facebook_page_plugin

Dla zapewnienia łatwości i wygody odbioru przekazywanych informacji serwis ten korzysta z technologii plików cookies. Jeśli chcesz zrezygnować z korzyści, które dają Ci pliki cookies, możesz to zrobić, zmieniając ustawienia swojej przeglądarki. Korzystanie z naszej strony bez zmian ustawień plików cookies oznacza, że będą one zapisane przez Twoją przeglądarkę. Więcej informacji znajdziesz w naszej Polityce Cookies .

Akceptuję
ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9a, 02-954 Warszawa
MedGen

PANORAMATM TEST

Ciąża to jeden z najpiękniejszych okresów w życiu wielu par. Oczekujecie i przygotowujecie się do przyjścia na świat Waszego dziecka. Jako przyszli rodzice odczuwacie naturalną troskę, a często nawet niepokój o jego zdrowie. W okresie ciąży kobieta powinna wykonać szereg badań, w tym badania pozwalające ocenić możliwość występowania u dziecka zaburzeń genetycznych.

 

Prawidłowa komórka ludzka zawiera 46 chromosomów tworzących 23 pary. Czasem dochodzi jednak do pewnych nieprawidłowości (aberracji chromosomowych) czego skutkiem jest powstanie nieprawidłowej liczby chromosomów w komórce (aneuploidii), poprzez obecność dodatkowego chromosomu (trisomii) lub brak chromosomu (monosomii). Najczęstsze trisomie u człowieka to trisomia chromosomu; 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau), natomiast przykładem monosomii jest obecność tylko jednego chromosomu X zamiast dwóch u dziewczynek w zespole Turnera. W komórce może wystąpić także ubytek fragmentu materiału genetycznego w danym chromosomie (delecja). Zarówno aneuploidie jak i delecje mogą prowadzić niestety do wystąpienia u dziecka m.in. wrodzonych wad rozwojowych, dysmorfii oraz niepełnosprawności intelektualnej.

Oferujemy Tobie wykonanie genetycznego testu prenatalnego PANORAMATM bazującego na analizie wolnego DNA płodu we krwi matki, którego wiarygodność i czułość jest doceniana przez lekarzy i przyszłych rodziców na całym świecie (jak dotąd wykonano ponad 500 000 badań w 60 krajach!).

 

Co to jest test PANORAMATM ?

Test Panorama firmy NATERA International Inc. z siedzibą w USA jest przesiewowym, nieinwazyjnym badaniem prenatalnym opartym na genetycznej analizie wolnego płodowego DNA (cffDNA-cell free fetal DNA). Test podlegał pełnej walidacji i posiada wszystkie niezbędne certyfikaty, które świadczą o jego wysokiej jakości jak np. certyfikat CE-IVD. Badanie można wykonać po zakończeniu 9 tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik wynosi 10 dni roboczych.

We krwi ciężarnej kobiety poza jej własnym wolnym DNA znajduje się także materiał genetyczny płodu (głównie pochodzi on z łożyska). Poprzez analizę wolnego DNA płodu i matki za pomocą technik sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz programów bioinformatycznych można z dużą czułością wykryć nieprawidłowości związane z ilością materiału genetycznego u dziecka. Test wykrywa najczęstsze aberracje chromosomowe, takie jak trisomie chromosomu 21, 18, 13, aneuploidie chromosomów płciowych oraz najczęściej występujące mikrodelecje (powyżej 3 mln pz): delecja 22q11.2 (zesp. Di George), delecja 1p36, zespół Angelmana, Zespół Prader-Wiliego, zespół Cri-du-chat. Ze względu na unikalną technikę wykrywania w materiale klinicznym polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism - SNP) test ten w odróżnieniu od innych dostępnych na rynku polskim umożliwia wykrycie triploidii, zaśniadu graniastego i tzw. zespołu znikającego bliźniaka. Ciężarna kobieta w przypadku ciąż bliźniaczych otrzyma informację dotyczącą zygotyczności płodów i płci każdego z bliźniąt. Test PANORAMA, tak jak inne genetyczne nieinwazyjne testy prenatalne typu NIPT, nie wykrywa form mozaikowych chromosomów (sytuacja gdy trisomia występuje tylko w części komórek), małych mikrodelecji oraz chorób innych niż wymienione w teście.

Wynik testu PANORAMATM wskazuje czy oczekiwane dziecko ma wysoki lub niski wskaźnik ryzyka na urodzenie się z wadami genetycznymi, które są badane w teście. W przypadku wystąpienia wysokiego ryzyka należy wykonać inwazyjne badanie potwierdzające, najlepiej amniopunkcję. W takim przypadku konieczna jest także wizyta w Poradni Genetycznej.

Dostępne opcje:

  • Panorama test - wersja podstawowa – cena 1990 zł

  • Trisomia chromosomu 21

  • Trisomia chromosomu 18

  • Trisomia chromosomu 13

  • Triploidia

  • Analiza chromosomów płci X i Y ( w tym: monosomii X – zespół Turnera, XXY - zespół Klinefeltera) oraz opcjonalnie określenie płci płodu

 

  • Panorama test - wersja rozszerzona o detekcję zespołu Di George - cena 2190 zł

Badanie jak w wersji podstawowej oraz dodatkowo:

  • Delecja 22q11.2 (zespół Di George)

 

  • Panorama test - wersja rozszerzona o panel mikrodelecji - cena 2380 zł

Badanie jak w wersji podstawowej oraz dodatkowo:

  • Delecja 22q11.2 (zespół Di George)

  • Delecja 1p36

  • Zespół Angelmana

  • Zespół Prader-Wiliego

  • Zespół Cri-du-chat

 

Kto powinien wykonać test Panorama?

Test PanoramaTN przeznaczony jest dla wszystkich kobiet, które odczuwają niepokój związany ze zdrowiem swojego nienarodzonego dziecka, szczególnie gdy kobieta zdecydowała się na późne macierzyństwo. Badanie można wykonać u kobiet z ciążą bliźniaczą oraz z ciążą po zapłodnieniu in vitro i u biorczyni komórki jajowej, jednak w tym przypadku możliwe jest wykonanie jedynie testu podstawowego.

 

Jaka jest czułość testu PANORAMATM?

Rodzaj zmiany

Czułość testu PanoramaTM

Trisomia chromosomu 21

>99,9%

Trisomia chromosomu 18

96,4%

Trisomia chromosomu 13

>99%

Monosomia chromosomu X (zesp. Turnera)

92,9%

Triploidia

>99%

Płeć płodu

>99,9%

Zespół Di George

95,7%

Pozostałe mikrodelecje wykrywane w tescie

93,8 – 99%

(na podstawie informacji ze strony www.natera.com/panorama-test)

 

Jak pobierać materiał na badanie?

Badanie wykonywane jest z krwi matki i nie wymaga specjalnego wcześniejszego przygotowania pacjentki. Należy pobrać po 10 ml krwi do dwóch specjalnie dostarczonych probówek. Próbki należy przechowywać i transportować w temp. pokojowej. Konieczne jest wypełnienie zgody na wykonanie badania genetycznego PANORAMA i skierowania na badanie wraz z opisem m.in. wagi i wzrostu ciężarnej, przewidywaną datą porodu oraz podpisem pacjentki oraz lekarza zlecającego. W pewnym, niewielkim odsetku badań nie jest możliwe uzyskanie informacyjnego wyniku ze względu na zbyt małą ilość wolnego DNA płodu we krwi matki. Jeśli tak się stanie, pacjentka zostanie poproszona o pobranie drugiej próbki krwi, bez ponoszenia dodatkowych kosztów.

 

W przypadku pytań zapraszamy do kontaktu z naszymi specjalistami.:

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel. 501 377 150, 501377780

Zapraszamy również na konsultację genetyczną – nasi lekarze genetycy kliniczni z wieloletnim doświadczeniem chętnie odpowiedzą na Państwa pytania.

Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript., tel. 501377150