Niepłodność i poronienia - badanie KIR - Badania genetyczne | MedGen
facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję

Wszystkie badania związane z niepłodnością, ginekologią i andrologią znajdziesz tutaj
Szerszy opis wybranych badań znajdziesz poniżej: 


Genotypowanie KIR (killer cell immunoglobulin-like receptor)
oraz genotypowanie locus HLA-C (grupa C1 i C2)

KOD BADAŃ: NIEPŁODNOŚĆ-19 (KIR) oraz NIEPŁODNOŚĆ-21 (HLA-C)

 

     Badania KIR i HLA-C wykonywane są u par z podejrzeniem tzw. „niepłodności immunologicznej”, gdzie przeszkodą w zajściu w ciążę są zaburzenia w funkcjonowaniu własnego układ odpornościowego kobiety lub mężczyzny. Wyniki genotypowania KIR oraz locus HLA-C mogą być pomocne m.in. w przypadkach nawykowych poronień (tzw. poronienia idiopatyczne, czyli o niewyjaśnionej etiologii) oraz w sytuacji problemów z implantacją zarodka.

     KIR (Killer-cell immunoglobulin-like receptors) to receptory znajdujące się m.in. na powierzchni naturalnych komórek cytotoksycznych (NK – Natural Killer). Komórki NK wchodzą w skład naszego systemu odporności, są zdolne do rozpoznawania i niszczenia komórek uznanych jako obce lub nieprawidłowe, czyli komórek nowotworowych lub zakażonych wirusami. Komórki są rozpoznawane jako obce i niszczone gdy nie posiadają na powierzchni antygenów zgodności tkankowej MHC klasy I, głównie HLA-C, lub gdy ilość tych antygenów jest nieodpowiednia. Komórki NK występują nie tylko we krwi, ale także w macicy i są wówczas nazywane macicznymi NK (uterine NK – uNK). Komórki uNK ułatwiają lub wręcz umożliwiają zagnieżdżenie zarodka w endometrium poprzez m. in. rozwój łożyska i przygotowanie macicy do jej nowej roli.

     Wyróżniono 16 genów KIR (14 aktywnych oraz 2 pseudogeny), są one zlokalizowane na chromosomie 19 (19q13.4). U ludzi występuje różna liczba genów KIR i wykazują one duże zróżnicowanie (polimorfizm alleliczny). Nazwa genów np. KIR2DL2 wywodzi się ze skrótu KIR, liczby zewnątrzkomórkowych domen Ig-like (np. 2D lub 3D) oraz litery L lub S oznaczających domenę cytoplazmatyczną długą (L-long) lub krótką (S-short), ponadto występują jeszcze warianty tych genów. Kodowane przez te geny receptory, występujące na powierzchni komórek NK, możemy podzielić na hamujące i aktywujące. Receptory KIR w zależności od obecności/nieobecności kodujących je genów aktywujących i hamujących występują w dwóch haplotypach A i B, wyróżniono dwie główne grupy haplotypów: AA i Bx.

     W grupie haplotypu AA występuje więcej receptorów hamujących, ponadto w skład tego genotypu wchodzą zawsze geny: KIR2DL1, KIR2DL3, KIR3DL1, KIR2DS4 i KIR2DL1.

     Natomiast w skład grupy haplotypu Bx wchodzą receptory aktywujące i hamujące i ogólnie haplotyp ten charakteryzuje się większą różnorodnością obecnych genów – w genotypie tym występuje zawsze od 1 do 5 genów aktywujących: KIR2DS1, KIR2DS2, KIR2DS3, KIR2DS5 i KIR3DS1.

     Receptory hamujące obniżają aktywność komórek uNK, natomiast receptory aktywujące pobudzają uNK do wydzielania cytokin i czynników wzrostowych niezbędnych do rozwoju łożyskai zarodka. Ważna jest równowaga pomiędzy cząsteczkami KIR hamującymi jak i aktywującymi, utrata tej równowagi może doprowadzić do komplikacji w utrzymaniu ciąży.

     W literaturze powiązano haplotyp hamujący AA u matki oraz antygen HLA-C2 na powierzchni trofoblastu (szczególnie odziedziczony od ojca) ze stanem przedrzucawkowym, problemami z prawidłowym zagnieżdżeniem się zarodka oraz możliwością wystąpienia poronień nawykowych i niewłaściwym odżywieniem płodu.

 

kir schemat

Schemat wpływu określonych haplotypów KIR i HLA-C na rozwój ciąży i ryzyko poronienia (wg Moffett A., Hiby SE, 2007, Placenta 28, Suppl.A S51-S56.

 

 


 

Identyfikacja polimorfizmu FSHR i FSHB

KOD BADAŃ: NIEPŁODNOŚĆ-22 

 

Mężczyźni będący homozygotami TT dla polimorfizmu w FSHB mają niższe stężenie hormonu FSH w wyniku mniejszej aktywności transkrypcyjnej genu, gorsze parametry nasienia oraz mniejszą objętość jąder w porównaniu do homozygot GG lub heterozygot TG.

Polimorfizm w FSHR c.2039A>G zmniejsza wrażliwość receptora FSHR, prowadzi do zwiększenia stężenia hormonu FSH, ale efekt polimorfizmu FSHB -211G>T jest silniejszy niż polimorfizmu FSHR c.20139A>G.

Badania wieloośrodkowe wykazują, że homozygoty FSHB -211:TT lepiej odpowiadają na leczenie FSH. Im niższe stężenie FSH w surowicy, tym lepsza odpowiedź na leczenie FSH.

FSHB schemat

 


 

Więcej badań znajdziesz tutaj

W przypadku pytań zapraszamy do kontaktu z naszymi specjalistami:

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel. 501 377 150, 501377780

Zapraszamy również na konsultację genetyczną – nasi lekarze genetycy kliniczni z wieloletnim doświadczeniem chętnie odpowiedzą na Państwa pytania.

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel. 501377150