Zamknij

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce prywatności.

Przesiewowe badania prenatalne nieinwazyjne

nipt picInformacje ogólne
Większość dzieci rodzi się zdrowa, jednak każde dziecko ma małe szanse na niepełnosprawność fizyczną i / lub intelektualną. W niektórych przypadkach niepełnosprawność może być wynikiem nieprawidłowości w chromosomach. Chromosomy są nośnikami naszego materiału genetycznego i mogą być porównane do wielkiej  "książki kucharskiej" z przepisami -  w naszych chromosomach przepisami są geny, których mamy około 23tys.. Większość ludzi ma 46 chromosomów, z których dwa określają płeć: XX dla kobiet i XY dla mężczyzn. Pozostałe 44 tworzą 22 par chromosomów, które są numerowane od 1 do 22. W normalnej sytuacji, każda para chromosomów składa się z chromosomu otrzymanego od matki i chromosomu otrzymanego od ojca.
 
Dziecko z trisomią 21 (bardziej znana jako zespół Downa), ma trzy kopie chromosomu 21 zamiast  dwóch kopii (jednej pary chromosomów 21). Dlatego su dziecka z zespołem Downa obserwuje się 47 chromosomów a nie 46. Trisomia 21 jest najczęstszą nieprawidłowością chromosomalną  z niepełnosprawnością intelektualną jako głównym objawem. W niewielu przypadkach występuje również wrodzona wada serca lub inne nieprawidłowości fizyczne, które w czasie ciążymożna wykryć za pomocą badania ultrasonograficznego (USG).

 

nipt p1


Jakie jest statystyczne ryzyko posiadania dziecka z trisomią 21?

Trisomia 21 występuje u około 1 na 700 żywo urodzonych dzieci.Ryzyka trisomii 21 wzrasta wraz z wiekiem matki i rośnie gwałtownie w wieku 36 lat roku (patrz wykres powyżej). Większość dzieci dotkniętych z trisomią rodzi  się jednak w grupie kobiet poniżej 36 roku życia, ponieważ to ta grupa kobiet rodzi najwięcej dzieci (około 85% porodów).

 

nipt p2


Jakie jest moje ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21?
Dla tych, którzy chcą wiedzieć, czy mają zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21, obecnie dostępne są dwie opcje dla określenia ryzyka; (i)  test PAPPA oraz  (ii) NIPT (przesiewowe badania prenatalne nieinwazyjne).

Co to jest badanie NIPT?
W czasie ciąży fragmenty DNA dziecka znajdują się w obiegu krwi matki. Badając te fragmenty DNA dziecka w układzie krążenia matki, można wykryć nieprawidłowości chromosomalne np. trisomię 21 u dziecka. Krew do tego badania można pobrać od matki (Pacjentki) najwcześniej od  11. tygodnia bowiem  dopiero od tego tygodnia  wystarczająca ilość  cząsteczek DNA dziecka jest obecna we krwi matki.
Badanie NIPT po walidacji wykazało  czułość powyżej 99%; oznacza to, że na 100 dzieci dotkniętych trisomią 21 badanie NIPT wykryje 99 chorych dzieci. U mniej niż 1% dzieci badanie NIPT może dać wynik fałszywie pozytywny. Dlatego też każdy dodatni wynik badania NIPT powinien być zawsze potwierdzony  inwazyjnym badaniem

Jakie są zagrożenia dla mojego dziecka, jeśli zdecyduję się na badanie  NIPT?
NIPT to przesiewowe badanie prenatalne nieinwazyjne.

Pobieranie krwi od matki – Pacjentki nie stanowi żadnego zagrożenia dla ciąży. Ponieważ dla badania NIPT w mniej niż 1% przypadków otrzymuje się wynik fałszywie pozytywny oznacza to, że maksymalnie 1 na 100 kobiet zaoferowany będzie inwazyjny test ze względu na zwiększone ryzyko trisomii, chociaż dziecko nie ma trisomii .

Czy badanie NIPT jest dla mnie?
Istnieje kilka sytuacji, w których badanie NIPT może  być uznane jako właściwy wybór dla Ciebie:
- wynik testu PAPPA wskazuje na zwiększone ryzyko wystąpienia trisomii np. 21 (> 1/300)
- w poprzedniej ciąży miałaś dziecko dotknięte  trisomią np. 21
- Jesteś w wieku ponad 40 lat i masz zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 21 ze względu na swój wiek
- Obawiasz się o zdrowie dziecka i chcesz uzyskać  pewność, że dziecko nie ma trisomii 21 wykonując przesiewowe badania prenatalne nieinwazyjne

Jeśli masz powody inne niż wymienione powyżej i rozważasz badanie NIPT, skonsultuj się z lekarzem, ponieważ dla innych specyficznych zaburzeń genetycznych alternatywny rodzaj testów genetycznych może być bardziej odpowiedni  w Twojej osobistej sytuacji.


Kiedy nie jest możliwe wykonanie badania NIPT?
Wykonanie badania NIPT nie jest możliwe w przypadku:
- ciąży bliźniaczej lub innej ciąży mnogiej
- po transfuzji krwi, terapii komórkami macierzystymi, immunoterapii lub transplantacji

W takich przypadkach zalecane jest badanie PAPPA do obliczenia ryzyka.
- stwierdzenia nieprawidłowości w USG (w tym u płodu przezierność karku> 3,5 mm).


Jakie są ograniczenia badania NIPT?
Badanie NIPT określa liczbę chromosomów, głównie 21 pary. Badanie NIPT nie jest w stanie wykryć.:
- mozaicyzmu dla trisomii
- niewielkich wad (mikrodelecje lub microduplikacje) chromosomalne
- monogenowe zaburzenia (np.  mukowiscydozę lub zespół  łamliwego chromosomu X).

Jakie są możliwe wyniki NIPT?
1. niskie ryzyko trisomii
W takim przypadku wydawany jest wynik PRAWIDŁOWY. Oznacza to, badanie nie wykazało obecności dodatkowej kopii chromosomów, głównie 21 . Ponieważ badanie NIPT jest badaniem przesiewowem (a więc nie jest badaniem diagnostycznym ) to wynik badania NIPT nie może w 100% wykluczyć trisomii 21 .

2. wysokie ryzyko trisomii
W takim przypadku wydawany jest wynik NIEPRAWIDŁOWY. Jest to silna sugestia, iż dziecko dotknięte jest trisomia, jednakże nie jest to 100% pewność. Wynik badania NIPT powinien być potwierdzony badaniem inwazyjnym (biopsja kosmówki lub płynu owodniowego), w trakcie którego badanie jest bezpośrednio DNA dziecka. Dopiero badanie inwazyjne da pełną odpowiedź dotyczącą obecności trisomii u Twojego dziecka.

3. Wynik nie informacyjny lub nie powiodło się wykonanie badania NIPT
Taki rodzaj wyniku może uzyskać 5% badanych próbek. Przyczyna tej sytuacji może być pobranie krwi od matki do badania przed 11 tygodniem ciąży, niewystarczająca ilość DNA płodowego krążącego we krwi matki, otyłość u matki (zwiększona ilość fragmentów matczynych w stosunku do płodowego we krwi) .
W takich przypadkach należy rozważyć ponowne pobranie próbki krwi od matki do badania NIPT (bez dodatkowych opłat za kolejne wykonanie badania NIPT).

4. W rzadkich przypadkach badanie NIPT może wykryć inne nieprawidłowości chromosomalne. W takich przypadkach Centrum Medyczne MedGen lub Twój ginekolog skontaktują się z Toba w celu omówienia wyników.

Kiedy dowiem się o  wynikach badania NIPT?
Wyniki badania NIPT będą przygotowane maksymalnie w ciągu 3 tygodni od dnia pobrania materiału biologicznego.

Jaka jest różnica między testem PAPPA/potrójnym a badaniem NIPT?
Głównymi różnicami pomiędzy badaniem PAPPA/potrójnym  oraz badaniem  NIPT jest czułość i odsetek fałszywie dodatnich wyników.
Badanie NIPT wykrywa prawidłowo więcej dzieci dotkniętych trisomią 21 niż test PAPPA/potrójny (99/100 dla NIPT w porównaniu do 90/100 dla testu PAPPA/potrójnego). Ponadto liczba fałszywie pozytywnych wyników jest mniejsza w przypadku badania NIPT niż testuPAPPA/potrójnego (1/100 dla NIPT w stosunku 1/50 dla badania PAPPA/potrójny).

Badanie NIPT wykrywa zatem więcej dzieci z trisomią 21, a dodatkowo  mniej badań inwazyjnych jest zalecanych Pacjentkom z powodu mniejszej liczby wyników fałszywie dodatnich. Wykonanie badania NIPT nie jest możliwe w przypadku ciąż mnogich (np. bliźniaczych). Jeśli obserwuje się nieprawidłowości w USG dziecka (w tym pomiar przezierności karkowej> 3,5 mm), inwazyjne badanie jest korzystniejszym podejściem.


Czy muszę posiadać wyliczone ryzyko ryzyko dla trisomii np. chromosomu 21 i 18 ?
Nie ma takiej konieczności.

Przed podjęciem decyzji  o wykonaniu badania należy pamiętać lub rozważyć:
- zarówno badanie NIPT jak i badanie PAPPA/potrójne są tylko są tylko badaniami przesiewowymi oceniającymi ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych, a tym samym nie zapewniają dają 100% pewności wykrycia trisomii 21;
- Jeśli jesteś w grupie zwiększonego  ryzyka urodzenia dziecka z trisomią 2 , inwazyjne badanie ( z ryzykiem poronienia 1/200 ) będzie twoim następnym krokiem;
- jaką decyzję podejmiesz  jeśli zostaniesz poainformowana, że Twoje dziecko jest dotknięte nieprawidłowością chromosomalna np. trisomią 21 ? Jeśli chcesz kontynuować ciążę , być może wykonanie badania przesiewowego nie jest korzystne ?


Jeżeli rozważyłaś powyższe aspekty, prawdopodobnie można podjąć decyzję co jest najlepsze dla  Ciebie  i w Twojej sytuacji . Jeśli nie chcesz poddać się badaniu oceny ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych (np. trisomii 21) , w pierwszy trymestrze ciąży oferowane będą  Tobie badania utrasonograficzne w celu oceny stanu zdrowia i rozwoju Twojego dziecka.


JEŚLI MASZ DODATKOWE PYTANIA SKONTAKTUJ SIĘ ZE SWOIM GINEKOLOGIEM LUB CENTRUM MEDYCZNYM MEDGEN.

SKIEROWANIE na badanie przesiewowe w kierunku najczęstszych trisomii płodowych przy użyciu NIEINWAZYJNEGO TESTU PRENATALENGO [NIPT]