Zamknij

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w naszej Polityce prywatności.

Szukaj


Audiologia

DZIEDZINA MEDYCYNY
JEDNOSTKA CHOROBOWA
OPIS BADANIA
KOD BADANIA
ORIENTACYJNY TAT [tyg]
AUDIOLOGIA Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji 35delG i 310del14 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 AUDIOLOGIA-01
4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie eksonu 1 genu GJB2, rozszerzenie badania AUDIOLOGIA-01 AUDIOLOGIA-01A
4
Niedosłuch (DFNB1) Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w części kodującej genu GJB2 AUDIOLOGIA-02
5
Niedosłuch (DFNB1) Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej Audiologia-1 i Audiologia-2) [1] AUDIOLOGIA-03
4
Zespół Mohra-Tranebjærga Analiza regionu kodującego genu TIMM8A AUDIOLOGIA-04
4
Niedosłuch (DFNB1) Analiza delecji/duplikacji regionów kodujacych genów: GJB2,GJB3,GJB6,WF71,POU3F4 z zastosowaniem metody MLPA 1 AUDIOLOGIA-05
7
Zespół Ushera, typ 2 Analiza wybranych regionów genu USH2A [1] AUDIOLOGIA-06
5
DFNA9 Badanie mutacji p.Pro51Ser i innych mutacji w eksonie 4 genu COCH AUDIOLOGIA-07
4
Neuropatia słuchowa DFNB9 Badanie wybranych fragmentów genu OTOF AUDIOLOGIA-08
5
Otoskleroza Badanie wybranych fragmentów genu TGFB1 AUDIOLOGIA-09
5
Zespół Pendreda Analiza wybranych fragmentów genu SLC26A4. II etap. [1] AUDIOLOGIA-10A
6
Zespół Baraitser-Winter typ 2, niedosłuch postępujący-postać dominująca Analiza wybranych regionów genu ACTG1 NOWE-044
6

Informacja    
 

Podany czas wykonania badań jest orientacyjny. Proces realizacji badań przyjętych do Centrum Medycznego MedGen zaczyna się natychmiast, jednakże ze względu na wysokospecjalistyczny charakter badań oraz możliwość uzyskania wyników, które będą wymagały przeszukania literatury medycznej, baz danych stosowanych w genetyce medycznej, konsultacji ze specjalistami w danej jednostce chorobowej – może ulec wydłużeniu. W Centrum Medyczne MedGen łączymy staranie o terminowość wykonanych badań z zachowaniem dbałości o jak najwyższą jakość laboratoryjną i merytoryczną wykonanych badań.    

 

 

     

Legenda     
 

  1. do wykonania badania należy przesłać do laboratorium MedGen próbkę z krwią żylną. Krew żylną do badania (2-7ml, w zależności od typu badania) należy pobrać do probówki morfologicznej z EDTA. W celu omówienia szczegółów prosimy o kontakt telefoniczny.
  2. badanie wykonywane jest w certyfikowanym laboratorium (certyfikat LabQuality) współpracującym z MEDGEN.
  3. do wykonania badania stosuje się krew pobraną do probówki z heparyną litową. Badania wykonywane są po wcześniejszym uzgodnieniu terminu procedury diagnostycznej.
  4. Wymagania dotyczące materiału biologicznego dostarczanego do hybrydyzacji:
    - Minimalna ilość DNA: 7 µg,
    - Minimalna ilość krwi obwodowej do izolacji DNA: 7 ml,
    - Minimalna ilość hodowli komórkowej do procedury diagnostycznej prenatalnej: 1-2 mln komórek (co oznacza gęsto porośniętą hodowlę w 6 butelkach o powierzchni 25 cm2 lub w 2 butelkach o pow. 75 cm2 )

    W przypadku dostarczenia niewystarczającej ilości materiału MEDGEN zastrzega sobie prawo nieprzystąpienia do procedury hybrydyzacji. Wszystkie badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszym ustaleniu terminu i kosztów badania diagnostycznego z MEDGEN. MEDGEN nie wykonuje hodowli amniocytów ani komórek trofoblasu do diagnostyk prenatalnych. Przed wysłaniem materiału do badań konieczny jest kontakt z MEDGEN.                   
  5. do wykonania badania niezbędne są dwa rodzaje materiałów: plama krwi lub krew żylna ORAZ  krew pobrana do probówki z heparyną litową.                   
  6. do badania należy przesłać fragment trofoblastu (materiał poronny) oraz 1-2 ml krwi żylnej pacjentki pobranej do probówki morfologicznej (z EDTA)
  7. fragment tkanki nowotworowej po wtępnej ocenie patomorfologicznej, zawierający mininum 50% tkanki nowotworowej, zabezpieczony w bloczku parafinowym lub preparat DNA.
  8. krew pobierana do probówek STRECK® - 10 ml krwi obwodowej Pacjentki w ciąży