F5, HFE, CFH, ARMS2, BRCA1 i 2) [1] Badanie wybranych mutacji genów F2, F5, HFE, BRCA1, BRCA2, CFH, ARMS2, FMR1 [1] OCENA PREDYSPOZYCJI DO ROZWOJU NAJCZęSTSZYCH CHORóB O PODłOżU GENETYCZNYM U KOBIET 6
BADANIE PRZESIEWOWE NOWORODKÓW Badanie przesiewowe noworodków - badanie uzupełniające dla podstawowego badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy w Polsce finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia. RÓŻNE-01 5
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych Określenie płci poronionego płodu zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY RÓŻNE-02 du
Zaburzenia różnicowania płci Badanie regionu kodującego genu SRY [1] RÓŻNE-03 4
Trombocytopenia (małopłytkowość) Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 [1] RÓŻNE-04 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - I etap diagnostyki RÓŻNE-05 5
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - II etap diagnostyki RÓŻNE-05A 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - III etap diagnostyki RóżNE-05B 6
Zespół Kabuki Analiza wybranych regionów genu MLL2 (KMT2D) [1] - IV etap diagnostyki RÓŻNE-05C
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1] RÓŻNE-06 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- II etap diagnostyki RÓŻNE-06A 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- III etap diagnostyki RÓŻNE-06B 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- IV etap diagnostyki RÓŻNE-06D 5
Zespół Rubinsteina i Taybiego z powodu haploinsuficjencji EP300 Analiza wybranych regionów genu EP300 [1] RÓŻNE-06E 5
Zespół Rubinsteina-Taybiego Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) [1]- V etap diagnostyki RÓŻNE-06F 5
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN [1] RÓŻNE-07 5
Zespół Holt-Orama Analiza regionu kodującego genu TBX5 [1] RÓŻNE-08 6
Zespół Holt-Orama Analiza wybranych fragmentów genu TBX5 [1] RóżNE-08A 5
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1]- I etap diagnostyki RÓŻNE-09 5
Zespół Cohena, zespół Peppera, zespół Cervenki Analiza wybranych regionów genu COH1 [1] - II etap diagnostyki RóżNE-09A 5
Zespół Feingolda (zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy) Analiza fragmentu eksonu 1 genu MYCN [1] - I etap RÓŻNE-10 6
Milroy‘a choroba (zaburzenia odpływu limfy z tkanek kończyn dolnych) Analiza wybranych eksonów genu FLT4 [1] RÓŻNE-11 6
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) MS-MLPA dla regionu 11p15  [1] RÓŻNE-12 7
zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) Analiza całego regionu kodującego genu CDKN1C [1] RÓŻNE-12A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 [1] RÓŻNE-13 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13[1] RÓŻNE-13A 6
Zespół Weaver‘a Analiza wybranych regionów genu EZH2 - kontynuacja badania Różne-13A[1] RÓŻNE-13B 6
Zespół Barakat‘a Analiza regionu kodującego genu GATA3 [1] RÓŻNE-14 5
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] RÓŻNE-15 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - II etap badania RóżNE-15A 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - III etap badania RóżNE-15B 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - IV etap badania RóżNE-15C 6
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa Analiza wybranych regionów genu TCOF1 [1] - V etap badania RóżNE-15D 6
Dyzostoza żuchwowo- twarzowa z wadami kończyn, Zespół Franceschetti i Kleina, Zespół Treachera i Collinsa 2 Analiza genu POLR1D RóżNE-15E 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] RÓŻNE-16 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - II etap diagnostyki RóżNE-16A 6
Zespół OHDO Analiza wybranych regionów genu KAT6B [1] - III etap diagnostyki RóżNE-16B 6
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - I etap badania RÓŻNE-17 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - II etap badania RÓŻNE-17A 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - III etap badania RÓŻNE-17B 5
Imerslund-Grasbeck syndrome (MEGALOBLASTIC ANEMIA 1) Analiza wybranych regionów genu CUBN [1] - IV etap badania RÓŻNE-17C 5
Ustalenie ojcostwa/rodzicielstwa Test na ojcostwo/rodzicielstwo dla celów prywatnych [1] RÓŻNE-18 3
Ocena kontaminacji hodowli (XX i XY) Ocena kontaminacji XX i XY RÓŻNE-21 4
Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego Analiza wybranych regionów genu ABCA3 [1] - I etap diagnostyki RóżNE-23 6
Zespół Allgrovea (AAAS) Analiza regionu kodującego genu AAAS [1] RóżNE-24 6
Zespół Nagera Analiza regionu kodujacego genu SF3B4 [1] RóżNE-25 5
Niedobór hormonu IGF-1 Analiza sekwencji kodującej genu IGF1 RÓŻNE-26
Niedobór hormonu IGF-1 analiza regionu niekodującego eksonu 1 zawierającego miejsca regulatorowe [1] RóżNE-26A 5
Niedobór białek surfaktantu - ABCA3, SFTPC, SFTPB Analiza wybranych regionów genów w których występują mutacje najczęściej identyfikowane (5 mutacji częstych) oraz mutacje rzadkie [1] RóżNE-29 5
Zespół Proteus Badanie wybranych regionów genu AKT-1 - I etap diagnostyki RóżNE-30 5
Ritscher-Schinzel typu I zespół Badanie wybranych regionów genu KIAA0196 [1] RóżNE-31 6
Zespół Omenna Analiza całego regionu kodującego genu RAG2 [1] RÓŻNE-32 5
SPORTBadanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantu R577X w genie ACTN3 [1] SPORT-01 2
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów w genach ACTN3 i ACE [1] SPORT-02 3
Badanie predyspozycji do aktywności fizycznych Analiza wariantów genów HIF1A i EPOR [1] SPORT-03 3
METABOLIZM i ENDOKRYNOLOGIACeroidolipofuscynoza typ 2 Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] METABOLIZM-01 4
Choroba Gauchera Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) w genie GBA z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - pierwszy etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02 4
Choroba Gauchera Badanie wybranych regionów genu GBA - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-02A 6
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony: 2,3,8,12,14,15)[1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-03 5
Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16)[1] - drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-04 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-05 5
Choroba Niemanna-Picka, typ C Badanie mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] METABOLIZM-06 4
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHA [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-07 6
Choroba syropu klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHB [1]-drugi etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-08 6
Choroba syropu klonowego, postać nieklasyczna Badanie wybranych fragmentów genu DBT [1] METABOLIZM-08B 5
Cystynoza Badanie delecji 65kb w układzie homozygotycznym w genie CTNS [1]- weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby METABOLIZM-09 4
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 i fragmencie eksonu 4 genu BTD [1] METABOLIZM-10 4
Wrodzone zaburzenie glikozylacji białek typu 1k (CDG1K) Badanie wybranych regionów genu ALG1 [1] METABOLIZM-100 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - I etap METABOLIZM-101 5
Deficyt syntetazy glutationu Badanie wybranych regionów genu GSS [1] - II etap METABOLIZM-101A 5
Kwasica ketonowa spowodowana niedoborem transportera-1 monokarboksylanu (MCT1), Hiperinsulinizm wywoływany wysiłkiem, Miopatia metaboliczna z powodu defektu transportera kw. mlekowego Analiza regionu kodującego genu SLC16A1 (MCT1) [1] METABOLIZM-102 5
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] METABOLIZM-103 6
Niedobór adenozylotransferazy metioniny Badanie wybranych regionów genu MAT1A [1] - badanie rozszerzone METABOLIZM-103A 5
Zaburzenia metaboliczne Oznaczenie tandem MS - LC/MS/MS - badanie biochemiczne METABOLIZM-104 5
Deficyt biotynidazy Badanie mutacji rzadkich w genie BTD - drugi etap diagnostyki [1] METABOLIZM-10A 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-11 5
Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] METABOLIZM-12 4
Fenyloketonuria Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej METABOLIZM-13 5
Fenyloketonuria Badanie najczęściej występujących mutacji genu PAH w Polsce w eksonach 5, 7, 8, 11,12 [1] METABOLIZM-13A 6
Fenyloketonuria Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki METABOLIZM-14 5
Galaktozemia Badanie eksonów 6, 7, 8 i 9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) [1] METABOLIZM-15 5
Galaktozemia Badanie wybranych regionów genu GALT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-15A 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-16 5
Gangliozydoza Badanie mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-17 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Analiza wybranego fragmentu genu ACADM z możliwością wykrycia najczęstszej mutacji [1] METABOLIZM-18 4
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) Identyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18A 5
MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) dentyfikacja mutacji rzadkich w wybranych regionach genu ACADM - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-18B 6
Mukopolisacharydoza typu IIIA Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu SGSH [1] METABOLIZM-19 4
Mukopolisacharydoza typ VI Analiza regionu kodującego genu ARSB [1] METABOLIZM-20 5
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen AMT Badanie całego regionu kodującego genu AMT[1] METABOLIZM-21 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie eksonu 19 genu GLDC[1] METABOLIZM-22 4
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22A 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22B 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie genu GLDC - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-22C 6
Nieketotyczna hiperglicynemia - gen GLDC Badanie całego regionu kodującego genu GLDC - procedura jednoetapowa [1] METABOLIZM-22D 7
Encefalopatia glicynowa, Hiperglicynemia nieketonowa (Atypowa/Dziecięca encefalopatia glicynowa, Encefalopatia glicynowa noworodków) Badanie całego regionu kodującego genu GCSH [1] METABOLIZM-22E 7
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie najczęstszych mutacji w genie THRB [1] METABOLIZM-23 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Badanie mutacji w genie THRB - II etap [1] METABOLIZM-23A 4
Niewrażliwość na hormony tarczycy Analiza regionu kodującego genu THRA [1] METABOLIZM-23B 5
Niewrażliwość na kortyzol Badanie regionu kodującego genu NR3C1 [1] METABOLIZM-24 6
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego [1] METABOLIZM-26 5
Wrodzony przerost kory nadnerczy Badanie rozległych rearanżacji genu CYP21A2 [1] METABOLIZM-26B 6
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg352Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln)w genie DHCR7 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] METABOLIZM-27 4
Zespół Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie całego regionu kodującego genu DHCR7 [1] METABOLIZM-27A 6
Choroba Fabryego Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-28 4
Choroba Fabryego Analiza rzadkich mutacji w genie GLA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-28A 7
Deficyt liazy bursztynianowej Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL [1] METABOLIZM-29 4
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w wybranych eksonach genu AGL [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-30 5
Glikogenoza typu III analiza wybranych regionów genu AGL [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-30A 6
Glikogenoza typu III Analiza mutacji p.Arg8Ter oraz innych rzadkich mutacji w eksonie 2 [1] - trzeci etap diagnostyki METABOLIZM-30B 4
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS [1] METABOLIZM-31 5
Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) Analiza regionu kodującego genu GALNS [1] METABOLIZM-31A 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - etap I METABOLIZM-32 5
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie E308G w genie FMO3 [1] - etap II METABOLIZM-32A 4
Trimetyloaminuria (zespół odoru rybnego) Badanie wybranych regionów genu FMO3 [1] - uzupełnienie etapu I i II METABOLIZM-32B 5
Hiperaldosteronizm rodzinny, typ III Badanie wybranych regionu genu KCNJ5 [1] METABOLIZM-33 4
Kwasica izowalerianowa Badanie mutacji p.A314V w genie IVD [1] METABOLIZM-34 4
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34A 5
Kwasica izowalerianowa Badanie wybranych eksonów genu IVD - III etap diagnostyki [1] METABOLIZM-34B 5
Deficyt beta-ketotiolazy Analiza wybranych regionów genu ACAT1 [1] METABOLIZM-35 5
Wrodzona biegunka chlorkowa Badanie najczęstszej mutacji c.2025_2026insATC w genie SLC26A3 [1] METABOLIZM-36 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - Ietap diagnostyki METABOLIZM-37 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-37A 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1]- III etap diagnostyki METABOLIZM-37B 5
Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PEX7 [1] - IV etap diagnostyki METABOLIZM-37C 5
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza regionu kodującego genu ACADVL [1] METABOLIZM-38 6
Deficyt dehydrogenazy acyloCoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCAD) Analiza rozległych rearanżacji w genie ACADVL [1] METABOLIZM-38A 8
Homocystynuria Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS [1] METABOLIZM-39 5
Homocystynuria Analiza wybranych fragmentów genu CBS - II etap badania[1] METABOLIZM-39A 5
Niedoczynność przytarczyc izolowana pierwotna Analiza wybranych regionów AIRE [1] METABOLIZM-40 6
Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A; TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTS DEFICIENCY Analiza wybranych regionów genu PTS [1] METABOLIZM-41 6
Myopathy due to CPT II deficiency Analiza wybranych regionów genu CPT2 [1] METABOLIZM-42 6
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43 5
Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-43A 5
Otyłość- postać dominujaca Analiza genu MC4R [1] METABOLIZM-44 5
Lipodystrofia wrodzona uogólniona (BRUNZELL SYNDROME) analiza wybranych regionów genu AGPAT2 [1] - METABOLIZM-45 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) analiza wybranych regionów genu MUT [1] - pierwsze etap diagnostyki METABOLIZM-46 6
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza regionu kodującego genu MMAA (cblA) [1] METABOLIZM-46B 5
Kwasica metylomalonowa (aciduria metylomalonowa) Analiza wybranych regionów genu MUT [1] - kolejny etap diagnostyki [1] METABOLIZM-46C 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-47 5
Deficyt OAT (ang. Ornithine aminotransferase deficiency, gyrate atrophy of the choroid and retina) Analiza wybranych regionow genu OAT [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-47A 5
Mukopolisacharydoza IIIB (SanfilipoB) Analiza całego regionu kodującego genu NAGLU [1] METABOLIZM-48 6
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-49 5
Deficyt karnityny, pierwotny systemowy Analiza wybranych fragmentów genu SLC22A5 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] METABOLIZM-49A 5
Deficyt syntetazy holokarboksylazy (HLCS) Analiza wybranych regionów genu HLCS [1] METABOLIZM-50 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie najczęstszej mutacji p.Glu510Gln (inna nazwa p.E510Q) w genie HADHA [1] METABOLIZM-51 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - II etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51A 5
Miopatia lipidowa (LCHAD) Badanie wybranych regionów genu HADHA - III etap badania diagnostycznego [1] METABOLIZM-51B 5
Wrodzony przerost nadnerczy - postać nieklasyczna Badanie calego regionu kodującego genu HSD3B2 [1] METABOLIZM-52 5
Mukopolisacharydoza typu I Analiza całego regionu kogujacego genu IDUA [1] METABOLIZM-53 6
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu IDS [1] METABOLIZM-54 5
Mukopolisacharydoza typu II, zespół Huntera Badanie rozległych rearanżacji genu IDS metodą MLPA [1] -II etap procedury METABOLIZM-54A 8
Cytrulinemia typu II postać niemowlęca Badanie wybranych regionów genu SLC25A13 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-55 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- pierwszy etap diagnostyki METABOLIZM-56 5
Choroba Taya-Sachsa Badanie wybranych regionów genu HEXA [1]- drugi etap diagnostyki METABOLIZM-56A 5
Choroba syropu klonowego - deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej [1] Badanie najczęstszej mutacji p.Gly229Cys w genie DLD [1] METABOLIZM-57 5
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej Badanie całego regionu kodującego genu DLD[1] METABOLIZM-57A 6
Ceroidolipofuscynoza typu 1 Badanie najczęstszych mutacji w populacji ogólnej: p.Thr75Pro oraz p.Arg151Ter w genie PPT1 [1] METABOLIZM-58 4
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie wybranych regionów genu MEN1 [1] METABOLIZM-59 5
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 Badanie pozostałych regionów genu MEN1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-59A 5
Zespół Barttera, hipokalemia Badanie całego regionu kodującego genu CASR [1] METABOLIZM-60 6
Zespół Kallmanna Badanie całego regionu kodującego genu KAL1 [1] METABOLIZM-61 6
Zespół Kallmanna pierwszy etap procedury, badanie eksonów 11 i 13 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61A 4
Zespół Kallmanna drugi etap procedury, badanie eksonów 10 i 7 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61B 4
Zespół Kallmanna trzeci etap procedury, badanie eksonów 8 i 5 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61C 4
Zespół Kallmanna czwarty etap procedury, badanie eksonów 6 i 1 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61D 4
Zespół Kallmanna piąty etap procedury, badanie eksonów 2,3,4,9,12,14 genu KAL1 (ANOS1)[1] METABOLIZM-61E 6
Zespół Kallmanna Analiza wybranych regionów genu FGFR1 [1] METABOLIZM-61F 4
Hypomagnezemia typ 3, nerkowy badanie całego regionu kodującego genu CLDN16 [1] METABOLIZM-62 6
Tyrozynemia typu I Badanie wybranych regionów sekwencji kodującej genu FAH [1] METABOLIZM-63 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-63A 5
Tyrozynemia typu II Badanie wybranych regionów genu TAT - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-63B 6
Mioglobinuria ostra nawracająca Badanie całego regionu kodujacego genu LPIN1 [1] METABOLIZM-64 5
Leukodystrofia o fenotypie 4H Genetyczna analiza wybranych regionów genu POLR3B [1] METABOLIZM-65 4
Lipodystrofia rodzinna częściowa Analiza wybranych regionów genu LMNA [1] METABOLIZM-66 5
Choroba Danona Analiza wybranych fragmentów genu LAMP2 [1] METABOLIZM-67 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza mutacji najczęściej występujących w genie LPL [1] METABOLIZM-68 5
Deficyt lipazy lipoproteinowej Analiza sekwencji kodującej genu LPL [1] - II etap procedury METABOLIZM-68A 6
Nietolerancja sacharozy Analiza wybranych fragmentów genu SI [1] METABOLIZM-69 5
Kwasica mleczanowa Analiza sekwencji kodującej genu PDHX (PDX1) [1] METABOLIZM-70 6
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71 5
Acyduria propionowa Analiza wybranych fragmentów geny PCCA - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-71A 6
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] METABOLIZM-72 5
Deficyt białka trójfunkcyjnego Badanie wybranych regionów genu HADHB [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-72A 5
Kwasica hydroksymetyloglutarowa Analiza wybranych fragmentów genu HMGCL [1] METABOLIZM-73 5
Wrodzony niedorozwój kory nadnerczy (AHC) Analiza regionu kodującego (eksony 1 i 2) genu NROB1 [1] METABOLIZM-74 5
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych fragmentów genu PYGM [1] METABOLIZM-75 4
Glikogenoza typ V, choroba McArdle Analiza wybranych gragmentów genu PYGM [1]- II etap diagnostyki METABOLIZM-75A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - I etap [1] METABOLIZM-76 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - II etap [1] METABOLIZM-76A 5
Deficyt kinazy glicerolowej Wybrane fragmenty genu GK - III etap [1] METABOLIZM-76B 5
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] METABOLIZM-77 6
Zespół hiperimmunoglobulinemii D (Niedobór kinazy mewalonowej) Analiza wybranych fragmentów genu MVK [1] - do całości genu MVK METABOLIZM-77A 5
Choroba Sandhoffa Analiza sekwencji kodującej genu HEXB [1] METABOLIZM-78 6
Deficyt kofaktora molibdenowego (ang. molybdenum cofactor deficiency) Analiza całego regionu kodującego MOCS1 [1] METABOLIZM-79 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych fragmentów genu LIPA [1] METABOLIZM-80 5
Choroba Wolmana Analiza wybranych regionów genu LIPA [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-80A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-81 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-81A 5
Cytrulinemia typu I Analiza wybranych fragmentów genu ASS1 [1] - III etap diagnostyki METABOLIZM-81B 5
Acyduria i acidemia glutarowa typu IIA Analiza wybranych eksonów genu ETFA [1] METABOLIZM-82 5
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I analiza wybranych regionów genu CPT1A [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-83 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - I etap METABOLIZM-84 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - II etap METABOLIZM-84A 5
Choroba Pompego Analiza wybranych regionów genu GAA [1] - III etap METABOLIZM-84B 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH [1] METABOLIZM-85 5
Aciduria i acidemia glutarowa typu I Analiza wybranych regionów genu GCDH - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-85A 6
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - I etap diagnostyki Analiza wybranych regionów genu ABCB11 [1] METABOLIZM-86 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2 [1] - II etap diagnostyki Analiza pozostałych regionów genu ABCB11 [1](uzupełnienie procedury Metabolizm-86) METABOLIZM-86A 7
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-87 5
Acyduria fumarowa, Kwasica fumarowa Analiza wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-87A 5
Niedobór hormonu wzrostu, deficyt GH1 Analiza całego regionu kodującego genu GH1 [1] METABOLIZM-88 5
Zespół Culler-Jones Analiza wybranych regionów genu GLI2 [1] METABOLIZM-89 5
Wielohormonalna niedoczynność przysadki Analiza regionu kodujacego genu PROP1 [1] METABOLIZM-90 5
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 3 Analiza wybranych regionów genu ABCB4 - I Etap [1] METABOLIZM-91 5
Zaburzenia glikozylacji białek typ IA Badanie wybranych regionów genu PMM2 [1] METABOLIZM-92 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 [1] METABOLIZM-93 5
Glikogenoza typu IXd Badnaie wybranych regionów genu PHKA1 - II etap diagnostyki [1] METABOLIZM-93A 5
Hypobetalipoproteinemia rodzinna Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-94 5
Glikogenoza typu I Analiza najczęstszych mutacji w genach G6PC i SLC37A4 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-95 6
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96 5
Wrodzony przerost nadnerczy Analiza wybranych fragmentów genu CYP11B1 [1] METABOLIZM-96A 5
Hiperinsulinizm-hiperamonemia zespół Analiza wybranych regionów genu GLUD1 - I etap diagnostyki [1] METABOLIZM-97 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-98 5
3-metylokrotonyloglicynuria, deficyt 3-metylokrotonylo-CoA karboksylazy Badanie wybranych regionów MCCC2 [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-98A 5
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - I etap diagnostyki METABOLIZM-99 6
Acyduria fumarowa Badanie wybranych regionów genu FH [1] - II etap diagnostyki METABOLIZM-99A 5
MUKOWISCYDOZAMukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-01 4
Mukowiscydoza (CF) Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR [1], w tym 10 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, c.1717-1G>A, R347P, I336K) MUKOWISCYDOZA-02 4
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR [1], w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej - zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy MUKOWISCYDOZA-03 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR [1] (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) MUKOWISCYDOZA-04 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji w całym regionie kodujacym CFTR metodą NGS MUKOWISCYDOZA-04NGS 10
Mukowiscydoza (CF) MLPA - Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-05 8
Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury Mukowiscydoza-3: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-06 5
Mukowiscydoza (CF) Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-07 4
Mukowiscydoza (CF) Uzupełnienie procedury niepłodność-04: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR [1] MUKOWISCYDOZA-08 5
SEKWENCJONOWANIE NGSAGAMMAGLOBULINEMIA - badanie metodą NGS Badanie genów związanych z agammaglobulinemią NGS - 001W 8
Artrogrypozy Badanie genów związanych z artrogrypozami [1] - panel 11 genów: CHST14, ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2 NGS-002P 10
Artrogrypozy Badanie około 150 genów związanych z artrogrypozami metodą NGS [1] NGS-002W 10
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem [1] NGS-003P 12
Autyzm Badanie genów związanych z autyzmem zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI [1] NGS-003W 12
Bezocze Badanie genów związanych z anoftalmią [1] NGS-004W 12
Choroby autozapalne, gorączki nawrotowe Badanie około 300 genów metodą NGS związanych z chorobami autozapalnymi i gorączkami nawrotowymi [1] NGS-005W 12
Ciliopatie Badanie genów związanych z ciliopatiami [1] NGS-006W 12
Cukrzyca Badanie genów związanych z cukrzycą [1] NGS-007W 12
Obrzęk uogólniony Badanie około 200 genów związanych z obrzękiem uogólnionym [1] NGS-008W 12
Dysmorfie Badanie genów związanych z dysmorfiami [1] NGS-009W 12
Dysplazje kostne Badanie genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] - 2 geny: FGFR3, FLNA NGS-010P 10
Dysplazje kostne Analiza około 100 genów związanych z dysplazjami kostnymi [1] NGS-010W 12
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] - panel 20 genów NGS-011P 10
Dystrofie mięśniowe Badanie genów związanych z dystrofiami mięśniowymi [1] NGS-011W 12
Fakomatozy Badanie genów związanych z fakomatozami [1] - 6 genów: LZTR1, NF1, NF2, SPRED1, TSC1, TSC2 NGS-012P 10
Fakomatozy, neurofibromatozy Badanie genów związanych z fakomatozami, w tym neurofibromatozami [1] NGS-012W 12
Hipertermia złośliwa Badanie około 80 genów związanych z gorączkami złośliwymi [1] NGS-013W 12
Granulomatozy Badanie genów związanych z granulomatozami [1] NGS-014W 12
Hemochromatoza Badanie genów związanych z hemochromatozą [1] NGS-015W 12
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami [1] NGS-016P 10
Hipercholesterolemie Badanie genów związanych z hipercholesterolemiami metodą NGS-WES[1] NGS-016W 12
Kardiomiopatie Badanie genów związanych z kardiomiopatiami [1] - panel 27 genów NGS-017P 10
Kardiomiopatie Badanie około 80 genów związanych z kardiomiopatiami [1] NGS-017W 12
Limfopenia Badanie genów związanych z limfopeniami [1] NGS-018W 12
Neurofibromatozy Badanie genów związanych z neurofibromatozami [1] NGS-019P 10
Niedosłuch Badanie genów związanych z niedosłuchem [1] NGS-020W 12
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm - na podstawie danych z OMIM Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną [1] - panel 234 genów NGS-021P 10
Niepełnosprawność intelektualna Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (ponad 350 genów zgodnie z rekomendacjami GeneTest NCBI) [1] NGS-021W 12
Sekwencjonowanie eksomu pod kątem dowolnej choroby genetycznie uwarunkowanej Analiza eksomu pod kątem choroby genetycznie uwarunkowanej zgodnie ze wskazaniami klinicznymi [1] NGS-022W 10
Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS Analiza uzupełniająca dodatkowych genów w badaniu NGS na prośbę lekarza lub pacjenta NGS-022Z
Padaczki Badanie genów związanych z padaczkami [1] NGS-023W 12
Paraplegie spastyczne Badanie genów związanych z paraplegiami spastycznymi [1] NGS-024W 12
Poronienia Badanie genów związanych z poronieniami nawracającymi [1] NGS-025W 12
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] - panel 31 genów NGS-026P 10
Nowotwory Badanie genów związanych z predyspozycjami onkologicznymi [1] NGS-026W 12
Rak piersi i jajników Badanie genów BRCA1 i BRCA2 [1] NGS-027P 10
Zespół Noonan i rasopatie Badanie genów związanych z zespołem Noonan i rasopatiami [1] - panel 14 genów: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 NGS-028P 10
Rasopatie, zespół Noonan Badanie genów związanych z rasopatiami [1] NGS-028W 12
Retinopatia barwnikowa, retinitis pigmentosis Badanie genów związanych z retinitis pigmentosis (retinopatia barwnikowa, zwyrodnienie barwnikowe) [1] NGS-029W 12
Wielotorbielowatość nerek i zespół Alporta Badanie genów związanych z różnymi postaciami wielotorbielowatości nerek [1] - 6 genów: COL4A3, COL4A4, COL4A5, PKHD1, PKD1, PKD2 NGS-030P 10
Choroby metaboliczne, wrodzone defekty metaboliczne Badanie genów kojarzonych z chorobami metabolicznymi (około 230 genów) [1] NGS-031W 12
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie wybranych genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] - 6 genów: COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TNXB NGS-032P 10
Zespół Ehlersa-Danlosa Badanie genów związanych z różnymi typami zespołu Ehlersa-Danlosa [1] NGS-032W 12
Zespół Jouberta Badanie genów związanych z zespołem Jouberta [1] NGS-033W 12
Zespół Long QT Badanie genów związanych z zespołem Long QT [1] NGS-034W 12
Zespół Marfana zespoły marfanoidalne Badanie genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] - 6 genów: FBN1, FBN2, CBS, TGFBR1, TGFBR2, UPF3B NGS-035P 10
Zespół Marfana Badanie 58 genów kojarzonych z cechami marfanoidalnymi [1] NGS-035W 12
Zespół Sotosa Badanie genu NSD1 [1] NGS-036P 10
Badanie prekoncepcyjne - nosicielstwo najczęstszych chorób dziedzicznych zgodnie z zaleceniami ACMG Analiza eksomu pod kątem mutacji w około 60 genach [1] NGS-037W 12
Choroby zapalne jelit Badanie genów związanych z chorobami zapalnymi jelit (inflammatory bowel disease, choroba Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita) metodą NGS [1] NGS-038W 12
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie genów związanych z predyspozycją do zakrzepicy (trombofilii) metodą NGS [1] NGS-039W 12
Retta zespół Badanie genów związanych z zespołem Retta [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-040P 10
Angelmana zespół Badanie genów związanych z zespołem Angelmana [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-041P 10
Zespół Cornelia de Lange Badanie genów związanych z zespołem Cornelia de Lange [1] - 5 genów: UBE3A, MECP2, CDKL5, FOXG1, SLC9A6 NGS-042P 10
Zespół Rubinsteina-Taybiego Badanie genów związanych z zespołem Rubinsteina-Taybiego [1] - 2 geny: CREBBP, EP300 NGS-043P 10
Zespół Kabuki Badanie genów związanych z zespołem Kabuki [1] - 2 geny: KMT2D, KDM6A NGS-044P 10
Zespół Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser Badanie genów związanych z zespołem Coffin- Siris i Nicolaides- Baraitser [1] - 8 genów: ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCA2, DPF2 NGS-045P 10
Kraniosynostozy Badanie genów związanych z kraniosynostozami [1] - 4 geny: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 NGS-046P 10
Zaburzenia wzrastania: niskorosłość syndromowa Badanie genów związanych z zaburzeniami wzrastania: niskorosłości syndromowej [1] - panel 75 genów NGS-047P 10
Małogłowie syndromowe Badanie genów związanych z małogłowiem syndromowym [1] - panel 54 genów NGS-048P 10
Wysokorosłości syndromowe Badanie genów związanych z wysokorosłościami syndromowymi [1] - panel 10 genów (APC2, CBS, EZH2, GPC3, GPC4, MED12, NFIX, NSD1, UPF3B, DNMT3A) NGS-049P 10
Zespół 3M Badanie genów związanych z zespołem 3M [1] - 3 geny: CUL7, OBSL1, CCDC8 NGS-050P 10
Zespół Aarskog- Scott Badanie genu FGD1 związanego z zespołem Aarskog- Scott [1] NGS-051P 10
Elastopatie Badanie genów związanych z elastopatiami [1] - panel 11 genów: FBN1, FBN2, CBS, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2, PLOD1, TGFBR1, TGFBR2, TNXB NGS-052P 10
Plamy CAL Badanie genów kojarzonych z plamami CAL [1] - panel 35 genów NGS-053P 10
Niestabilności chromosomowe Badanie genów kojarzonych z niestabilnościami chromosomowymi [1] - 6 genów: FANCA, FANCC, FANCG, ATM, NBN, BLM NGS-054P 10
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X Badanie genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X [1] - panel 76 genów NGS-055P 10
DERMATOLOGIAAtopowe zapalenie skóry Badanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] DERMATOLOGIA-01 4
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie całego regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02 6
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02A
Ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome Badanie regionu kodującego genu MBTPS2[1] DERMATOLOGIA-02B 6
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie najczęstszych mutacji (p.G11R i p.A88V) w genie GJB6 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich[1] DERMATOLOGIA-03 4
Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) Badanie wybranych regionów genu GJB6 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-03A 4
Zespół Gorlina Badanie regionu kodującego genu PTCH1 [1] (możliwe również badanie etapowe) DERMATOLOGIA-04 6
Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 [1] DERMATOLOGIA-05 5
Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 [1] DERMATOLOGIA-05A 6
Zespół Nethertona Zespół Nethertona - diagnostyka uzupełniająca [1] DERMATOLOGIA-06 6
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Badanie mutacji najczęstszych w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA [1] DERMATOLOGIA-07 4
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X Analiza wybranych regionów genu EDA [1] - drugi etap diagnostyki DERMATOLOGIA-07A 5
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna Dokończenie diagnostyki genu EDAR [1] DERMATOLOGIA-07C 6
Zespół nietrzymania barwnika (incontinentia pigmenti) Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG)[1] DERMATOLOGIA-08 5
Zespół nietrzymania barwnika (incontinentia pigmenti) Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) metodą MLPA[1] DERMATOLOGIA-08A 8
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - I etap diagnostyki DERMATOLOGIA-09 6
Zespół Brookes-Spieglera Badanie wybranych regionów genu CYLD [1] - II etp diagnostyki DERMATOLOGIA-09A 6
Erythrokeratodermia Badanie regionów kodujących genów GJB3 i GJB4 [1] DERMATOLOGIA-10 6
Steatocystoma multiplex Badanie fragmentu genu KRT17 [1] DERMATOLOGIA-11 5
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - I etap badania DERMATOLOGIA-12 6
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - II etap badania DERMATOLOGIA-12A 6
Asphyxiating thoracic dystrophy 3 (Jeune‘a zespół) Badanie wybranych regionów genu DHC2 [1] - III etap badania DERMATOLOGIA-12B 5
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genu TP63 [1] -pierwszy etap diagnostyki DERMATOLOGIA-13 5
Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome Badanie wybranych regionów genuTP63 [1] - drugi etap diagnostyki DERMATOLOGIA-13B 5
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - I etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14 6
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14A 5
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Analiza wybranych regionów genu FLCN [1] - III etap diagnostyki DERMATOLOGIA-14B 6
Zespół Birt-Hogg-Dube syndrome, spontaniczne odmy opłucnowe Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie FLCN [1] metodą MLPA DERMATOLOGIA-14C 6
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Analiza HLA-Cw6*0602 [1] DERMATOLOGIA-15 4
Łuszczyca, łuszczycowe zapalenie stawów Analiza wariantów genetycznych genów NOD2 (CARD15), TNFA, TNFB (LTA) [1] DERMATOLOGIA-16 5
Zespół FDH, zespół GOTZ, ang. Focal Dermal Hypoplasia Badanie wybranych regionów genu PORCN [1] DERMATOLOGIA-17 6
Anodoncja rodzinna (ang. Odontoonychodermal dysplasia) Badanie wybranych regionów genu WNT10A - pierwszy etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-18 5
Anodoncja rodzinna (ang. Tooth agenesis, selective, 3) Badanie wybranych regionów genu PAX9 - drugi etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-18A 5
Rybia łuska wrodzona, blaszkowata, typ HARLEQUIN, typ 2 Badanie wybranych regionów genu ABCA12 [1] DERMATOLOGIA-19 5
Rybia łuska Analiza wybranych regionów genu TGM1 DERMATOLOGIA-19A 6
Mastocytoza Badanie najczęstszych mutacji: p.A533D, p.V560G, p.D816V w genie KIT (KITD) [1] DERMATOLOGIA-20 5
Angioedema - wrodzony obrzęk naczyniowo ruchowy Analiza całej sekwencjo kodującej genu SERPING1 [1] DERMATOLOGIA-21 6
Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin syndrome) Analiza wybranych regionów genu TGM5 [1] DERMATOLOGIA-22 5
Zespół złuszczania skóry kończyn, APSS (ang. Acral Peeling Skin syndrome) Analiza wybranych regionów genu TGM5 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-22A 6
Zespół Witkopa, dysplazja ektodermalna typu 3, dysplazja paznokciowa z hypodontią Analiza regionu kodującego genu MSX1 [1] DERMATOLOGIA-23 5
Zespół LIPOID PROTEINOSIS, Zespół URBACH i WIETHE Analiza fragmentu regionu kodującego genu ECM1 - I etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-24 5
Zespół LIPOID PROTEINOSIS, Zespół URBACH i WIETHE Analiza wybranych regionów genu ECM1 - II etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-24A 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionów genów KRT5 i KRT14 - I etap diagnostyki [1] DERMATOLOGIA-25 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać dystroficzna, Epidermolysis bullosa dystrophica, DEB Analiza wybranych regionów genu COL7A1 - I etap badania[1] DERMATOLOGIA-25A 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionu genów KRT5 [1] -II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-25B 5
Pęcherzowe oddzielanie się naskórka - postać prosta, Epidermolysis bullosa simplex, SEB Analiza wybranych regionu genów KRT14 [1] -II etap diagnostyki DERMATOLOGIA-25C 6
Monilethrix Analiza wybranych regionów genu KRT86 [1] DERMATOLOGIA-26 6
Rogowacenie dłoni i podeszw (Palmoplantar keratodermas) Analiza wybranych fragmentów genu KRT9 [1] DERMATOLOGIA-27 6
Wrodzony niedobór cynku, Acrodermatitis enteropathica Badanie regionu kodujacego SLC39A4 [1] DERMATOLOGIA-28 6
Choroba Hailey‘a i Hailey‘a Badanie wybranych fragmentów genu ATP2C1 [1] DERMATOLOGIA-29 5
FARMAKOGENETYKAGenotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs12979860 i rs8099917 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01 5
Genotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs12979860 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01A 4
Genotypowanie IL28B - prognozowanie terapii zakażenia HCV Identyfikacja wariantów rs8099917 w genie IL28B [1] FARMAKOGENETYKA-01B 4
Klopidogrel - ocena aktywności cytochromu CYP2C19 Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19 [1] FARMAKOGENETYKA-02 4
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna - ocena aktywności cytochromu CYP2C9 Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 [1] FARMAKOGENETYKA-03 5
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol - ocena aktywności cytochromu CYP2D6 Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 [1] FARMAKOGENETYKA-04 5
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1] FARMAKOGENETYKA-05 4
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - I etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IIetap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06A 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -III etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06B 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 -IV etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06C 5
Hipertermia złośliwa Badanie wybranych fragmentów kodujących genu RYR1 - V etap diagnostyki [1] FARMAKOGENETYKA-06D 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06E 6
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06F 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06G 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06H 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06I 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06J 5
Hipertermia złośliwa Analiza wybranych regionów genu RYR1 [1] - kolejny etap diagnostyki FARMAKOGENETYKA-06K 5
Neuroleptyki - ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji europejskiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków w populacji europejskiej [1] FARMAKOGENETYKA-07 5
Neuroleptyki - ocena aktywności cytochromu CYP2D6; badanie przeznaczone dla przedstawicieli populacji azjatyckiej Identyfikacja wariantów CYP2D6 związanych z metabolizmem neuroleptyków i częstych w populacji azjatyckiej [1] FARMAKOGENETYKA-08 5
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1 Badanie delecji 32bp w genie CCR5 [1] FARMAKOGENETYKA-09 4
Niedobór butyrylocholinoesterazy Analiza całego regionu kodującego genu BCHE [1] FARMAKOGENETYKA-10 5
GASTROENTEROLOGIACeliakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8- zgodnie z rekomendacjami europejskimi [1] GASTROENTEROLOGIA-01 5
Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q genu ATP7B (najczęstsza mutacja w chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-02 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - diagnostyka uzupełniająca (drugi etap) [1] GASTROENTEROLOGIA-03 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-04 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-05 4
Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B [1]- uzupełnienie procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA - 4 GASTROENTEROLOGIA-06 4
Choroba Wilsona Badanie wybranych eksonów genu ATP7B [1] - kontynuacja diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-06A 5
Choroba Wilsona Badanie wszystkich eksonów genu ATP7B [1] GASTROENTEROLOGIA-06B 6
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)[1] GASTROENTEROLOGIA-07 4
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w regionie kodującym genu AAT (Badanie eksonów 2, 3, 4 i 5)[1] GASTROENTEROLOGIA-08 5
Deficyt alfa1-antytrypsyny Badanie mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniajaca badania GASTROENTEROLOGIA - 7)[1] GASTROENTEROLOGIA-09 4
Fruktozemia Badanie mutacji A150P i A175D w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-10 4
Fruktozemia Badanie pozostałego regionu kodującego genu ALDOB [1] - II etap procedury GASTROENTEROLOGIA-10A 5
Hemochromatoza Badanie najczęstszych mutacji C282Y i H63D w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1]- pierwszy etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-11 4
Hemochromatoza Badanie najczęstszej mutacji C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-11A 4
Hemochromatoza typu młodzieńczego Badanie mutacji w genach HAMP i HFE2 [1] GASTROENTEROLOGIA-11B 4
Hemochromatoza typ IV Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 [1] GASTROENTEROLOGIA-11C 5
Hemochromatoza typ IV Badanie mutacji w wybranych fragmentach genu SLC40A1 - II etap diagnostyki [1] GASTROENTEROLOGIA-11D 5
Hemochromatoza Badanie mutacji E168X w genie HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA -11 GASTROENTEROLOGIA-12 4
Hemochromatoza Badanie mutacji H63D, E168X oraz C282Y w genie HFE z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-13 4
Hemochromatoza Badanie całego regionu kodującego genu HFE [1] GASTROENTEROLOGIA-13A 5
Hemochromatoza Badanie uzupełniające genu HFE [1]- uzupełnienie procedury GASTROENTEROLOGIA-13 GASTROENTEROLOGIA-13B 5
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT [1] GASTROENTEROLOGIA-14 4
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -22018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1] GASTROENTEROLOGIA-14A 4
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Badanie polimorfizmu -13910C>T w genie LCT oraz 022018G>A w genie MCM6 (upstream w stosunku do LCT)[1] GASTROENTEROLOGIA-14B 5
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) - oznaczenie mutacji Z w genie PI Identyfikacja mutacji Z w genie PI (inna nazwa genu AAT lub SERPINA1)[1] GASTROENTEROLOGIA-15 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich [1] GASTROENTEROLOGIA-16 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie wybranych mutacji genów PRSS1 GASTROENTEROLOGIA-16B 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (Badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR [1] GASTROENTEROLOGIA-17 5
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)[1] GASTROENTEROLOGIA-18 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 [1] GASTROENTEROLOGIA-19 4
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 [1]- diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA - 17 GASTROENTEROLOGIA-20 4
Zapalenie trzustki (przewlekłe), CPAI Badanie wybranych mutacji genu CPA1 [1]- kontynuacja diagnostyki PZT, diagnostyka uzupełniająca po procedurach GASTROENTEROLOGIA 17 i 18 GASTROENTEROLOGIA-20A 4
Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 [1] GASTROENTEROLOGIA-21 3
Hiperbilirubinemia - Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie regionu kodującego genu UGT1A1[1] - diagnostyka uzupełniająca po procedurze GASTROENTEROLOGIA -21 GASTROENTEROLOGIA-22 4
MODY2 - cukrzyca, cukrzyca ciążowa Badanie wybranych fragmentów genu GCK [1] - pierwszy etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-23 6
MODY3 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] GASTROENTEROLOGIA-24 6
MODY3 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF1A [1] II etap GASTROENTEROLOGIA-24A 5
MODY3 - cukrzyca Badanie całego regionu kodującego genu HNF1A [1] GASTROENTEROLOGIA-24B
Zespół Shwachmana-Diamonda Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4)[1] GASTROENTEROLOGIA-25 6
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonu 10 genu MEFV [1] (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) - pierwsze etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-26 4
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV [1] - drugi etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-27 4
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV [1]- trzeci etap procedury diagnostycznej GASTROENTEROLOGIA-28 5
Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 [1] GASTROENTEROLOGIA-29 4
PNDM - Utrwalona cukrzyca noworodkowa Badanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 [1](Kir6.2) GASTROENTEROLOGIA-30 5
Nietolerancja laktozy postać wrodzona Badanie polimorfizmu -13910C>T oraz mutacji Y1390X w genie LCT [1] GASTROENTEROLOGIA-31 5
Crohna choroba, predyspozycja do choroby Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 [1] GASTROENTEROLOGIA-32 4
Crohna choroba, predyspozycja do choroby Badanie 3 mutacji kojarzonych z predyspozycją do choroby Leśniowskiego-Crohna [1] GASTROENTEROLOGIA-32A 5
MODY1 - cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu HNF4A [1] GASTROENTEROLOGIA-33 5
MODY2-cukrzyca Badanie wybranych fragmentów genu GCK-II etap diagnostyki [1] - drugi etap diagnostyki GASTROENTEROLOGIA-34 6
MODY2-cukrzyca Badanie całego regionu kodującego genu GCK [1] GASTROENTEROLOGIA-35 7
Cukrzyca noworodkowa, hipoglicemia leucynozależna Analiza wybranych regionów genu ABCC8 - I etap diagnostyki [1] GASTROENTEROLOGIA-36 5
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona Analiza wybranych regionów genu ACTG2 - I etap [1] GASTROENTEROLOGIA-37 5
Miopatia trzewna rodzinna, zespół Berdona, zespół suszonej śliwki Analiza wybranych regionów genu ACTG2 (uzupełnienie) oraz analiza fragmentu genu CHRM3 [1] GASTROENTEROLOGIA-37A 6
Zespół Dubina-Johnsona Analiza wybranych fragmentów genu ABCC2 [1] GASTROENTEROLOGIA-38 6
Hirschprunga choroba Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA (zestaw P-169) [1] GASTROENTEROLOGIA-39 8
IMMUNOLOGIAZespół Hioba (zespół hiper-IgE) Badanie mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej w genie STAT3[1] IMMUNOLOGIA-01 5
Zespół Blooma Badanie defektu del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie BLM u Żydów Aszkenazyjskich[1] IMMUNOLOGIA-02 4
Zespół Blooma Badanie 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-03 4
Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) - drugi etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-04 5
Zespół Blooma Badanie mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) - trzeci etap procedury diagnostycznej [1] IMMUNOLOGIA-05 5
Zespół Limfoproliferacyjny autoimmunologiczny, limfocytarne śródmiąższowe zapalenie płuc Badanie wybranych regionów genu FAS - pierwszy etap diagnostyki [1] IMMUNOLOGIA-06 5
Przewlekła choroba ziarniniakowa Badanie wybranych regionów genu NCF1 IMMUNOLOGIA-07A 6
Przewlekła choroba ziarniniakowa, sprzężona z płcią Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie CYBB [1] IMMUNOLOGIA-07B 8
Zespół CINCA, zespół Muckle-Wells Analiza całego regionu kodującego genu NLRP3 [1] IMMUNOLOGIA-08 5
Wrodzony niedobór odporności - sprzężony z płcią Badanie całego regionu kodującego genu IL2RG [1] IMMUNOLOGIA-09 5
APDS, Zespół aktywacji PIK3- delta, Zespół starzejących się komórek T, limfadenopatii i niedoboru odporności spowodowany mutacją aktywności p110delta Badanie wybranych fragmentów genu PIK3CD [1] IMMUNOLOGIA-10 5
Zespół Wiskotta-Aldricha Badanie wybranych fragmentów genu WAS [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-11 6
Mendlowska podatność na choroby mykobakteryjne z powodu częściowego niedoboru przekaźnika sygnału i aktywatora transkrypcji 1 Badanie wybranych regionów genu STAT1 [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-12 6
TRAP syndrome, TRAPS, rodzinne gorączki okresowe Badanie wybranych regionów genu TNFRSF1A [1] - I etap diagnostyki IMMUNOLOGIA-14 5
KARDIOLOGIA I HEMATOLOGIAHypertriglyceridemia i hipercholesterolemia Analiza 21 genów związanych z zaburzeniami lipidowymi zgodnie z bazą OMIM [1] HYPERTRIGLYCERIDEMIA, HIPERCHOLESTEROLEMIA - WES 13
Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi metodą sekwencjonowania nowej generacji Analiza około 100 genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1] KARDIOLOGIA - WES 9
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR (1258 mutacji z 1686 znanych)[1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-03 5
Hipercholesterolemia Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428 pozostałych mutacji)[1]- II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-04 5
Hipercholesterolemia Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) [1] KARDIOLOGIA-05 4
Hipercholesterolemia Badanie wybranych regionów genu APOB [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-05A 6
Hipercholesterolemia Badanie wybranych regionów genu PCSK9 [1] KARDIOLOGIA-05B 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-06 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie wybranych eksonów genu MYH7 [1] KARDIOLOGIA-06A 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - drugi etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-07 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) - trzeci etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-08 5
Kardiomiopatia przerostowa Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) - czwarty etap procedury diagnostycznej[1] KARDIOLOGIA-09 5
Predyspozycja do zawału serca Badanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F [1] KARDIOLOGIA-10 4
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6) [1]- pierwszy etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-11 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Rozszerzenie badania genu ACTA2 [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-11A 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6)[1] KARDIOLOGIA-12 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 [1] KARDIOLOGIA-13 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie regionu kodującego genu TGFBR2 [1] KARDIOLOGIA-14 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 [1] KARDIOLOGIA-15 6
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 [1] KARDIOLOGIA-16 5
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) Analiza wybranych regionów genu MYH11 - II etap [1] KARDIOLOGIA-16A 5
Warfaryna - identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 [1] KARDIOLOGIA-17 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A [1] KARDIOLOGIA-18 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji H1299R w genie F5 [1] KARDIOLOGIA-18A 3
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5 KARDIOLOGIA-19 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji 677C>T (p.A222V) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR [1] KARDIOLOGIA-20 4
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie mutacji Leiden w genie F5, 20210G>A w genie F2 oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR [1] KARDIOLOGIA-21 4
Zespół hipoplazji lewego serca Badanie mutacji w genie GJA1[1] KARDIOLOGIA-22 4
Zespół Noonan Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11 [1] - pierwszy etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-23 4
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) [1] - drugi etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-24 5
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie SOS1 [1] (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-23) - trzeci etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-25 5
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) oraz w genie RAF1 (eksony 7,12,14,17) [1]- czwarty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-26 6
Zespół Noonan Badanie mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16) [1]- piąty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-27 6
Zespół Noonan Badanie mutacji w regionie kodujacym genu KRAS [1]- szósty etap procedury diagnostycznej KARDIOLOGIA-28 5
Zespół Marfana Badanie mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32)[1] KARDIOLOGIA-29 4
Zespół Marfana Badanie mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 - drugi etap procedury diagnostycznej [1] KARDIOLOGIA-30 6
Zespół Marfana Badanie mutacji w wybranych eksonach genu FBN1- uzupełnienie procedury KARDIOLOGIA-29 i 30 [1] KARDIOLOGIA-31 7
Zespół Marfana Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach FBN1 i TGFBR2 metodą MLPA [1] KARDIOLOGIA-31A 8
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie wariantu 20210G>A w genie F2 [1] KARDIOLOGIA-32 4
Zespół Loeys-Dietz‘a Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] KARDIOLOGIA-33 6
Zespół Loeys-Dietz‘a Analiza pozostałych eksonów genów TGFBR1 i TGFBR2 - drugi etap diagnostyki [1] KARDIOLOGIA-33A 6
Zespół Loeys-Dietz‘a, typ III Analiza wybranych regionów (eksony 2-8) genu SMAD3 [1] KARDIOLOGIA-34 6
Zespół wydłużonego QT, zespół Andersen-Tawil Analiza mutacji w eksonie 2 genu KCNJ2 [1] KARDIOLOGIA-35 5
Zakrzepica żył/Trombofilia Badanie polimorfizmu 4G/5G w genie PAI-1 (in. SERPINE1) [1] KARDIOLOGIA-36 4
Zespół Bealsa Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - I etap badania KARDIOLOGIA-37 6
Zespół Bealsa Analiza wybranych eksonów genu FBN2 [1] - II etap badania KARDIOLOGIA-37A 6
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] KARDIOLOGIA-38 5
Zespół wydłużonego QT - zespół Romano-Ward Analiza wybranych regionów genu KCNQ1 [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-38A 5
Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) Analiza genu HBB [1] KARDIOLOGIA-39 5
Alfa-talasemia Analiza wybranych regionów genów HBA1 i HBA2 [1] KARDIOLOGIA-40 5
Niedobór ATIII Identyfikacja dwóch najczęstszych mutacji w genie SERPINC1 [1] KARDIOLOGIA-41 4
Deficyt oksydazy cytochromu C Analiza całego regionu kodujacego genu SCO2 [1] KARDIOLOGIA-42 5
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda Analiza wybranych fragmentów genu RPS19 [1] KARDIOLOGIA-43 5
Nadpłytkowość analiza wybranych regionów genu THPO [1] KARDIOLOGIA-44 5
Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC - I etap diagnostyki [1] KARDIOLOGIA-45 5
Deficyt białka C Analiza wybranych regionów genu PROC - II etap diagnostyki [1 KARDIOLOGIA-45A 5
Zespół Brugadów typ 1 Analiza wybranych regionów genu SCN5A [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-46 6
Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - I etap diagnostyki KARDIOLOGIA-47 5
Alfa-talasemia z niepełnosprawnością intelektualną, zespół ATRX Analiza wybranych regionów genu ATRX [1] - II etap diagnostyki KARDIOLOGIA-47A 5
Choroba von Willebrand Analiza wybranych regionów genu VWF [1] KARDIOLOGIA-48 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49A 5
Hemofilia typu A Analiza wybranych regionów genu F8 [1] KARDIOLOGIA-49B 5
Badanie genów kojarzonych z chorobami kardiologicznymi zestawem TruSightOne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji Analiza wybranych genów kojarzonych z kardiomiopatiami [1] KARDIOLOGIA-TSO METODą NGS 9
Zakrzepica żył/Trombofilia/Poronienia Badanie wariantów 20210G>A w F2, mutacji Leiden i wariantu H1299R w F5, 2 wariantów w genie MTHFR, V34L w FXIII, -455G>A w FBG, PAI-1 4G/5G, R3500Q w APOB, wariantów APOE, 1a/1b w HPA1 (ITGB3) oraz insercji/delecji w ACE [1] TROMBOFILIA PAKIET 5
NEUROLOGIAAdrenoleukodystrofia Badanie mutacji we wszystkich eksonach kodujących genu ABCD1[1] NEUROLOGIA-001 6
Adrenoleukodystrofia Analiza delecji i insercji w genie ABCD1 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-001C 6
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1 NEUROLOGIA-002 4
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) NEUROLOGIA-003 5
Choroba Alzheimera Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP NEUROLOGIA-004 4
Choroba Alzheimera Identyfikacja wariantu ApoE4[1] NEUROLOGIA-005 4
Choroba Canavan Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA NEUROLOGIA-006 4
Choroba Canavan Analiza mutacji rzadkich w genie ASPA - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-006A 5
Choroba Krabbego Badanie rozległej delecji IVS10del30kb w obrębie genu GALC - pierwszy etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-007 4
Choroba Krabbego Badanie eksonów 1-9 genu GALC - drugi etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-008 5
Choroba Krabbego Badanie eksonów 10-18 genu GALC - trzeci etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-009 5
Choroba Krabbego o późnym początku Badanie rozległej delecji IVS10del30kb oraz mutacji p.G286D w obrębie genu GALC NEUROLOGIA-009A 4
Choroba Krabbego Badanie rearanżacji genu GALC metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-009B 6
Choroba Niemanna-Picka typ A i B Badanie całego regionu kodującego genu SMPD1[1] NEUROLOGIA-010 6
Drżenie samoistne Badanie mutacji S9G w genie DRD3[1] NEUROLOGIA-011 4
Drżenie samoistne Badanie rzadkich mutacji w genie DRD3 [1] - drugi etap diagnostyki NEUROLOGIA-011A 4
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 NEUROLOGIA-012 4
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1A Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID (inaczej MYOT) NEUROLOGIA-013 4
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) - II etap diagnostyki [1] Badanie mutacji rzadkich w genie CAPN3 w wybranych regionach genu NEUROLOGIA-013A 6
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) - III etap diagnostyki [1] Badanie mutacji w genie CAPN3 w wybranych regionach genu NEUROLOGIA-013B 6
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - I etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-014 4
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - II etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-015 5
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - III etap procedury [1] NEUROLOGIA-015A 6
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - IV etap procedury [1] NEUROLOGIA-015B 5
Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią - CADASIL Badanie wybranych regionów genu NOTCH3 - V etap procedury [1] NEUROLOGIA-015C 5
Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby NEUROLOGIA-016 4
Rdzeniowy zanik mięśni Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1 - do oceny nosicielstwa mutacji SMN1 u osób zdrowych oraz do oceny liczby kopii SMN2 u osób chorych [1] NEUROLOGIA-017 6
Rdzeniowy zanik mięśni Analiza sekwencji genu SMN1 - badanie mutacji punktowych w eksonie kodującym NEUROLOGIA-017A 6
Wada cewy nerwowej Badanie mutacji mutacji 677C>T (p.A222)i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR NEUROLOGIA-018 4
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Badanie najczestszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8 - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-019 4
Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa Badanie rzadkich mutacji genu HSPB8 - drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-019A 5
Zespół Angelmana Test metylacji oraz poszukiwanie delecji w regionie 15q11-q13 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-020 6
Zespół Angelmana Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A - drugi etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-021 4
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-022 4
Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy Badanie mutacji w genie OCRL - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-022A 6
Zespół Prader-Willi Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 [1] NEUROLOGIA-023 6
Zespół Retta Badanie mutacji w regionie kodującym genu MECP2 - pierwszy etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-024 4
Zespół Retta - postać atypowa Badanie wybranych regionów genu CDKL5 [1] NEUROLOGIA-024A 5
Zespół Retta Badanie mutacji we fragmencie regionu promotorowego - badanie uzupełniające Neurologia-024 [1] NEUROLOGIA-024B 4
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 [1] NEUROLOGIA-025 4
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie premutacji i mutacji dynamicznej genu FMR1 z zastosowaniem zestawu Amplidex [4] NEUROLOGIA-026 7
Zespół łamliwego chromosomu X Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)[1] NEUROLOGIA-027 4
Moczówka prosta centralna Badanie mutacji w genie AVP[1] NEUROLOGIA-028 4
Zespół Mowata-Wilson Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X - pierwszy etap procedury diagnostycznej [1] NEUROLOGIA-029 4
Zespół Mowata-Wilson Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) - drugi etap procedury diagnostycznej[1] NEUROLOGIA-030 5
Zespół Mowata-Wilson Badanie rozlełych rearanżacji w genie ZEB2 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-030A 8
Zespół Mohra-Tranebj?rga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A [1] NEUROLOGIA-031 4
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Analiza regionu kodującego genu SOD1 NEUROLOGIA-032 5
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) Analiza wybranych fragmentów genu TARDBP NEUROLOGIA-032A 5
Choroba (pląsawica) Huntingtona Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie IT15 (HTT) [1] NEUROLOGIA-033 7
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych eksonów genu TSC2 - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-034 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych eksonów genu TSC2 -drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-034C 5
Stwardnienie guzowate Analiza rozległych rearanżacji genu TSC2 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-034D 7
Stwardnienie guzowate Analiza całego regionu kodującego genu TSC2 [1] NEUROLOGIA-034E 6
Dystonia torsyjna Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczęstszej mutacji c.907_909delGAG NEUROLOGIA-035 5
Zespół Pitt-Hopkins Analiza wybranych regionów genu TCF4 - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036 5
Zespół Pitt-Hopkins Analiza wybranych regionów genu TCF4 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036A 5
Zespół PHLS (Pitt-Hopkins-like syndrome) Badanie mutacji puntowych w wybranych fragmentach genu NRXN1 - 1 etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-036B 6
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Analiza wybranych regionów genu GCH1 (eksony 1, 4, 5, 6) [1] NEUROLOGIA-037 5
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Analiza 2 i 3 genu GCH1 - drugi etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-037A 5
Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genach GCH1, TH, SGCE NEUROLOGIA-037B 8
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 - Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) [1] NEUROLOGIA-038 du
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Analiza rozległych rearanżacji genu NF1 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-038A 8
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie całego regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) NEUROLOGIA-039 6
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie rozległych rearanżacji genu NF2 metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-039C 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-I etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genów SPG7 i SPG21 NEUROLOGIA-040 6
Niepełnosprawność intelektualna Test subtelomerowy metodą MLPA[1] NEUROLOGIA-041 6
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena (WBS) Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w regione WBS [1] NEUROLOGIA-042B 6
Zespół Retta Analiza rozległych rearanżacji w genie MECP2 [2] NEUROLOGIA-044 8
Zespół Legiusa (Neurofibromatosis Type 1-like syndrome (NFLS)) Badanie fragmentu regionu kodujacego genu SPRED1 NEUROLOGIA-045 6
Choroba Legiusa Analiza uzupełniająca genu SPRED1 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-045A 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna z niepełnosprawnością intelektualną i niskorosłością Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 NEUROLOGIA-046 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-II etap diagnostyki Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40 NEUROLOGIA-047A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-III etap diagnostyki Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40 i 47a NEUROLOGIA-047B 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-IVetap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b NEUROLOGIA-047C 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-V etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c NEUROLOGIA-047D 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VI etap diagnostyki Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d NEUROLOGIA-047E 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VII etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e NEUROLOGIA-047F 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-VIII etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e, 47f NEUROLOGIA-047G 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna o późnym początku-IX etap diagnostyk Analiza wybranych fragmentów genu SPG11 - kontynuacja diagnostyki po NEUROLOGIA-40, 47a i 47b, 47c, 47d, 47e, 47f, 47g NEUROLOGIA-047H 6
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa Analiza wybranych regionów genu PHOX2B [1] NEUROLOGIA-048 5
Klątwa Ondyny, Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa z zespołem Hirschsprunga Analiza całego regionu kodującego genu PHOX2B [1] NEUROLOGIA-048A 5
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym początku Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1] NEUROLOGIA-049 5
Dystonia 12 – parkinsonizm o nagłym początku Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-049A 6
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X, SPG1 Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1] - I etap NEUROLOGIA-050 5
Wodogłowie, postać autosomalna recesywna Analiza mutacji w wybranychregionach genów CCDC88C oraz MPDZ - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-050A 5
Wodogłowie, postać autosomalna recesywna Analiza mutacji w wybranychregionach genów CCDC88C oraz MPDZ - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-050B 6
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X, Paraplegia spastyczna sprzężona z chromosomem X, SPG1 Analiza regionu kodujacego genu L1CAM [1] - II etap NEUROLOGIA-050C 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1] NEUROLOGIA-051 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza regionu kodujacego genu PARK2 [1] - I etap badania NEUROLOGIA-051A
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7 [1] NEUROLOGIA-052 4
Choroba Parkinsona - postać dominująca Analiza całego regionu kodującego genu PARK1 (aktualna nazwa genu: SNCA) [1] NEUROLOGIA-052A 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza wybranych regionów genu PARK7 - II etap badania NEUROLOGIA-052B 5
Choroba Parkinsona - postać recesywna Analiza wybranych regionów genu PARK7 - III etap badania NEUROLOGIA-052C 5
Rodzinna angiopatia amyloidowa Analiza naczęstszej mutacji w genie CST3 [1] NEUROLOGIA-053 5
Zespół Peters-plus (zespół Krause‘a-Kivlina, zespół Krause‘a, van Schoonevelda-Kivlina, ang. Peters-plus syndrome, Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome, Krause-Kivlin syndrome Badanie najczęstszej mutacji c.600+1G>A w genie B3GALTL (inna nazwa genu B3GLCT) [1] NEUROLOGIA-054 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 1 (CMT1) Analiza regionu kodującego genu PMP22 [1] metodą sekwencjonowania NEUROLOGIA-055 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ 1 (CMT1) Analiza regionu kodującego genu PMP22 [1] metodą MLPA NEUROLOGIA-055A 8
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] metodą sekwencjonowania NEUROLOGIA-055B 4
Charcot-Marie-Tooth typ aksonaly 2F Analiza fragmentu genu HSPB1 NEUROLOGIA-055C 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ sprzężony z chromosomem X Analiza całego regionu kodującego genu GJB1 [1] NEUROLOGIA-055D 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] metodą sekwencjonowania - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-055E 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza fragmentu regionu kodującego genu MFN2 [1] - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-055F 5
Charcot-Marie-Tooth choroba, typ aksonalny 2A2 (CMT2A2) Analiza wybranych fragmentów regionu genu MFN2 [1] - IV etap diagnostyki NEUROLOGIA-055G 5
Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 1 sprzężona z chromosomem X (CMT1X) Analiza wybranych fragmentów regionu genu PRPS1 [1] NEUROLOGIA-055H 5
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] NEUROLOGIA-056 5
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] - II etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-056A 4
Deficyt DOPA dekarboksylazy Analiza wybranych regionów genu DDC [1] - III etap procedury diagnostycznej NEUROLOGIA-056B 4
Napadowa dyskineza wywołana ruchem DYT-10 Analiza wybranych regionów genu PRRT2 oraz najczęstszej mutacji c.649dupC [1] NEUROLOGIA-057 5
Napadowa dyskineza wywołana ruchem DYT-10 Analiza wybranych regionów genu PRRT2 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-057A 5
FSHD - Dystrofia twarzowo - łopatkowo - ramieniowa Identyfikacja delecji na chromosomie 4q35 obejmująca region DUX4 - badanie wykonywane u podwykonawcy zagranicznego [1] NEUROLOGIA-058 7
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-059 6
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-059A 6
Cockayne‘a typu A zespół Analiza wybranych regionów genu ERCC8 [1] - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-059B 6
Cockayne‘a typu B zespół Analiza wybranych fragmentów genu ERCC6 NEUROLOGIA-059C 5
Leukodystrofia metachromatyczna, deficyt arylosulfatazy A Badanie całego regionu kodujacego genu ARSA [1] NEUROLOGIA-060 6
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1) Analiza wybranych regionów genu GPC3[1] NEUROLOGIA-061 6
Zespół Simpson-Golabi-Behmel typ 1 (SGBS1) Analiza wybranych regionów genu GPC3[1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-061A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] NEUROLOGIA-062 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] - II etap badania NEUROLOGIA-062A 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza wybranych regionów genu ATL1 (inna nazwa SPG3A) [1] - III etap badania NEUROLOGIA-062B 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG4) Analiza wybranych regionów genu SPAST [1] NEUROLOGIA-062C 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG4) Analiza wybranych regionów genu SPAST [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-062D 5
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG3) Analiza rozległych rearanżacji metodą MLPA [1] NEUROLOGIA-062E 9
Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne‘a i Beckera metodą MLPA - wykrywanie rozległych rearanżacji genu DMD (duplikacji i delecji) [1] - pierwszy etap badania NEUROLOGIA-063 8
Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera Analiza molekularna genu DMD - poszukiwanie mutacji punktowych, małych delecji i insercji [1] - drugi etap badania NEUROLOGIA-063A 10
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Analiza mtDNA - identyfikacja mutacji 3243A>G w obrębie genu MTTL1 oraz mutacji m.3460 w genie MT-ND1[1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-064 8
Zespół MELAS (miopatia mitochondrialna, encefalopatia, kwasica mleczanowa Rozszerzone badanie obejmujące analizę genów mtDNA: MTND4, MTND5, MTND6 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-064A 8
Borjeson-Forssman-Lehmann zespół Analiza wybranych regionów genu PHF6 [1] NEUROLOGIA-065 4
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3 Analiza genu ACTA1[1] NEUROLOGIA-066 5
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 2 Badanie delecji eksonu 55 [1] NEUROLOGIA-066A 5
Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy postać autosomalna recesywna) Analiza wybranych regionów genu TH - I etap badania NEUROLOGIA-067 5
Zespół Segawy (deficyt hydroksylazy tyrozyny, parkinsonizm wczesnodziecięcy postać autosomalna recesywna) Analiza wybranych regionów genu TH - II etap badania NEUROLOGIA-067A 5
Stwardnienie guzowate Analiza całego obszaru kodującego genu TSC1 [1] NEUROLOGIA-068 6
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - I etap badania [1] NEUROLOGIA-068A 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - II etap badania [1] NEUROLOGIA-068B 5
Stwardnienie guzowate Analiza wybranych regionów genu TSC1 - III etap badania [1] NEUROLOGIA-068C 5
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 2 Badanie mutacji 1624delG i 927delG 2 w genie DYSF[1] NEUROLOGIA-069 5
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza wybranych regionów genu ATP1A3 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-070 6
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza całego regionu kodującego genu ATP1A3 [1] NEUROLOGIA-070A 7
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC) Analiza wybranych regionów genu ATP1A3 [1] - II etap diagnostyki NEUROLOGIA-070B 5
Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1) Analiza wybranych regionów genu KRIT1 [1] NEUROLOGIA-071 5
Walker-Warburg syndrome Analiza wybranych reginów genu ISPD [1] - I etap badania NEUROLOGIA-072 5
Walker-Warburg syndrome Analiza wybranych reginów genu ISPD [1] - II etap badania NEUROLOGIA-072A 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza całego regionu kodujacego genu PLP1 [1] NEUROLOGIA-073 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza regionu kodujacego genu PLP1 [1] / I etap diagnostyki NEUROLOGIA-073A 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza regionu kodujacego genu PLP1 [1] = II etap diagnosty NEUROLOGIA-073B 5
CHOROBA PELIZAEUSA-MERZBACHERA, Paraplegia spastyczna 2 sprzężona z chromosomem X Analiza rozległych rearanżacji genu PLP1 [1]metodą MLPA - III etap diagnostyki NEUROLOGIA-073C 8
Drgawki pirydoksynozależne Analiza wybranych regionów genu ALDH7A1 [1] NEUROLOGIA-074 5
Cerebrocostomandibular-like syndrome oraz Cerebrocostomandibular syndrome Analiza wybranych regionów genu COG1 [1] NEUROLOGIA-075 5
Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) Analiza regionu kodujacego genu HESX1 NEUROLOGIA-076 5
Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (ang. MRX) Analiza rozległych rearanżacji regionu MRX [1] NEUROLOGIA-077 8
Dystrofia miotoniczna typu DM1 Analiza sekwencji kodującej genu DMPK , ilość powtórzeń CTG NEUROLOGIA-078 6
Zespół Schinzela-Giediona Badanie mutacji Asp868Ala, Asp868Asn, Gly870Asp, Gly870Ser, Ile871Thr w eksonie 6 genu SETBP1 NEUROLOGIA-079 4
Encefalopatia związana z tiaminą(ang. thiamine metabolism dysfunction syndrome-2 (THMD2), biotin-responsive basal ganglia disease (BBGD) Badanie całego regionu kodującego genu SLC19A3 [1] NEUROLOGIA-080 6
Choroba Unverrichta-Lundborga (padaczka miokloniczna) Badanie regionu kodującego genu CSTB NEUROLOGIA-081 21
zespół Fahr Badanie wybranych fragmentów kodujących genu SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082 3
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082A 4
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082B 4
Zespół Fahr Badanie mutacji w genie SLC20A2 [1] NEUROLOGIA-082C 4
Zespół Fahr Analiza regionu kodującego genu PDGFB [1] NEUROLOGIA-082D 4
Paraplegia spastyczna SPG17 Badanie mutacji p.Asn88Ser i p.Ser90Leu w eksonie 3 genu BSCL2 [1] NEUROLOGIA-083 4
NBIA4 (choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem się żelaza w mózgu typ 4) Badanie wybranych regionów kodujących genu C19orf12 NEUROLOGIA-084 4
NBIA4 (choroba neurozwyrodnieniowa z odkładaniem się żelaza w mózgu typ 4) Analiza wybranych obszarów genu C19orf12, II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-084A 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085A 6
Rodzinna migrena hemiplegiczna typ 1 (ang. FHM1) Analiza wybranych regionów genu CACNA1A (inna nazwa: FHM) [1] NEUROLOGIA-085B 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 (SCA6) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie CACNA1A [1] NEUROLOGIA-086 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 1, 2, 3 (SCA1, SCA2, SCA3) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genach ATXN1, ATXN2, ATXN3 [1] NEUROLOGIA-087 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 2 Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie ATXN2 [1] NEUROLOGIA-087B 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 7 (SCA7) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie ATXN7 [1] NEUROLOGIA-088 5
Zespół Leigha Badanie mutacji w genie SURF1 NEUROLOGIA-089 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie TBP [1] NEUROLOGIA-090 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 12 (SCA12) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie PPP2R2B [1] NEUROLOGIA-091 5
Zespół Dravet Analiza całego regionu kodującego genu SCN1A [1] NEUROLOGIA-092 6
Zespół Dravet Analiza wybranych fragmentów genu SCN1A - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-092A 5
Zespół Kohlschutter-Tonza (KTS) analiza wybranych regionów genu ROGDI - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-093 5
Zespół Kohlschutter-Tonza (KTS) Analiza wybranych regionów kodujacych genu ROGDI - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-093A 5
Miopatia miotubularna Analiza całego regionu kodującego genu MTM1 NEUROLOGIA-094 8
Choroba Kennedy‘eg, opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (SBMA) Analiza liczby powtórzeń CAG w genie AR [1] NEUROLOGIA-095 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6, 7 i 12 (SCA6, SCA7, SCA12) Analiza liczby powtórzeń (CAG)n w genie CACNA1A , w genie ATXN7 oraz PPP2R2B NEUROLOGIA-096 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać recesywna (SPG5A) Analiza regionu kodującego genu CYP7B1 [1] NEUROLOGIA-097 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG6A) Analiza regionu kodującego genu NIPA1 [1] NEUROLOGIA-098 6
Rodzinna spastyczna paraplegia, postać dominująca (SPG31) Analiza regionu kodującego genu REEP1 [1] NEUROLOGIA-099 6
Ataksja móżdżkowa z apraksją gałkoruchową, typ II; AOA2, SCAR1 Badanie wybranych regionów genu SETX - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-100 6
Ataksja móżdżkowa o wczesnym początku z apraksją gałkoruchową; typ I; AOA1 Badanie wybranych regionów genu APTX - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-101 6
Zespół NARP Badanie częstych mutacji m.8993T>G oraz w zakresie m.8700_9200 genu MTATP6 metodą sekwencjonowania [1] NEUROLOGIA-102 6
Choroba Hallervordena-Spatza Analiza całego regionu kodującego genu PANK2 [1] NEUROLOGIA-103 6
Choroba Hallervordena-Spatza Badanie wybranych fragmentów genu PANK2. NEUROLOGIA-103A 6
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S NEUROLOGIA-104 5
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S - II etap procedury [1] NEUROLOGIA-104A 5
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragmentów genu CACNA1S - III etap procedury [1] NEUROLOGIA-104B 6
Okresowy paraliż hipokaliemiczny Analiza fragment ów genu CACNA1S - IV etap procedury [1] NEUROLOGIA-104C 6
Autyzm Autyzm – test MLPA (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13 NEUROLOGIA-105 6
Encefalopatia typu MNGIE Badanie całego regionu kodującego genu TYMP [1] NEUROLOGIA-108 6
Dystrofia mięśniowo-oczno-gardłowa Badanie najczęstszych mutacji w genie PABPN1 [1] NEUROLOGIA-109 5
Dystrofia mięśniowo-oczno-gardłowa Badanie całego regionu kodującego genu PABPN1 [1] NEUROLOGIA-109A 5
Miopatia rodzinna sprżężona z chromosomem X analiza regionu kodujacego genu FHL1 [1] NEUROLOGIA-110 5
Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1 Analiza wybranych fragmentów genu SLC2A1 - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-111 5
Dystonia 9, zespół niedoboru GLUT1 Analiza wybranych fragmentów genu SLC2A1 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-111A 5
Dystonia miokloniczna DYT11 Analiza wybranych fragmentów genu SGCE NEUROLOGIA-112 5
Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa (LGMD) typ 1C Badanie regionu kodującego genu CAV3 [1] NEUROLOGIA-113 5
Coffin-Siris zespół Badanie wybranych regionów genu SMARCB1 [1] NEUROLOGIA-114 5
Zanik jądra zębatego, jądra czerwiennego, gałki bladej i jądra niskowzgórzowego (DRPLA) Analiza mutacji dynamicznej (CAG)n w genie ATN1 NEUROLOGIA-115 6
Zespół Tourette‘a Badanie wybranego regionu genu HDC - pierwszy etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-116 4
Zespół Tourette‘a Badanie wybranych regionów genu HDC -II etap [1] NEUROLOGIA-116A 5
Zespół Tourette‘a Badanie wybranych regionów genu HDC -III etap [1] NEUROLOGIA-116B 5
Parkinsonizm o wczesnym początku Analiza najczęstszych mutacji w genie PINK1 NEUROLOGIA-117 5
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 8 (SCA-8) Analiza liczby powtórzeń (CAG/TAG)n w genie ATXN8 NEUROLOGIA-118 6
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10 (SCA-10) Analiza liczby powtórzeń (ATTCT)n w genie ATNX10 NEUROLOGIA-119 5
Deficyt białka FR1 Analiza wybranych regionów genu FOLR1 [1] NEUROLOGIA-120 5
Drgawki związane z deficytem oksydazy 5 fosforanu pirydoksaminy Badanie całego regionu kodującego genu PNPO [1] NEUROLOGIA-121 5
Hiperkalemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona - choroba Eulenburga Badanie wybranych regionów genu SCN4A - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-122 5
Zespół zwężenie szpary powiekowej z niepełnosprawnością intelektualną spowodowaną niedoborem UBE3B Badanie wybranych regionów genu UBE3B [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-123 5
Zespół zwężenie szpary powiekowej z niepełnosprawnością intelektualną spowodowaną niedoborem UBE3B Badanie wybranych regionów genu UBE3B [1]- II etap diagnostyki NEUROLOGIA-123A 5
Ataksja Friedreicha (FRDA) Analiza mutacji dynamicznej w genie FXN - badanie przesiewowe [1] NEUROLOGIA-124 5
Neuromiotonia i aksonalna neuropatia, postać autosomalna recesywna Badanie regionu kodujacego genu HINT1 [1] NEUROLOGIA-125 5
Choroba Alzheimera Analiza wybranych regionów genu PSEN2 - I etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-126 5
Choroba Alzheimera Analiza wybranych regionów genu PSEN2 - II etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-126A 5
Choroba Alzheimera Analiza wybranych regionów genu PSEN2 - III etap diagnostyki [1] NEUROLOGIA-126B 5
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1F, autosomalna dominująca Badanie wybranych regionów genu TNPO3 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-127 5
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1F, autosomalna dominująca Badanie wybranych regionów genu TNPO3 [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-127A 5
Zespół Allana-Herndona-Dudleya Cały obszar kodujący genu SLC16A2 [1] NEUROLOGIA-128 6
Padaczka, encefalopatia padaczkowa o wczesnym początku i/bez niepełnosprawności intelektualnej z powodu mutacji GRIN2A, nabyta afazja padaczkowa, zespół Landaua i Kleffnera Badanie wybranych regionów genu GRIN2A [1] NEUROLOGIA-129 5
Dystonia wrażliwa na lewodopę spowodowana niedoborem reduktazy sepiapteryny,niedobór SPR, autosomalna recesywna DPD z niedoborem reduktazy sepiapteryny Analiza regionu kodującego genu SPR [1] NEUROLOGIA-130 5
Choroba Steelea, Richardsona i Olszewskiego, niepłynna afazja, postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny, parkinsonizm, czysta akinezja z zamrożeniem chodu Analiza wybranych regionów genu MAPT [1] NEUROLOGIA-131 5
Choroba Steelea, Richardsona i Olszewskiego, niepłynna afazja, postępujące porażenie nadjądrowe - zespół korowo-podstawny, parkinsonizm, czysta akinezja z zamrożeniem chodu Analiza wybranych regionów genu MAPT [1] - II etap NEUROLOGIA-131A 5
Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji AIMP1 Analiza regionu kodującego genu AIMP1 [1] NEUROLOGIA-132 5
Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2L (LGMD2L) Badanie mutacji c.191dupA (p.Asn64Lysfs*15) w eksonie 5 genu,mutacji c.2272C>T (p.Arg758Cys) w eksonie 20 ANO5,analiza eksonu 18 w genie ANO5 [1] NEUROLOGIA-133 4
Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu(Wielkogłowie z leukodystrofią wakuolizującą i torbielami podkorowymi) Badanie wybranych regionów genu MLC1 [1] NEUROLOGIA-134 6
Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości (piknolepsja, zespół Friedmana) Badanie wybranych regionów genu GABRG2 [1] NEUROLOGIA-135 5
Dziedziczna/rodzinna łagodna pląsawica, Zespół choreoatetozy, Zespół mózg-płuca- tarczyca, Zróżnicowany nowotwór tarczycy Badanie regionu kodującego genu NKX2-1 [1] NEUROLOGIA-136 5
Dziecięca padaczka z napadami nieświadomości (piknolepsja, ciężka miokloniczna padaczka niemowląt) Badanie wybranych regionów genu GABRA1 [1] NEUROLOGIA-137 5
Autosomalna recesywna ataksja spastyczna typu 5, Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 28 (SCA28) Badanie wybranych regionów genu AFG3L2 [1] NEUROLOGIA-138 6
Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera (Zespół Gerstmanna, Strausslera i Scheinkera, Dziedziczna choroba Creutzfeldta i Jakoba) Badanie całego regionu kodującego genu PRNP [1] NEUROLOGIA-139 6
Erytromelalgia, Padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus, Neuropatia małych włókien związana z kanałopatią sodową, Zespół Dravet Analiza wybranych regionów genu SCN9A [1] - I etap diagnostyki NEUROLOGIA-140 6
Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 2 Badanie regionu kodującego genu HSPB3 [1] NEUROLOGIA-141 4
Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO) o początku w wieku dorosłym z miopatią mitochondrialną Analiza regionu kodującego genu RNASEH1 [1] NEUROLOGIA-142 5
NIEPŁODNOŚĆ, GINEKOLOGIA, ANDROLOGIAPoronienia nawracające Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y DIAGNOSTYKA PRENATALNA - RAPID FISH 1
Poronienia nawracające Analiza najczęstszych aberracji chromosomów 13, 18, 21, X i Y [3] DIAGNOSTYKA PRENATALNA-RAPID FISH Z OCENą PATOMORFOLOGICZNą 1
NIPT Przesiewowe badanie prenatalne w kierunku najczęstszych trisomii - badanie NIPT [9] Test posiada ISO 15189-badanie zlecane do podwykonawcy GINEKOLOGIA-01 3
NIPT Przesiewowe badanie prenatalne PANORAMA w kierunku najczęstszych trisomii - badanie NIPT-badanie zlecane do podwykonawcy [9] GINEKOLOGIA-01A 3
NIPT Przesiewowe badanie prenatalne PANORAMA w kierunku najczęstszych trisomii oraz zespołu diGeorge‘a - badanie NIPT-badanie zlecane do podwykonawcy [9] GINEKOLOGIA-01B 3
Badanie pakietowe w niepłodności męskiej Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu)[5] NIEPŁODNOŚĆ-01 6
Nawracające poronienia Badanie mutacji Leiden i 20210G>A zgodnie z Rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz "Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories" (American College of Medical Genetics, 2006)[1] NIEPŁODNOŚĆ-02 4
Poronienia, badanie materiału poronnego Identyfikacja aberracji liczbowych chromosomów: 13, 15, 16, 18, 21 i 22 oraz aneuploidii chromosomów płciowych w materiale poronnym [6] NIEPŁODNOŚĆ-03 6
Niepłodność męska Badanie 290 mutacji genu CFTR [1], w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) NIEPŁODNOŚĆ-04 4
Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) [1] NIEPŁODNOŚĆ-08 4
Przedwczesne wygasanie czynności jajników Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) [1] NIEPŁODNOŚĆ-09 7
Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK [1] NIEPŁODNOŚĆ-10 6
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej Badanie nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki [2] [3] NIEPŁODNOŚĆ-11 6
Deficyt progesteronu Analiza wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 [1] NIEPŁODNOŚĆ-12 4
Poronienia - badanie u partnerów pacjentek z samoistnymi poronieniami Badanie polimorfizmu ApaI w genie IGF2 u mężczyzn [1] NIEPŁODNOŚĆ-13 4
Poronienia - określenie płci poronionego płodu/zarodka Analiza pod kątem ustalenia płci pacjenta lub poronionego płodu/zarodka [7] NIEPŁODNOŚĆ-14 5
Niewrażliwość na androgeny Analiza genu AR [1] NIEPŁODNOŚĆ-15 6
Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie) Analiza regionu kodującego genu CYP19A1 [1] NIEPŁODNOŚĆ-16 5
Poronienia z powodu zespołu Smith-Lemli-Opitz (SLOS) Badanie najczęstszych mutacji genu DHCR7 występujacych w polskiej populacji[1] NIEPłODNOść-17 4
Przedwczesne pokwitanie Analiza sekwencji kodującej genu MKRN3 [1] NIEPŁODNOŚĆ-18 5
Poronienia nawracające Analiza haplotypu M2, badanie genu ANXA5 NIEPŁODNOŚĆ-20 4


Informacja


Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.


Legenda

 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży      

 



Jak zamówić badanie

Wybierz badanie

Wypełnij formularz zamówienia

Pobierz krew

Opłać badanie

Wyślil krew
i formularz